Kas yra paveldima trombofilija
Paveldima (genetinė) trombofilija yra kraujo savybių („hemostazės sistemos mutacijos“) ir kraujagyslių struktūros sutrikimas, kurį sukelia genetiniai defektai. Genetinė trombofilija paveldima iš tėvų - iš vieno ar abiejų. Genas gali būti vienas arba keli. Vežimas gali pasireikšti vaikystėje, nėštumo metu, vartojant geriamuosius kontraceptikus, visą gyvenimą arba niekada.

Kaip veikia mutacijos?
Buvo nustatyta daug genų, kurie kažkaip susiję su kraujo krešėjimu. Esant kai kurių genų mutacijoms, gali padidėti trombozės, širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimų, persileidimo, vėlyvo nėštumo komplikacijų rizika. O kitų genų mutacijos veikia atvirkščiai - sumažina kraujo krešėjimą, sumažina trombozės tikimybę. Trečioji genų grupė veikia ne patį kraujo krešėjimą, o tai, kaip organizmas supras narkotikus.
Hemostazės sistemos genų mutacijos pasireiškia nevienoda jėga. Yra reikšmingiausios ir „pavojingiausios“, pavyzdžiui, protrombino mutacija arba Leideno mutacija. O jei tokių, kurie savaime neduoda ryškesnio efekto, tačiau sustiprina vienas kito poveikį arba pagrindines mutacijas.

Kai ginekologas paskiria hemostatinės sistemos mutacijų analizę
Hemostazės genų polimorfizmą ginekologas skiria keturiais pagrindiniais atvejais - persileidimas, pasirengimas IVF, nėštumo komplikacijos, kontracepcijos planavimas.

Kokie polimorfizmai atsisako?
Kadangi skirtingos mutacijos gali veikti kartu, sustiprindamos viena kitos veiksmus, kad suprastų vaizdą ir nustatytų priežastis, geriau atlikti visą testų bloką.

Išsamus tyrimas: Hemostazės sistemos genų ir folatų metabolizmo polimorfizmas, išsamus tyrimas, 12 rodiklių. Genetiniai polimorfizmai, susiję su trombofilijos ir folatų metabolizmo sutrikimų rizika.

F2 genas - protrombinas (II kraujo krešėjimo faktorius), koduojantis trombino pirmtaką.
Genas F5 - proaccelerinas (kraujo krešėjimo V faktorius), koduojantis baltymų kofaktorių susidarant trombinui ir protrombinui.
MTHFR genas (metiletenetrahidrofolato reduktazė).
PAI1 genas - serpinas (audinių plazminogeno aktyvatoriaus antagonistas)
FGB genas - fibrinogenas (kraujo krešėjimo faktorius I).
F7 genas - prokonvertinas arba konvertinas (kraujo krešėjimo VII koaguliacijos faktorius).
F13A1 genas - fibrinazė (kraujo krešėjimo XIII faktorius).
ITGA2 genas - α-integrinas (kolageno trombocitų receptorius).
ITGB3 genas - integrinas (GpIIIa) (trombocitų fibrinogeno receptorius arba trombocitų glikoproteinas IIIa).
MTR genas (nuo B12 priklausoma metionino sintazė) koduoja fermento metionino sintazės, vieno iš pagrindinių metionino metabolizmo fermentų, aminorūgščių seką..
MTHFR genas (metiletenetrahidrofolato reduktazė).

Tokį tyrimą galima greitai išlaikyti CIR klinikos laboratorijoje, kurios specializacija yra kraujo krešėjimo problemos, hemostasiologija, o atsiskaitant per internetinę parduotuvę galioja papildoma nuolaida, žr. Http://www.cirlab.ru/price/143621/

Kaip iššifruoti mutacijos testus

Šiek tiek apie genetiką. Žmogaus kūne yra 46 chromosomos, 22 vadinamųjų autosomų poros ir 1 lytinių chromosomų pora: moteris turi dvi X chromosomas (XX), vyras - X ir Y.

Iš poros viena chromosoma yra mama, o antroji - iš tėčio.

Chromosomoje išskiriami genai - chromosomos sekcijos, kuriose yra vientisa informacija. Kiekviena chromosoma turi savo genų rinkinį, esantį tose pačiose vietose. Suporuotose chromosomose tie patys genai yra vienoje vietoje, pavyzdžiui, to paties protrombino genas. Bet kadangi chromosomos yra skirtingų tėvų, genų variantai gali būti skirtingi. Pavyzdžiui, iš mano mamos įprastas protrombino genas, o iš mano tėvo - su mutacija, didinančia trombozės riziką. Tai vadinama genų variantais arba polimorfizmu. Jei asmuo turi tuos pačius variantus abiejose chromosomose, tai vadinama homozigotiškumu, jei skiriasi, heterozigotiškumu.

Beje, aš konkrečiai nurodžiau, kad vyras turi skirtingas lytines chromosomas. Tai reiškia, kad informacija iš vyro X ir Y chromosomų pateikiama vienu egzemplioriumi.!

Analizės nuorašo pavyzdys

Leideno mutacija yra būklė, kai kraujo krešėjimo V faktoriaus gene vienas mažas geno „gabalas“ - guaninas - pakeičiamas kitu - adeninu, vietoj jo 1691. Šis pokytis lemia tai, kad šio geno koduojamame baltyme yra viena amino rūgštis. (struktūrinis baltymo vienetas) pakeičiamas kitu (argininas glutaminui).

Teisingas šio geno varianto įrašas gali būti toks: G1691A (guanino pakeitimas adeninu); Arg506Gln (pakeičiantis argininą glutaminu) arba R506Q (R yra arginino vienos raidės žymėjimas, Q yra glutamino vienos raidės žymėjimas). Atliekant genų polimorfizmų analizę, tiriami abu genai, norėdami rasti norimą polimorfizmą (mutaciją).

Išvadų apie šį geną variantai:

G / G - tai yra, abiejuose guanino genų variantuose nėra pakaitalų, tai yra geno varianto be Leideno mutacijos

G / A - vienas variantas turi polimorfizmą, vadinamą Leideno mutacija, o kitas neturi (generozigota)

A / A - polimorfizmas G1691A buvo rastas abiejuose genų variantuose

Tai yra viena iš „pavojingų“ mutacijų, kuri pasireiškia maždaug 2 žmonėms iš 100.

Pavyzdžiui, V krešėjimo faktoriaus geno variantas, vadinamas Leideno mutacija, yra susijęs su trombofilija (polinkiu vystytis trombozei). Trombozė išsivysto esant papildomiems rizikos veiksniams: vartojant hormoninius kontraceptikus (trombozės rizika padidėja 6–9 kartus), esant kitoms mutacijoms, esant kai kuriems autoantikūnams, padidėjus homocisteino koncentracijai, rūkant.

Esant mutacijai net vienoje geno kopijoje, padidėja apatinių galūnių venų trombozės, plaučių embolijos, smegenų kraujagyslių trombozės, arterinės trombozės rizika jauname amžiuje..

Pacientams, kuriems yra Leideno mutacija, galimas pasikartojantis persileidimas, vėlyvos nėštumo komplikacijos, uždelstas vaisiaus vystymasis, placentos nepakankamumas.

Genų mutacijų analizė

Mokslininkai nustatė, kad krūties, prostatos ir kiaušidžių vėžys yra susijęs su paveldimomis genetinėmis anomalijomis. Norėdami iš anksto žinoti, ar organizme yra pakitusių DNR ląstelių, kurios gali išprovokuoti piktybinių navikų augimą, turite atlikti kraujo tyrimą dėl genų mutacijų..

Tyrimas rekomenduojamas moterims, dirbančioms pavojingose ​​pramonės šakose, kurioms buvo atlikta radioterapija, turinčios onkologinių giminaičių, taip pat pacientėms nėštumo planavimo stadijoje. Analizė parodys, ar kraujyje yra pakitusių genų..

Genų mutacijos tyrimo kaina *

  • 6 000 R Polinkis susirgti aplinkos veiksniais: kai kurių rūšių vėžys, endometriozė, bronchinė astma, pasikartojantis persileidimas ir kt. (GSTP, GSTM, GSTT)
  • 12 300 R Išsami dažniausių paveldimų ligų (CFTR, PAN, SMN1, GJB2) dažnų mutacijų nešiojimo analizė
  • 8 900 Р BRCA1, BRCA2 genų mutacijos analizė

Gydymo išlaidų apskaičiavimas Visos kainos

* Priimami vyresni nei 18 metų pacientai.

Genų mutacijų tyrimų tipai

Yra patikimų įrodymų, kad tam tikrų genų tipų mutacijos veda į onkologiją. Kaip tyrimo metodai naudojama PGR analizė ir in situ fluorescencinė hibridizacija, atliekama prognozavimo forma: paciento ląstelės lyginamos su medžiaga, paimta iš jo artimo giminaičio onkologijoje..

Vėžio polinkį lemia šie genų receptoriai:

  • BRCA - krūties vėžys, kiaušidžių vėžys;
  • EGFR - plaučių vėžys;
  • KRAS - žarnyno, kasos, plaučių vėžys;
  • ALK - nesmulkialąstelinis plaučių vėžys;
  • ROS1 - nesmulkialąstelinė karcinoma, plaučių adenokarcinoma.

Dekodavimas

Kraujo tyrimas mutacijai nesuteikia 100% patikimumo, tačiau atskleidžia rizikos laipsnį. Aptikus genų, tokių kaip BRCA, mutaciją, vėžio tikimybė siekia 80%, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

Vėžinio naviko atveju pakitę genai KRAS, ALK ir ROS1 yra nurodymai skirti tikslinį vaistą Crizotinib.

Mutuojančių genų nebuvimas dekoduojant nurodomas pagal N / N vertę. Simboliai N / Del, N / INS, Del / Del yra įprasti žymėti specifinius mutacijų tipus.

Laboratorinė diagnostika ICC

Jei jums gresia pavojus, atlikite BRCA1 / BRCA2 genų mutacijos testą Moterų medicinos centre. Mūsų laboratorija atlieka pakitusių genų receptorių GSTP, GSTM, GSTT kraujo tyrimus, taip pat išsamią genetinę analizę.

Paveldimas vėžio faktorius nustatomas tik 7% pacientų, todėl genų mutacijų nebuvimas nėra priežastis atsisakyti reguliarių medicininių tyrimų ultragarsu ir mamografija..

Kraujo tyrimas mutacijai nustatyti

Yra žinoma, kad 5–10% krūties vėžio ir 10% kiaušidžių vėžio yra paveldimi ir atsiranda dėl tam tikrų genų mutacijų. Mutacijos, labiausiai susijusios su krūties ir kiaušidžių vėžiu, yra BRCA1 ir BRCA2 genuose (kilusiuose iš angliško pavadinimo BReast CAncer Suspectibility Gene). Moterims, turinčioms jautrumo krūties ir kiaušidžių vėžiui genų mutacijas, yra didelė rizika susirgti šia liga. Laiku aptikus šių genų mutacijas, moteris ir jos šeima gali imtis būtinų prevencinių priemonių.

BRCA1 genas (Gen krūties vėžys 1, išvertus iš anglų kalbos kaip krūties vėžio 1 genas) yra ant ilgosios 17-osios chromosomos rankos (17q21.31) ir koduoja baltymo, kuris vaidina pagrindinį vaidmenį DNR atstatymo (atstatymo) procese po pažeidimo, reguliavimo, sintezę. ląstelių dalijimasis ir genomo stabilumo palaikymas. Aprašyta daugiau nei 500 genų mutacijų, kurios paveldimos autosomiškai, daugiausia nevisiškai skverbiantis ir susijusios su didele moterų krūties ir (arba) kiaušidžių vėžio ir vyrų krūties ar prostatos vėžio išsivystymo rizika..

BRCA1 geno mutacijų nešiotojų krūties vėžio rizika yra 50-85%, kiaušidžių vėžio - 15-45%. Be to, šio geno mutacijos yra susijusios su padidėjusia rizika susirgti kai kuriomis virškinimo trakto vėžio formomis (kasos vėžiu) ir kitomis piktybinių navikų formomis. Viena iš dažniausių BRCA1 geno mutacijų tarp Rusijos gyventojų yra citozino (5382insC) įterpimas, dėl kurio pasikeičia skaitymo rėmas ir susidaro sutrumpintas BRCA1 baltymas, kuris negali visiškai atlikti savo funkcijos. Ši mutacija pasireiškia 0,25% dažniu. Diagnostikos metodų tobulinimas ir onkogenetikos plėtra diktuoja poreikį sukurti asmeninį požiūrį nustatant paveldimas vėžio formas. Todėl šiuo metu „Genetico“ laboratorija pacientams, planuojantiems atlikti genetinius tyrimus, siūlo platų paslaugų spektrą - nuo dažniausiai pasitaikančių mutacijų paieškos iki visiško onkogenetinio tyrimo. Genetikas padės jums nuspręsti, kurio tyrimo pacientui reikia..

Šeiminį vėžį galima įtarti, kai:

  • turėti du ar daugiau giminaičių, sergančių krūties vėžiu;
  • krūties vėžio nustatymas iki 35 metų amžiaus;
  • dvišalio ar daugiažidininio krūties vėžio buvimas;
  • kiaušidžių vėžys;
  • yra net vienas kiaušidžių vėžiu ar krūties vėžiu sergantis giminaitis, kuris buvo diagnozuotas iki 40 metų amžiaus;
  • krūties vėžys vyrui giminaičiui;
  • krūties vėžys motinai, seseriai ar dukrai;
  • jei daugybė šeimos kartų sirgo krūties ar kiaušidžių vėžiu;
  • giminaičio, sergančio krūties vėžiu, buvimas palyginti jaunas (iki 50 metų);
  • turintis abiejų krūtų vėžiu sergančią giminę.

BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos nustatymas leidžia teisingai nustatyti gydymo taktiką pacientams, kuriems jau yra navikas, nes yra tikslinių vaistų, kurie veiksmingai veikia su BRCA susijusius navikus. Taip pat informacija apie šių genų genotipą padės planuoti prevencines priemones ir stebėti žmones, kurie dar neturi ligos simptomų. „Genetico“ laboratorija primena, kad galite atlikti paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio tyrimą, kad ištirtumėte BRCA geno ir kitų genų mutacijas šiandien. Galite užsiregistruoti analizei paskambinę telefonu 8 800 250 90 75 (skambutis Rusijoje nemokamas). Apsaugokite save ir savo artimuosius!

Kraujo krešėjimo sistema. Genų polimorfizmų tyrimai: F5 (Leideno mutacija, Arg506Gln) ir F2 (protrombinas 20210 G> A)

Paslaugos kaina:2330 RUB * Užsakymas
Vykdymo laikotarpis:5 - 12 k.d..UžsisakytiNurodytas laikotarpis neapima biomedžiagos paėmimo dienos

Mažiausiai 3 valandos po paskutinio valgymo. Galite gerti vandenį be dujų.

Tyrimo metodas. Atitinkamų genetinių lokusų nukleotidų sekos nustatymas atliekamas PGR, nustatant realiuoju laiku..

Jei pirosekvenavimo metodas yra svarbus F2 ir F5 genų polimorfizmams tirti, rekomenduojama užsisakyti profilį 180014.

Polinkis į padidėjusį krešėjimą ir kraujo krešulių susidarymą (trombofilija) yra pasaulinė medicinos ir socialinė problema, pagrindinė mirties ir negalios priežastis daugelyje išsivysčiusių pasaulio šalių. Venų trombozės dažnis bendroje populiacijoje, remiantis pasaulio duomenimis, yra 1-2 atvejai 1000 žmonių per metus.

Šiuo metu yra gerai ištirtos įvairios trombofilijos formos, nustatytas paveldimas ligos komponentas ir nustatytos ligos priežastys molekuliniame genetiniame lygmenyje..

Reikšmingiausi ir dažniausiai pasitaikantys paveldimi hemostatinės sistemos defektai, sukeliantys trombofiliją, yra genų, koduojančių 5 krešėjimo faktorių (F5) ir 2 krešėjimo faktorių (F2, protrombiną), polimorfizmai. Dviejų polimorfizmų buvimas vienu metu padidina trombozės riziką beveik 100 kartų.

Šių polimorfizmų nešiojimas padidina tikimybę susirgti preeklampsija, fetoplacentiniu nepakankamumu, uždelstu vaisiaus vystymusi, negimusiu kūdikiu. Yra įrodymų, kad moterims, kurioms pasikartoja persileidimai, ypač antrąjį nėštumo trimestrą, padažnėjo šių polimorfizmų. Polimorfizmai reikšmingai siejami su ankstyvu ir vėlyvu pasikartojančiu persileidimu. Vienas iš trombofilijos išsivystymo rizikos veiksnių polimorfizmų nešikliuose yra kombinuotų geriamųjų kontraceptikų vartojimas.

STUDIJŲ INDIKACIJOS:

  • Bet kokios chirurginės intervencijos planavimas.
  • Pasikartojanti venų trombozė.
  • Trombozė jauname amžiuje (iki 40 m.).
  • Apatinių galūnių varikozė.
  • Pregravid paruošimas.
  • Tromboembolinės komplikacijos nėštumo metu arba vartojant kombinuotus geriamuosius kontraceptikus.
  • Moterys, kurioms būdinga ginekologinė anamnezė (priešlaikinis placentos atsiskyrimas, placentos nepakankamumas, gestozė, persileidimas, negyvas gimdymas, IVF nepakankamumas istorijoje ir kt.).
  • Nėščios moterys, turinčios gretutinių ekstragenitalinių patologijų (reumatinė širdies liga, inkstų liga, arterinė hipertenzija, metabolinis sindromas, įvairios lokalizacijos uždegiminiai procesai ir kt.).
  • Nėščios moterys, vyresnės amžiaus grupės (vyresnės nei 35 metų), kurių sukeltas nėštumas, daugiavaisis nėštumas.

REZULTATŲ AIŠKINIMAS:

Tyrimo rezultatas: jei polimorfizmas neaptinkamas, atsakymo forma stulpelyje "Rezultatas" įrašykite "Neaptikta", jei aptinkamas polimorfizmas, nurodoma jo alelio būsena: "Heterozigota" arba "Homozigota".

Tyrimo pavyzdžio rezultatas.

ParametrasRezultatas
F2 geno polimorfizmas - rs1799963 (20210 G> A)Nerastas
F5 geno polimorfizmas - Leideno rs6025 mutacija (Arg506Gln, G> A)Nerastas
Genetinių tyrimų komentaras: Mutacija yra DNR sekos pokytis, pažeidžiantis joje užkoduotą informaciją. Šios mutacijos nustatymas yra patologinis požymis, turintis savo klinikinę reikšmę. Norint interpretuoti tyrimo rezultatus, reikalingos gydytojo specialisto konsultacijos.
  • Jei reikia, pagal tyrimo rezultatus genetikas pateikia išvadą (tarnybos kodas 181010).
  • Genetiko išvada atliekama tik už CMD laboratorijoje atliekamas paslaugas.
  • Genetikas aprašo rezultatą per 10 kalendorinių dienų po genetinio testo paruošimo
  • Genetiko išvadoje pateikiamas nustatyto genotipo prasmės paaiškinimas, galimi patogeneziniai mechanizmai, susiję su tam tikrų sąlygų išsivystymu, individuali patologinių būklių vystymosi rizika ir prevencijos, diagnozavimo rekomendacijos ir galimi paciento valdymo metodai (susitarus su gydančiu gydytoju)..

Atkreipiame jūsų dėmesį į tai, kad tyrimų rezultatų aiškinimą, diagnozę, taip pat gydymo paskyrimą pagal 2011 m. Lapkričio 21 d. Federalinį įstatymą Nr. 323-FZ „Dėl Rusijos Federacijos piliečių sveikatos apsaugos pagrindų“ turi atlikti atitinkamos specializacijos gydytojas..

"[" serv_cost "] => eilutė (4)" 2330 "[" cito_price "] => NULL [" pagrindinis "] => eilutė (3)" 392 "[10] => eilutė (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => masyvas (1) < [0]=>masyvas (3) < ["cito"]=>eilutė (1) "N" ["own_bmat"] => eilutė (2) "12" ["vardas"] => eilutė (22) "Kraujas su EDTA" >>>

Biomedžiaga ir turimi metodai:
TipasBiure
Kraujas su EDTA
Pasirengimas tyrimams:

Mažiausiai 3 valandos po paskutinio valgymo. Galite gerti vandenį be dujų.

Tyrimo metodas. Atitinkamų genetinių lokusų nukleotidų sekos nustatymas atliekamas PGR, nustatant realiuoju laiku..

Jei pirosekvenavimo metodas yra svarbus F2 ir F5 genų polimorfizmams tirti, rekomenduojama užsisakyti profilį 180014.

Polinkis į padidėjusį krešėjimą ir kraujo krešulių susidarymą (trombofilija) yra pasaulinė medicinos ir socialinė problema, pagrindinė mirties ir negalios priežastis daugelyje išsivysčiusių pasaulio šalių. Venų trombozės dažnis bendroje populiacijoje, remiantis pasaulio duomenimis, yra 1-2 atvejai 1000 žmonių per metus.

Šiuo metu yra gerai ištirtos įvairios trombofilijos formos, nustatytas paveldimas ligos komponentas ir nustatytos ligos priežastys molekuliniame genetiniame lygmenyje..

Reikšmingiausi ir dažniausiai pasitaikantys paveldimi hemostatinės sistemos defektai, sukeliantys trombofiliją, yra genų, koduojančių 5 krešėjimo faktorių (F5) ir 2 krešėjimo faktorių (F2, protrombiną), polimorfizmai. Dviejų polimorfizmų buvimas vienu metu padidina trombozės riziką beveik 100 kartų.

Šių polimorfizmų nešiojimas padidina tikimybę susirgti preeklampsija, fetoplacentiniu nepakankamumu, uždelstu vaisiaus vystymusi, negimusiu kūdikiu. Yra duomenų, kad moterims, kurioms pasikartoja persileidimai, ypač antrąjį nėštumo trimestrą, padažnėjo šių polimorfizmų. Polimorfizmai reikšmingai siejami su ankstyvu ir vėlyvu pasikartojančiu persileidimu. Vienas iš trombofilijos išsivystymo rizikos veiksnių polimorfizmuose yra kombinuotų geriamųjų kontraceptikų vartojimas.

STUDIJŲ INDIKACIJOS:

  • Bet kokios chirurginės intervencijos planavimas.
  • Pasikartojanti venų trombozė.
  • Trombozė jauname amžiuje (iki 40 m.).
  • Apatinių galūnių varikozė.
  • Pregravid paruošimas.
  • Tromboembolinės komplikacijos nėštumo metu arba vartojant kombinuotus geriamuosius kontraceptikus.
  • Moterys, kurioms būdinga ginekologinė anamnezė (priešlaikinis įprastos placentos atsiskyrimas, placentos nepakankamumas, gestozė, persileidimas, negimęs kūdikis, IVF nepakankamumas istorijoje ir kt.).
  • Nėščios moterys, turinčios gretutinių ekstragenitalinių patologijų (reumatinė širdies liga, inkstų liga, arterinė hipertenzija, metabolinis sindromas, įvairios lokalizacijos uždegiminiai procesai ir kt.).
  • Nėščios moterys, vyresnės amžiaus grupės (vyresnės nei 35 metų), kurių sukeltas nėštumas, daugiavaisis nėštumas.

REZULTATŲ AIŠKINIMAS:

Tyrimo rezultatas: jei polimorfizmas neaptinkamas, atsakymo forma stulpelyje "Rezultatas" įrašykite "Neaptikta", jei aptinkamas polimorfizmas, nurodoma jo alelio būsena: "Heterozigota" arba "Homozigota".

Tyrimo pavyzdžio rezultatas.

ParametrasRezultatas
F2 geno polimorfizmas - rs1799963 (20210 G> A)Nerastas
F5 geno polimorfizmas - Leideno rs6025 mutacija (Arg506Gln, G> A)Nerastas
Genetinių tyrimų komentaras: Mutacija yra DNR sekos pokytis, pažeidžiantis joje užkoduotą informaciją. Šios mutacijos nustatymas yra patologinis požymis, turintis savo klinikinę reikšmę. Norint interpretuoti tyrimo rezultatus, būtina konsultuotis su gydytoju specialistu.
  • Jei reikia, pagal tyrimo rezultatus genetikas pateikia išvadą (tarnybos kodas 181010).
  • Genetiko išvada atliekama tik už CMD laboratorijoje atliekamas paslaugas.
  • Genetikas aprašo rezultatą per 10 kalendorinių dienų po genetinio testo paruošimo
  • Genetiko išvadoje pateikiamas nustatyto genotipo prasmės paaiškinimas, galimi patogeneziniai mechanizmai, susiję su tam tikrų sąlygų išsivystymu, individuali patologinių būklių vystymosi rizika ir prevencijos, diagnozavimo rekomendacijos ir galimi paciento valdymo metodai (susitarus su gydančiu gydytoju)..

Atkreipiame jūsų dėmesį į tai, kad tyrimų rezultatų aiškinimą, diagnozę, taip pat gydymo paskyrimą pagal 2011 m. Lapkričio 21 d. Federalinį įstatymą Nr. 323-FZ „Dėl Rusijos Federacijos piliečių sveikatos apsaugos pagrindų“ turi atlikti atitinkamos specializacijos gydytojas..

Toliau naudodamiesi mūsų svetaine sutinkate, kad būtų tvarkomi slapukai, vartotojo duomenys (informacija apie vietą; OS tipas ir versija; naršyklės tipas ir versija; įrenginio tipas ir jo ekrano skiriamoji geba; šaltinis, iš kur vartotojas atvyko į svetainę; iš kurios svetainės ar kokiu būdu reklama; OS ir naršyklės kalba; kuriuos puslapius vartotojas atidaro ir kokius mygtukus vartotojas spustelėja; IP adresas), kad galėtų valdyti svetainę, atlikti pakartotinį taikymą ir atlikti statistinius tyrimus bei apžvalgas. Jei nenorite, kad jūsų duomenys būtų tvarkomi, palikite svetainę.

Autorinės teisės FBSI Rospotrebnadzor centrinis epidemiologijos tyrimų institutas, 1998 - 2020

Centrinė buveinė: 111123, Rusija, Maskva, g. Novogireevskaya, 3a, metro „Shosse Entuziastov“, „Perovo“
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Toliau naudodamiesi mūsų svetaine sutinkate, kad būtų tvarkomi slapukai, vartotojo duomenys (informacija apie vietą; OS tipas ir versija; naršyklės tipas ir versija; įrenginio tipas ir jo ekrano skiriamoji geba; šaltinis, iš kur vartotojas atvyko į svetainę; iš kurios svetainės ar kokiu būdu reklama; OS ir naršyklės kalba; kuriuos puslapius vartotojas atidaro ir kokius mygtukus vartotojas spustelėja; IP adresas), kad galėtų valdyti svetainę, atlikti pakartotinį taikymą ir atlikti statistinius tyrimus bei apžvalgas. Jei nenorite, kad jūsų duomenys būtų tvarkomi, palikite svetainę.

Leideno mutacija

Informacija apie studijas

„Leideno mutacija“ (V krešėjimo faktorius - proaccelerinas) yra dažniausia Europos gyventojų trombofilijos priežastis. Pirmą kartą mokslininkų grupė Leidene (Nyderlandai) atrado ir aprašė 1993 m., Taigi ir mutacijos pavadinimas.

V faktoriaus genas yra ant ilgosios 1 chromosomos rankos 1q24.2 regione (OMIM 612309), šalia antitrombino geno. Genas koduoja proaccelerino baltymo sintezę. Proaccelerinas (FV) yra nuo vitamino K nepriklausomas Fxa kofaktorius (Stuart-Prower faktorius arba protrombinazė), reikalingas protrombinui virsti trombinu, dėl kurio susidaro trombas. V faktorių suaktyvina trombinas. Atlikęs savo užduotį, Va faktorių inaktyvuoja baltymas C (natūralus antikoaguliantas), kuris pjausto Va faktoriaus molekulę konkrečioje vietoje.
Esant Leideno mutacijai, nukleotidas guaninas (G) 1691 pozicijoje pakeičiamas nukleotidu adeninu (A), dėl kurio aminorūgštis argininas pakeičiamas glitamino aminorūgštimi 506 pozicijoje..
Nurodoma mutacija - FV: G1691A arba FV: Arg506Glu. Būtent šiuo metu baltymas C. skaldo Va molekulę. Kadangi baltymas C neatpažįsta pakitusio V faktoriaus regiono, faktorius V išlieka aktyvus. Ši būklė vadinama V faktoriaus atsparumu baltymui C. Tai lemia padidėjusį trombų susidarymo potencialą per visą gyvenimą ir trombozės riziką. Mutacija paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Tai yra, kad mutacijos klinikinis poveikis pakaktų jį paveldėti iš vieno iš tėvų.

Indikacijos tyrimo tikslui

1. jauno amžiaus iki 40 metų trombozė;
2. pacientui ar jo kraujo giminaičiams iki 40 metų yra patikimų širdies priepuolių, insultų ar trombozės atvejų;
3. pasikartojanti paciento ar kraujo giminaičių trombozė;
4. tromboembolija nėštumo metu ir po gimdymo, pooperaciniu laikotarpiu, vartojant hormoninę kontracepciją ar hormonų terapiją;
5. ankstyva preeklampsijos, HELLP sindromo pradžia;
6. pakartotiniai ankstyvo nėštumo, negimusio kūdikio, gimdos augimo sulėtėjimo, placentos atsiskyrimo abortai;
7. pasiruošimas nėštumui;
8. pasirengimas operacijoms, ypač didelėms;
9. prieš skiriant geriamuosius kontraceptikus ir pakaitinę hormonų terapiją (trombozės rizika nešėjams padidėja dešimtimis ar šimtais kartų).

Pasirengimas tyrimams

1. nereikia specialaus mokymo;
2. Rekomenduojama kraują duoti iš ryto tuščiu skrandžiu (po paskutinio valgymo turėtų praeiti mažiausiai 6-8 valandos, galite gerti vandenį).

Hemostazė: kas tai yra ir kokia grėsmė pažeidimams jo sistemoje

Hemostazė yra vienas iš svarbiausių procesų, palaikančių gyvybinę kūno veiklą. Tai apsaugo nuo nefiziologinio kraujo netekimo ir stimuliuoja pažeistų indų atstatymą.

Kas yra hemostazė. Kokius procesus jis apibūdina žmogaus kūne

Hemostazė yra natūralių organizmo reakcijų, atsakingų už kraujo apytaką, užtikrinantis normalų jos tankį, užkertantis kelią patologiniam kraujo netekimui, sustabdantis kraujavimą pažeidus kraujagyslių vientisumą, kompleksas..

Hemostazės naudingumo lygis priklauso nuo tokių parametrų:

  • kraujagyslių sienelių funkcionalumas;
  • trombocitų kiekis kraujyje, jų aktyvumas;
  • fibrinolizės sistemos būklė, taip pat kraujo krešėjimo sistema.

Kita termino „hemostazė“ reikšmė yra medicininių priemonių rinkinys, skirtas užkirsti kelią kraujavimui ir jį sustabdyti traumos metu ir operacijos metu.

Kas yra hemostazės sistema ir kokios jos funkcijos

Hemostazės sistema yra biostruktūra, leidžianti palaikyti skystą kraujo būseną, taip pat užkirsti kelią kraujavimui ir jį slopinti. Ją sudaro keturi pagrindiniai elementai:

  1. kraujo krešėjimo sistema, kuri pateikiama 13 veiksnių pavidalu ir yra krešėjimo grandis;
  2. trombocitai, kurie sudaro trombocitų jungtį;
  3. antikoaguliantų struktūra (antikoaguliantų jungtis);
  4. fibrinolizės sistema, apimanti plazminogeną (specialų cirkuliuojantį proenzimą), taip pat jo endogeninius aktyvatorius.

Hemostazės sistemos fiziologinė prasmė yra palaikyti optimalų kraujo kiekį induose, kad organai būtų visiškai aprūpinti krauju.

Paprastai antikoaguliantų procesai šiek tiek vyrauja. Kai kyla kraujo netekimo pavojus, pusiausvyra akimirksniu perkeliama link krešėjimą mažinančių prokoaguliantų. Jei dėl kokių nors priežasčių taip neatsitinka, atsiranda nenormalus kraujavimas. Kai prokoaguliacinis aktyvumas yra per didelis, susidaro trombozė ir embolija. Kraujo netekimo nutraukimas yra fiziologinių procesų, įgyvendinamų sąveikaujant įvairiems funkciniams ir struktūriniams elementams, rezultatas.

Normalus hemostazės sistemos veikimas priklauso nuo funkcionalumo:

  • kepenų ir kaulų čiulpai;
  • blužnis ir kiti kraujodaros organai.

Tipai ir mechanizmai

Klasifikuojami trys hemostazės tipai, kurie iš tikrųjų atspindi jos stadijas:

  • kraujagyslių trombocitas;
  • krešėjimas,
  • fibrinolizė.

Atsižvelgiant į kraujavimo intensyvumą, susidarant trombui vyrauja vienas iš jų, nepaisant to, kad visos trys veislės pradeda veikti vienu metu. Jie egzistuoja nuolatinės sąveikos būsenoje, papildydami vienas kitą nuo pat kraujo krešulių susidarymo pradžios iki jo ištirpimo.

  1. Pirminė (kraujagyslių-trombocitų) hemostazė vystosi palaipsniui:
    • pažeidus indą, susitraukia jo sienos, dėl to po 30 sekundžių kraujavimas sustoja;
    • trombocitai nukreipti ir pritvirtinti prie pažeisto endotelio ploto;
    • susidaro atvirkštinė trombocitų sankaupa. Jie keičia savo formą, dėl to jie „prilimpa“ vienas prie kito ir laikosi kraujagyslių sienelių. Susidaro pagrindinis arba „baltas“ (bespalvis) trombas. Veikiant trombinui, sukibimas yra negrįžtamas;
    • susidaro hemostatinis kamštis, kuris skiriasi nuo kraujo krešulio tuo, kad jame nėra fibrino elementų. Jo paviršiuje kaupiasi kraujo krešėjimo faktoriai. Jie suteikia pradžią vidiniams krešėjimo hemostazės procesams, kurie baigiasi formuojantis fibrino gijoms. Korko pagrindu susidaro tankus trombas.
      Esant tam tikroms patologijoms (miokardo infarktui, insultui), trombo susidarymo faktas gali sukelti rimtų komplikacijų, jei jis blokuoja gyvybiškai svarbių organų tiekimą. Tokiais atvejais gydytojai vartoja specialius vaistus..
  2. Antrinė (krešėjimo) hemostazė sustabdo kraujo netekimą tuose induose, kuriuose nepakanka pirminio. Tai trunka dvi minutes ir iš esmės yra plazmos baltymų reakcija, dėl kurios susidaro fibrino gijos. Tai lemia kraujavimo iš sutrikusio indo nutraukimą ir leidžia artimiausiu metu nebijoti recidyvo..
    Antrinę hemostazę galima suaktyvinti dviem būdais:
    • išorinis, kai audinio tromboplastinas patenka į kraują dėl kolageno sąveikos su krešėjimo faktoriumi kraujagyslių sienelės pažeidimo vietoje;
    • vidinis. Jei tromboplastinas nėra iš išorės, procesą sukelia audinių veiksniai.
      Vidiniai ir išoriniai mechanizmai yra tarpusavyje susiję dėl kinino-kallikreino baltymų.
  3. Fibrinolizė. Jis yra atsakingas už fibrino gijų pertvarkymą į tirpius derinius, kraujagyslių praeinamumo atkūrimą ir optimalios kraujo klampos palaikymą. Be to, jis naudoja leukocitų gebėjimą sunaikinti patogenus, pašalina trombozę.

Be išvardytų veislių, jie klasifikuojami:

  1. Hormoninė hemostazė, kuri yra bet kokio amžiaus moterų disfunkcinio gimdos kraujavimo (UBH) gydymo pagrindas. Tai apima hormoninių medžiagų, tokių kaip geriamos kontraceptinės tabletės, vartojimą.
  2. Endoskopinė hemostazė yra specialių priemonių, skirtų sustabdyti nuolatinį kraujavimą, rinkinys. Tarp jo metodų: mechaniniai, fiziniai ir medikamentiniai. Kiekviena iš jų, savo ruožtu, susideda iš skirtingų procedūrų rinkinio, atsižvelgiant į kraujo netekimo pobūdį. Tuo pačiu metu jie išskiriami:
    • laikina hemostazė - preliminarus kraujavimo sustabdymas, kurį gydytojai atlieka skubiai, įvykio vietoje;
    • galutinė hemostazė atlikta jau ligoninėje.
  3. Plazmos hemostazė - transformacijų, vykstančių kraujo plazmoje, seka, dalyvaujant 13 krešėjimo faktorių.

Pagrindinis visų tipų ir metodų hemostazės pagrindinis tikslas yra sustabdyti kraujavimo procesą.

Hemostazės sutrikimai: priežastys ir veiksniai

Problemos, susijusios su vienu iš hemostazės elementų, gali patologiškai paveikti patį procesą. Tarp pažeidimo priežasčių:

  1. DIC sindromas (išplitusi intravaskulinė koaguliacija). Nenormalumas, kai kraujo krešėjimas kenčia dėl didelio tromboplastinių medžiagų, išsiskiriančių iš audinių, kiekio. Tai dažnai atsitinka be jokių simptomų..
  2. Koagulopatija yra krešėjimo ir priešingos kraujo sistemos disfunkcija. Ši patologija gali būti tiek įgimta, tiek įgyta, įskaitant ir dėl imuninių sutrikimų..
  3. Trombofilija - krešėjimo ir trombų susidarymo procesų pažeidimas, sukeliantis audinių ir organų išemiją.
  4. Hipokoaguliacijos hemoraginis sutrikimas. Jam būdingas kraujo krešėjimo pablogėjimas.

Apibendrindami hemostazės sutrikimų priežastis galime teigti, kad jie yra:

  • įgimtas ar įgytas;
  • hipokoaguliacinis arba hiperkoaguliacinis;
  • vietinis (pvz., trombozė) arba pasaulinis (kaip išplitusi intravaskulinė koaguliacija).

Hemostazės genų polimorfizmas

Tai yra mutaciniai genų, atsakingų už hemostazę, pokyčiai, sukeliantys įvairias patologijas. Polimorfizmas įvyksta:

  1. Įgimtas ir atstovauja paveldimai pasroviui, pažeidžiant kraujo savybes ir kraujagyslių struktūrą. Vaikas rizikuoja paveldėti tokias problemas iš vieno ar abiejų tėvų. Nenormalumas gali paveikti vieną ar kelis genus. Pasirodo vežimo simptomai:
    • vaikystėje;
    • nėštumo metu;
    • gydant pakaitiniais hormonais, geriamųjų kontraceptikų vartojimas;
    • niekada.
      Kraujo krešėjimo sutrikimai artimiausiuose giminaičiuose yra priežastis kreiptis į gydytoją, kad patikrintų jūsų pačios hemostazės sistemos funkcionalumą.
  2. Įsigyta, o tai yra įvairių veiksnių poveikis. Taigi, pavyzdžiui, antifosfolipidų sindromas - autoimuninė patologija - lemia tai, kad organizmas pradeda sintetinti antikūnus prieš „vietinius“ fosfolipidus, o tai sukelia kraujo krešėjimo sutrikimus. Tai retai, tačiau hemostazės genų mutacijos taip pat atsiranda dėl tokių priežasčių:
    • ilgalaikis lėtinių infekcijų, streso poveikis;
    • onkologinės ar endokrininės patologijos;
    • trauma;
    • vartojant kai kuriuos vaistus.

Prie veiksnių sąrašo gydytojai vis dažniau įtraukia tabako rūkymą, nes nikotinas veikia kraujo krešėjimą, o tai reiškia, kad tai gali būti viena iš įgytų hemostazės genų mutacijų priežasčių.

Įgimtų hemostazės genų apsigimimų pasekmės yra tokios:

  • trombofilija - patologija, kurią sukelia padidėjęs kraujo krešėjimas, dėl kurio padidėja trombozės (kraujagyslių trombų išsivystymo) rizika;
  • fetoplacentinis nepakankamumas nėštumo metu;
  • persileidimas;
  • neišsivysčiusių ar mirusių vaikų gimimas.

Hemostazės genų polimorfizmo faktorių galima nustatyti išlaikius specialų hemotestą.

Mutacijų analizė

Tai diagnostinis metodas, leidžiantis tiksliai nustatyti polinkį į kraujo ligas, o tai ypač svarbu prieš nėštumą ir jo metu. Analizė nustato genetines anomalijas, dėl kurių vėliau gali atsirasti savaiminis abortas, gimdos išsigimimai, vaisiaus kraujo netekimas ir motinos kraujo onkologinės patologijos..

Pirmiau buvo pasakyta, kad įgimtos hemostazės genų anomalijos gali niekaip nepasireikšti, tačiau esant kritinėms organizmo sąlygoms, pavyzdžiui, nėštumo, gimdymo ar operacijos metu, kartais nustatomos su kraujo krešėjimo procesu susijusios funkcijos, gresiančios pavojingomis pasekmėmis..

Yra sąrašas hemostazės genų, kurie labiau nei kiti mutuoja:

  1. G20210A - protrombino genas. Jos pokyčiai pasireiškia paveldima trombofilija. Trombozės tikimybė žymiai padidina riziką susirgti širdies priepuoliais ir insultais, o vartojant kontraceptines tabletes labai padidėja kraujo krešulių rizika. Nėštumo metu mutavęs genas sukelia persileidimą, priešlaikinį placentos atsiskyrimą ir vėluoja negimusio vaiko vystymąsi..
  2. G1691A yra 5 faktoriaus genas, kuriam įvyksta Leideno mutacija. Pasekmė - vaisiaus mirties tikimybė antrame ir trečiame trimestre.
  3. FGB G455A - fibrinogeno genai. Jų pokyčiai lemia kraujo krešulių susidarymą giliosiose venose, tromboemboliją, taip pat nėštumo nešiojimo problemas.
  4. MTRR ir MTHFR yra folio rūgšties metabolizmo genai. Dėl jų anomalijų vaisiui išsivysto nervų sistemos, širdies ir kraujagyslių bei urogenitalinių organų defektai..
  5. MTHFR C677T yra dar vienas genas, atsakingas už folio rūgšties metabolizmą. Dėl jo pokyčių aterosklerozės išsivystymo rizika padvigubėja, padidėja vaisiaus nervų sistemos anomalijų susidarymo grėsmė..
  6. GPIa C807T - glikoproteino genas. Mutacijų pasekmės yra trombozė ir tromboembolija, širdies priepuolių, insulto rizika jaunystėje
  7. PAI-1 4G / 5G yra genas, atsakingas už plazminogeno aktyvatoriaus inhibitorių. Dėl mutacinių pokyčių nėščioms moterims pasireiškia ankstyvi ir vėlyvi persileidimai, gestozė, priešlaikinis placentos išsiskyrimas.

Atsižvelgiant į tai, kad visos genų anomalijos vienaip ar kitaip daro įtaką nėštumo baigčiai, remdamosi tyrimo rezultatais, pora galės nuspręsti atsisakyti planavimo. Tai atsitinka, kai tikimybė yra per didelė, kad nėštumas vyks su rimtomis komplikacijomis. Daugeliui tai nėra lengva, tačiau tokiais atvejais geriau nustumti emocijas į antrą planą, blaiviai pažvelgti į situaciją ir apgalvotai priimti sprendimą..

Kaip tai daroma ir kodėl. Indikacijos

Bet kuris gydytojas gali siųsti tyrimus, o tokios sąlygos kaip:

  • flebolizmas;
  • venų trombozė;
  • planuoti nėštumą;
  • vaisiaus mirtis gimdos vystymosi stadijoje;
  • paskiriant pakaitinius hormonus ir geriamuosius kontraceptikus;
  • placentos atsiskyrimas;
  • gimdos vaisiaus apsigimimai;
  • fetoplacentinis nepakankamumas ir toksikozė;
  • ankstyvi persileidimai;
  • insultas;
  • miokardinis infarktas;
  • tromboembolija jauname amžiuje, taip pat jos pasikartojantys epizodai;
  • antsvoris;
  • artėjanti operacija;
  • kraujo giminaičių širdies ir kraujagyslių patologijos;

Be to, rekomenduojama atlikti hemostazės sistemos genų mutacijų analizę tokiais atvejais:

  • nevaisingumas;
  • artėjanti apvaisinimo in vitro (IVF) procedūra;
  • kraujavimo požymių buvimas (įskaitant dantenas, smulkius skutimosi metu gautus pjūvius), vidutinio dydžio kūno mėlynės;
  • menstruacijos, kartu su neįprastai dideliu kraujo netekimu;
  • poreikis įvertinti kepenų būklę.

Norint atlikti analizę, reikia paaukoti kraują iš piršto ir veną tuščiu skrandžiu. Kai kuriose klinikose imamas skruostų tamponas, per kurį gaunamas vidinio skruosto epitelio mėginys. Tai neskausminga ir greita, o tai leidžia ištirti tuos, kurie patologiškai bijo injekcijų, pavyzdžiui, vaikus. Parengus rezultatus, parodoma hematologo konsultacija, kuri juos profesionaliai apibūdins.

Tyrimas atliekamas PGR metodu, kuris reiškia polimerazės grandininę reakciją. Gauti duomenys lyginami su kontroliniais mėginiais. Tai atsižvelgia į tai, kad nešant vaiką kraujo krešėjimo lygis visada šiek tiek padidėja. Tai nėra vadinama patologija, tačiau, jei yra mutacijų, procesas pasunkėja.

Norėdami sužinoti, kokia didelė rizika yra paveldėti mutaciją, gydytojai pataria išlaikyti genetinį testą. Tai brangu, tačiau tokio tipo tyrimai yra labai rekomenduojami tiems, kurių šeimoje yra buvę trombozės atvejų. Svarbu suprasti, kad laiku neaptiktos hemostazės genų mutacijos gali sukelti vaisiaus mirtį arba sukelti sunkius apsigimimus..

Rezultatų aiškinimas

Be genetinių anomalijų, tyrimas leidžia nustatyti ląstelių hemostazės struktūrą, kuri yra nepaprastai svarbi nėštumo valdymui..

Yra dviejų tipų genų sutrikimai:

  • pavojingiausias polimorfizmas yra homozigotinis, kai trombozės rizika yra ypač didelė;
  • mažiau pavojinga yra heterozigotinė.

Tai yra polimorfizmo tikimybės tyrimo metu gautų duomenų dekodavimo principų pagrindas:

  1. Nerasta jokių mutacijų, tai yra, genai, atsakingi už hemostazės sistemos elementus, nebuvo pakeisti.
  2. Mutacija heterozigotine forma - reiškia, kad asmuo yra savybės, galinčios sukelti patologiją, nešėjas.
  3. Homozigotinė mutacija. Tai reiškia, kad buvo rasti du genai, turintys anomalijų, tai yra, būdingų patologijų tikimybė yra didelė.

Svarbu suprasti, kad tik genetikas ar hematologas gali teisingai interpretuoti rezultatus, todėl neturėtumėte bandyti tai padaryti patys, ypač jei nėra specialaus išsilavinimo ir patirties.

Specialistai visiškai įvertins patologijų, susijusių su sutrikusiu kraujo krešėjimu, rizikos laipsnį. Jie taip pat pasiūlys optimalų prevencijos planą..

Sutrikimų gydymas: metodai ir jų efektyvumas

Jei tyrimo rezultatai atskleidžia struktūras su sutrikusia morfologija, verta pasitarti su gydytoju apie nėštumo vystymosi perspektyvas ir galimą būsimo vaiko sveikatos būklę..

Deja, genų anomalijų negalima ištaisyti ar išgydyti. Tačiau kai tyrimas atskleidžia jų pasekmes - kraujo krešėjimo patologiją, gydytojas nurodo medicinines priemones.

Narkotikų gydymas nuo trombofilijos

Taigi, pavyzdžiui, pradinėse trombofilijos stadijose parodomas konservatyvaus gydymo kursas, kuris apima:

  • antitrombocitiniai vaistai - vaistai, gerinantys kraujo tekėjimą ir neleidžiantys susidaryti mikrotrombams;
  • antikoaguliantai, kurių veikla taip pat siekiama užkirsti kelią trombozei;
  • fibrinolitikai, kurie suleidžiami tiesiai į trombuotą indo sritį;
  • vaistai kraujagyslių sienelėms stiprinti;
  • folio rūgšties preparatai (su paveldima trombofilija).

Puikus gydomasis poveikis pastebimas po:

  • donoro kraujo ar plazmos perpylimas;
  • trombocitoferezė. Tai yra specialios trombocitų gavimo procedūros pavadinimas. Jie praturtina donoro plazmą, kuri paskui skiriama trombofilija sergančiam asmeniui. Audinių pažeidimo atveju tai leidžia paspartinti jų atsinaujinimą.

Kalbant apie gydymą nėštumo metu, jis turi daugybę savybių, nes ne visi vaistai yra patvirtinti vartoti. Tais atvejais, kai trombozė atsirado iki pastojimo, skiriami antikoaguliantai. Vienas iš populiariausių šios klasės vaistų yra heparinas. Jis neperžengia placentos ir neveikia vaisiaus. Po gimdymo kursas papildomas varfarinu, kuris yra patvirtintas vartoti žindant. Gydymas atliekamas tik esant sunkioms trombofilijos formoms, o moterys, turinčios lengvesnes formas, tiesiog stebimos. Jiems skiriami tyrimai dažniau nei sveikoms nėščioms moterims, kad būtų galima greitai imtis priemonių pasikeitus kraujo būklei..

Dieta nuo trombofilijos

Norint sėkmingai kovoti su trombofilija, būtina laikytis specialios dietos, kurią paskyrė gydytojas. Norint sumažinti trombozės riziką, reikia vengti vartojimo:

  • riebi mėsa ir subproduktai;
  • taukai;
  • keptas maistas;
  • turtingi sultiniai;
  • šokoladas;
  • kava ir kiti gėrimai, kurių sudėtyje yra;
  • ankštinės daržovės;
  • kietieji sūriai.

Tuo pačiu metu dietoje turėtų būti pakankamai:

  • šviežios daržovės ir vaisiai, uogos (ypač džiovinti abrikosai, spanguolės ir vynuogės);
  • jūros gėrybės;
  • javai.

Nepamirškite apie gėrimo režimą. Norint normalizuoti kraujo krešėjimo procesus, trombofilija sergantiems pacientams rekomenduojama suvartoti bent 2,0–2,5 litro skysčio per dieną. Tuo pačiu metu geriau gerti švarų vandenį, žolelių arbatas ir kompotus..

Alternatyvūs gydymo metodai

Jie nėra savarankiškas būdas įveikti patologiją, tačiau jie sėkmingai papildo gydytojo paskirtą gydymą. Privalomas hematologo leidimas naudoti alternatyvios terapijos metodus, taip pat susitarti su juo dėl dozių ir kurso trukmės. Taip yra dėl to, kad kartu su panašaus veikimo vaistiniais vaistais toks gydymas gali sukelti pernelyg didelį kraujo retėjimą..

  1. Česnakai. Jis ištirpina fibriną, kuris prisideda prie kraujo krešulių susidarymo, taip pat stiprina kraujagyslių sieneles. Pora šviežių gvazdikėlių kiekvieną dieną bus puiki trombozės profilaktika;
  2. Japoniškos Sophoros tinktūra. 100 g augalų sėklų užpilama puse litro degtinės ir paliekama pusei mėnesio tamsoje ir vėsioje vietoje. Po 15 lašų tinktūra praskiedžiama puse stiklinės vandens ir vartojama prieš valgį. Rekomenduojama kursų trukmė - 1 mėnuo.
  3. Arklių kaštonų žievelių tinktūra. Paimkite 50 g žievelės, užpilkite 0,5 litro degtinės ir primygtinai reikalaudami 14 dienų, po to prieš valgį jie ištraukia 20 lašų tinktūros, ištirpinę 100 ml vandens.
  4. Saldžių dobilų užpilas. Du arbatiniai šaukšteliai žolelių užpilami puse litro verdančio vandens ir reikalaujama mažiausiai 6 valandas, po to jie filtruojami ir paimama po pusę stiklinės tris kartus per dieną..

Kai organizme yra gretutinių patologijų, kurių gydymas taip pat neatmeta alternatyvios terapijos taikymo, svarbu nenaudoti kraujo tirštinančių augalų.

Kineziterapijos metodas

Fizioterapinio poveikio, linkusio į trombozę, tikslas aktyvioje patologijos fazėje yra stabilizavimas ir regresija, o neaktyvioje - sindromo slopinimas. Taikomos šios kineziterapijos rūšys:

  1. Veikiama ultravioletinių spindulių. Palengvina uždegimą, stimuliuoja krešulių tirpimą. Kursas - iki 30 užsiėmimų.
  2. Infraraudonoji spinduliuotė. Pašalina audinių patinimą, aktyvina imunines reakcijas ląstelėse;
  3. Elektroforezė. Elektros srovė veikia kraujotaką paveiktame inde ir skatina greitą pažeistų vietų audinių atsinaujinimą.
  4. Magnetoterapija. Gerina kraujagyslių sienelių būklę, jas stiprina.
  5. Lazerio terapija. Stimuliuoja ląstelių mitybos procesus, o tai sustiprina bendrą gydymo efektą.

Fizioterapijos galimybę kiekvienu konkrečiu trombofilijos atveju, taip pat poveikio metodo pasirinkimą nustato gydantis gydytojas..

Žmogaus sveikata ir gyvenimas priklauso nuo hemostazės naudingumo. Jo pažeidimai gali sukelti mirtį dėl kraujo netekimo. Norint išvengti pavojingos rizikos, svarbu žinoti savo hemostazės sistemos funkcionalumą, ypač kai yra reali tikimybė, kad bus kraujavimų. Taikant tinkamą požiūrį, per didelio kraujo netekimo riziką galima sumažinti naudojant specialius medicinos prietaisus..

Mutacijos analizė

Laboratorinė mutacijų analizė, be specifinės patologijos, leidžia nustatyti jos atsiradimo priežastis, priklausančias chromosomų, genų, genomų tipams, arba nustatyti pirminį, galutinį produktą, susidariusį dėl patologinio poveikio..

Tyrimo tikslas yra nustatyti paveldimo veiksnio įtakos žmogaus kūno sveikatai laipsnį..

Testas yra būtinas rengiant profesionalių sportininkų treniruočių programas ir nešant vaiką.

Indikacijos mutacijų analizei

Yra daugiau nei šimtas mutacijos kraujo tyrimo rūšių (žymenų).

Dažniausiai planuojamas nėštumas skiriamas tyrimas, siekiant patikrinti genetinį partnerių suderinamumą, nustatyti generines ligas, perduodamas per tėvą ar motiną.

Pakartotinė diagnostika vyksta tam tikru nėštumo laikotarpiu arba pirmaisiais mėnesiais po kūdikio gimimo, taip pat esant patologinėms apraiškoms. Ankstyva diagnozė leidžia pasirinkti efektyviausią esamos problemos sprendimą.

Genų mutacijos tyrimo atlikimo indikacijos:

  • partnerių amžius virš 35–40 metų;
  • infekcinių ligų (ypač ūminių virusinių - raudonukės, gripo, kiaulytės, toksoplazmozės ir kitų) perkėlimas;
  • apvaisinimas įvyko nepalankiomis sąlygomis - organizmą veikė alkoholinis, narkotinis, cheminis, hormoninis, radiacinis poveikis;
  • hemostazės mutacijų analizės - planinių chirurginių operacijų (endoprotezavimo, vidaus organų transplantacijos) atveju, esant sumažėjusio krešėjimo požymiams;
  • prasti biocheminių tyrimų rezultatai;
  • tokių diagnozių kaip demencija, Dauno sindromas, hemofilija, fenilketonurija, distrofija ir kt. buvimas šeimoje;
  • vyrų nevaisingumo faktorius;
  • autoimuninės diagnozės.

Genų mutacijų analizė leidžia diagnozuoti vaiko polinkį į ligas, kurios yra susijusios su hormoniniais sutrikimais (skydliaukės, antinksčių, cukrinio diabeto disfunkcija), širdies ir kraujagyslių, centrinės nervų sistemos patologijomis. Laiku atliktas tyrimas padeda pritaikyti optimalų terapijos tipą ankstyvosiose ligos vystymosi stadijose, sumažinant rimtų komplikacijų riziką.

Norint gauti aiškios informacijos apie genetinį pasą, dažnai atliekamas kraujo tyrimas dėl genų mutacijų, jei per įprastą medicininę apžiūrą nustatomas neaiškios etiologijos pažeidimas su neišreikštais simptomais. Gydytojas galės greitai nustatyti jo priežastį, turėdamas šeimos istoriją..

Pasirengimas mutacijos analizei

Diagnostiniam tyrimui atlikti reikia išankstinio pasirengimo. Rodiklių objektyvumas priklauso nuo jų taisyklių laikymosi:

  • procedūra turi būti atliekama nevalgius, ryte;
  • atsisakyti sūraus, aštraus maisto, alkoholinių gėrimų vartojimo per dieną;
  • išvakarėse neturėtumėte persivalgyti;
  • susilaikyti nuo intensyvios fizinės veiklos, kineziterapijos;
  • planuoti tyrimą, jei padidėja kūno temperatūra, pablogėja sveikata.

Diagnostika atliekama tiesioginiais ir netiesioginiais metodais.

Hemostazės genų mutacijų analizė apima šiuos rodiklius:

  • protrombinas, defektai sukelia įgimtą trombofiliją, didelę širdies priepuolio, insulto, trombozės tikimybę;
  • Leidenas - išprovokuoja embriono mirtį;
  • fibrinogenas - sukelia tromboemboliją, savaiminį abortą,
  • folio rūgšties apykaita (2 tipai) - centrinės nervų sistemos, širdies ir kraujagyslių, urogenitalinės sistemos defektai;
  • aktyvatoriaus (audinio) plazminogenas;
  • glikoproteinas - kraujo krešuliai, insultai, miokardo infarktas.

Genetinių žymenų vertė yra stabili vertė, kuri nepakinta per visą žmogaus gyvenimą.

Kur reikia atlikti mutacijos tyrimą

Kraujo tyrimas dėl hemostazės genų mutacijų ir įvairių DNR defektų gali būti atliekamas bet kurioje laboratorijoje, kurioje įrengta moderni įranga. Kaina gali viršyti panašias vyriausybinių agentūrų apklausas. Tačiau rezultatai paprastai pateikiami greitai, o procedūra atliekama greitai ir be ilgo laukimo laiko..

Straipsniai Apie Leukemija

Gimdos mioma nėštumo metu

  • Myoma

Kas yra plaučių bronchoskopija, kaip ji atliekama ir ką galima nustatyti?

  • Myoma

Polipų pašalinimas iš skrandžio: operacijų rūšys, pooperacinis laikotarpis

  • Angioma

Vėžio gydymas: naujausios technikos

  • Prevencija