Paveldimas vėžio testas

Onkogenetinis tyrimas „Genetico“ laboratorijoje yra tyrimas, turintis įrodymų pagrindą.
Išbandę gausite patikimą vaizdą apie riziką susirgti beveik visomis paveldimomis vėžio formomis, kurias lemia 207 genų mutacijos. Yra daugybė polinkio į vėžį analizės metodų..
Iki šiol patikimiausias polinkio įvertinimo metodas yra genetinis onkotestas.

Šios analizės rezultatai yra tikslūs ir patikimai nustatomos mutacijos. Atskirai verta patikslinti, kad populiarus naviko žymenų tyrimas yra prieštaringa tyrimo metodika, kuri kai kuriais atvejais duoda klaidingai teigiamus ar klaidingai neigiamus rezultatus. Dėl pastarojo gali būti nepagrįstai išrašomi vaistai ir netgi atliekama chirurginė intervencija be reikšmingų indikacijų..

Kada genetiniai vėžio tyrimai jums tinka?

Kaip vyksta analizė

Yra keletas paveldimų vėžio formų

Tyrimo metodas

Tyrimo metodas yra didelio našumo naujos kartos DNR sekos nustatymas (naujos kartos sekos nustatymas, NGS). Sekvencija, tai yra DNR nukleotidų sekos nustatymas, reiškia didelio tikslumo molekulinės analizės metodus. Tiriamos 207 genų mutacijos:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA2, IP1, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLREOCK1C, DDB1, DDCER, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG1, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLX5, PARN, PAN, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAAD55, AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECA23B, SH2D1 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSCB1, TSCH WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Mes atliekame analizę
per rekordiškai trumpą laiką

Genetinė vėžio analizė

Didelis vėžinių susirgimų skaičius priverčia onkologus kasdien spręsti ankstyvos diagnostikos ir efektyvaus gydymo klausimus. Genetinė vėžio analizė yra vienas iš šiuolaikinių vėžio prevencijos būdų. Tačiau ar šis tyrimas yra toks patikimas ir ar jį reikėtų skirti visiems? - klausimas, nerimaujantis mokslininkams, gydytojams ir pacientams.

Indikacijos

Šiandien genetinė vėžio analizė atskleidžia vėžio patologijų atsiradimo riziką:

• krūtinė;
• kiaušidės;
• gimdos kaklelis;
• prostatos;
• plaučiai;
• žarnos ir storosios žarnos.

Taip pat yra genetinė kai kurių įgimtų sindromų diagnozė, kurios egzistavimas padidina kelių organų vėžio išsivystymo tikimybę. Pavyzdžiui, Li-Fraumeni sindromas kalba apie smegenų, antinksčių, kasos ir kraujo vėžio riziką, o Peitz-Jegerso sindromas - apie virškinimo sistemos (stemplės, skrandžio, žarnyno, kepenų, kasos) onkopatologijų tikimybę..

Ką rodo ši analizė?

Iki šiol mokslininkai atrado daugybę genų, kurių pokyčiai daugeliu atvejų lemia onkologijos vystymąsi. Kasdien mūsų kūne išsivysto dešimtys piktybinių ląstelių, tačiau imuninė sistema, dėka specialių genų, sugeba su jomis susidoroti. Sutrikus tam tikroms DNR struktūroms, šie genai neveikia tinkamai, o tai suteikia galimybę vystytis onkologijai.

Taigi BRCA1 ir BRCA2 genai apsaugo moteris nuo kiaušidžių ir krūties vėžio išsivystymo, o vyrus - nuo prostatos vėžio. Šių genų suskaidymas, priešingai, rodo, kad yra rizika susirgti šios lokalizacijos karcinoma. Genetinio polinkio į vėžį analizė suteikia tik informacijos apie šių ir kitų genų pokyčius..

Šių genų skilimas yra paveldimas. Visi žino Angelinos Jolie atvejį. Jos šeimoje buvo krūties vėžio atvejis, todėl aktorė nusprendė atlikti genetinę diagnostiką, kuri atskleidė BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijas. Tiesa, vienintelis dalykas, kuriam šiuo atveju galėjo padėti gydytojai, buvo atlikti krūties ir kiaušidžių pašalinimo operaciją, kad nebūtų prasmės taikyti mutavusius genus.

Ar yra kontraindikacijų atlikti testą??

Šios analizės pateikimui nėra kontraindikacijų. Tačiau tai neturėtų būti atliekama kaip įprastas tyrimas ir prilyginamas kraujo tyrimui. Nežinoma, kaip diagnozės rezultatas paveiks paciento psichologinę būklę. Todėl analizė turėtų būti paskirta tik tuo atveju, jei tam yra griežtų požymių, t. Y. Registruoti kraujo giminaičių vėžio atvejai arba jei pacientas turi ikivėžinę būklę (pavyzdžiui, gerybinis krūties formavimasis)..

Kaip atliekama analizė ir ar reikia kažkaip pasiruošti?

Genetinė analizė pacientui yra gana paprasta, nes ją atlieka vienas kraujo mėginys. Kraujui atlikus molekulinius genetinius tyrimus, kurie leidžia nustatyti genų mutacijas.

Laboratorijoje yra keletas struktūrai būdingų reagentų. Keli genai gali būti tiriami dėl vieno kraujo mėginio lūžių.

Tyrimas nereikalauja specialaus pasiruošimo, tačiau nepakenks paisant kraujo laikytis visuotinai priimtų taisyklių. Šie reikalavimai apima:

1. Alkoholio pašalinimas savaitę prieš diagnozę.
2. Prieš dovanojant kraują, negalima rūkyti 3–5 dienas.
3. Negalima valgyti likus 10 valandų iki tyrimo.
4. 3–5 dienas prieš aukojant kraują, laikykitės dietos, išskyrus riebų, aštrų ir rūkytą maistą.

Kiek galite pasitikėti tokia analize??

Labiausiai ištirtas BRCA1 ir BRCA2 genų skilimo nustatymas. Tačiau laikui bėgant gydytojai pradėjo pastebėti, kad metų genetiniai tyrimai reikšmingai nepaveikė moterų mirtingumo nuo krūties ir kiaušidžių vėžio. Todėl metodas netinka kaip atrankinis diagnostinis metodas (atliekamas kiekvienam asmeniui). Kaip vyksta rizikos grupių tyrimas atliekant genetinę diagnostiką.

Pagrindinis genetinės polinkio į vėžį analizės akcentas yra tas, kad sulaužius tam tikrą geną, žmogus rizikuoja susirgti vėžiu arba perduoti šį geną savo vaikams..

Ar pasitikėti gautais rezultatais, yra kiekvieno paciento asmeninis reikalas. Jei rezultatas yra neigiamas, gali būti, kad nereikia atlikti profilaktinio gydymo (organų pašalinimo). Tačiau jei nustatomi genų suskaidymai, tuomet tikrai verta atidžiai stebėti savo sveikatą ir reguliariai atlikti prevencinę diagnostiką..

Genetinio polinkio į onkologiją analizės jautrumas ir specifiškumas

Jautrumas ir specifiškumas yra sąvokos, nurodančios testo pagrįstumą. Jautrumas nurodo, kiek procentų pacientų, turinčių defektų geną, bus atpažinti atlikus šį testą. Specifiškumo rodiklis rodo, kad šio testo pagalba bus nustatytas būtent tas genų skilimas, kuris koduoja polinkį į onkologiją, o ne į kitas ligas..

Nustatyti genetinę vėžio diagnozę procentais yra sunku, nes reikia ištirti daug teigiamų ir neigiamų rezultatų. Galbūt vėliau mokslininkai galės atsakyti į šį klausimą, tačiau šiandien galima užtikrintai teigti, kad apklausa yra labai jautri ir specifinė, ir jos rezultatais galima pasikliauti..

Gautas atsakymas negali 100% užtikrinti paciento, kad jis sirgs ar nesirgs vėžiu. Neigiami genetinių tyrimų rezultatai rodo, kad rizika susirgti vėžiu neviršija vidutinių gyventojų skaičiaus. Teigiamas atsakymas pateikia tikslesnę informaciją. Taigi moterims, turinčioms BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijas, krūties karcinomos rizika yra 60-90%, o kiaušidžių - 40-60%..

Kada ir kam tikslinga atlikti šią analizę?

Ši analizė neturi aiškių gimdymo indikacijų, nesvarbu, ar tai yra tam tikras paciento amžius, ar sveikatos būklė. Jei 20 metų mergaitės motinai buvo diagnozuotas krūties vėžys, ji neturėtų laukti 10 ar 20 metų, kol bus ištirta. Rekomenduojama nedelsiant atlikti vėžio genetinį tyrimą, siekiant patvirtinti ar atmesti onkopatologijų raidą koduojančių genų mutaciją.

Kalbant apie prostatos navikus, kiekvienam vyresniam nei 50 metų vyrui, sergančiam prostatos adenoma ar lėtiniu prostatitu, bus naudinga genetinė diagnozė, kad būtų galima įvertinti ir riziką. Bet greičiausiai nedera diagnozuoti žmonių, kurių šeimoje nebuvo piktybinių ligų atvejų..

Genetinės vėžio analizės indikacijos yra kraujo giminaičių piktybinių navikų nustatymo atvejai. O tyrimą turėtų paskirti genetikas, kuris tada įvertins rezultatą. Paciento amžius, norint išlaikyti testą, neturi reikšmės, nes genų suskaidymas yra būdingas nuo pat gimimo, taigi, jei 20 metų amžiaus BRCA1 ir BRCA2 genai yra normalūs, tada nėra prasmės tą patį tyrimą atlikti po 10 ar daugiau metų.

Veiksniai, iškraipantys analizės rezultatus

Jei diagnozė atlikta teisingai, nėra jokių egzogeninių veiksnių, kurie galėtų turėti įtakos rezultatui. Tačiau nedaugeliui pacientų tyrimo metu gali būti nustatyti genetiniai defektai, kurių interpretuoti neįmanoma dėl nepakankamų žinių. Kartu su nežinomais pokyčiais su vėžio genų mutacijomis jie gali turėti įtakos tyrimo rezultatams (t. Y. Sumažėja metodo specifiškumas).

Rezultatų ir normų aiškinimas

Genetinė vėžio analizė nėra tyrimas su aiškiomis normomis, neturėtumėte tikėtis, kad pacientas gaus rezultatą, kuriame bus aiškiai parašyta „maža“, „vidutinė“ ar „didelė“ rizika susirgti vėžiu. Tyrimo rezultatus gali įvertinti tik genetikas. Galutinei išvadai įtakos turi paciento šeimos istorija:

1. Piktybinių patologijų raida giminaičiams iki 50 metų.
2. Tos pačios lokalizacijos navikų atsiradimas keliose kartose.
3. Pakartotiniai to paties asmens vėžio atvejai.

Kiek kainuoja tokia analizė??

Šiandien tokios diagnostikos neapmoka draudimo bendrovės ir fondai, todėl pacientas turi padengti visas išlaidas..

Ukrainoje vienos mutacijos tyrimas kainuoja apie 250 UAH. Tačiau norint, kad duomenys būtų teisingi, reikia ištirti keletą mutacijų. Pavyzdžiui, dėl krūties ir kiaušidžių vėžio tiriamos 7 mutacijos (1750 UAH), plaučių - 4 mutacijos (1000 UAH)..

Rusijoje krūties ir kiaušidžių vėžio genetiniai tyrimai kainuoja apie 4500 rublių.

Ar vėžys paveldimas??

Rekomendacijos:

• Anesteziologijos ir reanimacijos skyrius
• Vėžio metastazės
• Chemoterapija
• Hospice vėžiu sergantiems pacientams
• Imunoterapija mokamame onkologijos centre Medicina 24/7
• KT tyrimai
• MRT tyrimai

Jūs tikriausiai ne kartą uždavėte šį klausimą, jei vienam iš jūsų giminaičių buvo diagnozuota onkologinė liga. Daugybė žmonių yra pasimetę spėlionėse - ką daryti, jei močiutės ir prosenelės mirė būdamos 30–40 metų, o informacijos apie jų ligas nėra? Ir jei jie mirė sulaukę 60 „senatvės“, kaip ir visi kiti tuo metu, ar tai buvo onkologija? Ar galiu tai turėti?

Kai giminaitis suserga vėžiu, mes bijome. Tam tikru mastu tai baisu jūsų sveikatai - ar vėžys paveldimas? Prieš priimdami išvadas ir panikuodami, išspręskime šį klausimą..

Medicinos 24/7 klinikoje stengiamės aktyviai pritaikyti genetikų pasiekimus kasdienėje praktikoje: polinkį į įvairių rūšių vėžį ir mutacijų buvimą nustatome pasitelkdami genetinius tyrimus. Jei jums gresia pavojus - apie tai pakalbėsime šiek tiek vėliau - turėtumėte atkreipti dėmesį į šiuos tyrimus. Iki tol grįžkime prie klausimo..

Iš esmės vėžys yra genetinė liga, atsirandanti dėl ląstelės genomo irimo. Vėl ir vėl ląstelėje atsiranda nuoseklus mutacijų kaupimasis, kuris palaipsniui įgyja piktybinio naviko savybes - tampa piktybinis.

Skirstant yra keli genai ir jie nenustoja veikti tuo pačiu metu.

• Augimo ir dalijimosi sistemas koduojantys genai vadinami proto-onkogenais. Jei jie lūžta, ląstelė pradeda dalytis ir be galo augti..
• Yra navikų slopinimo genų, kurie atsakingi už kitų ląstelių signalų jutimo ir augimo bei dalijimosi slopinimo sistemą. Jie gali slopinti ląstelių augimą, o nulūžus šis mechanizmas išsijungia.
• Galiausiai yra DNR taisymo genai, koduojantys baltymus, kurie taiso DNR. Jų skilimas prisideda prie labai greito mutacijų kaupimosi ląstelės genome..

Genetinis polinkis į onkologiją

Yra du vėžį sukeliančių mutacijų atsiradimo scenarijai: nepaveldima ir paveldima. Iš pradžių sveikose ląstelėse atsiranda nepaveldimos mutacijos. Juos sukelia išoriniai kancerogeniniai veiksniai, tokie kaip rūkymas ar ultravioletinė spinduliuotė. Dažniausiai vėžys vystosi suaugusiesiems: mutacijų atsiradimo ir kaupimosi procesas gali užtrukti daugiau nei keliolika metų.

Tačiau 5-10% atvejų paveldimumas vaidina lemiamą vaidmenį. Tai atsitinka, kai reprodukcinėje ląstelėje atsirado viena iš onkogeninių mutacijų, kuriai pasisekė tapti žmogumi. Be to, kiekvienoje iš maždaug 40 * 1012 šio žmogaus kūno ląstelių taip pat bus pradinė mutacija. Todėl kiekviena ląstelė turės sukaupti mažiau mutacijų, kad taptų vėžine..

Padidėjusi vėžio išsivystymo rizika perduodama per kartas ir vadinama paveldimo naviko sindromu. Šis sindromas pasireiškia gana dažnai - apie 2–4% gyventojų.

Nepaisant to, kad didžiąją dalį vėžio sukelia atsitiktinės mutacijos, paveldimam veiksniui taip pat reikia skirti rimtą dėmesį. Žinodami apie esamas paveldimas mutacijas, galite užkirsti kelią konkrečios ligos vystymuisi.

Vėžio polinkis paveldimas kaip dominuojantis Mendelio bruožas, kitaip tariant, kaip įprastas genas, kurio pasireiškimo dažnis yra skirtingas. Tuo pačiu metu paveldimose formose ankstyvame amžiuje tikimybė yra didesnė nei sporadinių.

Bendri genetiniai tyrimai

Trumpai papasakosime apie pagrindines genetinių tyrimų rūšis, kurios parodomos rizikos žmonėms. Visus šiuos tyrimus galima atlikti mūsų klinikoje.

BRCA geno mutacijos apibrėžimas

2013 m. Angelinos Jolie dėka visas pasaulis aktyviai diskutavo apie paveldimą krūties ir kiaušidžių vėžį, net ir ne specialistai dabar žino apie BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijas. Dėl mutacijų prarandamos šių genų koduojamų baltymų funkcijos. Dėl to sutrinka pagrindinis dvigubų gijų pertraukų taisymo (atkūrimo) DNR molekulėje mechanizmas ir atsiranda genomo nestabilumo būsena - didelis mutacijų dažnis ląstelių linijos genome. Genomo nestabilumas yra pagrindinis kancerogenezės veiksnys.

Mokslininkai aprašė per tūkstantį skirtingų šių genų mutacijų, iš kurių daugelis (bet ne visos) yra susijusios su padidėjusia vėžio rizika..

Moterims, sergančioms BRCA1 / 2 sutrikimu, rizika susirgti krūties vėžiu yra 45–87 proc., Tuo tarpu vidutinė šios ligos tikimybė yra tik 5,6 proc. Taip pat padidėja piktybinių navikų išsivystymo tikimybė kituose organuose: kiaušidėse (nuo 1 iki 35%), kasoje, o vyrų - prostatos liaukoje..

Genetinis polinkis į paveldimą nepolipozinį kolorektalinį vėžį (Lyncho sindromas)

Storosios žarnos vėžys yra vienas iš labiausiai paplitusių vėžio atvejų pasaulyje. Apie 10% gyventojų turi genetinį polinkį į tai.

Genetinis Lyncho sindromo tyrimas, taip pat žinomas kaip paveldimas nepolipozinis kolorektalinis vėžys (NPCR), nustato ligą 97% tikslumu. Lyncho sindromas yra paveldima liga, kai piktybinis navikas veikia storosios žarnos sieneles. Manoma, kad apie 5% visų kolorektalinio vėžio atvejų yra susiję su šiuo sindromu..

BRaf geno mutacijos apibrėžimas

Esant melanomos, skydliaukės ar prostatos navikams, kiaušidžių ar žarnyno navikams, rekomenduojama (o kai kuriais atvejais ir privaloma) ištirti BRaf mutaciją. Šis tyrimas padės pasirinkti tinkamą naviko gydymo strategiją..

BRAF yra onkogenas, kuris yra atsakingas už baltymų, esančių Ras-Raf-MEK-MARK signalų kelyje, kodavimą. Šis kelias paprastai reguliuoja ląstelių dalijimąsi, kontroliuojamas augimo faktorių ir įvairių hormonų. BRaf onkogeno mutacija sukelia pernelyg nekontroliuojamą proliferaciją ir atsparumą apoptozei (užprogramuota mirtis). Rezultatas yra kelis kartus pagreitintas ląstelių dauginimasis ir neoplazmos augimas. Remiantis šio tyrimo indikacijomis, specialistas daro išvadą apie galimybę naudoti BRaf inhibitorius, kurie įrodė reikšmingą pranašumą, palyginti su standartine chemoterapija..

Analizės metodas

Bet kokia genetinė analizė yra sudėtinga daugiapakopė procedūra.
Analizės genetinė medžiaga yra paimta iš ląstelių, paprastai iš kraujo ląstelių. Tačiau pastaruoju metu laboratorijos pereina prie neinvazinių metodų ir kartais išskiria DNR nuo seilių. Izoliuota medžiaga yra sekvenuojama - nustatoma monomerų seka naudojant cheminius analizatorius ir reakcijas. Ši seka yra genetinis kodas. Gautas kodas palyginamas su etaloniniu kodu ir nustatoma, kurie regionai priklauso tam tikriems genams. Atsižvelgiant į jų buvimą, nebuvimą ar mutaciją, daroma išvada apie bandymo rezultatus.

Šiandien laboratorijose yra daug genetinės analizės metodų, kiekvienas iš jų yra tinkamas tam tikrose situacijose:

• FISH metodas (fluorescencijos in situ hibridizacija). Į paciento gautą biomedžiagą įšvirkščiami specialūs dažai - DNR tyrimas su fluorescuojančiomis etiketėmis, kurie sugeba parodyti chromosomų nukrypimus (nuokrypius), reikšmingus nustatant tam tikrų piktybinių procesų vystymąsi ir prognozę. Pavyzdžiui, metodas yra naudingas nustatant HER-2 geno kopijas, kurios yra svarbus bruožas gydant krūties vėžį..
• Lyginamasis genomos hibridizacijos (CGH) metodas. Metodas leidžia palyginti paciento sveiko audinio ir naviko audinio DNR. Tikslus palyginimas aiškiai parodo, kurios DNR dalys yra pažeistos, ir tai suteikia įrankių pasirinkti tikslinį gydymą..
• Naujos kartos sekvenavimas (NGS) - skirtingai nei ankstesni sekvenavimo metodai, jis „gali nuskaityti“ kelias genomo dalis vienu metu, todėl daro genomo „skaitymo“ procesą efektyvesnį. Jis naudojamas polimorfizmams (nukleotidų pakeitimas DNR grandinėje) ir mutacijoms, susijusioms su piktybinių navikų išsivystymu tam tikrose genomo dalyse, nustatyti..

Dėl didelio cheminių reagentų skaičiaus genetinių tyrimų procedūros yra gana finansiškai brangios. Mes stengiamės nustatyti optimalią visų procedūrų kainą, todėl tokių tyrimų kaina prasideda nuo 4800 rublių..

Rizikos grupės

Žmonėms, kuriems yra bent vienas iš šių veiksnių, gresia paveldimas vėžys:

• Keli to paties vėžio atvejai šeimoje
  (pavyzdžiui, senelio, tėvo ir sūnaus skrandžio vėžys);
• Ligos ankstyvame amžiuje pagal šią indikaciją
  (pavyzdžiui, kolorektalinis vėžys jaunesniam nei 50 metų pacientui);
• Vienas konkretaus tipo vėžio atvejis
  (pavyzdžiui, kiaušidžių vėžys arba trigubas neigiamas krūties vėžys);
• Vėžys kiekviename iš suporuotų organų
  (pavyzdžiui, kairiojo ir dešiniojo inkstų vėžys);
• Giminaičiui yra daugiau nei viena vėžio rūšis
  (pavyzdžiui, krūties ir kiaušidžių vėžio derinys);
• Vėžys nėra būdingas paciento lyčiai
  (pvz., vyro krūties vėžys).

Jei bent vienas iš sąrašo veiksnių būdingas asmeniui ir jo šeimai, turėtumėte kreiptis į genetiką. Jis nustatys, ar yra medicininė būklė norint atlikti genetinį tyrimą..

Norint nustatyti vėžį ankstyvoje stadijoje, paveldimo naviko sindromo nešiotojai turėtų būti kruopščiai ištirti dėl vėžio. Kai kuriais atvejais vėžio išsivystymo rizika gali būti žymiai sumažinta atliekant prevencines operacijas ir prevenciją vaistais..

Genetinė vėžinių ląstelių „išvaizda“ vystymosi metu keičiasi ir praranda pradinę išvaizdą. Todėl norint panaudoti vėžio molekulines savybes gydymui nepakanka tirti tik paveldimas mutacijas. Biopsijos ar chirurginių mėginių molekulinis tyrimas siekiant nustatyti silpnąsias naviko vietas.

Tyrimo metu navikas analizuojamas, surašomas individualus molekulinis pasas. Kartu su kraujo tyrimu, atsižvelgiant į būtiną tyrimą, atliekamas įvairių genomo ir baltymų tyrimų derinys. Dėl šio testo tampa įmanoma paskirti tikslinę terapiją, kuri būtų veiksminga kiekvienam esamo naviko tipui..

Prevencija

Yra nuomonė, kad norint nustatyti polinkį į vėžį, galite atlikti paprastą naviko žymenų - specifinių medžiagų, kurios gali būti naviko atliekos, buvimo analizę..

Rodiklio padidėjimas gali priklausyti nuo daugelio priežasčių, visiškai nesusijusių su vėžiu. Tuo pačiu metu yra vėžiu sergančių žmonių, kurių naviko žymenų vertės liko normos ribose, pavyzdžių. Specialistai naudoja naviko žymenis kaip metodą jau nustatytos ligos eigai stebėti, kurios rezultatus reikia dar kartą patikrinti..

Norėdami nustatyti genetinio paveldėjimo tikimybę, visų pirma, jei jums gresia pavojus, turite kreiptis į onkologo patarimą. Remdamasis jūsų anamneze, specialistas padarys išvadą apie tam tikrų tyrimų poreikį.

Svarbu suprasti, kad sprendimą atlikti bet kokį tyrimą turėtų priimti gydytojas. Savigyda onkologijoje yra nepriimtina. Neteisingai interpretuoti rezultatai gali sukelti ne tik ankstyvą paniką - galite tiesiog praleisti besivystantį vėžį. Vėžio nustatymas ankstyvoje stadijoje, esant tinkamam gydymui laiku, suteikia galimybę pasveikti.

Ar turėčiau panikuoti?

Vėžys yra neišvengiamas ilgalaikio organizmo palydovas: tikimybė, kad somatinė ląstelė sukaups kritinį mutacijų skaičių, yra tiesiogiai proporcinga jo gyvenimui. Tai, kad vėžys yra genetinė liga, dar nereiškia, kad jis yra paveldimas. Jis perduodamas 2-4% atvejų. Jei jūsų giminaičiui diagnozuota onkologinė liga, nepanikuokite, tai pakenks tiek sau, tiek jam. Kreipkitės į onkologą. Pabaikite jam paskirtas studijas. Geriau, jei tai yra specialistas, kuris stebi pažangą vėžio diagnostikos ir gydymo srityje ir žino viską, ko pats ką tik išmokote. Vykdykite jo rekomendacijas ir nesirgkite.

Krūties ir kiaušidžių vėžys - pagrindinis

Informacija apie studijas

Genetinio komplekso sudėtis:

1. Krūties vėžys 1 (BRCA1). Polimorfizmas: 5382InsC
2. Krūties vėžys 1 (BRCA1). Polimorfizmas: 4153DelA
3. Krūties vėžys 2 (BRCA2). Polimorfizmas: 6174DelT
4. Krūties vėžys 1 BRCA1: 185delAG
5. Krūties vėžys 1 BRCA1: 3819delGTAAA
6. Krūties vėžys 1 BRCA1: 3875delGTCT
7. Krūties vėžys 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
8. Krūties vėžys 1 BRCA1: 2080delA

Krūties vėžys yra labiausiai paplitęs moterų vėžys. Taigi Rusijoje iš visų vėžiu sergančių moterų kas penkta (21 proc.) Turi šią patologiją - krūties vėžį.
Kasmet daugiau nei 65 tūkstančiai moterų išgirsta baisią diagnozę, daugiau nei 22 tūkstančiai jų miršta. Nors 94% atvejų galima visiškai atsikratyti ligos ankstyvosiose stadijose. Šis kompleksas apima mutacijų identifikavimą BRCA1 ir BRCA2 genuose.

Krūties vėžys ir paveldimumas:

Krūties vėžys daugelį metų buvo laikomas rizikos veiksniu šeimos istorijoje. Maždaug prieš šimtą metų buvo aprašyti šeimyninio krūties vėžio atvejai, perduodami iš kartos į kartą. Kai kurios šeimos serga tik krūties vėžiu; kiti vėžiai pasireiškia kituose.
Apie 10-15% krūties vėžio atvejų yra paveldimi. Motinos, kurios motina ar sesuo sirgo šia liga, rizika susirgti krūties vėžiu yra 1,5–3 kartus didesnė nei tų, kurių artimiausi šeimos nariai nesirgo krūties vėžiu..
Krūties vėžys laikomas labiausiai ištirtu vėžiu visame pasaulyje. Kiekvienais metais atsiranda naujos informacijos apie šios onkologinės ligos pobūdį ir kuriami gydymo metodai..

BRCA1 ir BRCA2 genai:

Dar 90-ųjų pradžioje BRCA1 ir BRCA2 buvo nustatyti kaip polinkis į krūties ir kiaušidžių vėžį.
Dėl paveldimų BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų padidėja krūties vėžio išsivystymo rizika visą gyvenimą. Abu šie genai yra susiję su genomo stabilumo užtikrinimu arba, tiksliau sakant, homologinės rekombinacijos mechanizmu dvigubų grandinių DNR atstatymui..
Kiaušidžių vėžyje yra ne tik krūties vėžys, bet ir BRCA1 geno mutacijos, abiejų tipų navikai vystosi ankstesniame amžiuje nei nepaveldimo krūties vėžio atveju..

Su BRCA1 susiję navikai paprastai yra susiję su bloga paciento prognoze, nes jie dažniausiai vadinami trigubu neigiamu krūties vėžiu. Šis potipis taip pavadintas dėl to, kad naviko ląstelėse vienu metu trūksta trijų genų - HER2, estrogeno ir progesterono receptorių, todėl gydymas pagal vaistų sąveiką su šiais receptoriais yra neįmanomas.
BRCA2 genas taip pat dalyvauja atliekant DNR atkūrimą ir palaikant genomo stabilumą, iš dalies kartu su BRCA1 kompleksu, iš dalies per sąveiką su kitomis molekulėmis..

Tam tikroms bendruomenėms ir geografinėms grupėms būdingos mutacijos aprašytos ir mūsų šalies gyventojams. Taigi Rusijoje BRCA1 mutacijas daugiausia atspindi penki variantai, iš kurių 80% yra 5382insC. BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos sukelia chromosomų nestabilumą ir piktybinę krūties, kiaušidžių ir kitų organų ląstelių transformaciją.

Krūties vėžio rizika moterims, turinčioms BRCA1 ir BRCA2 mutacijas:

Moterims, kurios yra mutacijos nešiotojos viename iš BRCA1 ir BRCA2 genų, yra didesnė krūties vėžio ir kiaušidžių vėžio (rečiau kitų rūšių vėžio) rizika nei kitoms..
Reikėtų pabrėžti, kad krūties vėžio išsivystymo rizikos laipsnis skiriasi priklausomai nuo šeimos anamnezės. Motinos, kuri yra mutacijos nešiotoja ir kuri jau sirgo krūties vėžiu, rizika pakartotinai užsikrėsti krūties vėžiu yra 50%. Kiaušidžių vėžio rizika BRCA1 geno mutacijos nešėjams yra 16-63%, o BRCA2 geno mutacijos nešėjams - 16-27%.

Indikacijos tyrimo tikslams:

• Vykdant krūties vėžio patikros ir prevencijos programą, siekiant nustatyti paveldimo polinkio tikimybę.
• Moterys, kurių artimieji turi vieno iš genų mutaciją.
• Moterys, kurių šeimoje yra krūties ar kiaušidžių vėžys.
• Moterys, kurios sirgo krūties vėžiu iki 50 metų arba sirgo dvišaliu krūties vėžiu.
• Kiaušidžių vėžiu sergančios moterys.

Genetinio polinkio į vėžį analizė

„Vėžys“ yra žodis, kurio daugelis bijo kaip ugnis. Jis sujungia daugybę patologijų, kurioms būdingas nekontroliuojamas navikų augimas, keliantis grėsmę pacientų sveikatai ir gyvybei. Šiuolaikinis mokslas įrodė, kad žmogaus organizmo genai taip pat yra atsakingi už atitinkamos problemos išsivystymą. Laiku atlikę jautrumo vėžiui tyrimus galime įvertinti galimą ligos riziką ir, jei reikia, pasirinkti tinkamą prevencinį gydymą..

„MedProsvet“ yra daugiadisciplininė klinika, kurioje pacientai gali atlikti įvairiausius genetinius tyrimus, kad įvertintų polinkį į vėžį..

Kaip patikrinti genetinį polinkį į vėžį?

Žmogaus organizme visada yra („gerų“ genų) navikams vystytis ir onkogenams (naviko proceso iniciatoriams). Pirmieji (BRCA1, BRCA2, p53) reguliariai „nuskaito“ kūną, kad identifikuotų mutavusias ląsteles, kad jas sunaikintų. Pastarieji (HER2 / neu, ras) yra atsakingi už paprasčiausių kūno struktūrų dalijimosi procesus. Jei sutrinka slopintuvų ar onkogenų funkcija, sutrinka adaptacija, o kartu prarandama ląstelių diferenciacijos kontrolė. Rezultatas yra nekontroliuojamas naviko augimas.

Jautrumo vėžiui genų galima rasti net sveikų žmonių DNR. Jų nustatymas leidžia numatyti atitinkamos ligos atsiradimo riziką, o tai padeda sukurti tinkamą jos prevencijos ir būsimo gydymo schemą..

Genetinius tyrimus rekomenduojama atlikti šiose situacijose:

• artimų giminaičių onkologinės ligos, ypač jei nuolat vystosi to paties tipo piktybiniai navikai;
• naviko augimas pacientams iki 50 metų;
• naviko proceso recidyvai tam pačiam pacientui.

Svarbu atsižvelgti į tai, kad teigiami tam tikrų genų buvimo rezultatai nereiškia, kad liga būtinai atsiras. Atlikus tinkamą tyrimą, reikalinga genetiko konsultacija.

Kokia genetinio polinkio į vėžį tyrimų esmė?

Kaip sužinoti, ar esate jautrus vėžiui? Norėdami tai padaryti, turite susisiekti su atitinkama laboratorija ir išlaikyti būtinus tyrimus. Diagnozės esmė yra įvertinti konkretaus paciento genetinės medžiagos (DNR ir RNR) būklę, atskiras chromosomas, peptidus.

Specializuota įranga automatiškai analizuoja atskirus atitinkamų struktūrų skyrius ir apskaičiuoja onkologinio proceso vystymosi prognozę. Šiuo metu jau yra daugiau nei 700 skirtingų tyrimų, leidžiančių diagnozuoti beveik bet kurio organo (krūties, kepenų, žarnyno, prostatos ir kt.) Piktybinius navikus paciento organizme ir numatyti jų progresavimo galimybę..

Kur pasitikrinti polinkį į onkologiją?

Šiuolaikiniame daugiadiscipliniame medicinos centre „MedProsvet“ pacientams prieinami įvairiausi genetinio polinkio į vėžį tyrimai. Įperkamos kainos, aukšta diagnostinė informacija ir platus analizių asortimentas yra pagrindiniai klinikos privalumai.

Kraujo tyrimus dėl polinkio į vėžį galite atlikti kasdien be paskyrimo:

• Pirmadienis – šeštadienis: (pirma tvora), (antroji tvora)
• Saulė:.

Norėdami gauti tyrimo rezultatus el. Paštu, turite palikti raštišką sutikimą išsiųsti medicinos centro administratoriams.

Onkologija. Genetinio polinkio analizė.

Aš šiek tiek nukrypsiu nuo naviko žymenų. Mano abonentams kilo daug klausimų apie genetinio polinkio analizę. Todėl šiame įraše aš apie tai kalbėsiu. O kitą grįšiu prie žymeklių.

„Kas yra genetinio vėžio tyrimas?.
Genetinė vėžio analizė atskleidžia onkopatologijų atsiradimo riziką:
-krūtinė;
-kiaušidės;
-gimdos kaklelis;
-prostatos;
-plaučiai;
-žarnos ir storosios žarnos.

Be to, yra genetinė kai kurių įgimtų sindromų diagnozė, kurios egzistavimas padidina organų vėžio atsiradimo tikimybę:
-Li-Fraumeni sindromas byloja apie smegenų, antinksčių, kasos ir kraujo vėžio išsivystymo riziką;
-Peitz-Jegerso sindromas byloja apie virškinimo sistemos (stemplės, skrandžio, žarnyno, kepenų, kasos) onkopatologijų tikimybę..

Iki šiol mokslininkai atrado daug genų, kurių pokyčiai daugeliu atvejų lemia onkologijos vystymąsi..
Taigi BRCA1 ir BRCA2 genai apsaugo moteris nuo kiaušidžių ir krūties vėžio išsivystymo, o vyrus - nuo prostatos vėžio. Šių genų skilimas, priešingai, rodo, kad yra rizika susirgti šios lokalizacijos onkopatologija. Genetinio polinkio į vėžį analizė suteikia tik informacijos apie šių ir kitų genų pokyčius..

- Ar visi gali atlikti tokią analizę?

Nėra kontraindikacijų išlaikyti šį testą..

- Kaip pasitikrinti?

Pacientui tai yra įprastas kraujo tyrimas iš venos.

"Kodėl tokia analizė neatliekama profilaktinio tyrimo metu?"
Tyrinėdami šios analizės rezultatus, mokslininkai nustatė, kad metų genetiniai tyrimai neturėjo reikšmingos įtakos moterų mirtingumui nuo krūties ir kiaušidžių vėžio. Todėl metodas netinka kaip atrankinis diagnostinis metodas (atliekamas kiekvienam asmeniui). Kaip vyksta rizikos grupių tyrimas atliekant genetinę diagnostiką.

Pagrindinis genetinės polinkio į vėžį analizės akcentas yra tas, kad sulaužius tam tikrą geną, žmogus rizikuoja išsivystyti arba rizikuoja perduoti šį geną savo vaikams..

- Kiek tiksli analizė?
Gautas atsakymas negali 100% užtikrinti paciento, kad jis sirgs ar nesirgs vėžiu. Neigiami genetinių tyrimų rezultatai rodo, kad rizika susirgti vėžiu neviršija vidutinių gyventojų skaičiaus. Teigiamas atsakymas pateikia tikslesnę informaciją. Taigi moterims, turinčioms BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijas, rizika susirgti krūties vėžiu yra 60-80%, o kiaušidžių vėžiu - 40-60%.

- Ar man reikia atlikti tokią analizę?
Ši analizė neturi aiškių gimdymo indikacijų, nesvarbu, ar tai yra tam tikras paciento amžius, ar sveikatos būklė. Jei 20 metų mergaitės motinai buvo diagnozuotas krūties vėžys, ji neturėtų laukti 10 ar 20 metų, kol bus ištirta. Galite nedelsdami atlikti genetinį vėžio tyrimą, kad patvirtintumėte arba pašalintumėte genų, koduojančių onkopatologijų vystymąsi, mutaciją.

Sergant prostatos navikais, kiekvienam vyresniam nei 50 metų vyrui, sergančiam prostatos adenoma ar lėtiniu prostatitu, naudinga nustatyti genetinę diagnozę, kad būtų įvertinta rizika. Bet greičiausiai nedera diagnozuoti žmonių, kurių šeimoje nebuvo piktybinių ligų atvejų..

Genetinės vėžio analizės indikacijos yra kraujo giminaičių piktybinių navikų nustatymo atvejai. O tyrimą turėtų paskirti genetikas, kuris tada įvertins rezultatą. Paciento amžius, norint išlaikyti testą, neturi reikšmės, nes genų suskaidymas yra būdingas nuo pat gimimo, taigi, jei 20 metų amžiaus BRCA1 ir BRCA2 genai yra normalūs, tada nėra prasmės tą patį tyrimą atlikti po 10 ar daugiau metų.

- Kokios tokios analizės normos?

Genetinis vėžio tyrimas nėra aiškių normų tyrimas, neturėtumėte tikėtis, kad pateksite į rezultatą, kuriame bus aiškiai parašyta „maža“, „vidutinė“ ar „didelė“ vėžio rizika. Tyrimo rezultatus gali įvertinti tik genetikas. Kad duomenys būtų teisingi, reikia ištirti keletą mutacijų. Pavyzdžiui, dėl krūties ir kiaušidžių vėžio tiriamos 7 plaučių vėžio mutacijos - 4 mutacijos.

Nerasta jokių dublikatų

Sveiki. Negalėjome tavęs rasti VK, yra daug žmonių, turinčių šią pravardę. Tiesiogiai ir greitai prašau.
Kr. Mano motina (po menopauzės, būdama 53 metų, atgimė gerybinis navikas, kurį ji turėjo 10 metų, nei ji, nei gydytojai nesureikšmino) ir seserys (atsirado prieš menopauzę, būdamos 45 metų), tačiau jos turi skirtingus tėvus.

Ar galiu atlikti genetinį BRCA 1 ir 2 genų tyrimą be genetiko siuntimo, ir jei testas neigiamas, su juo nesikonsultuoti? Mūsų mieste nėra nei vieno, nei kito. Yra galimybė kraujo mėginius paimti mokamoje mūsų miesto laboratorijoje, o pati laboratorija yra kitoje (pasisekė pačiai klinikai) ir net ieškoti genetikos su prastais rezultatais. Klinikos svetainėje nurodoma, kad analizės rezultatus aprašo genetikas. PGR analizė.

Ar svarbu, ar analizė atliekama įprastoje laboratorijoje, ar laboratorijoje, pagrįstoje onkologine ambulatorija? Yra galimybė tai padaryti „Zeldi“ laboratorijoje (jie ima medžiagą iš mūsų miesto) arba „Invitro“ kaimyniniame mieste..

Hodžkino limfoma 4B. Simptomai, diagnozė

Sveiki, mano vardas Vova ir man 20 metu. Prieš pat savo gimtadienį sužinojau, kad turiu onkologiją. Kažkur nuo 7 klasės bijojau susirgti vėžiu, o dabar gavau ženkliuką.

Simptomai prasidėjo labai seniai. Baigusi pirmuosius universiteto kursus (2018 m.), Man prasidėjo stiprus kosulys, kuris neišnyko du mėnesius. Studijavau Lenkijoje, bet atostogoms grįžau namo į Ukrainą. Su kosuliu kreipiausi į vietinį gydytoją, o jis manęs net nenurodė rentgeno nuotraukai ir paskyrė antibiotiką nuo bronchito. Išgėriau antibiotikų ir pasijutau geriau, bet po mėnesio kosulys vėl atsinaujino, tačiau jis nebuvo toks stiprus. Nusprendžiau surinkti x "* ir niekur neiti, bet laikas praėjo, bet kosulys liko. Žiemą, po sesijos, nusprendžiau kreiptis į privačią Varšuvos kliniką. Aš nuėjau pas pulmonologą ir jis privertė mane atlikti krūtinės ląstos rentgenogramą (priekyje ir kairėje) atskirai, nes jam nepatiko kairiojo plaučio kvėpavimas), viskas ten pasirodė švaru, todėl jis užmetė rankas ir pasakė, kad nežino, kodėl aš kosėjau, tai buvo 2018 m. gruodis. Išėjau iš kabineto su ramybe ir kitą vizitą pas gydytoją. jau buvau 2019 m. vasarą, šį kartą jaudinausi dėl rėmens ir sunkumų ryjant maistą. Man buvo išrašytas omeprazolis ir aš ėjau pasivaikščioti.

2019 m. Gruodžio mėn., Prieš pat naujus metus, mane pradėjo varginti silpnumas, tachikardija ir naktinis prakaitavimas, todėl vėl kreipiausi į gydytoją. Pastebėjau silpnumą ir tachikardiją, tačiau dėl naktinio prakaitavimo nepasakiau gydytojams, xs kodėl. Jie padarė man EKG, širdies aidą ir sakė, kad viskas yra tvarkoje, beje, tai buvo per žiemos pertrauką studijų metu, todėl buvau Ukrainoje. Jie siuntė mane atlikti tyrimus ir jie parodė padidėjusį leukocitų kiekį, sumažėjusius limfocitų kiekį ir kai kuriuos kitus rodiklius, nuokrypiai buvo nereikšmingi, todėl aš įsidėjau penį ir išvykau studijuoti į Lenkiją.

Tačiau šių metų vasarį ant kaklo pajutau kietus kamuoliukus. Jie neskaudėjo, bet aš juos pastebėjau po kaklo išsipūtimo, tada jis skaudėjo. Aš perskaičiau internete, apie ką jis gali kalbėti ir švelniai tariant. Nedelsiant užsiregistravau pas tą patį terapeutą, kuriame buvau 2018 m. Gruodžio mėn. Jis pajuto mane ir pasakė, kad viskas gali būti nelabai gerai, pasiuntė mane atlikti limfmazgių ultragarsinį tyrimą ir rentgeno nuotrauką. Kitą dieną atlikau ultragarso tyrimą ir rentgeno nuotrauką. Jei po ultragarso vis dar buvo visiškai nesuprantama paimti, tada, kai aš perskaičiau radiologo nuomonę, žemė dingo man po kojomis. Užrašas „wskazana pilna konsultacja onkologiczna“ rusų kalba reiškia „rodoma skubi onkologinė konsultacija“. Trumpai tariant, aš turėjau išsiplėtusį tarpuplaučio ir plaučių šaknų šešėlį.

Aš nežinojau, ką daryti, gydytojui pamačius rezultatus, jis iškart pasakė, kad tai gali būti Hodžkino limfoma ir kad turiu kreiptis į ligoninę diagnozei nustatyti. Būtina atlikti kompiuterinę tomografiją ir atlikti limfmazgių biopsiją. Jis atsispausdino siuntimą, paskambino tos ligoninės gydytojo vadovams ir liepė po dviejų dienų ateiti su daiktais nurodytu adresu. Aš šiek tiek bijojau, bet puikiai žinojau, kad neturiu draudimo. Kaip paaiškėjo, jį pagaminti labai lengva, ypač jei esate studentas, tačiau neišvengta koronaviruso pandemija, o kitą dieną buvau Ukrainoje.

Po dienos buvau paguldyta į ligoninę, kur prieš pusantrų metų seneliui buvo atlikta žarnyno naviko pašalinimo operacija (operacija pavyko). Aš nežinojau, pas ką kreiptis, todėl patarimo kreipiausi į senelį operavusį gydytoją. Išklausęs mano simptomų, jis taip pat pasiūlė limfomą ir nurodė atlikti pilvo ertmės ir visų periferinių limfmazgių ultragarsą. Paaiškėjo, kad limfmazgiai buvo pilvo ertmėje ir kirkšnyje, pažastyse ir ant kaklo iš abiejų pusių + padidėjo blužnis. Nusiuntė pas hematologą. Tą dieną jos nebuvo, todėl chirurgas telefonu sužinojo iš jos tyrimų sąrašą ir kas antrą dieną paskyrė mums rodyklę.

Aš išlaikiau testus (man buvo 51 metai, leukocitų padaugėjo, limfocitų sumažėjo), nuėjau pas gydytoją (gydytoja pasirodė medicinos mokslų kandidatė). Ji mane ištyrė, paklausė, ar neskauda limfmazgiai, atsakiau „ne“ ir vėl išgirdau apie galimą diagnozę - Hodžkino limfomą. Be to, ji pasakojo, kaip gydyti šią ligą, ir pateikė daugybę klinikinių savo pacientų, sergančių limfoma, pavyzdžių. Ji taip pat paskambino chirurgui ir tą pačią dieną paskyrė biopsiją, taip pat susitarė su reprodukcijos centro vyriausiuoju gydytoju, kad kitą dieną galėčiau paaukoti dalį savo genetinės medžiagos krioprezervacijai (praradus vaisingumą).

Pati biopsija buvo sėkminga. Viskas vyko vietine nejautra. Man buvo suleista anestezija ir iš kaklo išpjaustiau 4 limfmazgius (tai buvo tik konglomeratas). Chirurgas buvo labai juokingas, nuolat juokavo ir operacijos metu net sugebėjo atsiliepti į telefono skambučius. Jis taip pat nuolat klausinėjo, ar tai man nepakenkė, ir kai pasakiau, kad kažkas traukia, tuoj pat suleido novokaino. Limfmazgiai buvo įdėti į formalino indelį. Gydytojas liepė siųsti juos į histologiją ir IHC. Turėjau vykti į kitą miesto galą į laboratoriją, kur davėme mėginius. Po savaitės buvo padaryta išvada, kur buvo nurodyta, kad tai tikrai Hodžkino limfoma, mazginė sklerozė. Sužinojęs rezultatus, gydytojas pasakė atlikti PET KT.

Čia mes šiek tiek susidūrėme su problema. Ukrainoje yra tik 3 vietos, kuriose tai galite padaryti, Feofania, Branduolinės medicinos centras ir Izilijos klinika „Lisod“.

Gydytojas rekomendavo Feofaniya, bet buvo kažkokia renovacija, ir aš užsiregistravau į Branduolinės medicinos centrą. Dieną anksčiau vieta buvo Lisode, tačiau kainų skirtumas yra beveik dvigubai didesnis nei 9 tūkst., Palyginti su 17 tūkst. Grivinų

Kovo 25 d. Man buvo atliktas PET nuskaitymas ir, kai perskaičiau rezultatus, aš išsigandau. Aš tikrai tikėjausi, kad tai bus blogai, bet velnias ne taip.

tyrimo metu PET / KT parodė metabolinio FDG kaupimosi požymius limfmazgiuose, esančiuose virš ir po diafragma, blužnyje, griaučių kauluose, formavimosi 1-oje tarpšonkaulinėje erdvėje kairėje, išplitus į kairio plaučio viršūnę..

Rfp hiperfiksacijai kylančioje gaubtinėje žarnoje reikalingas papildomas tyrimas - kolonoskopija su histologiniu patikrinimu, siekiant pašalinti piktybinį procesą.

Štai skrybėlė. Pasakyti, kad esu prislėgta, nieko nesakyti, bet gydytojai manimi tikėjo ir tikėjo, ir tiesiogine prasme po dienos pradėjau chemoterapiją pagal „beacopp esc“ protokolą.

Dabar einu ketvirtą kursą. Apie pirmuosius tris ir tarpinio PET rezultatą parašysiu kitame įraše. Ačiū už dėmesį.

Naujas gydymas vėžiu: kaip genetiniai tyrimai keičia paciento prognozes

Pasidalinti:

Šiandien jau žinoma, kad žodis „vėžys“ slepia daugybę ligų, kurių kiekviena turi savo ypatumų. Asmeninė onkologijos terapija yra naujas požiūris, į kurį daug vilčių deda gydytojai ir mokslininkai visame pasaulyje. Kada atliekamas naviko genetinis tyrimas? Ar genetinius tyrimus įmanoma nustatyti polinkį į vėžį??

Apie tai kalbėjomės su onkoginekologu, chirurgu Vladimiru Nosovu, Europos medicinos centro Ginekologijos ir onkoginekologijos klinikos vadovu - pirmąja klinika Rusijoje, kur individualizuota onkoginekologinių ligų terapija tapo įprasta praktika..

Kodėl verta ieškoti „Angelinos Jolie geno“?

Paprastai krūties ir kiaušidžių vėžys pasireiškia maždaug 60 metų ar vyresnėms moterims. Jei moteris suserga jauna, įtariame, kad ji gali turėti vieną iš BRCA1 arba BRCA2 genų mutacijų, vadinamų „Angelina Jolie genais“.

Įprastoje būsenoje šie genai dalyvauja DNR atkūrime po įvairių pažeidimų, taip apsaugodami ląsteles nuo naviko degeneracijos. Jei įvyksta šių genų mutacija, sveikos ląstelės yra neapsaugotos ir pačios gali tapti piktybinėmis. Krūties vėžio išsivystymo tikimybė nešant BRCA 1/2 geno mutaciją yra milžiniška - iki 80% (moterų, neturinčių mutacijos, populiacijoje - apie 10-12%), kiaušidžių vėžio išsivystymo rizika - iki 40-45% (populiacijoje - apie 1, penki%).

Apie 15% piktybinių kiaušidžių navikų, atsirandančių bet kuriame amžiuje, turi genetinį pagrindą, tai yra BRCA mutaciją, kurios taip pat yra visose kitose kūno ląstelėse. Kodėl svarbu tai žinoti? Nes šiandien mutacijos nešiotojams, užsikrėtusiems kiaušidžių vėžiu, yra specialūs tiksliniai vaistai, kurie „neveikia“ ne mutacijos nešėjams. Šie vaistai vadinami PARP inhibitoriais..

Daugeliu atvejų paskyrus šiuos vaistus po pirmosios chemoterapijos linijos, remisija užtikrinama maždaug 3 metus - tai yra didžiulis laimėjimas, dar niekada taikant onkoginekologinę remisiją 3–4 ligos stadijose nė vienas vaistas nepratęsė tokio ilgo laikotarpio..

Tolesni tyrimai leido išsiaiškinti, kad mutacijos gali būti ne tik gemalo ląstelės, tai yra, visose kūno ląstelėse. 15–20% BRCA geno mutacijų atsiranda tik naviko ląstelėse, tačiau jų nėra kraujyje ir kitose kūno ląstelėse. Šios mutacijos vadinamos somatinėmis. Jie nėra paveldimi ir nedidina kitų vėžio formavimosi rizikų, tačiau pacientai, turintys naviko ląstelių mutacijas, taip pat yra kandidatai gydyti PARP inhibitoriais..

EMC onkologijos institute siūlome visiems kiaušidžių vėžiu sergantiems pacientams atlikti visišką naviko ir kraujo BRCA genų sekvenavimą. Tai leidžia pasirinkti efektyviausią individualizuotą terapiją. Jei kalbame apie paveldimą mutaciją, rekomenduojame atlikti privalomus genetinius tyrimus vaikams, seserims, broliams, tėvams, o pacientams, kurie patys yra mutacijos nešiotojai, taip pat turėtų būti atliekamas papildomas krūties vėžio tyrimas, kurio rizika yra labai padidėjusi..

Blogas palikimas

Paveldima mutacija perduodama vaikams 50% tikimybe tiek per moterišką, tiek nuo vyro linijų. Vežėjams rekomenduojame specialią stebėsenos programą ir prevencines priemones vėžio rizikai sumažinti, taip pat su jais aptarti reprodukcinės funkcijos išsaugojimo klausimus..

Pavyzdžiui, kitą dieną operavau 57 metų pacientą, sergančią kiaušidžių vėžiu. Pasirenkama histologija patvirtino piktybinį naviko pobūdį. Mes atlikome naviko genetinį tyrimą ir nustatėme BRCA1 mutaciją. Tada buvo atliktas išsamus genetinis kraujo tyrimas, siekiant nustatyti, ar mutacija yra somatinė (yra tik auglyje), ar lytinė ląstelė (paveldima). Paaiškėjo, kad mutacija yra paveldima. Mes rekomendavome ištirti dvi paciento dukteris, kurios, deja, paveldėjo šią mutaciją. Moterys dvynės, dabar 31 metų, dar neplanavo nėštumo ir gimdymo. Aš jiems rekomendavau kreiptis į reprodukcijos specialistą, stimuliuoti ir užšaldyti kiaušinėlius, o sulaukus 35 metų nuo šio amžiaus kiaušidžių vėžio rizika pradeda didėti, o kiaušides ir kiaušintakius reikia profilaktiškai pašalinti. Tokiu atveju mes išsaugome gimdą, o ateityje jie galės išnešioti savo biologinius vaikus..

Be to, IVF metu gali būti atliekama priešimplantacinė diagnostika ir transplantuojami embrionai, kurie nepaveldėjo mutacijos. Taigi būsima karta jau bus apsaugota..

Gimdos kūno vėžys - kaip naviko „portretas“ veikia prognozę

Endometriumo vėžys (gimdos kūno vėžys) yra dažniausias moterų ginekologinis vėžys. Šiandien požiūris į jo gydymą keičiasi ir dėl individualizuotos terapijos..

Dar neseniai manyta, kad yra dviejų tipų endometriumo vėžys. Dažniausias, 1 tipo, dažniausiai pasireiškia nutukusiems pacientams, dažnai sergantiems cukriniu diabetu ir hipertenzija. Antrasis yra serozinis, agresyvesnis, nesusijęs su estrogeno pertekliumi. Remdamiesi klinikiniu vaizdu, gydytojai priėmė sprendimą dėl papildomo gydymo poreikio po operacijos. Šiandien, geriau suprasdami naviko biologiją, žinome, kad šie tipai yra ne du, o keturi. Kiekvienam iš jų skiriamas specifinis gydymas. Norint nustatyti, su kokio tipo endometriumo vėžiu susiduriame, pakanka pradėti nuo imunohistocheminio tyrimo..

Kiekvienas endometriumo navikas, nepriklausomai nuo stadijos, tikrina, ar nėra tam tikrų molekulių, rodančių palankią ar mažiau palankią ligos prognozę. Pavyzdžiui, mutacijos buvimas P53 gene rodo mažiau palankią prognozę. Tokiu atveju rekomenduojame ne tik stebėti, bet ir papildomai gydyti chemoterapija ar radioterapija..

Kai kurie gimdos vėžiai, taip pat kai kurie kiaušidžių ir krūties vėžys yra pagrįsti genetiniu sindromu, vadinamu Lyncho sindromu. Jei randame naviko Lyncho sindromo apraiškas, pacientus nukreipiame atlikti visus genetinius tyrimus. Tai svarbu, nes gimdos vėžys nėra vienintelė liga, kuriai būdingi mutacijų, sukeliančių Lyncho sindromą, nešiotojai. Visų pirma, jiems yra padidėjusi storosios žarnos vėžio rizika jauname amžiuje..

Dažnai gimdos vėžys pasireiškia pirmiausia, storosios žarnos vėžys vystosi laikui bėgant.

Todėl Lyncho sindromo nešiotojams rekomenduojama pradėti tyrimą dėl žarnyno vėžio ne 45–50, o daug anksčiau - nuo 30 metų ir kas 6 ar 12 mėnesių atlikti kolonoskopiją, kad nepraleistų ligos vystymosi..

Lyncho sindromo nustatymas pacientui, sergančiam gimdos vėžiu, gali turėti įtakos gydymui.

Pažengusiems pacientams, sergantiems Lyncho sindromu, skiriame specifinę imunoterapiją pemprolizumabu, kuris pagerina paciento prognozę.

Genetinio naviko profiliavimas yra didžiulis proveržis, leidęs mums taikyti visiškai individualizuotą onkologijos terapiją, pagrįstą ne tik diagnoze, bet ir naviko biologijos supratimu. Pacientams tai yra galimybė gauti tikslų, labai specializuotą gydymą, kuris duoda geresnius rezultatus, o paveldimo vėžio atveju - galimybė apsaugoti ateities kartas nuo pavojingų ligų..

Skelbimo nuotrauka: Sergejus Vedaškinas / Agentūra „Maskva“