Biomedžiagos priėmimas šiam tyrimui gali būti atšauktas likus 2-3 dienoms iki oficialių valstybinių švenčių dėl technologinio gamybos ypatumo! Nurodykite informaciją kontaktų centre.
Norint nustatyti paveldimą polinkį vystytis kiaušidžių ir krūties vėžiui organizme, būtina atlikti išsamų genetinį tyrimą. Dirbant su paciento kraujo mėginiu analizuojami dažniausiai pasitaikantys vėžio genetiniai žymenys. Jie yra šių rūšių onkologinių ligų vystymosi rodikliai..
Jei jums buvo paskirta jautrumo krūties vėžiui analizė, tai nėra sakinys, tai yra vienas efektyviausių ankstyvos šios ligos diagnozavimo būdų. Kuo greičiau jis randamas organizme, tuo efektyvesnis bus gydymo procesas..
Paveldimo krūties vėžio tyrimo indikacijos
Būtina išlaikyti genų kraujo tyrimą dėl BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų, kai:
- tokių artimų giminaičių rūšių vėžys kaip prostatos vėžys ir krūties vėžys;
- daugybinės neoplazmos kūne;
- navikų atsiradimas ankstyvame amžiuje;
- pacientas serga proliferacinėmis krūties ligomis.
Atliekant BRCA1 ir BRCA2 kraujo tyrimą, išlaidos mūsų centre visiškai atitinka teikiamų paslaugų kokybę. Mes garantuojame 100% onkologijos molekulinių genetinių tyrimų rezultatų tikslumą ir greitą jų pristatymą pacientui. Kiek kainuoja analizė ir koks turėtų būti jos pasirengimas, klauskite mūsų centro darbuotojų internete arba paskambinę svetainėje nurodytu telefono numeriu.
BENDROSIOS RENGIMO KRAUJO BANDYMAMS TAISYKLĖS
Daugelio tyrimų metu kraują rekomenduojama duoti nevalgius, tai ypač svarbu, jei atliekamas dinamiškas tam tikro rodiklio stebėjimas. Maisto vartojimas gali tiesiogiai paveikti tiek tiriamų parametrų koncentraciją, tiek fizines mėginio savybes (padidėjęs drumstumas - lipemija - suvalgius riebaus patiekalo). Jei reikia, galite paaukoti kraują per dieną po 2–4 valandų badavimo. Prieš pat paimant kraują rekomenduojama išgerti 1–2 stiklines negazuoto vandens, tai padės padidinti tyrimui reikalingą kraujo kiekį, sumažins kraujo klampumą ir sumažins krešulių tikimybę mėgintuvėlyje. 30 minučių prieš tyrimą būtina neįtraukti fizinio ir emocinio streso, rūkyti. Kraujas tyrimams imamas iš venos.
Solo ABC: BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM genų duomenų analizė
„Solo ABC“ - išplėstas genetinis BRCA1 / 2, ATM ir CHEK2 genų tyrimas, leidžiantis nustatyti paveldimą moterų polinkį į krūties ir kiaušidžių vėžį, vyrų prostatos vėžį ir abiejų kasą..
Tyrimas grindžiamas naujos kartos sekvenavimo (NGS) metodu, leidžiančiu aptikti visas patogenines mutacijas analizuojamuose keturiuose genuose, o PGR testai atskleidžia tik keletą dažniausiai pasitaikančių patogeninių mutacijų BRCA1 / 2 genuose..
„Solo ABC“ tyrimas taip pat veiksmingas, jei jau nustatyta onkologinė diagnozė (krūties vėžys, kiaušidžių vėžys, kasos vėžys, prostatos vėžys). Jei nustatomos mutacijos, šiuo atveju galima rekomenduoti tikslinį gydymą PARP inhibitoriais ir platinos vaistais..
Naujos kartos sekos, BRCA1 / 2.
Naujos kartos sekos (NGS).
Kokia biomedžiaga turėtų būti naudojama tyrimams?
- Norėdami nustatyti paveldimas mutacijas
- Įvertinti tikslinės terapijos veiksmingumą sergantiems vėžiu
Parafino blokai - juose yra naviko audinys, gautas biopsijos / operacijos metu. Blokai laikomi kambario temperatūroje. Būtent blokai naudojami pakartotiniams imunohistocheminiams ir molekuliniams genetiniams tyrimams..
Histologiniai preparatai (stiklas) - pataisyti jie supranta ląstelių sudėtį ir naviko ypatybes. Akiniai, išskyrus parafino kaladėles, nėra skirti pakartotiniams imunohistocheminiams ar genetiniams tyrimams. Akiniai laikomi tomis pačiomis sąlygomis kaip ir kaladėlės.
Bendra informacija apie tyrimą
Tradiciškai norint nustatyti mutacijų nešėjus BRCA genuose, naudojamas PGR metodas, kuris nustato vidutiniškai 5-8 mutacijas, dažniausiai pasitaikančias slavų populiacijoje. Tačiau šis metodas turi keletą apribojimų, dėl kurių iki 15% mutacijų lieka nepastebėta. Norint pagerinti mutacijų nešėjų nustatymo efektyvumą, būtina naudoti naujos kartos sekvenavimo (NGS) metodą, leidžiantį „perskaityti“ visą analizuojamų genų koduojančią sritį. Tai leidžia identifikuoti visas esamas mutacijas, įskaitant anksčiau neaprašytas.
BRCA genų mutacijos dažniausiai siejamos su moterų krūties ir kiaušidžių vėžiu, vyrų prostatos vėžiu ir abiejų kasa. Pavyzdžiui, jei moteris vidutiniškai per visą savo gyvenimą serga krūties vėžiu 5,6% tikimybe, BRCA1 arba BRCA2 geno mutaciją turinti moteris padidėja iki 70%. Vyrų, sergančių BRCA1 / 2 genų mutacijomis, rizika susirgti prostatos vėžiu padidėja iki 16%, kasos vėžio išsivystymo rizika tampa daugiau nei 5%.
Kiti genai taip pat siejami su padidėjusia krūties, kiaušidžių ir prostatos vėžio išsivystymo rizika: bankomatas (2–5 kartus padidina krūties vėžio riziką) ir CHEK2 (riziką padidina 28–37%)..
- leidžia aptikti iki 100% BRCA1 / 2 genų mutacijų, kurios net nebuvo aprašytos anksčiau;
- tiriant naviko mėginį, nustatomos ne tik paveldimos, bet ir somatinės mutacijos, kurios leidžia įvertinti tikslinės terapijos PARP inhibitoriais efektyvumą;
- tyrimo ataskaitoje yra personalizuota mutacijos nešiotojų patikros programa, genetinės rizikos artimiesiems įvertinimas ir sveikų nešiotojų prevencijos rekomendacijos..
Kai planuojamas tyrimas?
Nurodymas patikrinti sveiką žmogų pirmiausia yra apsunkinta šeimos istorija. Yra keletas kriterijų, leidžiančių sveikam žmogui įvertinti savo šeimos istoriją:
- onkologinės ligos buvo nustatytos 2 ar daugiau tos pačios linijos giminaičių (motinos ar tėvo);
- giminaičiai turi tą patį naviko tipą arba skirtingus navikus, dažnai nustatomi to paties paveldimo naviko sindromo atveju; taigi, BRCA1 mutacijos nešiotojai gali išsivystyti ne tik krūties vėžį ir (arba) kiaušidžių vėžį, bet ir kasos vėžį, melanomą, o vyrai taip pat serga su BRCA susijusiu prostatos vėžiu, krūties vėžiu ir kt.;
- giminaičio liga prasideda nuo jaunesnio nei 50 metų amžiaus;
- bent vienas giminaitis turi patogeninę mutaciją, susijusią su paveldimomis vėžio formomis.
Be to, „Solo ABC“ tyrimas skirtas žmonėms, kuriems diagnozuotas krūties, kiaušidžių, kasos ir prostatos vėžys, siekiant įvertinti PARP inhibitorių ir platinos vaistų veiksmingumą..
Ką reiškia rezultatai?
Jokių mutacijų nenustatyta - krūties ir kiaušidžių vėžio išsivystymo rizika neviršija bendros populiacijos vertybių.
BRCA1, BRCA2, ATM arba CHEK2 genų mutacijos nustatymas - moterų krūties ir kiaušidžių vėžio, vyrų prostatos vėžio ir kasos išsivystymo rizika žymiai viršija bendrąsias populiacijos vertes (tyrimo ataskaitoje nurodoma, kiek didesnė rizika).
BRCA ANALIZĖ
BRCA 1 ir 2 KRAUJŲ GENETINĖ ANALIZĖ
BRCA 1 ir BRCA 2 yra žmogaus genai, priklausantys genų klasei, žinomai kaip naviko slopintuvai. Normalios struktūros BRCA 1 ir BRCA 2 užtikrina ląstelių genetinės medžiagos (DNR) stabilumą ir padeda išvengti nekontroliuojamo jų augimo. Šių genų mutacijos yra susijusios su rizika susirgti paveldimomis kiaušidžių ir krūties vėžio formomis..
„Krūties vėžio testas“ - BRCA 1 genas - plačiajai visuomenei jis tapo žinomas dėl neseniai atliktų amerikiečių aktorės Angelinos Jolie veiksmų ir pareiškimų - ir tai neabejotinai bus vadinamas Angelinos Jolie Voight genomu - „Jolie genas“. Dėl specifinio geno BRCA1 mutacijos, nustatytos atliekant BRCA 1/2 kraujo tyrimą, kino žvaigždė turėjo 87% riziką tapti krūties vėžiu ir 50% kiaušidžių vėžiu. Kad negyventų nuolatos po Damoklo kardu, Jolie nusprendė patirti dvigubą mastektomiją (ji chirurginiu būdu pašalino abi krūtis). Priminsime, kad mama Angelina Jolie Marcheline Bertrand mirė nuo kiaušidžių vėžio 2007 m., O neseniai mirė nuo krūties vėžio ir jos teta sesuo Marcheline. Padėtis neabejotinai yra dviprasmiška ir nėra visiškai motyvuota, tačiau vis dėlto sukurtas precedentas.
Moters gyvenime rizika susirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu žymiai padidėja, jei ji paveldi žalingas BRCA 1 arba BRCA 2 genų mutacijas. Tokiai moteriai yra didesnė rizika susirgti šiomis ligomis ankstyvame amžiuje (prieš menopauzę) ir dažnai turi kelis artimus giminaičius, kuriems buvo panaši diagnozė. Kenksmingos BRCA 1 geno mutacijos taip pat gali padidinti gimdos kaklelio, gimdos, kasos ir storosios žarnos vėžio riziką..
AKCIJA
nuo 2017 m. kovo 20 d!
Nuolaidos, jei jos praeina analizę:
2 žmonės - 15%
3 žmonės - 20%
Nuo 4 žmonių - 25%
Žalingos BRCA 2 geno mutacijos gali dar labiau padidinti kasos vėžio, skrandžio, tulžies pūslės ir tulžies latakų bei odos riziką. Vyrams, turintiems šias mutacijas, taip pat padidėja rizika susirgti krūties vėžiu. Be to, vyrams, turintiems žalingų BRCA 1 arba BRCA 2 genų mutacijų, gali padidėti rizika susirgti kitomis vėžio formomis - kasa, sėklidėmis, prostata..
„Paveldimas kiaušidžių ir krūties vėžio sindromas“ yra paveldimas sutrikimas, kurį sukelia padidėjusi genetinė rizika, dažniausiai iki 50 metų. Tyrimai rodo, kad maždaug 10% krūties ir kiaušidžių vėžio šiais atvejais atsiranda dėl bet kurio iš 2 genų - BRCA1 ir BRCA2 - pokyčių. Šiuos genus galima gauti iš tėvo arba motinos. BRCA ANALIZĖ nustato šių genų mutacijas, todėl galite imtis veiksmų, kad sumažintumėte vėžio išsivystymo tikimybę.
BRCA ANALIZĖS TEIGIAMA
Teigiamas BRCA testas paprastai rodo, kad asmuo paveldėjo žinomas žalingas BRCA1 arba BRCA2 genų mutacijas, todėl turi didesnę tam tikrų vėžio formų riziką, kaip aprašyta aukščiau. Tačiau teigiamame testo rezultate pateikiama tik informacija apie vėžio riziką. BRCA analizė negali pasakyti, ar žmogus iš tikrųjų susirgs vėžiu, ar kada.
Vėžio, susijusio su žalinga BRCA1 ar BRCA2 genų mutacija, tikimybė yra didžiausia šeimose, kuriose yra daug krūties vėžio, tiek kiaušidžių, tiek krūties vėžiu, jei vienam ar daugiau šeimos narių yra du pirminio vėžio židiniai. Tačiau ne kiekviena šių šeimų moteris turi žalingų BRCA1 arba BRCA2 genų mutacijų, ir ne kiekvienas šių šeimų vėžys yra susijęs su šių genų mutacijomis. Be to, ne kiekvienai moteriai, turinčiai BRCA 1 arba BRCA 2 genų mutacijas, išsivystys krūties ir kiaušidžių vėžys. Jei krūties vėžio testas yra teigiamas, yra keletas variantų, kurie gali padėti žmogui suvaldyti šią riziką..
BRCA ANALIZĖ NEIGIAMA
Neigiamas testo rezultatas nereiškia, kad asmuo nesuserga vėžiu; tai reiškia, kad rizika yra lygi vidurkiui apskritai.
Genetinio tyrimo nauda yra aiški, ar BRCA 1/2 testas yra teigiamas, ar neigiamas. Neigiamo rezultato privalumas yra tas, kad jis suteikia palengvėjimo jausmą ir paneigia tolesnio išsamaus tyrimo ar intervencijos poreikį. Teigiamas testo rezultatas gali pašalinti netikrumą ir leisti priimti pagrįstus sprendimus dėl savo ateities, įskaitant prevencinių priemonių taikymą siekiant sumažinti vėžio riziką..
KUR NUOMOTI BRCA 1/2
Jei jus domina kraujo paėmimas BRCA 1/2, yra pieno liaukos problemų, kurias reikia aptarti su specialistu, atvykite į susitikimą su mūsų medicinos centro onkologu-mamologu. Mūsų specialistas, remdamasis tyrimo, apčiuopos, ultragarso, histologinio, citologinio tyrimo, anamnezės duomenimis, išsamia paciento istorija apie skundus ir pojūčius, diagnozuos ir paskirs gydymo režimą..
| Indeksas | Analizės tipas | Kaina 19.01.01 |
| Kraujo tyrimas dėl krūties ir kiaušidžių vėžio. BRCA ½ genų mutacijų tyrimas: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT | kiekybinis | 4 850 patrinti |
| Gydytojo ginetikos išvada kvalifikuota rašytinė genetiko nuomonė, pagrįsta genetinių tyrimų rezultatais. Norėdami gauti išsamesnį atsakymą, užsisakydami paslaugą „Genetiko išvada“, pirmiausia turite užpildyti siūlomą klausimyną | 2 500 rublių | |
Tyrimo rezultatas paruoštas 10 dienų. Kraujo ėmimas mūsų medicinos centre kiekvieną dieną, septynias dienas per savaitę, nuo 10 iki 00 val. Šis tyrimas atliekamas nevalgius arba praėjus mažiausiai 6–8 valandoms po valgio.
Spustelėkite aukščiau pateiktą paveikslėlį ir sužinokite daugiau apie egzaminą su mamologu
BRCA 1/2 geno mutacijų buvimo analizė
Ką svarbu žinoti apie BRCA1 ir BRCA2 genus?
Daugeliu atvejų vėžys yra paveldimas ir susijęs su tam tikrų genų, gautų iš vieno iš tėvų, mutacijų nešiojimu..
Vienas iš efektyvių būdų ankstyvam krūties ir kiaušidžių vėžio nustatymui yra jų paveldimų formų molekulinis genetinis nustatymas. Šis tyrimas leidžia mums patvirtinti paveldimą polinkį į vėžį ir suformuoti padidėjusios rizikos vystymosi grupes patogenetiškai pagrįstai prevencijai ir (arba) ankstyvai ligos diagnozei pradiniame vystymosi etape..
Yra žinoma, kad 5–10% krūties vėžio ir 10–17% kiaušidžių vėžio yra paveldimi ir jų vystymasis siejamas su BRCA-1 ir BRCA-2 genų mutacijomis. Remiantis daugeliu tyrimų, jie sukelia 20-50% paveldimų krūties vėžio formų, 90-95% moterų paveldimo kiaušidžių vėžio atvejų ir iki 40% vyrų krūties vėžio atvejų..
Kas yra BRCA1 ir BRCA2 genai?
Yra žinoma, kad dauguma paveldimų krūties vėžio formų yra susijusios su genais BRCA1 ir BRCA2 (1 ir 2 KRŪTŲ VĖŽIO GENAI). Šie genai yra atsakingi už genetinės medžiagos (DNR) atkūrimo procesų reguliavimą ir užkerta kelią galimai naviko ląstelių transformacijai. Tačiau šių genų defektai ir mutacijos žymiai padidina krūties ir kiaušidžių vėžio išsivystymo riziką..
5 faktai apie BRCA-1 ir BRCA-2
- asmuo jau gimė su BRCA1 arba BRCA2 geno mutacija, šio fakto pakeisti neįmanoma;
- ne visi šio geno nešiotojai susirgs vėžiu;
- pasikeitęs genas gali būti paveldimas tiek iš motinos, tiek iš tėvo;
- tikimybė perduoti pakitusį BRCA geną vaikams yra 50%;
- genas perduodamas iš kartos į kartą.
Kodėl man reikia BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų analizės?
Šis testas padės išsiaiškinti, ar paveldėjote genetinę mutaciją, dėl kurios padidėja krūties ir (arba) kiaušidžių vėžio išsivystymo rizika..
Kliniškai sveikų moterų genetinio defekto nustatymas leidžia laiku diagnozuoti ir užkirsti kelią krūties ir (arba) kiaušidžių vėžio vystymuisi. Pacientams, kuriems jau išsivystė navikas, BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų nustatymas leidžia nustatyti jo paveldimą pobūdį ir pasirinkti tinkamą gydymą.
Kaip galima įtarti paveldimą krūties vėžio formą??
Labiau tikėtina, kad turite paveldimą polinkį sirgti krūties vėžiu, jei:
- Krūties vėžio nustatymas jauname amžiuje (iki 40 metų);
- Esama tiesioginių gimdyvių (motinos, močiutės, sesers, tetos) iš motinos ar tėvo pusės, kuriems krūties vėžys buvo diagnozuotas iki 50 metų;
- Krūties ir kiaušidžių vėžiu sergančio giminaičio buvimas jūsų šeimoje;
- Jūsų šeimos atvejai, kai yra daugybinis ar abipusis vienos ar abiejų krūtų vėžys;
- Jei jūsų šeimoje vyrui buvo krūties vėžys;
- Dėl vėžio (pvz., Kiaušidžių ir kasos vėžio).
Kaip atliekama BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų analizė??
Analizė susideda iš nedidelio kraujo kiekio paėmimo iš venos arba mėginio paėmimo iš žandikaulio epitelio. Tyrimams atlikti nereikia specialaus pasiruošimo.
Ką daryti, jei BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų tyrimas yra teigiamas?
Teigiamas rezultatas rodo, kad jūs paveldėjote BRCA1 ir BRCA2 genų defektą ir turite polinkį vystytis tam tikros rūšies vėžys (krūties, kiaušidžių, prostatos (vyrams), žarnos, gerklų ir kt.). Analizė rodo tik vėžio tikimybę ir nereiškia, kad visi kraujo giminaičiai turės genetinį defektą. Jei randama moters BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų, rizika susirgti krūties ir (arba) kiaušidžių vėžiu yra 50–90 proc..
Teigiamas testo rezultatas yra svarbi informacija, leidžianti kuo anksčiau imtis prevencinių priemonių ir sumažinti vėžio išsivystymo tikimybę..
Ir jei BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų analizė yra neigiama?
Neigiamas rezultatas nereiškia, kad nesusirgsite vėžiu. Tai reiškia, kad jūsų vėžio rizika yra vidutinė ir jos prevencijai nereikia tiek daug dėmesio, kiek šių mutacijų atveju. Be abejo, neigiamas rezultatas nepaneigia tokių bendrų klinikinių profilaktinių tyrimų kaip mamologo tyrimas ir mamografija..
Galite užsiregistruoti analizei paskambinę:
8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54
Priėmimo laikas: pirmadieniais – penktadieniais nuo 8 iki 10 val.
BRCA1 ir BRCA2 genų analizė, siekiant nustatyti paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio sindromą
Vienas iš labiausiai paplitusių šeiminių navikų tipų yra paveldimas krūties vėžys (BC), kuris sukelia 5–10% visų piktybinių krūties pažeidimų atvejų. Paveldimas krūties vėžys dažnai siejamas su didele kiaušidžių vėžio (OC) rizika. Paprastai mokslinėje ir medicinos literatūroje vartojamas vienas terminas „krūties ir kiaušidžių vėžio sindromas“. Be to, sergant kiaušidžių naviko ligomis, paveldimo vėžio dalis yra dar didesnė nei krūties vėžio atveju: 10–20% OC atvejų yra dėl paveldimo genetinio defekto.
Polinkis į BC / OC sindromo atsiradimą yra susijęs su mutacijomis BRCA1 arba BRCA2 genuose tokiems pacientams. Mutacijos yra paveldimos - tai yra, pažodžiui, kiekviena tokio žmogaus kūno ląstelė turi žalą, kurią jis paveldėjo. Piktybinio naviko tikimybė pacientams, turintiems BRCA1 arba BRCA2 mutacijas, iki 70 metų pasiekia 80%.
BRCA1 ir BRCA2 genai vaidina pagrindinį vaidmenį išlaikant genomo vientisumą, ypač DNR atstatymo (atkūrimo) procesuose. Mutacijos, turinčios įtakos šiems genams, dažniausiai sukelia sutrumpinto, neteisingo baltymo sintezę. Toks baltymas negali tinkamai atlikti savo funkcijų - „stebėti“ visos ląstelės genetinės medžiagos stabilumo.
Tačiau kiekvienoje ląstelėje yra dvi kiekvieno geno kopijos - iš mamos ir iš tėčio, todėl antroji kopija gali kompensuoti ląstelių sistemų sutrikimus. Tačiau jo gedimo tikimybė taip pat yra labai didelė. Jei sutrinka DNR atkūrimo procesai, ląstelėse pradeda kauptis kiti pokyčiai, kurie savo ruožtu gali sukelti piktybinę transformaciją ir auglio augimą..
Genetinio polinkio į vėžį nustatymas:
Remiantis molekulinės onkologijos laboratorija N.N. N.N. Petrov, pacientams naudojama nuosekli analizė:
- pirmiausia tiriamas dažniausių mutacijų (4 mutacijų) buvimas
- nesant tokio ir klinikinio poreikio, galima atlikti išplėstinę analizę (8 mutacijos) ir (arba) visos BRCA1 ir BRCA2 genų sekos analizę.
Šiuo metu yra žinoma daugiau kaip 2000 patogeninių mutacijų variantų BRCA1 ir BRCA2 genuose. Be to, šie genai yra gana dideli - atitinkamai 24 ir 27 egzonai. Todėl išsami BRCA1 ir BRCA2 genų sekos analizė yra sunkus, brangus ir daug laiko reikalaujantis procesas..
Tačiau kai kurioms tautybėms būdingas ribotas reikšmingų mutacijų diapazonas (vadinamasis „įkūrėjo efektas“). Taigi slavų kilmės rusų pacientų populiacijoje iki 90% aptiktų patogeniškų BRCA1 variantų yra tik trys mutacijos: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis faktas gali žymiai pagreitinti pacientų, turinčių paveldimo krūties vėžio / OC požymių, genetinius tyrimus..
BRCA2 geno sekos analizė, c.9096_9097delAA mutacijos identifikavimas
Kada reikia ištirti BRCA1 ir BRCA2 mutacijas??
Nacionalinis išsamus vėžio tinklas (NCCN) rekomenduoja genetiniams tyrimams siųsti šiuos pacientus:
- Pacientams iki 45 metų diagnozuotas krūties vėžys
- Krūties vėžiu sergantys pacientai iki 50 metų, jei šeima turi bent vieną artimą kraujo giminę, turinčią tokią diagnozę
- Taip pat tuo atveju, jei krūties vėžiu sergantis pacientas iki 50 metų neturi onkologinės šeimos istorijos
- Jei iki 50 metų diagnozuojami keli krūties pažeidimai
- Krūties vėžiu sergantys pacientai iki 60 metų - jei pagal histologinio tyrimo rezultatus navikas tris kartus neigiamas (nėra ER, PR, HER2 žymenų išraiškos).
- Jei diagnozuotas krūties vėžys bet kuriame amžiuje - jei yra bent vienas iš šių požymių:
- mažiausiai 1 artimas giminaitis, sergantis krūties vėžiu, jaunesnis nei 50 metų;
- bent 2 artimi giminaičiai, sergantys bet kokio amžiaus krūties vėžiu;
- mažiausiai 1 artimas giminaitis su OC;
- bent 2 artimi giminaičiai, sergantys kasos vėžiu ir (arba) prostatos vėžiu;
- turintis vyro giminę, sergančią krūties vėžiu;
- priklausymas populiacijai, kurioje yra daug paveldimų mutacijų (pavyzdžiui, žydai aškenaziai);
- Visiems pacientams, kuriems diagnozuotas kiaušidžių vėžys.
- Jei vyrui diagnozuotas krūties vėžys.
- Jei diagnozuojamas prostatos vėžys (su Gleasono balu> 7), bent vienam giminaičiui, sergančiam OC ar BC, iki 50 metų, arba jei yra bent du giminaičiai, sergantys BC, kasos vėžiu ar prostatos vėžiu.
- Jei jums buvo diagnozuotas kasos vėžys, jei turite bent vieną giminę, sergančią OC ar BC iki 50 metų, arba jei turite bent du giminaičius, sergančius krūties vėžiu, kasos vėžiu ar prostatos vėžiu.
- Jei kasos vėžys diagnozuojamas asmeniui, priklausančiam aškenazių žydų etninei grupei.
- Jei giminaitė turi BRCA1 arba BRCA2 mutaciją
Atliekant molekulinę genetinę analizę turėtų būti teikiamos genetinės konsultacijos, kurių metu aptariamas testavimo turinys, prasmė ir pasekmės; teigiamų, neigiamų ir neinformatyvių rezultatų vertė; siūlomo bandymo techniniai apribojimai; poreikis informuoti artimuosius, jei atsiranda paveldima mutacija; navikų atrankos ir prevencijos ypatybės mutacijų nešikiuose ir kt..
Kaip išsitirti dėl BRCA1 ir BRCA2 mutacijų?
Analizės medžiaga yra kraujas. Genetiniams tyrimams naudojami EDTA mėgintuvėliai (purpurinė dangtelis). Duoti kraujo galite Nacionalinio medicinos tyrimų centro laboratorijoje arba atsinešti iš bet kurios kitos laboratorijos. Kraujas kambario temperatūroje laikomas iki 7 dienų.
Specialus pasiruošimas tyrimui nėra būtinas, valgymo, vaistų vartojimas, kontrastinių medžiagų vartojimas ir kt. Neturi įtakos tyrimo rezultatams..
Po kurio laiko ar po gydymo jums nereikės pakartoti tyrimo. Paveldima mutacija negali išnykti ar pasireikšti per gyvenimą ar po gydymo.
Ką daryti, jei moteris turi BRCA1 arba BRCA2 mutaciją?
Patogeninių mutacijų nešiotojams sukurtas priemonių rinkinys ankstyvai krūties navikų ir kiaušidžių vėžio diagnostikai, prevencijai ir gydymui. Jei tarp sveikų moterų laiku nustatyti tuos, kurie turi genų defektą, galima diagnozuoti ligos vystymąsi ankstyvosiose stadijose.
Mokslininkai nustatė su BRCA susijusių navikų jautrumo vaistams ypatybes. Jie gerai reaguoja į kai kuriuos citotoksinius vaistus, todėl gydymas gali būti labai sėkmingas..
Sveikiems BRCA mutacijų nešiotojams rekomenduojama:
- Kas mėnesį atliekamas savęs patikrinimas nuo 18 metų
- Pieno liaukų klinikinis tyrimas (mamografija arba magnetinio rezonanso tomografija) nuo 25 metų amžiaus.
- Vyrams, nešantiems BRCA1 / 2 mutaciją, rekomenduojama kasmet atlikti pieno liaukų klinikinį tyrimą nuo 35 metų. Nuo 40 metų patartina atlikti prostatos liaukos atrankinį tyrimą.
- Dermatologiniai ir oftalmologiniai tyrimai ankstyvai melanomos diagnozei nustatyti.
Kaip paveldimas polinkis sirgti krūties vėžiu ir kiaušidžių vėžiu.
Dažnai BRCA1 / BRCA2 mutacijų nešiotojams kyla klausimas - ar ji perduodama visiems vaikams ir kokios yra genetinės paveldimos krūties vėžio formos priežastys? Tikimybė perduoti sugadintą geną palikuonims yra 50 proc..
Ligą vienodai paveldi tiek berniukai, tiek mergaitės. Genas, susijęs su krūties ir kiaušidžių vėžio išsivystymu, nėra lyties chromosomose, todėl mutacijos nešiojimo tikimybė nepriklauso nuo vaiko lyties.
Jei mutacija perduodama vyrams per kelias kartas, labai sunku išanalizuoti kilmę, nes vyrai krūties vėžiu serga gana retai, net jei yra geno defektas.
Pavyzdžiui: paciento senelis ir tėvas buvo nešiotojai, ir jie liga nepasireiškė. Paklaustas, ar šeimoje nebuvo vėžio atvejų, toks pacientas atsakys neigiamai. Jei nėra kitų paveldimų navikų klinikinių požymių (ankstyvas amžius / navikų daugybė), gali būti neatsižvelgiama į paveldimą ligos komponentą.
Jei nustatoma BRCA1 arba BRCA2 mutacija, patariama ištirti ir visus kraujo giminaičius.
Kodėl genetiniuose tyrimuose svarbu atsižvelgti į etnines šaknis?
Daugelis etninių grupių turi savo dažnų mutacijų rinkinį. Renkantis tyrimo gylį, reikia atsižvelgti į nacionalines dalyko šaknis.
Mokslininkai įrodė, kad kai kurioms tautybėms būdingas ribotas reikšmingų mutacijų diapazonas (vadinamasis „įkūrėjo efektas“). Taigi slavų kilmės rusų pacientų populiacijoje iki 90% aptiktų patogeniškų BRCA1 variantų yra tik trys mutacijos: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis faktas gali žymiai pagreitinti pacientų, turinčių paveldimo krūties vėžio / OC požymių, genetinius tyrimus..
Pabaigai - vaizdinė infografika „Paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio sindromas“. Autorius - Kuligina Ekaterina Shotovna, mokslų daktarė, Federalinės valstybinės biudžetinės įstaigos "Nacionalinio medicinos tyrimų centro onkologijos mokslinė laboratorija" vyresnioji mokslo darbuotoja. N.N. Petrovas "Rusijos sveikatos ministerija.
Autoriaus leidinys:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
N. N. molekulinės onkologijos mokslinės laboratorijos laborantas-tyrėjas. N.N. Petrovas "Rusijos sveikatos ministerija
Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys. BRCA 1/2 genų mutacijų tyrimas: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
| Paslaugos kaina: | 3790 RUB * Užsakyti |
- Aukščiausios klasės (moterims nuo 30 metų) - aš 42 810 rub. Ši programa yra išsamaus laboratorinio tyrimo, skirto vyresnėms nei 30 metų moterims, dalis, siekiant nustatyti įvairių organų ir kūno sistemų sutrikimus, būdingus šiam amžiui. Užsisakyti
Mažiausiai 3 valandos po paskutinio valgymo. Galite gerti vandenį be dujų.
Tyrimo metodas: Atitinkamų genetinių lokusų nukleotidų sekos nustatymas pirosekvenuojant naudojant reagentus ir įrangą iš Qiagen (Vokietija).
Krūties vėžys (BC) yra dažniausiai diagnozuojamas vėžys tarp moterų. Kiaušidžių vėžys (OC) yra pagrindinė ginekologinės onkologijos mirties priežastis dėl besimptomės ligos eigos ankstyvosiose stadijose (iki 80% OC atvejų nustatoma III-IV ligos stadijose, kai gydymo efektyvumas yra ypač žemas).
Vienas iš efektyvių būdų, prisidedančių prie ankstyvo krūties vėžio ir OC nustatymo, yra jų paveldimų formų molekulinis genetinis nustatymas. Šis tyrimas leidžia patvirtinti paveldimą polinkį į vėžį ir sudaryti grupes, kurioms yra didesnė krūties vėžio ir OC išsivystymo rizika patogenetiškai pagrįstai vėžio prevencijai ir (arba) ankstyvai vėžio diagnostikai pradiniame vystymosi etape. Tai gali žymiai sumažinti sergamumą ir pagerinti savalaikio gydymo rezultatus..
STUDIJŲ INDIKACIJOS:
- Šeimos istorija (liga diagnozuota artimiausiems giminaičiams).
- Liga ankstyvame amžiuje (iki 40 metų).
- Netipinės ar daugybinės naviko formos viename organe.
REZULTATŲ AIŠKINIMAS:
Tyrimo rezultatas: jei mutacija nerasta, stulpelyje „Rezultatas“ įrašykite „Nerasta“, mutacijos aptikimo atveju - „Rasta“.
Tyrimo rezultato pavyzdys. Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys.
| Parametras | Rezultatas |
|---|---|
| BRCA1 185delAG geno mutacija | Nerastas |
| Mutacija geno BRCA1 300T> G (C61G) | Nerastas |
| BRCA1 geno mutacija 2080delA | Nerastas |
| BRCA1 4153delA geno mutacija | Nerastas |
| BRCA1 geno mutacija 5382insC | Nerastas |
| BRCA2 geno mutacija 6174delT | Nerastas |
| Genetinių tyrimų komentaras: mutacija yra DNR sekos pokytis, sutrikdantis joje užkoduotą informaciją. Šios mutacijos nustatymas yra patologinis požymis, turintis savo klinikinę reikšmę. Norint interpretuoti tyrimo rezultatus, reikalingos gydytojo specialisto konsultacijos. | |
- Jei reikia, pagal tyrimo rezultatus genetikas pateikia išvadą (tarnybos kodas 181011).
- Genetiko išvada atliekama tik už CMD laboratorijoje atliekamas paslaugas.
- Genetikas aprašo rezultatą per 10 kalendorinių dienų po genetinio testo paruošimo
- Genetiko išvadoje pateikiamas nustatyto genotipo prasmės paaiškinimas, galimi patogeneziniai mechanizmai, susiję su tam tikrų sąlygų išsivystymu, individuali patologinių būklių vystymosi rizika ir prevencijos, diagnozavimo rekomendacijos ir galimi paciento valdymo metodai (susitarus su gydančiu gydytoju)..
Atkreipiame jūsų dėmesį į tai, kad tyrimų rezultatų aiškinimą, diagnozę, taip pat gydymo paskyrimą pagal 2011 m. Lapkričio 21 d. Federalinį įstatymą Nr. 323-FZ „Dėl Rusijos Federacijos piliečių sveikatos apsaugos pagrindų“ turi atlikti atitinkamos specializacijos gydytojas..
"[" serv_cost "] => eilutė (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" pagrindinis "] => eilutė (3)" 392 "[10] => eilutė (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => masyvas (1) < [0]=>masyvas (3) < ["cito"]=>eilutė (1) "N" ["own_bmat"] => eilutė (2) "12" ["vardas"] => eilutė (22) "Kraujas su EDTA" >> ["per"] => masyvas (1) < [0]=>masyvas (5) < ["url"]=>eilutė (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => eilutė (55) "Premium klasė (moterims nuo 30 metų) - I" ["serv_cost" ] => eilutė (5) "42810" ["opisanie"] => eilutė (2303) "
Ši programa yra išsamaus laboratorinio tyrimo, skirto vyresnėms nei 30 metų moterims, dalis, siekiant nustatyti įvairių organų ir kūno sistemų sutrikimus, kurie dažniausiai būdingi šiai amžiaus grupei: bendras kraujo tyrimas, biocheminiai uždegimo žymenys, kepenų funkcijos diagnostika, širdies ir kraujagyslių ligos. sistema, inkstai, skydliaukė, skrandis, kasa, žarnos, 2 tipo cukrinis diabetas, aterosklerozės rizika, lytinių hormonų tyrimas, įvairių vitaminų būklės įvertinimas, imuninės sistemos būklės įvertinimas sergant alerginėmis ligomis, parazitinėmis ligomis, naviko žymenys; genetinis polinkis į nėštumo komplikacijas, trombozę, krūties ir kiaušidžių vėžį.
Indikacijos tyrimo tikslams:
- pratęstas vyresnis nei 30 metų moterų profilaktinis patikrinimas.
Atkreipiame jūsų dėmesį į tai, kad tyrimų rezultatų aiškinimą, diagnozę, taip pat gydymo paskyrimą pagal 2011 m. Lapkričio 21 d. Federalinį įstatymą Nr. 323-FZ „Dėl Rusijos Federacijos piliečių sveikatos apsaugos pagrindų“ turi atlikti atitinkamos specializacijos gydytojas..
"[" catalog_code "] => eilutė (6)" 300142 ">>>
| Tipas | Biure |
|---|---|
| Kraujas su EDTA |
Mažiausiai 3 valandos po paskutinio valgymo. Galite gerti vandenį be dujų.
Tyrimo metodas: Atitinkamų genetinių lokusų nukleotidų sekos nustatymas pirosekvenuojant naudojant reagentus ir įrangą iš Qiagen (Vokietija).
Krūties vėžys (BC) yra dažniausiai diagnozuojamas vėžys tarp moterų. Kiaušidžių vėžys (OC) yra pagrindinė ginekologinės onkologijos mirties priežastis dėl besimptomės ligos eigos ankstyvosiose stadijose (iki 80% OC atvejų nustatoma III-IV ligos stadijose, kai gydymo efektyvumas yra ypač žemas).
Vienas iš efektyvių būdų, prisidedančių prie ankstyvo krūties vėžio ir OC nustatymo, yra jų paveldimų formų molekulinis genetinis nustatymas. Šis tyrimas leidžia patvirtinti paveldimą polinkį į vėžį ir sudaryti grupes, kurioms yra didesnė krūties vėžio ir OC išsivystymo rizika patogenetiškai pagrįstai vėžio prevencijai ir (arba) ankstyvai vėžio diagnostikai pradiniame vystymosi etape. Tai gali žymiai sumažinti sergamumą ir pagerinti savalaikio gydymo rezultatus..
STUDIJŲ INDIKACIJOS:
- Šeimos istorija (liga diagnozuota artimiausiems giminaičiams).
- Liga ankstyvame amžiuje (iki 40 metų).
- Netipinės ar daugybinės naviko formos viename organe.
REZULTATŲ AIŠKINIMAS:
Tyrimo rezultatas: jei mutacija nerasta, stulpelyje „Rezultatas“ įrašykite „Nerasta“, mutacijos aptikimo atveju - „Rasta“.
Tyrimo rezultato pavyzdys. Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys.
| Parametras | Rezultatas |
|---|---|
| BRCA1 185delAG geno mutacija | Nerastas |
| Mutacija geno BRCA1 300T> G (C61G) | Nerastas |
| BRCA1 geno mutacija 2080delA | Nerastas |
| BRCA1 4153delA geno mutacija | Nerastas |
| BRCA1 geno mutacija 5382insC | Nerastas |
| BRCA2 geno mutacija 6174delT | Nerastas |
| Genetinių tyrimų komentaras: mutacija yra DNR sekos pokytis, sutrikdantis joje užkoduotą informaciją. Šios mutacijos nustatymas yra patologinis požymis, turintis savo klinikinę reikšmę. Norint interpretuoti tyrimo rezultatus, reikalingos gydytojo specialisto konsultacijos. | |
- Jei reikia, pagal tyrimo rezultatus genetikas pateikia išvadą (tarnybos kodas 181011).
- Genetiko išvada atliekama tik už CMD laboratorijoje atliekamas paslaugas.
- Genetikas aprašo rezultatą per 10 kalendorinių dienų po genetinio testo paruošimo
- Genetiko išvadoje pateikiamas nustatyto genotipo prasmės paaiškinimas, galimi patogeneziniai mechanizmai, susiję su tam tikrų sąlygų išsivystymu, individuali patologinių būklių vystymosi rizika ir prevencijos, diagnozavimo rekomendacijos ir galimi paciento valdymo metodai (susitarus su gydančiu gydytoju)..
Atkreipiame jūsų dėmesį į tai, kad tyrimų rezultatų aiškinimą, diagnozę, taip pat gydymo paskyrimą pagal 2011 m. Lapkričio 21 d. Federalinį įstatymą Nr. 323-FZ „Dėl Rusijos Federacijos piliečių sveikatos apsaugos pagrindų“ turi atlikti atitinkamos specializacijos gydytojas..
Toliau naudodamiesi mūsų svetaine sutinkate, kad būtų tvarkomi slapukai, vartotojo duomenys (informacija apie vietą; OS tipas ir versija; naršyklės tipas ir versija; įrenginio tipas ir jo ekrano skiriamoji geba; šaltinis, iš kur vartotojas atvyko į svetainę; iš kurios svetainės ar kokiu būdu reklama; OS ir naršyklės kalba; kuriuos puslapius vartotojas atidaro ir kokius mygtukus vartotojas spustelėja; IP adresas), kad galėtų valdyti svetainę, atlikti pakartotinį taikymą ir atlikti statistinius tyrimus bei apžvalgas. Jei nenorite, kad jūsų duomenys būtų tvarkomi, palikite svetainę.
Autorinės teisės FBSI Rospotrebnadzor centrinis epidemiologijos tyrimų institutas, 1998 - 2020
Centrinė buveinė: 111123, Rusija, Maskva, g. Novogireevskaya, 3a, metro „Shosse Entuziastov“, „Perovo“
+7 (495) 788-000-1, [email protected]
! Toliau naudodamiesi mūsų svetaine sutinkate, kad būtų tvarkomi slapukai, vartotojo duomenys (informacija apie vietą; OS tipas ir versija; naršyklės tipas ir versija; įrenginio tipas ir jo ekrano skiriamoji geba; šaltinis, iš kur vartotojas atvyko į svetainę; iš kurios svetainės ar kokiu būdu reklama; OS ir naršyklės kalba; kuriuos puslapius vartotojas atidaro ir kokius mygtukus vartotojas spustelėja; IP adresas), kad galėtų valdyti svetainę, atlikti pakartotinį taikymą ir atlikti statistinius tyrimus bei apžvalgas. Jei nenorite, kad jūsų duomenys būtų tvarkomi, palikite svetainę.
Naviko žymeklis BRCA1 ir BRCA2 - genų mutacijų identifikavimas
Diagnostikos kryptis
bendros charakteristikos
Daugeliu atvejų vėžys yra paveldimas ir susijęs su tam tikrų genų, gautų iš vieno iš tėvų, mutacijų nešiojimu. Genetiniai tyrimai leidžia mums nustatyti polinkį į paveldimas vėžio formas ir nukreipti pastangas į vėžio prevenciją ir ankstyvą diagnostiką. Yra žinoma, kad 5–10% krūties vėžio ir 10–17% kiaušidžių vėžio atvejų yra paveldimi ir jų vystymasis gali būti susijęs su genų mutacijomis. BRCA1 ir BRCA2. Remiantis daugeliu tyrimų, jie yra atsakingi už 20-50% paveldimų krūties vėžio formų, 90-95% moterų paveldimo OC atvejų ir iki 40% vyrų krūties vėžio atvejų. BRCA šeimos (BReast CAncer) genai BRCA1 ir BRCA2 yra atskiri genai, esantys dviejose skirtingose chromosomose (atitinkamai 17q21 ir 13q12.3). Šie genai yra naviką slopinantys genai, nes jie yra atsakingi už genomo stabilumo palaikymą, reguliuoja ląstelių dauginimąsi, slopina nekontroliuojamą ląstelių augimą ir taip pat vaidina svarbų vaidmenį buvo apskaičiuota bendra su BRCA1 / 2 susijusio krūties vėžio ir kiaušidžių vėžio išsivystymo tikimybė iki 70 metų amžiaus: - esant BRCA1 mutacijai - nuo 50% iki 80% sergant krūties vėžiu ir nuo 24% iki 40% - kiaušidžių vėžiui; - esant BRCA2 mutacijai - nuo 40% iki 70% krūties vėžiui ir nuo 11% iki 18% kiaušidžių vėžiui. Tačiau be specifinės šeimoje nustatytos mutacijos, tam tikras vaidmuo taip pat yra papildomų veiksnių (pavyzdžiui, aplinkos).
Paskyrimo indikacijos
Pacientų grupės, kurioms skirtas genetinis BRCA1 ir BRCA2 tyrimas: І. Asmenys, turintys artimą giminaitį su žinomu patogenišku BRCA1 ar BRCA2 variantu arba kitu genu, dėl kurio kyla didelė krūties ir kiaušidžių vėžio rizika. Vykdomi tyrimai siekiant nustatyti specifines mutacijas (tas, kurios randamos giminaičiuose). Artimas giminaitis apibrėžiamas kaip giminaitis pirmiausia arba antrasis laipsnis toje pačioje šeimos pusėje: - pirmojo laipsnio giminaičiai: motina / tėvas, sesuo / brolis, dukra / sūnus, - antrojo laipsnio giminaičiai: seneliai, teta / dėdė, dukterėčia / sūnėnas, anūkai II. Moteris, kurios asmeninė krūties vėžio istorija yra viena iš šių ligų: 1. Amžius nustatant vėžį = 2 artimi giminaičiai, sergantys krūties vėžiu (ypač jei diagnozuotas> = 1 krūties vėžys
Žymeklis
Paveldimo polinkio į krūties ir kiaušidžių vėžį nustatymas.
BRCA I ir II genų mutacija arba mano „Angelinos Jolie“ patirtis
Pažadėjau pasidalinti savo patirtimi apie operaciją atsakydamas į pranešimą http://pikabu.ru/story/_3392094
Kas bus aptarta - poodinė mastektomija kartu atliekant pieno liaukų protezavimą, arba, kitaip tariant, pieno liaukų pašalinimas ir implantų įrengimas.
Įrašo, su kuriuo susiejau anksčiau, autorius iškėlė labai įdomų tyrimo klausimą, norėdamas rasti mutacijas BRCA I ir II genuose. Šių genų mutacijų buvimas leidžia su tam tikra tikimybe nustatyti polinkį vystytis krūties ir kiaušidžių vėžiui..
Tiesą sakant, kaip aš iš principo sužinojau apie tokių analizių egzistavimą ir kaip priėmiau sprendimą atlikti šią operaciją.
Nuo 17 metų pradėjau sirgti mastopatija - liga, nesvetima didelei daliai moterų visame pasaulyje. Pirmiausia mamologas pasiūlė išgerti homeopatinių lašų, nuo kurių per 2 mėnesius priaugau 15 kg, nors iš tikrųjų ši priemonė nebuvo hormoninė, tada prasidėjo atminties praradimas, ir aš nusprendžiau atsisakyti šio vaisto. Vėliau radau homeopatą, gal jie čia man mėtys kepures, kad jie visi yra šarlatanai ir pan., Bet kaip bebūtų keista, visi šie stebuklingi įkrauti pieno cukraus kamuoliai man padėjo. Grįžau prie normalaus svorio ir krūtys pradėjo jaustis puikiai :). Noriu pažymėti, kad šiuos kamuoliukus imu 2 metus. Tada kažkaip įsivėliau į visą šį triuką - kamuolius ryte, popietėje, vakare. Na, tada mano tėčio mėgstamas posakis pasiteisino - kunigai pasijuto geriau, todėl galite linksmintis.
Po metų šie pragariški krūtinės skausmai grįžo, krūtinę nuolat skaudėjo, nebuvo svarbu nei prieš ciklą, nei po jo. Vietinės klinikos gydytojai rekomendavo gimdyti, nes tai padeda kai kurioms moterims, bet aš dar nebuvau pasirengusi taip išspręsti šio klausimo :). Ką aš galiu pasakyti apie savo psichinę ir moralinę būseną, kad aš čiupinėjau kelis antspaudus, kurie vėliau, remiantis ultragarso rezultatais, buvo priskirti fibrocistinei mastopatijai ir vėl sakė, kad vaikščiok, mergina.
Tačiau mano depresinė būsena ėmė įsibėgėti, nes čia reikia grįžti į mano praeitį - mama mirė nuo krūties vėžio, kai man buvo 17 metų. Būdamas visiškai sąmoningas ir adekvatus amžius išgyvenau visus sunkumus dėl to, kad artimiausias ir artimiausias žmogus miršta prieš tavo akis, tiesiog tirpsta kiekvieną dieną. To priežastis visų pirma buvo medicininė klaida - vėžio formavimas nebuvo visiškai pašalintas ir jis nebuvo atrastas laiku, kai nebuvo prasmės imtis kokių nors operuojamų priemonių..
Remdamasis patirtomis tragedijomis, aš kasdien vis labiau sužeidžiu baisiausias pasekmes. Gyvenime esu labai pozityvus ir malonus žmogus, stengiuosi kitiems neparodyti savo išgyvenimų. Bet tada pasiekiau nervų sutrikimą - užsidariau vonioje ir pratrūkiau verkšlenti, nes mano vyras grįžo iš darbo ir jis turėjo kantrybės mane nuraminti ir sužinoti, kas nutiko.
Po mano pasakojimo apie jo proto būseną jis pasakė, kad aš kvaila :) ir turėjo jam pasakyti anksčiau, nes jo pusbrolis dėdė yra vienas geriausių gydytojų, mamologų ir onkologų Rusijoje, ir jis galės man paskirti tinkamą tyrimą, kad iš tikrųjų suprasčiau, kas negerai mano kūne..
Atitinkamai pirmas dalykas, kurį man paskyrė, buvo BRCA I ir II genų mutacijos testavimas. Atlikau bandymus Maskvoje Blohino centre Kaširkoje.
Ši analizė yra įtraukta į privalomojo sveikatos draudimo polisą daugelyje šalių..
Šių analizių kaina kartu su genetiko konsultacija yra apie 10–12 tūkst. Ką reikia sužinoti prieš einant į konsultaciją, ar kas nors iš artimiausių giminaičių: mamos, tėčiai, dėdės, tetos, seneliai, močiutės ir, pageidautina, prosenelės ir proseneliai sirgo vėžiu, nes genetikas atkreipia jūsų šeimos medį į ligas ir gali rekomenduoti atlikti dar keletą testų.
Atskirai noriu pažymėti, kad mano brolis neturi tokių mutacijų, tačiau tai gali būti jų nešiotojas, rekomendavo genetikas, perduoti panašią analizę dukrai, kai ji sulauks pilnametystės..
Taigi, mano tyrimų rezultatai buvo man nežinomi žodžiai, tačiau pagal gydytojo veidą ir duomenis apie ligos tikimybę 80 proc. Vis tiek supratau, kad ne viskas taip teigiamai.
Priėjęs prie vyro dėdės, jis pasakė taip: „Jums nepasisekė dėl šių rezultatų, kad gimėte Rusijoje“, nes žmonėms nėra įprasta rūpintis savo sveikata kaip prevencijos dalį, o pas gydytoją kreiptis tik tada, kai nebėra jėgų eiti.
Kas šešis mėnesius galimybė atlikti ultragarsinį tyrimą, MRT kartą per metus ir atlikti naviko žymenų tyrimus nebuvo atšaukta, tačiau tada man buvo pasiūlyta galimybė atlikti operaciją „kaip Angelinos Jolie“, nes iš esmės kitose šalyse tai yra įprasta praktika. didelė tikimybė susirgti.
Operacijai palankų sprendimą priėmiau pakankamai greitai, remdamasis savo asmeninėmis išvadomis:
1. Aš asmeniškai nesu pasirengęs išgyventi visko, ką išgyveno mano mama. Galite tai pavadinti bailumu, bet supraskite, kad artimiausiu metu mirsite. Ne man, aš per daug myliu gyvenimą.
2. Aš nesu pasirengęs palikti savo vaikų be tėvų. vaikystėje aplankęs šią vietą noriu pasakyti, kad ji taip pat labai labai sunki.
3. Estetika - niekada nežinai, kaip susiformuos žvaigždės, ar dreba chirurgo ranka, ar liga atrandama laiku, ar bus per vėlu ir teks atimti visą krūtį.
Operacija įvyko šių metų kovą, dabar išgyvena atsigavimo laikotarpį. Deja, atliekant tokias operacijas yra hematomų susidarymo galimybė, ir aš patekau į tai turinčių žmonių gretas. Tai galiausiai lėmė tai, kad 2 dienos iš eilės buvo atliktos 2 operacijos. Po to mano hemoglobino lygis niekur nesumažėjo, ir aš turėjau įdėti lašintuvus su geležimi ir tada švirkšti injekcijas. Dūriai yra pikti šunys, kurie jau mėšlungį man kojų pirštus. Tačiau yra dar viena ypatybė, be „skauda užpakalį“, geležis prieš savaitę nudažo odą mėlynės spalva. Mano vyras ilgai juokėsi, kad „jis neturėtų purtyti užpakalio ar krūtinės“, į kurį jis pasakė, kad eisiu į policiją, nusiimsiu sumušimus ir parašysiu tokiems juokeliams. mano vidocq tikrai buvo kaip po skerdimo :)
Aš po truputį pradedu džiaugtis estetiniais rezultatais, nes tik po operacijos visa tai, švelniai tariant, atrodė taip. Pjūvis daromas palei viršutinę aureolės lanką, kaip atliekant plastinę chirurgiją krūtų didinimui. Dabar visa tai gydo, o riebaliniai audiniai atkuriami ir pradeda suteikti krūtims natūralaus minkštumo..
Fiziniai rezultatai - šiuo metu abiejuose speneliuose beveik nėra jautrumo, nes raumenys turėtų, kaip tai teisingai apibūdinti - „augti“ ir atsigauti pagal savo funkciją. Dėl to kartais patekdavau į nepatogias pozicijas - išsikišusius spenelius: D derybose su klientais, tk. šie du draugai vis dar gyvena savo gyvenimą, o liemenėlės su putplasčiu kaučiuku dar negali būti dėvimos.
Jei vis tiek perskaitėte visus mano raštus iki galo, tai kokias išvadas iš to galima padaryti:
- įsiklausyk į save ir savo kūną
- būkite tikri, net jei jums nieko neskauda, profilaktiškai kas šešis mėnesius atlikite gydytojų apžiūrą
- neklausykite NE specialistų, kurie geriau už kitus žino, kaip jūs gyvenate, važiuokite į mišką
Mielai atsakysiu į visus klausimus.
Atsiprašau, bet nelabai išsiaiškinau komentarus dėl minusų.