„Tai visi genai“ - kiekvienas iš mūsų ne kartą yra sakęs ir girdėjęs tokį teiginį. Mūsų idėjos gerai dera į klasikinės genetikos rėmus. Tai reiškia, kad vaikai genetinę programą paveldi iš savo motinos ir tėvo. Jis turi savo apsunkinimus, kaupia genų mutacijas ir, atitinkamai, paveldimas ligas. Mūsų sveikatą, o kartais ir visą gyvenimą lemia tėvų genomo bagažas. Dar neseniai buvo manoma, kad už paveldimų patologijų visada yra negrįžtamas bet kokio geno pažeidimas..
Ar visada kalta genų mutacija?
Kai kurie iš labiausiai paplitusių paveldimų vėžių - krūties ir kiaušidžių vėžys - yra susiję su BRCA (susijęs su krūties vėžiu) geno mutacija. Moterys taip pat žinomas kaip krūties vėžio genas. Normali jo funkcija slopina ląstelių gebėjimą virsti vėžiu. Bet jei viena iš geno kopijų turi „skilimą“, tai lemia nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi ir tada - piktybinio naviko atsiradimą. Maždaug 5% visų krūties vėžio atvejų yra paveldimas arba vadinamasis šeiminis vėžys, kai mutantas genas perduodamas mergaitei per motiną.
Beje, Jungtinėse Valstijose visos moterys tiriamos kaip specialios atrankos programos dalis. Jei pacientui nustatoma BRCA geno mutacija, jai siūloma pašalinti pieno liaukas, kad būtų išvengta ligos. Angelina Jolie yra klasikinis pavyzdys: jai buvo diagnozuota paveldima BRCA mutacija. Norėdami išvengti ligos, aktorei buvo atlikta dviguba mastektomija ir pašalintos kiaušidės. Deja, mūsų šalyje nėra panašios programos, nors apie jos būtinybę kalbama daug. Turimi „krūties vėžio geno“ tyrimai žymiai sumažintų moterų paveldimo vėžio atsiradimo tikimybę.
Tačiau įdomiausia tai, kad tiriant piktybiniais krūties navikais sergančias moteris paaiškėjo, kad maždaug 40% atvejų BRCA genas yra struktūriškai idealus! Tuo pačiu metu jis „tyli“, tai yra priešnavikinio kūno gynybos mechanizmai dėl kažkokių priežasčių neveikia.
Neseniai žmogaus genomo projektas parodė, kad genetikoje viskas nėra taip paprasta, kaip manyta anksčiau. Genomas yra imli struktūra, kuri gali pasikeisti su tam tikru poveikiu. Įsivaizduokite aktyviai veikiantį geną, kuris atlieka svarbią funkciją. Manėme, kad tik negrįžtama mutacija gali ją išjungti. Bet paaiškėjo, kad genas gali būti „tylus“ ir dėl kitų mechanizmų veikimo.
Kas gali pakenkti mūsų genams
Kiekviena ląstelė yra prisotinta fermentų, kurie reguliuoja jos aktyvumą. Yra veiksnių, kurie gali sutrikdyti fermentus ir sukelti jų niokojimą genome ir ląstelėje. Tuo pačiu metu „išjungiama“ priešnavikinė kūno gynyba. Išorinės priežastys gali prisidėti prie šio proceso pradžios: rūkymas, ilgalaikis stresas, prasta ekologija, biologinis kūno senėjimas.
Priklausomai nuo to, kuris genas buvo pažeistas ir kokia svarbi yra jo funkcija, galima pastebėti, ar nėra reikšmingų žmogaus sveikatos būklės pokyčių, arba kai kurių patologinių procesų, kurių negalima sustabdyti kitaip, išskyrus įtaką genetinei programai, padidėjimą. Galite blokuoti hormonų signalus, galite chirurginiu būdu pašalinti pažeistus audinius, tačiau jei ląstelės bus sureguliuotos visiškai naujai genetinei užduočiai, tada jos nuolat dalysis ir liga progresuos..
Epigenetika - genų „vadas“
Epigenetika - mokslas, tiriantis genų aktyvumo pokyčius, padėjo suprasti šią nuostabią mūsų ląstelių savybę. Išvertus iš graikų kalbos, priešdėlis „epi“ reiškia „virš“, „virš“. Epigenetika yra tarsi „vadas“, kuris, reaguodamas į išorinius dirgiklius, duoda nurodymus mūsų genams padidinti arba, priešingai, susilpninti jų aktyvumą. Kitaip tariant, epigenetika gali paaiškinti, kaip aplinka gali paveikti mūsų genų „įjungimą“ ir „išjungimą“..
Kas gali pakeisti genų veiklą
Tyrimai epigenetikos srityje parodė, kad tik 5% genų mutacijų, susijusių su ligomis, yra negrįžtami, likę 95% neturi įtakos DNR struktūrai ir gali būti reguliuojami vidinės ir išorinės aplinkos veiksnių. Jie apima:
- mitybos ypatumai;
- blogi įpročiai;
- stresinės sąlygos;
- vaistų terapija;
- psichoemociniai dirgikliai ir kt..
Malda, muzika, kurios klausomės, gali pakeisti genų veiklą. Santykiai su žmonėmis ir net jūsų mintys taip pat yra reikšmingi veiksniai, darantys įtaką genų darbui, ir šie pokyčiai užfiksuoti laboratoriniuose tyrimuose..
Sveika gyvensena gali pakeisti 4000–5000 skirtingų genų veiklą. Ir jei šis poveikis tęsiasi ilgą laiką, tada šie pokyčiai fiksuojami ląstelėje ir gali būti perduodami kitoms trims ar keturioms kartoms. Mokykloje mus mokė, kad ląstelės paveldi tik savo genomą, tačiau tai nebeatitinka mokslinės tikrovės. Iš tikrųjų ląstelės paveldi epigenetines modifikacijas..
Verta dar kartą pabrėžti esminį skirtumą tarp epigenetinio modelio ir vadinamosios klasikinės genetikos, kuri mano, kad jei genas yra pažeistas, jis yra negrįžtamas. Su epigenetiniais pokyčiais situacija yra daug paprastesnė: jie turi plastiškesnį poveikį genomui, todėl yra potencialiai grįžtami. Tai reiškia, kad į ląstelę galima grąžinti sveiką programą, įskaitant tam tikrų vaistų vartojimą. Jei slopinate fermentų aktyvumą ląstelėje, kuri gali jai pakenkti, tai savo palikuoniuose genas gali atkurti savo funkcijas.
Kaip atimti iš naviko galimybę išsivystyti chemo- ir radiorezistentą
Visi piktybiniai navikai reprodukcinės ir kitos sistemos organuose prasideda sukaupus kritinę pokyčių masę. Navikas turi dvi savybes: heterogeniškumą (heterogeniškumą) ir didžiulį pokyčių potencialą. Taip pat nustatyta, kad jo heterogeniškumas veikia fenotipinius, genetinius ir epigenetinius bruožus. Naviko augimo procese jo ląstelėse vyksta daugybė modifikacijų, kurios neoplazmai suteikia galimybę prisitaikyti prie daugybės išorinės aplinkos pokyčių..
Kai tik prasideda chemoterapija, navikas akimirksniu pasikeičia. Visa šiuolaikinė chemoterapija yra galingas epigenetinių pokyčių induktorius. Taip, skiriamas vaistas, ir neoplazma mažėja, tačiau labiausiai nevėžinė jo dalis, kuri yra beveik nekenksminga, miršta. Ir tumorigeninė dalis (naviko šaknies sistema) patiria pakartotinę adaptaciją, todėl vėlesnė chemoterapija tampa nenaudinga.
Jei lygiagrečiai chemoterapijai skiriami vaistai, slopinantys epigenetinius mechanizmus, navikas praranda gebėjimą prisitaikyti ir praktiškai virsta gerybiniu. Tokia neoplazma nebebus pajėgi išsivystyti cheminiam ir radiorezistentui..
Kaip grąžinti „balsą“ prie nutildytų kūno priešnavikinės gynybos genų
Visų pirma, turėtumėte įsiklausyti į savo jausmus ir būtinai būti ištirti, jei turite polinkį į vėžį. Pavyzdžiui, atlikite tą patį „krūties vėžio geno“ testą. Laiku aptikta mutacija padės numatyti ligą ir sumažins jos vystymosi riziką.
Vėžio profilaktikai ir gydymui galite papildomai kreiptis į šiuolaikinius vaistus. Turiu pasakyti, kad iki šiol Jungtinėse Amerikos Valstijose jau užregistruoti du epigenetinio pobūdžio vaistai (Vidaza, Dacogen), galintys slopinti fermentų aktyvumą. Įrodyta, kad jie veiksmingi sergant tam tikromis kraujo vėžio rūšimis. Tačiau kartu su įrodyta terapine veikla jie parodė toksiškumą, kuris yra dažna rimtų komplikacijų ir šalutinių reiškinių priežastis. Todėl tarp pagrindinių naujos kartos epigenetinių vaistų reikalavimų yra ne tik didelis efektyvumas, bet ir toksiškumo sumažinimas.
Šiuo atžvilgiu pastaraisiais metais daug mokslininkų dėmesio ir susidomėjimo sulaukė natūralios kilmės medžiagos, turinčios specifinį navikinį epigenetinį aktyvumą. Tarp netoksiškų medžiagų, turinčių epigenetinį aktyvumą, flavonoidas epigallokatechin-3-gallatas (EGCG) ir indolai, ypač indol-3-karbinolis (I3C), šiuo metu yra perspektyviausi.
Paveldimas krūties vėžys
Žmonėms reikia ištirti krūties vėžio geną:
- Turi šeimos piktybinių navikų istoriją,
- Su endokrininės sistemos patologijomis,
- Nuolat vartojate hormonus,
- Su praeities krūtinės traumomis,
- Kuriems nustatyta kiaušidžių onkologija.
Visi šie veiksniai padidina krūties vėžio išsivystymo tikimybę. Genetinio polinkio analizė leis tiksliau įvertinti rizikos laipsnį. Remdamasis tyrimo rezultatais, gydytojas parengs pacientui individualią prevencijos programą..
Priešingai nei manoma, moterys nėra vienintelės, kurios tikrinasi dėl krūties vėžio geno. Vyrams taip pat kartais diagnozuojamas piktybinis krūties navikas. Jiems ši liga yra daug pavojingesnė, nes dažnai būna vėlesnėse stadijose..
Ekspertai taip pat pataria tiems pacientams, kuriems jau diagnozuotas vėžys, ištirti krūties vėžio geną. Genetinis polimorfizmas parodys ne tik polinkį į krūties ir kiaušidžių navikus, bet ir organizmo reakciją į gydymą. Gydytojui lengviau pasirinkti vaistų dozes, jei jis turi genetinių tyrimų rezultatus.
Mūsų klinikoje galite atlikti kompleksinį BRCA1, BRCA 2 genų, atsakingų už krūties vėžį, sekos nustatymą arba atlikti tam tikrų mutacijų tyrimus. Atlikęs anamnezę ir pasitaręs, genetikas jums pasakys būtinų tyrimų sąrašą.
Norėdami išbandyti Leninsky prospektą mūsų medicinos centre, pirmiausia turite susitarti. Tai galite padaryti svetainėje arba telefonu. Administratorius pasakys pasiruošimo testams tvarką ir rezultatų gavimo laiką.
Krūties vėžio tyrimas
Krūties vėžio genas
Todėl ankstyvos onkologijos diagnostikos galimybė pradiniuose etapuose yra labai svarbi. Be kraujo tyrimo dėl CA 15.3 naviko žymens, gerai žinomo dėl krūties vėžio, genetinius tyrimus taip pat atlieka svarbus onkologų vaidmuo. Yra žinoma, kad BRCA 1 ir 2 genų mutacijos lemia maždaug 30–40% šeimyninių (paveldimų) krūties vėžio atvejų (BC) ir daugiau kaip 90% kiaušidžių vėžio atvejų..
Vienas iš veiksmingų būdų prisidėti prie ankstyvos šių ligų diagnostikos yra genetinė jautrumo krūties ir kiaušidžių vėžio genų - BRCA1 ir BRCA2 - mutacijų analizė. Tai leidžia jums patvirtinti, kad yra paveldimas polinkis, o tai leidžia jums imtis priemonių jo prevencijai laiku ir (arba) ankstyvai diagnostikai pradiniame vystymosi etape..
Be moterų krūties onkologijos, kiaušidžių vėžyje pasireiškia BRCA1 geno mutacijos, o abu navikų tipai išsivysto ankstyvesniame amžiuje nei paveldimo krūties vėžio atveju. Taigi šių mutacijų buvimas gali padidinti krūties vėžio tikimybę daugiau nei 5 kartus, o kiaušidžių - 10-25 kartus..
Tuo pačiu metu vidutinis ligos vystymosi amžius sumažėja iki 35-30 metų. Kuo vyresnis žmogus, tuo didesnė vėžio tikimybė. Su BRCA susiję navikai paprastai yra susiję su bloga paciento prognoze.
Genetinis krūties vėžio tyrimas
Krūties ir kiaušidžių vėžio rizika jų genų mutacijų nešėjams padidėja kelis kartus. Todėl kraujo tyrimas nustatant BRCA1 ir 2 šių genų pokyčius leidžia mums patvirtinti paveldimą polinkį į vėžį.
Šios analizės pateikimo indikacijos:
- Savaime (prevenciškai);
- Onkologijos buvimas artimoje šeimoje);
- Liga ankstyvame amžiuje (iki 40 metų);
- Netipinės ar daugybinės naviko formos viename organe.
Paslaugos kaina
Krūties būklės diagnostika
| Rodikliai | Analizė | Kaina |
|---|---|---|
| kiekis. | 4850 | |
| neprivaloma | 2 500 | |
| Kraujo paėmimas iš venos | 450 |
Paslaugų teikimo terminas: 10 darbo dienų.
Krūties vėžio 1 genas (BRCA1). 4153delA mutacijos nustatymas (baltymo struktūros pažeidimas)
Žymeklis yra susijęs su DNR atstatymo ypatumais pažeidimo atveju, dalyvauja palaikant genomo stabilumą. Ištirtas genetinis polinkis sirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu.
Realaus laiko polimerazės grandininė reakcija.
Kokia biomedžiaga gali būti naudojama tyrimams?
Veninis kraujas, žandikaulis (žandikaulis) epitelis.
Kaip tinkamai pasirengti tyrimui?
Specialių mokymų nereikia.
Geno lokalizacija chromosomoje - 17q21.31
BRCA1 genas koduoja BRCA1 baltymą (krūties vėžys 1), kuris yra susijęs su DNR atstatymu (atstatymu), ląstelių ciklo reguliavimu ir genetinio stabilumo palaikymu..
BRCA1 geno mutacija
Mutacija susideda iš vieno nukleotido A (adenino) ištrynimo (praradimo), esančio BRCA1 geno DNR sekos 4153 pozicijoje, ir žymima kaip 4153delA.
Galimi genotipai
- N / N
- N / del
Žymeklio susiejimas su ligomis
- Pieno vėžys
- Kiaušidžių vėžys
Bendra informacija apie tyrimą
BRCA1 vaidina svarbų vaidmenį taisant DNR (taisant), reguliuojant ląstelių ciklą ir palaikant genomo stabilumą. BRCA1 genas, kuris koduoja BRCA1 baltymą, yra naviką slopinantis genas, kuris paprastai apsaugo ląstelę nuo piktybinės transformacijos. Kai įvyksta šio geno mutacija, žymiai padidėja krūties vėžio (BC) ir kiaušidžių vėžio (OC) išsivystymo tikimybė.
BRCA1 turi daug mutantų alelių. Mutacija, kuri pašalina (praranda) adenino nukleotidą 4153 pozicijoje, vadinama 4153delA. Ištrynus, dezaktyvuojamas genas, kuris galiausiai gali padidinti kiaušidžių vėžio ir krūties vėžio tikimybę. Ši mutacija ir 5382insC mutacija sukelia beveik 86% šeiminio kiaušidžių vėžio Rusijoje..
Krūties ir kiaušidžių vėžys yra vienas iš labiausiai paplitusių vėžių. BRCA1 geno mutacijos gali padidinti krūties vėžio tikimybę daugiau nei 5 kartus, o kiaušidžių vėžį - 10-28 kartus. Tuo pačiu metu vidutinis ligos vystymosi amžius sumažėja iki 25-30 metų. Kuo vyresnis žmogus, tuo didesnė vėžio tikimybė..
Nustatyti šeimos ligos atvejai pirmiausia rodo paveldimą vėžio pobūdį ir reikalauja genetinės analizės. BRCA1 genas dalyvauja apsaugant kūną nuo savaiminio DNR pažeidimo, todėl jo sutrikdymas leidžia kauptis mutacijoms ir sukelti vėžį, o pirmiausia - krūties ir kiaušidžių vėžį. Yra žinoma, kad vėžys, susijęs su genetiniais žymenimis BRCA, pasižymi dideliu piktybiškumo laipsniu ir sunkia limfoidine infiltracija..
Analizę galima atlikti bet kuriame amžiuje, o laiku pastebėjus pažeidimus pagal nurodytą žymeklį, gydymas bus pradėtas laiku.
Norint sėkmingai gydyti vėžį, labai svarbu nustatyti naviką ankstyvoje stadijoje, dar prieš pasireiškiant simptomams. Todėl genetinis polinkis sirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu yra rimta reguliaraus tyrimo indikacija, siekiant nustatyti ligą ankstyvoje stadijoje..
- N / N - populiacijos rizika susirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu
- N / del - didelė rizika susirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu
Tyrimo rezultatus turėtų aiškinti gydytojas kartu su kitais genetiniais, anamneziniais, klinikiniais ir laboratoriniais duomenimis..
Kadangi šis genas gali turėti keletą mutantų variantų, būtina vienu metu įvertinti jo darbą keliems žymenims.
Izoliuotą 4153delA mutacijos tyrimą rekomenduojama atlikti tik tuo atveju, jei šis žymuo aptinkamas pirmojo laipsnio giminaičiams.
Genetinis žymeklis yra įtrauktas į tyrimą:
66-10-013. Krūties vėžys - BRCA. BRCA1 ir BRCA 2 genų polimorfizmų nustatymas (8 polimorfizmai)
Rusijos Federacijos Sveikatos apsaugos ministerijos nomenklatūra (įsakymo Nr. 804n): A27.05.040 "Kraujo BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų molekulinis genetinis tyrimas"
Biomedžiaga: Kraujo EDTA
Baigimo terminas (laboratorijoje): 5 darbo dienos *
apibūdinimas
Genai BRCA1 ir BRCA2 (BReast CAncer Suspectibility Gene - eng.) Vaidina svarbų vaidmenį atstatant ląstelės DNR, reguliuojant ląstelių ciklą ir apsaugant ją nuo piktybinės degeneracijos. Dėl mutacijų buvimo BRCA1 arba BRCA2 genuose išnyksta tam tikros šių genų užprogramuotos funkcijos. Dėl to padidėja tam tikrų piktybinių navikų rizika: moterų krūties ir kiaušidžių vėžys, vyrų krūties ir prostatos vėžys ir kasos vėžys..
Žinoma, kad BRCA 1 geno mutacijos lemia maždaug 45–85% moterų paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio ir apie 40% vyrų prostatos vėžio..
BRCA2 geno mutacijos lemia 65–95% moterų krūties vėžio rizikos (dvišalio vėžio rizika 5–20%), vyrų 6% krūties vėžio ir 27% moterų kiaušidžių vėžio rizikos..
Tyrimas apima 8 polimorfizmus, susijusius su šia būkle:
- BRCA1 - (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA);
- BRCA2 - (6174delT)
Rezultatas išduodamas be genetiko išvados. Papildomai galite užsisakyti paslaugą 03-00-001.
Paskyrimo indikacijos
- artimųjų, sergančių prostatos, krūties, kiaušidžių onkologinėmis ligomis, šeimoje;
- nustatant krūties vėžį (kiaušidžių ar prostatos vėžį) iki 35 metų amžiaus, dvišalį ar daugiažidininį krūties vėžį.
Pasirengimas tyrimams
Kraujo mėginiai imami ne anksčiau kaip praėjus 4 valandoms po paskutinio valgymo. Išvakarėse nepersivalgykite, venkite fizinio aktyvumo ir emocinio streso. Nerekomenduojama vartoti antivirusinių ir antibakterinių vaistų 24 valandas prieš pradedant vartoti biomedžiagą.
Rezultatų aiškinimas / Informacija specialistams
Norint interpretuoti testo rezultatą, rekomenduojama konsultuotis su specialistu.
Kur pasitikrinti?
Nurodykite medicinos centrų adresus, kur galite užsisakyti tyrimą, paskambinę telefonu 8-800-100-363-0
Visi CITILAB medicinos centrai Maskvoje >>
Dažniausiai užsakoma su šia paslauga
| Kodas | vardas | Terminas | Kaina | Įsakymas |
|---|---|---|---|---|
| 11-10-001 | Pilnas kraujo tyrimas (CBC / Diff - 5 leukocitų frakcijos) | nuo 1 sav. | 370,00 patrinti. | |
| 31-20-001 | TSH jautrus (skydliaukę stimuliuojantis hormonas) | nuo 1 sav. | 510,00 patrinti. | |
| 31-20-008 | T4 bendras | nuo 1 sav. | 530,00 patrinti. | |
| 32-20-001 | Prolaktinas | nuo 1 sav. | 550,00 patrinti. | |
| 32-20-004 | Estradiolis (E2) | nuo 1 sav. | 550,00 patrinti. |
* Svetainėje nurodomas maksimalus galimas tyrimo terminas. Tai atspindi laiką, kurį reikia atlikti tyrimui laboratorijoje, ir neįtraukia laiko, kai biomedžiaga pristatoma į laboratoriją..
Pateikta informacija yra tik informacinė ir nėra viešas pasiūlymas. Norėdami gauti naujausios informacijos, susisiekite su rangovo medicinos centru arba skambučių centru.
Genetinė krūties ir kiaušidžių vėžio atsiradimo rizika (BRCA1, BRCA2 - 8 rodikliai)
Genetinis polinkis yra pagrindinis piktybinių navikų išsivystymo rizikos veiksnys. BRCA1 / 2 genų mutacijos sukelia iki 50% paveldimų krūties vėžio formų (BC) ir iki 95% paveldimų kiaušidžių vėžio formų (OC).
Vyrams BRCA1 / 2 mutacijos yra susijusios su padidėjusia pieno liaukų, skrandžio, storosios žarnos, kasos ir prostatos piktybinių navikų, kelių galvos ir kaklo navikų, tulžies takų navikų ir melanomos atsiradimo rizika..
Genai BRCA1 ir BRCA2 atlieka apsaugines funkcijas organizme. Jie koduoja baltymų, atsakingų už genomo vientisumą ir DNR atkūrimą, sintezę. Dėl šių genų mutacijų ląstelių dalijimosi metu kaupiasi DNR klaidos, kurios, veikiamos nepalankių veiksnių (aplinkos, gyvenimo būdo, mitybos ir kt.), Gali sukelti naviko ląstelių atsiradimą. Šios mutacijos žymiai padidina individo riziką susirgti krūties vėžiu ir kiaušidžių vėžiu. Jie turi autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą, o tai reiškia 50% tikimybę perduoti mutantinį geną iš tėvų - mutacijos nešėjo - nepriklausomai nuo lyties. Todėl aptikus BRCA1 ir BRCA2 mutacijas, taip pat būtina patikrinti artimiausius giminaičius, kad būtų galima aptikti kitus galimus šios mutacijos nešiotojus, ir parengti individualią tyrimo programą..
Krūties vėžio formos, susijusios su BRCA, turi daugybę savybių:
- ligos atsiradimas jauname amžiuje (40 metų ir jaunesni);
- padidėja rizika susirgti navikais nėštumo ir žindymo laikotarpiu;
- didelė rizika susirgti kitos krūties vėžiu (tarpas tarp pirminės ir antrinės ligos yra vidutiniškai 8 metai);
- navikų atsiradimas abiejose pieno liaukose.
Kada paprastai skiriamas BRCA1 / 2 genų tyrimas?
Analizuoti pirmiausia rekomenduojama šiais atvejais:
- jei šeimoje yra du ar daugiau giminaičių, kuriems nustatyta krūties ar kiaušidžių vėžio, taip pat prostatos, kasos ar storosios žarnos vėžio diagnozė;
- ankstyvame (iki 50 metų) ligos pasireiškimo amžiuje pačiam pacientui ar jo artimiesiems;
- su pirminiais dauginiais paciento ar jo artimųjų navikais;
- kai nustatomos BRCA1 / 2 mutacijos artimiems paciento giminaičiams.
Kas tiksliai nustatoma analizės procese
Šiame tyrime BRCA1 ir BRCA2 genų polimorfizmai aptinkami 8 taškuose (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). Retesniais atvejais paveldimos navikų formos gali būti siejamos su genų MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1 mutacijomis, kurių nešiojimas šiame tyrime nenustatytas..
Ką reiškia testo rezultatai
Išvada - išduodama genetinė sveikatos kortelė. Analizės rezultatai pateikiami interpretuojant. Reikėtų prisiminti, kad mutacijų buvimas ar nebuvimas nėra diagnozė ir neleidžia atmesti ligos.
Bandymo laikas
Genetinio tyrimo rezultatą galima gauti praėjus 8–9 dienoms po kraujo paėmimo.
Pasirengimas analizei
Turėtumėte laikytis bendrųjų paruošimo imti kraujo iš venos taisyklių. Kraujo galima paaukoti ne anksčiau kaip po 3 valandų po valgio dienos metu arba ryte tuščiu skrandžiu. Galite gerti švarų vandenį kaip įprasta.
Ką reiškia testo rezultatai
Išvada - išduodama genetinė sveikatos kortelė. Analizės rezultatai pateikiami interpretuojant. Reikėtų prisiminti, kad mutacijų buvimas ar nebuvimas nėra diagnozė ir neleidžia atmesti ligos.
Bandymo laikas
Genetinio tyrimo rezultatą galima gauti praėjus 8–9 dienoms po kraujo paėmimo.
Pasirengimas analizei
Turėtumėte laikytis bendrųjų paruošimo imti kraujo iš venos taisyklių. Kraujo galima paaukoti ne anksčiau kaip po 3 valandų po valgio dienos metu arba ryte tuščiu skrandžiu. Galite gerti švarų vandenį kaip įprasta.
BRCA2 geno (krūties vėžio geno) analizė
Alternatyvūs pavadinimai: krūties vėžio genas 2.
Tyrimų medžiaga: kraujas iš venos arba iš burnos gleivinės (bukalinis epitelis)..
BRCA2 (iš anglų kalbos: Breast Cancer Gene 2) yra vienas iš daugelio žmogaus genų. Jis yra ant ilgosios 13 chromosomos rankos (13q13.1) ir yra atsakingas už baltymo, apsaugančio ląstelės DNR nuo mutacijų, sintezę. Pats BRCA2 geno mutacija lemia „ydingo“ baltymo, negalinčio atlikti savo funkcijos, sintezę. Todėl kai kurių organų ląstelių degeneracijos į vėžines rizika padidėja kelis kartus..
Šio geno mutacija padidina tikimybę susirgti vėžiu, pavyzdžiui, kiaušidžių, krūties, prostatos ir kasos vėžiu..
Kodėl jums reikia krūties vėžio genetinio tyrimo
BRCA2 ir BRCA1 genų (esančių skirtingoje chromosomoje, bet atliekančių panašią funkciją) suskaidymas padidina vėžio riziką. Pavyzdžiui, moterims, sergančioms BRCA2 mutacija, krūties vėžio išsivystymo rizika yra 50–86 proc., Kiaušidžių vėžio - iki 20 proc., O moterims be mutacijų - tik 20 proc., O kiaušidžių vėžiui - 10–13 proc. %.
Problema aktuali ir vyrams - jie taip pat gali susirgti krūties vėžiu, tuo tarpu mutavusių vyrų rizika yra 6%, o tai yra 200 kartų didesnė rizika nei žmonėms, turintiems normalų geną.
BRCA genų mutacijos yra susijusios su ypač piktybinių vėžio formų išsivystymu, todėl genetiniai tyrimai tampa dar aktualesni - tai padeda įvertinti ligos riziką ir sukurti prognozę.
Deja, net patvirtintas mutacijos faktas neleidžia jokio gydymo ištaisyti genotipo. Tačiau kai kurie gydytojai mano, kad mutantinius genus turintiems pacientams reikėtų rekomenduoti profilaktinę mastektomiją. Taip pat buvo pažymėta, kad tokių pacientų rizika susirgti vėžiu labai sumažėja atlikus oophorektomiją (pašalinus kiaušides), o tai leidžia ją atlikti vyresnių nei 50 metų pacientų krūties vėžio ir kiaušidžių vėžio profilaktikai..
Genetinis polinkis į vėžį dabar yra įrodytas faktas, todėl, norint nustatyti šios patologijos šeimos atvejus, rekomenduojama visiems artimiesiems giminaičiams atlikti genetinius tyrimus, jei šeimoje yra buvę minėtų rūšių onkologijos atvejų. Tyrimas rekomenduojamas vėžiu sergančių pacientų broliams ir seserims.
Analizės rezultatai ir jų aiškinimas
Du galimi BRCA2 geno genotipo variantai:
- N / N - nėra mutacijos, o tai rodo mažą vėžio riziką.
- N / del (6174delT) - heterozigotinė mutacija - didelės vėžio išsivystymo rizikos požymis. Šių pacientų viso gyvenimo rizika susirgti krūties vėžiu yra daugiau nei 80%, o ši rizika didėja su amžiumi..
Teigiamas rezultatas nereiškia, kad pacientas būtinai susirgs vėžiu, kaip ir neigiamas rezultatas neužtikrina visiško negalėjimo susirgti, nes yra ir kitų vėžio formų, nesusijusių su genetinėmis priežastimis.
Papildoma informacija
Krūties vėžiu sergančių pacientų genetinės patikros apimtis turėtų apimti abiejų genų - BRCA1 ir BRCA2 - tyrimą.
Iš papildomų tyrimo metodų tokiems pacientams rekomenduojama:
- pieno liaukų savikontrolė bent 1 kartą per mėnesį;
- konsultacija su mamologu iki 4 kartų per metus (moterims, kurių genotipas normalus, pakanka 1-2 kartus per metus);
- mamografija kartą per metus po 25 metų;
- po 35 metų du kartus per metus būtina paaukoti kraują CA125 naviko žymeniui ir atlikti dubens ultragarsinį tyrimą (transvaginalinis).
- kraujo tyrimas dėl kitų naviko žymenų: CA 15-3, CEA, MSA - kai atsiranda specifinių nusiskundimų.
Teigiamas BRCA geno mutacijų testas yra priežastis pakeisti savo gyvenimo būdą, sumažinant rizikos veiksnių, skatinančių vėžį, skaičių..
Rizikos veiksniai apima:
- rūkymas
- alkoholizmas;
- vėlyva menopauzė;
- nevaisingumas;
- vėlyvas gimdymas;
- dirbti kenksmingomis darbo sąlygomis;
- jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis.
Literatūra:
- Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et al. Genetiniai žymenys krūties vėžio rizikai įvertinti. // XII Rusijos onkologinio kongreso santraukos. Maskva. 2008 m. Lapkričio 18–20 d., 159 p. 2. J. Balmaña ir kt., ESMO klinikinės praktikos gairės dėl krūties vėžiu sergančių pacientų, sergančių BRCA mutacija, diagnostikos, gydymo ir stebėjimo, 2010 m..
- Weber BL. Atnaujinimas BRCA1 ir BRCA2: molekulinė biologija ir genetika. ECCO santraukos ir pranešimai, 1999 m. Rugsėjo 12–16 d.; Viena Austrija. Santrauka 873.
Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys. BRCA 1/2 genų mutacijų tyrimas: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
| Paslaugos kaina: | 3790 RUB * Užsakyti |
- Aukščiausios klasės (moterims nuo 30 metų) - aš 42 810 rub. Ši programa yra išsamaus laboratorinio tyrimo, skirto vyresnėms nei 30 metų moterims, dalis, siekiant nustatyti įvairių organų ir kūno sistemų sutrikimus, būdingus šiam amžiui. Užsisakyti
Mažiausiai 3 valandos po paskutinio valgymo. Galite gerti vandenį be dujų.
Tyrimo metodas: Atitinkamų genetinių lokusų nukleotidų sekos nustatymas pirosekvenuojant naudojant reagentus ir įrangą iš Qiagen (Vokietija).
Krūties vėžys (BC) yra dažniausiai diagnozuojamas vėžys tarp moterų. Kiaušidžių vėžys (OC) yra pagrindinė ginekologinės onkologijos mirties priežastis dėl besimptomės ligos eigos ankstyvosiose stadijose (iki 80% OC atvejų nustatoma III-IV ligos stadijose, kai gydymo efektyvumas yra ypač žemas).
Vienas iš efektyvių būdų, prisidedančių prie ankstyvo krūties vėžio ir OC nustatymo, yra jų paveldimų formų molekulinis genetinis nustatymas. Šis tyrimas leidžia patvirtinti paveldimą polinkį į vėžį ir sudaryti grupes, kurioms yra didesnė krūties vėžio ir OC išsivystymo rizika patogenetiškai pagrįstai vėžio prevencijai ir (arba) ankstyvai vėžio diagnostikai pradiniame vystymosi etape. Tai gali žymiai sumažinti sergamumą ir pagerinti savalaikio gydymo rezultatus..
STUDIJŲ INDIKACIJOS:
- Šeimos istorija (liga diagnozuota artimiausiems giminaičiams).
- Liga ankstyvame amžiuje (iki 40 metų).
- Netipinės ar daugybinės naviko formos viename organe.
REZULTATŲ AIŠKINIMAS:
Tyrimo rezultatas: jei mutacija nerasta, stulpelyje „Rezultatas“ įrašykite „Nerasta“, mutacijos aptikimo atveju - „Rasta“.
Tyrimo rezultato pavyzdys. Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys.
| Parametras | Rezultatas |
|---|---|
| BRCA1 185delAG geno mutacija | Nerastas |
| Mutacija geno BRCA1 300T> G (C61G) | Nerastas |
| BRCA1 geno mutacija 2080delA | Nerastas |
| BRCA1 4153delA geno mutacija | Nerastas |
| BRCA1 geno mutacija 5382insC | Nerastas |
| BRCA2 geno mutacija 6174delT | Nerastas |
| Genetinių tyrimų komentaras: mutacija yra DNR sekos pokytis, sutrikdantis joje užkoduotą informaciją. Šios mutacijos nustatymas yra patologinis požymis, turintis savo klinikinę reikšmę. Norint interpretuoti tyrimo rezultatus, reikalingos gydytojo specialisto konsultacijos. | |
- Jei reikia, pagal tyrimo rezultatus genetikas pateikia išvadą (tarnybos kodas 181011).
- Genetiko išvada atliekama tik už CMD laboratorijoje atliekamas paslaugas.
- Genetikas aprašo rezultatą per 10 kalendorinių dienų po genetinio testo paruošimo
- Genetiko išvadoje pateikiamas nustatyto genotipo prasmės paaiškinimas, galimi patogeneziniai mechanizmai, susiję su tam tikrų sąlygų išsivystymu, individuali patologinių būklių vystymosi rizika ir prevencijos, diagnozavimo rekomendacijos ir galimi paciento valdymo metodai (susitarus su gydančiu gydytoju)..
Atkreipiame jūsų dėmesį į tai, kad tyrimų rezultatų aiškinimą, diagnozę, taip pat gydymo paskyrimą pagal 2011 m. Lapkričio 21 d. Federalinį įstatymą Nr. 323-FZ „Dėl Rusijos Federacijos piliečių sveikatos apsaugos pagrindų“ turi atlikti atitinkamos specializacijos gydytojas..
"[" serv_cost "] => eilutė (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" pagrindinis "] => eilutė (3)" 392 "[10] => eilutė (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => masyvas (1) < [0]=>masyvas (3) < ["cito"]=>eilutė (1) "N" ["own_bmat"] => eilutė (2) "12" ["vardas"] => eilutė (22) "Kraujas su EDTA" >> ["per"] => masyvas (1) < [0]=>masyvas (5) < ["url"]=>eilutė (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => eilutė (55) "Premium klasė (moterims nuo 30 metų) - I" ["serv_cost" ] => eilutė (5) "42810" ["opisanie"] => eilutė (2303) "
Ši programa yra išsamaus laboratorinio tyrimo, skirto vyresnėms nei 30 metų moterims, dalis, siekiant nustatyti įvairių organų ir kūno sistemų sutrikimus, kurie dažniausiai būdingi šiai amžiaus grupei: bendras kraujo tyrimas, biocheminiai uždegimo žymenys, kepenų funkcijos diagnostika, širdies ir kraujagyslių ligos. sistema, inkstai, skydliaukė, skrandis, kasa, žarnos, 2 tipo cukrinis diabetas, aterosklerozės rizika, lytinių hormonų tyrimas, įvairių vitaminų būklės įvertinimas, imuninės sistemos būklės įvertinimas sergant alerginėmis ligomis, parazitinėmis ligomis, naviko žymenys; genetinis polinkis į nėštumo komplikacijas, trombozę, krūties ir kiaušidžių vėžį.
Indikacijos tyrimo tikslams:
- pratęstas vyresnis nei 30 metų moterų profilaktinis patikrinimas.
Atkreipiame jūsų dėmesį į tai, kad tyrimų rezultatų aiškinimą, diagnozę, taip pat gydymo paskyrimą pagal 2011 m. Lapkričio 21 d. Federalinį įstatymą Nr. 323-FZ „Dėl Rusijos Federacijos piliečių sveikatos apsaugos pagrindų“ turi atlikti atitinkamos specializacijos gydytojas..
"[" catalog_code "] => eilutė (6)" 300142 ">>>
| Tipas | Biure |
|---|---|
| Kraujas su EDTA |
Mažiausiai 3 valandos po paskutinio valgymo. Galite gerti vandenį be dujų.
Tyrimo metodas: Atitinkamų genetinių lokusų nukleotidų sekos nustatymas pirosekvenuojant naudojant reagentus ir įrangą iš Qiagen (Vokietija).
Krūties vėžys (BC) yra dažniausiai diagnozuojamas vėžys tarp moterų. Kiaušidžių vėžys (OC) yra pagrindinė ginekologinės onkologijos mirties priežastis dėl besimptomės ligos eigos ankstyvosiose stadijose (iki 80% OC atvejų nustatoma III-IV ligos stadijose, kai gydymo efektyvumas yra ypač žemas).
Vienas iš efektyvių būdų, prisidedančių prie ankstyvo krūties vėžio ir OC nustatymo, yra jų paveldimų formų molekulinis genetinis nustatymas. Šis tyrimas leidžia patvirtinti paveldimą polinkį į vėžį ir sudaryti grupes, kurioms yra didesnė krūties vėžio ir OC išsivystymo rizika patogenetiškai pagrįstai vėžio prevencijai ir (arba) ankstyvai vėžio diagnostikai pradiniame vystymosi etape. Tai gali žymiai sumažinti sergamumą ir pagerinti savalaikio gydymo rezultatus..
STUDIJŲ INDIKACIJOS:
- Šeimos istorija (liga diagnozuota artimiausiems giminaičiams).
- Liga ankstyvame amžiuje (iki 40 metų).
- Netipinės ar daugybinės naviko formos viename organe.
REZULTATŲ AIŠKINIMAS:
Tyrimo rezultatas: jei mutacija nerasta, stulpelyje „Rezultatas“ įrašykite „Nerasta“, mutacijos aptikimo atveju - „Rasta“.
Tyrimo rezultato pavyzdys. Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys.
| Parametras | Rezultatas |
|---|---|
| BRCA1 185delAG geno mutacija | Nerastas |
| Mutacija geno BRCA1 300T> G (C61G) | Nerastas |
| BRCA1 geno mutacija 2080delA | Nerastas |
| BRCA1 4153delA geno mutacija | Nerastas |
| BRCA1 geno mutacija 5382insC | Nerastas |
| BRCA2 geno mutacija 6174delT | Nerastas |
| Genetinių tyrimų komentaras: mutacija yra DNR sekos pokytis, sutrikdantis joje užkoduotą informaciją. Šios mutacijos nustatymas yra patologinis požymis, turintis savo klinikinę reikšmę. Norint interpretuoti tyrimo rezultatus, reikalingos gydytojo specialisto konsultacijos. | |
- Jei reikia, pagal tyrimo rezultatus genetikas pateikia išvadą (tarnybos kodas 181011).
- Genetiko išvada atliekama tik už CMD laboratorijoje atliekamas paslaugas.
- Genetikas aprašo rezultatą per 10 kalendorinių dienų po genetinio testo paruošimo
- Genetiko išvadoje pateikiamas nustatyto genotipo prasmės paaiškinimas, galimi patogeneziniai mechanizmai, susiję su tam tikrų sąlygų išsivystymu, individuali patologinių būklių vystymosi rizika ir prevencijos, diagnozavimo rekomendacijos ir galimi paciento valdymo metodai (susitarus su gydančiu gydytoju)..
Atkreipiame jūsų dėmesį į tai, kad tyrimų rezultatų aiškinimą, diagnozę, taip pat gydymo paskyrimą pagal 2011 m. Lapkričio 21 d. Federalinį įstatymą Nr. 323-FZ „Dėl Rusijos Federacijos piliečių sveikatos apsaugos pagrindų“ turi atlikti atitinkamos specializacijos gydytojas..
Toliau naudodamiesi mūsų svetaine sutinkate, kad būtų tvarkomi slapukai, vartotojo duomenys (informacija apie vietą; OS tipas ir versija; naršyklės tipas ir versija; įrenginio tipas ir jo ekrano skiriamoji geba; šaltinis, iš kur vartotojas atvyko į svetainę; iš kurios svetainės ar kokiu būdu reklama; OS ir naršyklės kalba; kuriuos puslapius vartotojas atidaro ir kokius mygtukus vartotojas spustelėja; IP adresas), kad galėtų valdyti svetainę, atlikti pakartotinį taikymą ir atlikti statistinius tyrimus bei apžvalgas. Jei nenorite, kad jūsų duomenys būtų tvarkomi, palikite svetainę.
Autorinės teisės FBSI Rospotrebnadzor centrinis epidemiologijos tyrimų institutas, 1998 - 2020
Centrinė buveinė: 111123, Rusija, Maskva, g. Novogireevskaya, 3a, metro „Shosse Entuziastov“, „Perovo“
+7 (495) 788-000-1, [email protected]
! Toliau naudodamiesi mūsų svetaine sutinkate, kad būtų tvarkomi slapukai, vartotojo duomenys (informacija apie vietą; OS tipas ir versija; naršyklės tipas ir versija; įrenginio tipas ir jo ekrano skiriamoji geba; šaltinis, iš kur vartotojas atvyko į svetainę; iš kurios svetainės ar kokiu būdu reklama; OS ir naršyklės kalba; kuriuos puslapius vartotojas atidaro ir kokius mygtukus vartotojas spustelėja; IP adresas), kad galėtų valdyti svetainę, atlikti pakartotinį taikymą ir atlikti statistinius tyrimus bei apžvalgas. Jei nenorite, kad jūsų duomenys būtų tvarkomi, palikite svetainę.
Krūties ir kiaušidžių vėžys - pagrindinis
Informacija apie studijas
Genetinio komplekso sudėtis:
- Krūties vėžys 1 (BRCA1). Polimorfizmas: 5382InsC
- Krūties vėžys 1 (BRCA1). Polimorfizmas: 4153DelA
- Krūties vėžys 2 (BRCA2). Polimorfizmas: 6174DelT
- Krūties vėžys 1 BRCA1: 185delAG
- Krūties vėžys 1 BRCA1: 3819delGTAAA
- Krūties vėžys 1 BRCA1: 3875delGTCT
- Krūties vėžys 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
- Krūties vėžys 1 BRCA1: 2080delA
Krūties vėžys yra labiausiai paplitęs moterų vėžys. Taigi Rusijoje iš visų vėžiu sergančių moterų kas penkta (21 proc.) Turi šią patologiją - krūties vėžį.
Kasmet daugiau nei 65 tūkstančiai moterų išgirsta baisią diagnozę, daugiau nei 22 tūkstančiai jų miršta. Nors 94% atvejų galima visiškai atsikratyti ligos ankstyvosiose stadijose. Šis kompleksas apima mutacijų identifikavimą BRCA1 ir BRCA2 genuose.
Krūties vėžys ir paveldimumas:
Krūties vėžys daugelį metų buvo laikomas rizikos veiksniu šeimos istorijoje. Maždaug prieš šimtą metų buvo aprašyti šeimyninio krūties vėžio atvejai, perduodami iš kartos į kartą. Kai kurios šeimos serga tik krūties vėžiu; kiti vėžiai pasireiškia kituose.
Apie 10-15% krūties vėžio atvejų yra paveldimi. Motinos, kurios motina ar sesuo sirgo šia liga, rizika susirgti krūties vėžiu yra 1,5–3 kartus didesnė nei tų, kurių artimiausi šeimos nariai nesirgo krūties vėžiu..
Krūties vėžys laikomas labiausiai ištirtu vėžiu visame pasaulyje. Kiekvienais metais atsiranda naujos informacijos apie šios onkologinės ligos pobūdį ir kuriami gydymo metodai..
BRCA1 ir BRCA2 genai:
Dar 90-ųjų pradžioje BRCA1 ir BRCA2 buvo nustatyti kaip polinkis į krūties ir kiaušidžių vėžį.
Dėl paveldimų BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų padidėja krūties vėžio išsivystymo rizika visą gyvenimą. Abu šie genai yra susiję su genomo stabilumo užtikrinimu arba, tiksliau sakant, homologinės rekombinacijos mechanizmu dvigubų grandinių DNR atstatymui..
Kiaušidžių vėžyje yra ne tik krūties vėžys, bet ir BRCA1 geno mutacijos, abiejų tipų navikai vystosi ankstesniame amžiuje nei nepaveldimo krūties vėžio atveju..
Su BRCA1 susiję navikai paprastai yra susiję su bloga paciento prognoze, nes jie dažniausiai vadinami trigubu neigiamu krūties vėžiu. Šis potipis taip pavadintas dėl to, kad naviko ląstelėse vienu metu trūksta trijų genų - HER2, estrogeno ir progesterono receptorių, todėl gydymas pagal vaistų sąveiką su šiais receptoriais yra neįmanomas.
BRCA2 genas taip pat dalyvauja atliekant DNR atkūrimą ir palaikant genomo stabilumą, iš dalies kartu su BRCA1 kompleksu, iš dalies per sąveiką su kitomis molekulėmis..
Tam tikroms bendruomenėms ir geografinėms grupėms būdingos mutacijos aprašytos ir mūsų šalies gyventojams. Taigi Rusijoje BRCA1 mutacijas daugiausia atspindi penki variantai, iš kurių 80% yra 5382insC. BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos sukelia chromosomų nestabilumą ir piktybinę krūties, kiaušidžių ir kitų organų ląstelių transformaciją.
Krūties vėžio rizika moterims, turinčioms BRCA1 ir BRCA2 mutacijas:
Moterims, kurios yra mutacijos nešiotojos viename iš BRCA1 ir BRCA2 genų, yra didesnė krūties vėžio ir kiaušidžių vėžio (rečiau kitų rūšių vėžio) rizika nei kitoms..
Reikėtų pabrėžti, kad krūties vėžio išsivystymo rizikos laipsnis skiriasi priklausomai nuo šeimos anamnezės. Motinos, kuri yra mutacijos nešiotoja ir kuri jau sirgo krūties vėžiu, rizika pakartotinai užsikrėsti krūties vėžiu yra 50%. Kiaušidžių vėžio rizika BRCA1 geno mutacijos nešėjams yra 16-63%, o BRCA2 geno mutacijos nešėjams - 16-27%.
Indikacijos tyrimo tikslams:
- Vykdant krūties vėžio patikros ir prevencijos programą, siekiant nustatyti paveldimo polinkio tikimybę.
- Moterys, kurių artimieji turi vieno iš genų mutaciją.
- Moterys, kurių šeimoje yra krūties ar kiaušidžių vėžys.
- Moterys, kurios sirgo krūties vėžiu iki 50 metų arba sirgo dvišaliu krūties vėžiu.
- Kiaušidžių vėžiu sergančios moterys.
Plastinės chirurgijos klinika
ir kosmetologijos profesorius Blokhin S.N..
ir daktaras Vilkas I.A..
Genetinė krūties vėžio diagnostika
Esant patvirtintam krūties vėžiui, onkologo-mamologo Sergejaus Michailovičiaus Portnojaus konsultacijos NEMOKAMOS.
Krūties vėžys užima pirmaujančią vietą tarp onkologinių ligų, kuriomis dažniausiai serga moterys. Statistika rodo, kad kas devinta moteris serga šia liga, o amžius nesvarbu. Be to, 10% šio tipo onkologijos atvejų yra genetiniai, tai yra perduodami šeimoje. Tam tikras genas yra atsakingas už šį modelį, o jei jis perduodamas nešiklio palikuonims, žymiai padidėja onkologinių pieno liaukų ar kiaušidžių ligų rizika. Su amžiumi rizika susirgti padidėja iki 90%. Tai yra, 10% visų planetos moterų turi ypač didelę riziką susirgti krūties vėžiu. Iš viso bent 6 iš 1000 žmonių Rusijoje yra bet kokių mutacijų nešiotojai. Jei imsime pacientus, sergančius krūties vėžiu, 1000 kiaušidžių vėžiu sergančių pacientų yra 30 atitinkamos mutacijos nešiotojų, o 1000 žmonių - 150 žmonių. Be specialių tyrimų neįmanoma sužinoti, ar turite mutavusį geną, nes mutacija neturi įtakos žmogaus gyvenimui iki to momento, kai sukelia ligą.
Molekulinės genetinės analizės pakanka atlikti tik vieną kartą, nes laikui bėgant žmogaus genotipas nesikeičia. Jei tyrimo rezultatas yra teigiamas, rekomenduojama atlikti šį tyrimą visiems kraujo giminaičiams, kurie automatiškai patenka į rizikos grupę.
Mutacijos nešiotojas turi galimybę laimingai gyventi visą gyvenimą nesirgdamas ligomis, tačiau rizika vis tiek yra per didelė, todėl turite atidžiai stebėti savo sveikatą, kad galėtumėte nustatyti ligą ankstyviausiose stadijose. Jei onkologiją įmanoma diagnozuoti netrukus po jos atsiradimo, yra didelė tikimybė atlikti reikiamą gydymą ar atlikti reikiamą chirurginę intervenciją ir 95% atvejų pacientas ateityje galės gyventi visavertį gyvenimą be pasekmių sveikatai..
Sergejus Michailovičius Portnojus "Tyrimai BRCA1 ir BRCA2"
Ar jums reikia pasitikrinti dėl mutavusio geno?
Analizė skirta šiems pacientams, sergantiems krūties vėžiu ar kiaušidžių vėžiu:
- kurių šeimose yra kitų vėžiu sergančių žmonių,
- jei liga išsivysto nesulaukus 45 metų amžiaus,
- su dvišaliu krūties vėžiu.
Šios rekomendacijos ypač aktualios Rusijoje, kur mutacijos yra dažnos. Be to, analizė padės tiksliau paskirti vėžio gydymą ir padės artimiesiems sužinoti, ar jie turi panašų paveldimumą. Sveikiems žmonėms mutacijos taip pat randamos gana dažnai, todėl paprastai analizė rekomenduojama visiems.
Tyrimui paimkite 0,5-1 ml paciento kraujo, naudodami mėgintuvėlį su EDTA. Tokį mėginį iki pačios analizės galima laikyti pakankamai ilgai esant -20 laipsnių Celsijaus temperatūrai. Be to, imamas žandikaulio epitelio mėginys.
- Daugiau apie krūties vėžio rizikos vertinimą
Yra apie pusantros dešimties genų, kurių mutacijos žymiai padidina riziką susirgti krūties vėžiu. Profilaktinė dvišalė mastektomija (pieno liaukų pašalinimas) patikimai apsaugo nuo ligos vystymosi. Natūralu, kad jei liga neišsivystė, nebūtinos priemonės, naudojamos gydant: pažastinių limfmazgių pašalinimas, chemoterapija, radioterapija, hormonų terapija. Operacija gali būti atliekama kartu rekonstruojant pieno liaukas arba be rekonstrukcijos. Rekonstrukcijos metu galima papildomai pakeisti pieno liaukų dydį ir formą.
Moterims, kurios yra genų mutacijos nešiotojos, atsakingos už krūties vėžio vystymąsi, gali būti pasiūlyta ši prevencinė patikros programa. Nuo 25 iki 50 metų amžiaus - pieno liaukų ultragarsas kartą per 6 mėnesius, jei techniškai įmanoma - kartą per metus, MRT mamografija. Po 50 metų - mamografija kartą per metus.
Dvišalė profilaktinė mastektomija su vienos pakopos krūtų rekonstrukcija, pacientas 33 metų.