DNR analizė dėl vėžio

Skyrius pildomas

Molekulinės genetinės analizės įvedimas į klinikinę praktiką leido medicinai pasiekti didelę sėkmę diagnozuojant ir gydant onkologiją. Šiuolaikiniai metodai sukuria papildomas galimybes tiksliai diagnozuoti ir nustatyti polinkį, prognozę, taip pat individualų požiūrį į vėžio terapiją, pagrįstą navikinių ląstelių genetine analize..

Vėžio tyrimai atliekami šiomis situacijomis:

polinkio į paveldimas piktybinių navikų formas vertinimas;

diagnozės patikslinimas abejotinais atvejais;

nustatantis chemoterapijos efektyvumą.

Tokio tipo tyrimai atliekami su modernia įranga už prieinamą kainą „Allel“ laboratorijoje Maskvoje.

Polinkis į paveldimą vėžį

Dėl bandymo galima nustatyti genų mutacijas, rodančias paveldimą polinkį į onkologiją. Tokie tyrimai yra būtini, jei pirmojo santykio laipsnio artimieji serga arba sirgo liga jauname amžiuje (dažniausiai iki 40 metų). Dažnos yra 3 paveldimos onkologijos formos:

krūties vėžys;

storosios žarnos vėžys.

Šios ligos turi būdingą genetinę žalą, kuri rodo polinkį. Tačiau atsiranda vis daugiau duomenų apie paveldimumo vaidmenį plėtojant kitas onkologijos rūšis (skrandį, plaučius, prostatą ir kt.).

Tokiu atveju nustatant polinkį galima pacientą stebėti ambulatoriškai ir greitai pašalinti naviką ankstyvose stadijose, jei jis atsiranda.

Veiksmingų chemoterapijos režimų pasirinkimas

Genetiniai tyrimai taip pat yra svarbūs išplitusiam vėžiui. Šiuo atveju, ištyrus naviko ląstelių DNR, galima pasirinkti veiksmingą terapiją, taip pat numatyti jos efektyvumą. Pavyzdžiui, jei krūties ar skrandžio vėžio naviko audinyje yra daug Her-2 / neu geno kopijų, skiriama terapija su Trastuzumabu, o cetuksimabas veikia tik tuo atveju, jei ląstelėse nėra mutacijų K-ras ir N-ras genuose. storosios žarnos vėžys.

Šiuo atveju genetinė analizė leidžia nustatyti veiksmingą ligos terapijos tipą..

Diagnozės nustatymas

Norint nustatyti teisingą diagnozę, naudojami onkologijos molekuliniai tyrimai. Kai kurie piktybiniai navikai turi būdingų genetinių defektų.

Perkėlimas t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) ir t (2; 8) (p12; q24)

Mantijos ląstelių limfoma

Filadelfijos chromosoma - translokacija t (9; 22) (q34; q11)

Vertinami genai RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6

Genodinės analizės dekodavimas

Rezultatuose pateikiama informacija apie paciento DNR būklę, kuri gali rodyti polinkį į tam tikras ligas ar jautrumą tam tikriems gydymo būdams. Paprastai genetinės analizės aprašyme nurodomos mutacijos, kurioms atlikti buvo atliktas tyrimas, o jų reikšmę konkrečioje klinikinėje situacijoje nustato gydytojas. Būtina, kad gydantis gydytojas turėtų visą reikiamą informaciją apie molekulinės diagnostikos galimybes onkologijoje..

Kaip atliekama genetinė analizė?

Norint atlikti genetinę analizę dėl polinkio į paveldimas vėžio formas, reikia viso paciento kraujo. Testui nėra kontraindikacijų, specialaus pasiruošimo nereikia.

Norint atlikti jau esančio naviko genetinę analizę, reikalingos pačios naviko ląstelės. Reikėtų pažymėti, kad jau yra kuriami diagnostiniai metodai kraujyje cirkuliuojančioms vėžinių ląstelių DNR nustatyti..

Yra įvairių genų mutacijų nustatymo metodų. Dažniausiai naudojami:

FISH analizė - fluorescencijos in situ hibridizacija. Leidžia analizuoti dideles chromosomų DNR dalis (translokacija, amplifikacija, dauginimasis, inversija).

Polimerazės grandininė reakcija (PGR). Padeda tirti tik mažus DNR fragmentus, tačiau turi mažą kainą ir didelį tikslumą.

Sekos nustatymas. Metodas leidžia visiškai iššifruoti genų seką ir surasti visas esamas mutacijas.

Jautrumo paveldimam vėžiui tyrimas atliekamas vieną kartą, nes DNR seka nesikeičia. Mutuoti gali tik atskiros ląstelės.

Jei pacientas turi naviką, jo DNR galima tirti kelis kartus (pvz., Prieš ir po chemoterapijos), nes naviko ląstelės turi aukštą gebėjimą mutuoti.

DNR genetinės analizės tikslumas onkologijai Allelio laboratorijoje Maskvoje yra 99–100%. Mes naudojame šiuolaikines technologijas, kurios įrodė savo efektyvumą moksliniuose tyrimuose, palyginti su nedidelėmis tyrimų sąnaudomis.

Genetinės analizės indikacijos

Įvairių šaltinių duomenimis, paveldimos vėžio formos sudaro apie 5–7% visų piktybinių navikų atvejų. Pagrindinė polinkio nustatymo indikacija yra onkologijos buvimas pirmojo laipsnio giminaičiams jauname amžiuje..

Jau esančių naviko ląstelių DNR tyrimo indikacija yra pats naviko buvimas. Prieš atliekant genetinę analizę, būtina pasikonsultuoti su gydytoju, kuris nustatytų, kokie tyrimai reikalingi ir kaip jie gali paveikti terapines priemones ir prognozes..

Šiuolaikiniai genetinės analizės metodai gali nustatyti polinkį, taip pat padidinti vėžio prevencijos ir gydymo efektyvumą. Šiandien kiekvienoje specializuotoje Maskvos klinikoje naudojamas individualus metodas, leidžiantis pasirinkti būtent tas gydymo schemas, kurios turės maksimalų galimą poveikį konkrečiam pacientui. Tai sumažina ligos gydymo kainą ir padidina jos veiksmingumą.

Naujas gydymas vėžiu: kaip genetiniai tyrimai keičia paciento prognozes

Pasidalinti:

Šiandien jau žinoma, kad žodis „vėžys“ slepia daugybę ligų, kurių kiekviena turi savo ypatumų. Asmeninė onkologijos terapija yra naujas požiūris, į kurį daug vilčių deda gydytojai ir mokslininkai visame pasaulyje. Kada atliekamas naviko genetinis tyrimas? Ar genetinius tyrimus įmanoma nustatyti polinkį į vėžį??

Apie tai kalbėjomės su onkoginekologu, chirurgu Vladimiru Nosovu, Europos medicinos centro Ginekologijos ir onkoginekologijos klinikos vadovu - pirmąja klinika Rusijoje, kur individualizuota onkoginekologinių ligų terapija tapo įprasta praktika..

Kodėl verta ieškoti „Angelinos Jolie geno“?

Paprastai krūties ir kiaušidžių vėžys pasireiškia maždaug 60 metų ar vyresnėms moterims. Jei moteris suserga jauna, įtariame, kad ji gali turėti vieną iš BRCA1 arba BRCA2 genų mutacijų, vadinamų „Angelina Jolie genais“.

Įprastoje būsenoje šie genai dalyvauja DNR atkūrime po įvairių pažeidimų, taip apsaugodami ląsteles nuo naviko degeneracijos. Jei įvyksta šių genų mutacija, sveikos ląstelės yra neapsaugotos ir pačios gali tapti piktybinėmis. Krūties vėžio išsivystymo tikimybė nešant BRCA 1/2 geno mutaciją yra milžiniška - iki 80% (moterų, neturinčių mutacijos, populiacijoje - apie 10-12%), kiaušidžių vėžio išsivystymo rizika - iki 40-45% (populiacijoje - apie 1, penki%).

Apie 15% piktybinių kiaušidžių navikų, atsirandančių bet kuriame amžiuje, turi genetinį pagrindą, tai yra BRCA mutaciją, kurios taip pat yra visose kitose kūno ląstelėse. Kodėl svarbu tai žinoti? Nes šiandien mutacijos nešiotojams, užsikrėtusiems kiaušidžių vėžiu, yra specialūs tiksliniai vaistai, kurie „neveikia“ ne mutacijos nešėjams. Šie vaistai vadinami PARP inhibitoriais..

Daugeliu atvejų paskyrus šiuos vaistus po pirmosios chemoterapijos linijos, remisija užtikrinama maždaug 3 metus - tai yra didžiulis laimėjimas, dar niekada taikant onkoginekologinę remisiją 3–4 ligos stadijose nė vienas vaistas nepratęsė tokio ilgo laikotarpio..

Tolesni tyrimai leido išsiaiškinti, kad mutacijos gali būti ne tik gemalo ląstelės, tai yra, visose kūno ląstelėse. 15–20% BRCA geno mutacijų atsiranda tik naviko ląstelėse, tačiau jų nėra kraujyje ir kitose kūno ląstelėse. Šios mutacijos vadinamos somatinėmis. Jie nėra paveldimi ir nedidina kitų vėžio formavimosi rizikų, tačiau pacientai, turintys naviko ląstelių mutacijas, taip pat yra kandidatai gydyti PARP inhibitoriais..

EMC onkologijos institute siūlome visiems kiaušidžių vėžiu sergantiems pacientams atlikti visišką naviko ir kraujo BRCA genų sekvenavimą. Tai leidžia pasirinkti efektyviausią individualizuotą terapiją. Jei kalbame apie paveldimą mutaciją, rekomenduojame atlikti privalomus genetinius tyrimus vaikams, seserims, broliams, tėvams, o pacientams, kurie patys yra mutacijos nešiotojai, taip pat turėtų būti atliekamas papildomas krūties vėžio tyrimas, kurio rizika yra labai padidėjusi..

Blogas palikimas

Paveldima mutacija perduodama vaikams 50% tikimybe tiek per moterišką, tiek nuo vyro linijų. Vežėjams rekomenduojame specialią stebėsenos programą ir prevencines priemones vėžio rizikai sumažinti, taip pat su jais aptarti reprodukcinės funkcijos išsaugojimo klausimus..

Pavyzdžiui, kitą dieną operavau 57 metų pacientą, sergančią kiaušidžių vėžiu. Pasirenkama histologija patvirtino piktybinį naviko pobūdį. Mes atlikome naviko genetinį tyrimą ir nustatėme BRCA1 mutaciją. Tada buvo atliktas išsamus genetinis kraujo tyrimas, siekiant nustatyti, ar mutacija yra somatinė (yra tik auglyje), ar lytinė ląstelė (paveldima). Paaiškėjo, kad mutacija yra paveldima. Mes rekomendavome ištirti dvi paciento dukteris, kurios, deja, paveldėjo šią mutaciją. Moterys dvynės, dabar 31 metų, dar neplanavo nėštumo ir gimdymo. Aš jiems rekomendavau kreiptis į reprodukcijos specialistą, stimuliuoti ir užšaldyti kiaušinėlius, o sulaukus 35 metų nuo šio amžiaus kiaušidžių vėžio rizika pradeda didėti, o kiaušides ir kiaušintakius reikia profilaktiškai pašalinti. Tokiu atveju mes išsaugome gimdą, o ateityje jie galės išnešioti savo biologinius vaikus..

Be to, IVF metu gali būti atliekama priešimplantacinė diagnostika ir transplantuojami embrionai, kurie nepaveldėjo mutacijos. Taigi būsima karta jau bus apsaugota..

Gimdos kūno vėžys - kaip naviko „portretas“ veikia prognozę

Endometriumo vėžys (gimdos kūno vėžys) yra dažniausias moterų ginekologinis vėžys. Šiandien požiūris į jo gydymą keičiasi ir dėl individualizuotos terapijos..

Dar neseniai manyta, kad yra dviejų tipų endometriumo vėžys. Dažniausias, 1 tipo, dažniausiai pasireiškia nutukusiems pacientams, dažnai sergantiems cukriniu diabetu ir hipertenzija. Antrasis yra serozinis, agresyvesnis, nesusijęs su estrogeno pertekliumi. Remdamiesi klinikiniu vaizdu, gydytojai priėmė sprendimą dėl papildomo gydymo poreikio po operacijos. Šiandien, geriau suprasdami naviko biologiją, žinome, kad šie tipai yra ne du, o keturi. Kiekvienam iš jų skiriamas specifinis gydymas. Norint nustatyti, su kokio tipo endometriumo vėžiu susiduriame, pakanka pradėti nuo imunohistocheminio tyrimo..

Kiekvienas endometriumo navikas, nepriklausomai nuo stadijos, tikrina, ar nėra tam tikrų molekulių, rodančių palankią ar mažiau palankią ligos prognozę. Pavyzdžiui, mutacijos buvimas P53 gene rodo mažiau palankią prognozę. Tokiu atveju rekomenduojame ne tik stebėti, bet ir papildomai gydyti chemoterapija ar radioterapija..

Kai kurie gimdos vėžiai, taip pat kai kurie kiaušidžių ir krūties vėžys yra pagrįsti genetiniu sindromu, vadinamu Lyncho sindromu. Jei randame naviko Lyncho sindromo apraiškas, pacientus nukreipiame atlikti visus genetinius tyrimus. Tai svarbu, nes gimdos vėžys nėra vienintelė liga, kuriai būdingi mutacijų, sukeliančių Lyncho sindromą, nešiotojai. Visų pirma, jiems yra padidėjusi storosios žarnos vėžio rizika jauname amžiuje..

Dažnai gimdos vėžys pasireiškia pirmiausia, storosios žarnos vėžys vystosi laikui bėgant.

Todėl Lyncho sindromo nešiotojams rekomenduojama pradėti tyrimą dėl žarnyno vėžio ne 45–50, o daug anksčiau - nuo 30 metų ir kas 6 ar 12 mėnesių atlikti kolonoskopiją, kad nepraleistų ligos vystymosi..

Lyncho sindromo nustatymas pacientui, sergančiam gimdos vėžiu, gali turėti įtakos gydymui.

Pažengusiems pacientams, sergantiems Lyncho sindromu, skiriame specifinę imunoterapiją pemprolizumabu, kuris pagerina paciento prognozę.

Genetinio naviko profiliavimas yra didžiulis proveržis, leidęs mums taikyti visiškai individualizuotą onkologijos terapiją, pagrįstą ne tik diagnoze, bet ir naviko biologijos supratimu. Pacientams tai yra galimybė gauti tikslų, labai specializuotą gydymą, kuris duoda geresnius rezultatus, o paveldimo vėžio atveju - galimybė apsaugoti ateities kartas nuo pavojingų ligų..

Skelbimo nuotrauka: Sergejus Vedaškinas / Agentūra „Maskva“

Paveldimas vėžio testas

Onkogenetinis tyrimas „Genetico“ laboratorijoje yra tyrimas, turintis įrodymų pagrindą.
Išbandę gausite patikimą vaizdą apie riziką susirgti beveik visomis paveldimomis vėžio formomis, kurias lemia 207 genų mutacijos. Yra daugybė polinkio į vėžį analizės metodų..
Iki šiol patikimiausias polinkio įvertinimo metodas yra genetinis onkotestas.

Šios analizės rezultatai yra tikslūs ir patikimai nustatomos mutacijos. Atskirai verta patikslinti, kad populiarus naviko žymenų tyrimas yra prieštaringa tyrimo metodika, kuri kai kuriais atvejais duoda klaidingai teigiamus ar klaidingai neigiamus rezultatus. Dėl pastarojo gali būti nepagrįstai išrašomi vaistai ir netgi atliekama chirurginė intervencija be reikšmingų indikacijų..

Kada genetiniai vėžio tyrimai jums tinka?

Kaip vyksta analizė

Yra keletas paveldimų vėžio formų

Tyrimo metodas

Tyrimo metodas yra didelio našumo naujos kartos DNR sekos nustatymas (naujos kartos sekos nustatymas, NGS). Sekvencija, tai yra DNR nukleotidų sekos nustatymas, reiškia didelio tikslumo molekulinės analizės metodus. Tiriamos 207 genų mutacijos:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA2, IP1, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLREOCK1C, DDB1, DDCER, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG1, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLX5, PARN, PAN, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAAD55, AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECA23B, SH2D1 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSCB1, TSCH WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Mes atliekame analizę
per rekordiškai trumpą laiką

Genetinė vėžio analizė: ar įmanoma sužinoti savo ateitį?

Apžvalga

Jei jūsų šeimoje yra buvęs vėžys ir esate susirūpinę, kad ir jūs galite susirgti, galbūt galėsite atlikti genetinius tyrimus privačioje ar valstybinėje laboratorijoje ir jie jums pasakys, ar turite paveldėtų genų, galinčių sukelti vėžį.

Genetinis vėžio tyrimas - už pinigus!

Jei norite atlikti profilaktinius tyrimus, kad nustatytumėte genus, kurie gali sukelti vėžį, turite už tai susimokėti patys. Atidžiai apsvarstykite, ar jums reikia genetinio tyrimo, nes:

• jei jūsų šeimoje nėra vėžio atvejų, mažai tikėtina, kad turite mutavusį geną;
• genetinė vėžio analizė gali būti brangi - nuo kelių tūkstančių iki dešimčių tūkstančių rublių;
• nėra jokios garantijos, kad atlikus tyrimą paaiškės, ar susirgsite vėžiu.

Vėžys paprastai nėra paveldimas, tačiau kai kurie vėžiai - dažniausiai krūties, kiaušidžių ir prostatos vėžys - labai priklauso nuo genų ir gali būti paveldimi..

Mes visi turime tam tikrus genus, apsaugančius mus nuo vėžio - jie ištaiso DNR anomalijas, natūraliai atsirandančias dalijantis ląstelėms..

Paveldimos mutavusios šių genų versijos ar „variantai“ žymiai padidina vėžio riziką, nes pakitę genai negali atstatyti pažeistų ląstelių, o tai gali sukelti naviko formavimąsi laikui bėgant..

BRCA1 ir BRCA2 genai yra genų, kurie padidina vėžio tikimybę, jei įvyktų pokyčiai, pavyzdžiai. BRCA geno mutacija labai padidina moterų krūties ir kiaušidžių vėžio išsivystymo tikimybę. Štai kodėl Angelinai Jolie buvo atlikta krūtinės pašalinimo operacija. Vyrams šie genai taip pat padidina krūties ir prostatos vėžio išsivystymo tikimybę..

Krūties vėžio genai BRCA1 ir BRCA2

Jei yra vieno iš jūsų BRCA genų defektas (mutacija), labai padidėja krūties ir kiaušidžių vėžio rizika.

Pavyzdžiui, moterims, turinčioms BRCA1 geno mutaciją, yra 60–90% tikimybė susirgti krūties vėžiu ir 40–60% kiaušidžių vėžiu. Kitaip tariant, iš 100 moterų, turinčių BRCA1 geno defektų, 60-90 anksčiau ar vėliau išsivystys krūties vėžys, o 40-60 - kiaušidžių vėžys..

BRCA genų defektas pasireiškia maždaug vienam iš 800–1000 žmonių, tačiau Ashkenazi žydams tai yra daug didesnė rizika (maždaug vienas iš 40 žmonių turi mutavusį geną)..

Tačiau BRCA genai nėra vieninteliai genai, didinantys vėžio riziką. Pastaraisiais metais mokslininkai nustatė per 70 naujų genų variantų, kurie yra susiję su padidėjusia krūties, prostatos ir kiaušidžių vėžio rizika. Šie nauji genų variantai atskirai tik šiek tiek padidina vėžio riziką, tačiau kartu su jais gali žymiai padidinti to tikimybę..

Jei jūs ar jūsų partneris turi geną, kuris gali sukelti vėžį, pvz., Mutavusį BRCA1 geną, jis gali būti perduotas jūsų vaikams.

Kaip sužinoti, ar yra vėžio rizika?

Jei jūsų šeimoje yra buvęs vėžys ir jūs nerimaujate, kad ir jūs galite susirgti, galbūt galėsite atlikti genetinį vėžio tyrimą privačioje ar valstybinėje laboratorijoje ir jie jums pasakys, ar turite paveldėtų genų, galinčių sukelti vėžį.

Tai vadinama prevenciniu (nuspėjamuoju) genetiniu tyrimu. Nuspėjamasis reiškia, kad tai daroma anksčiau laiko, o teigiami testo rezultatai rodo, kad turite žymiai padidėjusią vėžio riziką. Tai nereiškia, kad sergate vėžiu ar tikėtina, kad juo susirgsite..

Jums gali tekti išsitirti dėl vėžio, jei vienas iš jūsų giminaičių jau turi mutavusį geną arba jei jūsų šeimoje buvo pakartotinių vėžio atvejų.

Genetiniai vėžio tyrimai: privalumai ir trūkumai

Privalumai:

• teigiamas testo rezultatas reiškia, kad galite imtis veiksmų, kad suvaldytumėte vėžio riziką - galite pradėti sveikiau gyventi, būti reguliariai tikrinamas, vartoti profilaktinius vaistus ar atlikti profilaktinę operaciją (žr. toliau pateiktą rizikos valdymo skyrių);
• Rezultato žinojimas gali padėti sumažinti stresą ir nerimą, kurį sukelia nežinojimas.

• kai kurie genetiniai tyrimai neduoda konkrečių rezultatų - gydytojai gali nustatyti geno kitimą, bet nežinoti, dėl ko tai gali sukelti;
• teigiamas rezultatas gali sukelti nuolatinio nerimo jausmą - kai kuriems žmonėms lengviau nežinoti, kas jiems kelia grėsmę, ir jie nori žinoti tik susirgus vėžiu.

Kaip atliekama diagnozė??

Genetiniai tyrimai atliekami dviem etapais:

• 1. Vėžiu sergantis giminaitis paaukos kraujo diagnozei nustatyti, ar turi vėžį sukeliantį geną (tai turėtų būti padaryta prieš tiriant bet kurį sveiką giminaitį). Rezultatas bus paruoštas per 6-8 savaites.
• 2. Jei jūsų giminaičio kraujo tyrimo rezultatai yra teigiami, galite atlikti numatomuosius genetinius tyrimus, kad nustatytumėte, ar turite tą patį mutavusį geną. Gydytojas nukreips jus į vietinę genetinių tyrimų tarnybą, kur bus paimtas jūsų kraujas (atsineškite savo giminaičio tyrimų rezultatų kopiją). Rezultatai bus pasiekiami iki 10 dienų po kraujo mėginio paėmimo, tačiau greičiausiai tai nebus per pirmąją dozę.

Labdaros organizacija „Breakthrough Breast Cancer“ paaiškina šių dviejų žingsnių svarbą: „Neišanalizavus sergančio giminaičio genų, išbandyti sveiką žmogų bus kaip skaityti knygą, kai ieškai joje klaidos ir nežinai, kur ji yra, ar apskritai yra“..

Nuspėjamasis testavimas yra klaidos radimas knygoje, kai žinai, kuriame puslapyje ir eilutėje ji yra..

Teigiamas rezultatas nėra priežastis panikuoti

Jei numatomasis genetinis tyrimas yra teigiamas, tai reiškia, kad turite mutavusį geną, kuris labiau tikėtina, kad susirgsite vėžiu..

Tai nereiškia, kad tikrai susirgsite vėžiu - jūsų genai tik iš dalies turi įtakos tai, ar juo sirgsite ateityje. Kiti veiksniai taip pat vaidina svarbų dalyką, pavyzdžiui, ligos istoriją, gyvenimo būdą ir aplinką..

Jei turite vieną mutavusį BRCA geną, yra 50% tikimybė, kad jį perduosite savo vaikams, ir 50% tikimybė, kad jį turės ir jūsų broliai ar seserys..

Galbūt norėsite aptarti rezultatus su šeimos nariais, kurie taip pat gali turėti šią geno mutaciją. Genetikos klinika su jumis aptars, kaip teigiamas ar neigiamas tyrimo rezultatas paveiks jūsų gyvenimą ir santykius su šeima..

Gydytojas gali niekam nesakyti, kad esate ištirtas dėl vėžio, ir neatskleisti rezultatų be jūsų leidimo..

Kaip sumažinti vėžio riziką?

Jei testas yra teigiamas, yra keletas variantų, kaip išvengti vėžio. Chirurgija nėra vienintelis variantas. Galų gale nėra teisingų ar neteisingų veiksmų - tik jūs galite nuspręsti, ką daryti..

Reguliarūs krūtų tyrimai

Jei turite BRCA1 arba 2 geno mutaciją, turite stebėti savo krūtis ir jų pokyčius, reguliariai jausti, kad krūtyse nėra mazgų. Sužinokite, ko ieškoti, įskaitant naujus mazgelius ir pertvarkymą.

Ši rekomendacija taip pat taikoma vyrams, turintiems BRCA2 geno mutaciją, nes jiems taip pat yra didesnė krūties vėžio rizika (nors ir mažesnė).

Krūties vėžio patikra

Jei rizikuojate susirgti krūties vėžiu, galite kasmet būti tikrinami mamografijos ar MRT forma, kad galėtumėte stebėti savo sveikatą ir anksti diagnozuoti vėžį, jei jis pasitaiko..

Kuo greičiau nustatomas krūties vėžys, tuo lengviau jį gydyti. Tikimybė visiškai pasveikti nuo krūties vėžio, ypač jei tai nustatoma anksti, yra gana didelė, palyginti su kitomis vėžio formomis.

Deja, šiuo metu nėra patikimo kiaušidžių ar prostatos vėžio patikros metodo..

Sveika gyvensena

Galite sumažinti vėžio riziką gyvendami sveikai, pavyzdžiui, daug sportuodami ir tinkamai maitindamiesi..

Jei turite mutavusį BRCA geną, atminkite, kad kiti veiksniai gali padidinti jūsų tikimybę susirgti krūties vėžiu. Turėtumėte vengti:

• kontraceptinės tabletės, jei esate vyresnis nei 35 metų;
• pakaitinė hormonų terapija;
• viršyti rekomenduojamą paros alkoholio normą;
• antsvoris;
• rūkymas.

Jei šeimoje buvo vėžio atvejų, moterims patariama, kai tik įmanoma, žindyti savo vaikus..

Vaistai (chemoprofilaktika)

Remiantis naujausiais tyrimais, moterims, kurioms yra didesnė krūties vėžio rizika, rekomenduojama gydyti tamoksifenu ar raloksifenu. Šie vaistai gali padėti sumažinti riziką.

Prevencinė operacija

Profilaktinės operacijos metu pašalinamas bet koks audinys (pvz., Krūtys ar kiaušidės), kuriame gali išsivystyti vėžiniai augliai. Žmonės, turintys defektinį BRCA geną, turėtų apsvarstyti profilaktinę mastektomiją (viso krūties audinio pašalinimą).

Moterims, kurioms buvo atlikta profilaktinė mastektomija, rizika susirgti krūties vėžiu iki gyvenimo pabaigos neviršys 5%, tai yra mažiau nei vidutiniškai gyventojai. Vis dėlto mastektomija yra sunki operacija, kurią atsigauti gali būti psichologiškai sunku..

Operacija taip pat gali būti naudojama siekiant sumažinti kiaušidžių vėžio riziką. Moterims, kurioms iki menopauzės buvo pašalintos kiaušidės, yra ne tik dramatiškai sumažėjusi kiaušidžių vėžio rizika, bet ir 50% mažesnė krūties vėžio rizika, net taikant pakaitinę hormonų terapiją. Tačiau tai reiškia, kad jūs negalite turėti vaikų (nebent kriobanke laikysite kiaušinius ar embrionus).

Moterims, turinčioms mutavusį BRCA geną, kiaušidžių vėžio rizika pradeda smarkiai didėti tik po 40 metų. Todėl moterys iki 40 metų paprastai turėtų skirti laiko operacijai..

Kaip pasakyti artimiesiems giminaičiams?

Labiausiai tikėtina, kad genetinė klinika po vėžio tyrimo susisieks su artimaisiais - jūs patys turite pranešti apie rezultatus savo šeimai.

Jums gali būti suteiktas standartinis laiškas, kurį galėsite išsiųsti savo artimiesiems, kuriame yra tyrimo rezultatai ir visa informacija, kurios jiems reikia norint patiems nustatyti diagnozę..

Tačiau ne visi nori atlikti genetinius tyrimus. Artimi šeimos nariai (pvz., Jūsų sesuo ar dukra) gali būti tikrinami dėl vėžio, netikrinami dėl vėžio.

Šeimos planavimas

Jei jūsų nuspėjamasis genetinis tyrimas yra teigiamas ir norite sukurti šeimą, turite keletą galimybių. Tu gali:

• Natūralus kūdikio turėjimas su rizika, kad kūdikis paveldės iš jūsų geno mutaciją.
• Įvaikinkite vaiką.
• Norėdami išvengti geno perdavimo vaikui, naudokite donoro kiaušinį arba spermą (priklausomai nuo to, kuris iš tėvų turi mutavusį geną).
• Atlikite prenatalinius genetinius tyrimus, kad nustatytumėte, ar jūsų kūdikis turi mutavusį geną. Tada, remdamiesi tyrimo rezultatais, galite nuspręsti, ar tęsti nėštumą, ar nutraukti jį..
• Naudokite priešimplantacinę genetinę diagnozę - tai technika, leidžianti pasirinkti embrionus, kurie nepaveldėjo genų mutacijos. Vis dėlto nėra jokios garantijos, kad naudojant šią techniką bus sėkmingas nėštumas..

Kiti straipsniai pagal temas:

• vėžio prevencija
• krūties vėžys
• genetinis polinkis

Gydytojai patikrino visą svetainėje esančią medžiagą. Tačiau net ir patikimiausias straipsnis neleidžia atsižvelgti į visas konkretaus žmogaus ligos ypatybes. Todėl mūsų svetainėje paskelbta informacija negali pakeisti apsilankymo pas gydytoją, o tik ją papildo. Straipsniai buvo parengti tik informaciniais tikslais ir yra rekomendacinio pobūdžio. Jei atsiranda simptomų, kreipkitės į gydytoją.

• Biblioteka
• Patarimai
• Vėžys
• Genetinė vėžio analizė: ar įmanoma sužinoti savo ateitį?

• Tinklaraštis
• premijų programa
• apie projektą
• Klinikos
• Gydytojams

© 2020 „NaPopravku“ - Sankt Peterburgo gydytojų ir klinikų rekomendavimo tarnyba
LLC "Napopravku.ru" OGRN 1147847038679

115184, Maskva, Ozerkovsky juosta, 12

Genetinė vėžio analizė

Vėžys yra liga, kasmet pareikalaujanti milijonų gyvybių, antroji tarp mirties priežasčių yra tik širdies ir kraujagyslių patologijos. Mokslininkai ir onkologai jau seniai kovoja su tuo, nuolat pristatydami naujas priemones, kurios padeda išgelbėti vis daugiau pacientų gyvybes. Per pastaruosius dešimtmečius mūšio laukas labai pasikeitė iš histologinio ir ląstelinio lygio į molekulinį genetinį.

Jei anksčiau buvo tik žinoma, kad sergant vėžiu keičiasi ląstelių išvaizda ir elgesys, dabar mokslininkai bando suprasti procesus genų ir atskirų molekulių lygmenyje. Tai tapo įmanoma plėtojant molekulinę biologiją, ir šioje srityje buvo pasiekta nemaža sėkmė..

Kiekvienoje žmogaus kūno ląstelėje yra apie 30 tūkstančių genų. Tarp jų yra tokių, kurie kontroliuoja ląstelės augimą ir dauginimąsi, jos gyvenimo trukmę, yra atsakingi už pažeistos DNR „atstatymą“..

Vėžys vystosi dėl mutacijų, dėl kurių šie genai veikia netinkamai. Genetiniai defektai atsiranda atsitiktinai arba veikiami išorinių veiksnių: rūkymo, ultravioletinių spindulių, kancerogenų, esančių maiste ir aplinkoje. Kai kurias mutacijas (paveldimas) žmogus gauna iš tėvų, kitas (įgytas) - per gyvenimą.

Kiekvienas vėžys yra unikalus ir turi savo mutacijų rinkinį. Šie skirtumai gali stipriai paveikti vėžinių ląstelių jautrumą tam tikriems vaistams. Specialūs genetiniai tyrimai padeda tai sužinoti..

Indikacijos:

Genetiniai onkologijos tyrimai padeda išspręsti svarbias problemas:

• Norėdami nustatyti paveldimas mutacijas ir įvertinti vėžio išsivystymo riziką, laiku imkitės prevencinių priemonių.
• Sužinokite, ar asmuo turi genetinių defektų, susijusių su padidėjusia vėžio rizika, kurią jis gali perduoti savo vaikams.
• Sudarykite naviko „molekulinį genetinį portretą“ ir sužinokite, kuriems vaistams jis yra jautrus.

Visus genetinius mutacijų, susijusių su vėžiu, tyrimus galima suskirstyti į dvi dideles grupes: tuos, kurie atliekami sveikiems žmonėms siekiant nustatyti riziką, ir tuos, kurie atliekami sergant vėžiu, siekiant ištirti naviko ląsteles ir pasirinkti tinkamą gydymą. Kiekviena grupė turi savo skaitymus.

Tyrimai žmonėms, kuriems jau diagnozuotas vėžys

Paprastai tokie tyrimai skiriami vėlyvose vėžio stadijose, kai standartiniai gydymo metodai nepadeda. Šios analizės naudojamos diagnozuoti ligą, pasirinkti individualizuotą terapiją ir įvertinti prognozę..

Dažniausi šios grupės tyrimai:

• Melanomos atveju: BRAF geno mutacijos tyrimai.
• Nesmulkialąsteliniam plaučių vėžiui: genai EGFR, BRAF, ALK.
• Dėl storosios ir tiesiosios žarnos vėžio: KRAS genas.
• Krūties vėžiui: HER2 genas.
• Kiaušidžių vėžyje: BRCA1, BRCA2 genai.

Šios mutacijos atsiras tik naviko ląstelėse. Kituose sveikuose kūno audiniuose šie genai veiks normaliai..

Sveikiems žmonėms skirtos analizės, skirtos įvertinti riziką

Žmogus iš tėvų gauna paveldimas mutacijas. Jų yra lytinėse ląstelėse, o tai reiškia, kad jas gaus visos žmogaus kūno ląstelės. Šiuo metu genetinis tyrimas gali nustatyti padidėjusią riziką susirgti šių rūšių vėžiu:

• kiaušidės;
• krūtinė;
• Skydliaukė;
• dvitaškis;
• kasa;
• prostatos;
• skrandis;
• inkstai.

Be to, genetiniai tyrimai padeda įvertinti melanomos, sarkomų - piktybinių navikų iš jungiamojo audinio riziką..

Amerikos klinikinės onkologijos draugijos ekspertai rekomenduoja apsvarstyti genetinių tyrimų dėl paveldimų mutacijų galimybę žmonėms, kurių šeimoje dažnai būna tam tikros rūšies piktybiniai navikai, jei tokia diagnozė buvo nustatyta artimiesiems giminaičiams. Onkologas, klinikinis genetikas padės priimti teisingą sprendimą dėl tyrimo būtinybės.

Ką rodo analizė?

Genetiniai tyrimai rodo, kurie genai pasikeitė, susiję su padidėjusia vėžio rizika. Yra dvi genų grupės, kuriose gali įvykti tokios mutacijos..

Protoonkogenai koduoja baltymus, kurie aktyvina ląstelių dalijimąsi. Paprastai jie turėtų „įsijungti“ tik tam tikru laiku. Jei protoonkogene įvyksta mutacija arba ji tampa pernelyg aktyvi (pavyzdžiui, padidėjus kopijų skaičiui), ji virsta onkogenu, o normali ląstelė tampa naviku.

Dažni onkogenų pavyzdžiai yra EGFR ir HER2. Šie receptorių baltymai yra įterpti į ląstelės membraną. Suaktyvėję jie pradeda biocheminių reakcijų grandinę, dėl kurios ląstelė pradeda aktyviai, nekontroliuojamai daugintis. Visos protoonkogenų mutacijos yra įgyjamos, jos nėra paveldimos.

Navikų slopinimo genai riboja ląstelių dauginimąsi, atstato pažeistą DNR ir yra atsakingi už jų panaudotų ląstelių "mirtį". Vėžys atsiranda, kai dėl mutacijų šie genai neveikia tinkamai. Pavyzdžiui, BRCA1 ir BRCA2 genai yra atsakingi už DNR atkūrimą. Su jų paveldimomis mutacijomis moterims padidėja rizika diagnozuoti krūties vėžį, kiaušidžių vėžį.

Europos klinika bendradarbiauja su pirmaujančiomis užsienio laboratorijomis. Jie naudoja šiuolaikines sekvenavimo technologijas, kurios padeda greitai ištirti žmogaus DNR ir nustatyti šimtų genų pokyčius:

• bazių pakeitimas - genetinio kodo „raidės“;
• ištrynimai - chromosomos vietos praradimas;
• intarpai - „papildomi“ DNR intarpai chromosomose;
• tam tikro geno kopijų skaičiaus keitimas;
• sintezės mutacijos - genų susiliejimas, dėl kurio susidaro naujas, hibridinis genas;
• mikrosatelito nestabilumas;
• naviko mutacijos apkrova.

Ar yra kontraindikacijų?

Genetiniai tyrimai gali turėti tam tikrą neigiamą poveikį. Kai sveikas žmogus sužino, kad jis turi mutaciją, susijusią su padidėjusia vėžio rizika, tai gali būti labai emocinga. Gydytojas rekomenduos tuo pasidalinti su šeimos nariais, kad ir jie žinotų apie riziką, o tai gali padaryti šeimos atmosferą labiau įtemptą. Pats genetinis tyrimas nėra pigus. Jei tai atliekama vėžiu sergančiam pacientui, norint pasirinkti individualizuotą terapiją, pagal tyrimo rezultatus rekomenduojami vaistai taip pat gali būti labai brangūs..

Kaip atliekama analizė?

Kalbant apie paveldimas mutacijas, pakanka paaukoti kraują iš venos analizei. Norint sudaryti „molekulinį genetinį vėžio portretą“, dažniausiai reikalinga biopsija - audinio iš piktybinio naviko mėginys. Yra ir modernesnė technika - skystoji biopsija, kai tiriama kraujyje cirkuliuojančių naviko ląstelių DNR..

Kiek patikimi yra rezultatai?

Mutacijų nustatymo tikslumas naudojant šiuolaikinius genetinius tyrimus yra beveik 95 proc..

Kas gali turėti įtakos rezultato tikslumui?

Kad analizė parodytų patikimą rezultatą, onkologas turi teisingai atlikti biopsiją, laikytis audinio fiksavimo (specialaus apdorojimo) technikos. Medžiagą į laboratoriją siunčianti organizacija turi laikytis gabenimo taisyklių. Priešingu atveju tyrimai neveiks..

Analizės dekodavimas

Jei paveldimų mutacijų analizė parodė neigiamą rezultatą, tai reiškia, kad asmuo neturi genetinių defektų, kurie padidintų tam tikrų piktybinių navikų atsiradimo riziką. Bet tai nereiškia, kad jis niekada nesirgs vėžiu. Tiesiog jo rizika yra šiek tiek mažesnė. Teigiamas rezultatas nereiškia, kad pacientui būtinai bus diagnozuotas vėžys. Tai padidino riziką ir gali prireikti tam tikrų prevencinių priemonių.

Kartais paveldimų mutacijų tyrimo rezultatas kelia abejonių. Tokiais atvejais daugelis onkologų ir klinikinių genetikų nori manyti, kad vėžio rizika vis dar padidėja, ir rekomenduoja keletą prevencinių priemonių. Kai kuriais atvejais artimų giminaičių analizė padeda išsiaiškinti situaciją..

Kartais nustatomi nežinomi genų pokyčiai. Neaišku, ar tai normalus variantas, ar neutrali mutacija, ar padidina vėžio riziką.

Jei analizė atliekama onkologiniam pacientui, norint pasirinkti veiksmingą gydymą, laboratorija išsiunčia gydančiam gydytojui ataskaitą, kurioje nurodoma:

• aptiktos mutacijos;
• mokslinių publikacijų, kuriose šios mutacijos atsiranda, sąrašas;
• vaistai, patvirtinti gydant vėžį su tokiais genetiniais defektais;
• vaistai, kurie šiuo metu nėra patvirtinti šiam vėžio tipui, tačiau buvo sėkmingai naudojami kovojant su kitais panašių mutacijų vėžiu.

Remdamasis šia informacija, onkologas priima sprendimą dėl tolesnio gydymo..

Genetiniai vėžio tyrimai Europos klinikoje

Europos klinika turi viską, kad prireikus paskirtų individualizuotą terapiją onkologiniam pacientui, sulėtintų ligos progresavimą ir pailgintų gyvenimą. Mes naudojame visus naujausių kartų Rusijoje registruotus vaistus ir bendradarbiaujame su pirmaujančiomis Europos ir Amerikos laboratorijomis, atliekančiomis onkologijos genetinius tyrimus.

Mes žinome, kaip padėti, jei kita klinika sako, kad nieko daugiau padaryti negalima, arba anksčiau paskirtas gydymas nebeveikia. Susisiekite su mumis.

Ar vėžys paveldimas??

Rekomendacijos:

• Anesteziologijos ir reanimacijos skyrius
• Vėžio metastazės
• Chemoterapija
• Hospice vėžiu sergantiems pacientams
• Imunoterapija mokamame onkologijos centre Medicina 24/7
• KT tyrimai
• MRT tyrimai

Jūs tikriausiai ne kartą uždavėte šį klausimą, jei vienam iš jūsų giminaičių buvo diagnozuota onkologinė liga. Daugybė žmonių yra pasimetę spėlionėse - ką daryti, jei močiutės ir prosenelės mirė būdamos 30–40 metų, o informacijos apie jų ligas nėra? Ir jei jie mirė sulaukę 60 „senatvės“, kaip ir visi kiti tuo metu, ar tai buvo onkologija? Ar galiu tai turėti?

Kai giminaitis suserga vėžiu, mes bijome. Tam tikru mastu tai baisu jūsų sveikatai - ar vėžys paveldimas? Prieš priimdami išvadas ir panikuodami, išspręskime šį klausimą..

Medicinos 24/7 klinikoje stengiamės aktyviai pritaikyti genetikų pasiekimus kasdienėje praktikoje: polinkį į įvairių rūšių vėžį ir mutacijų buvimą nustatome pasitelkdami genetinius tyrimus. Jei jums gresia pavojus - apie tai pakalbėsime šiek tiek vėliau - turėtumėte atkreipti dėmesį į šiuos tyrimus. Iki tol grįžkime prie klausimo..

Iš esmės vėžys yra genetinė liga, atsirandanti dėl ląstelės genomo irimo. Vėl ir vėl ląstelėje atsiranda nuoseklus mutacijų kaupimasis, kuris palaipsniui įgyja piktybinio naviko savybes - tampa piktybinis.

Skirstant yra keli genai ir jie nenustoja veikti tuo pačiu metu.

• Augimo ir dalijimosi sistemas koduojantys genai vadinami proto-onkogenais. Jei jie lūžta, ląstelė pradeda dalytis ir be galo augti..
• Yra navikų slopinimo genų, kurie atsakingi už kitų ląstelių signalų jutimo ir augimo bei dalijimosi slopinimo sistemą. Jie gali slopinti ląstelių augimą, o nulūžus šis mechanizmas išsijungia.
• Galiausiai yra DNR taisymo genai, koduojantys baltymus, kurie taiso DNR. Jų skilimas prisideda prie labai greito mutacijų kaupimosi ląstelės genome..

Genetinis polinkis į onkologiją

Yra du vėžį sukeliančių mutacijų atsiradimo scenarijai: nepaveldima ir paveldima. Iš pradžių sveikose ląstelėse atsiranda nepaveldimos mutacijos. Juos sukelia išoriniai kancerogeniniai veiksniai, tokie kaip rūkymas ar ultravioletinė spinduliuotė. Dažniausiai vėžys vystosi suaugusiesiems: mutacijų atsiradimo ir kaupimosi procesas gali užtrukti daugiau nei keliolika metų.

Tačiau 5-10% atvejų paveldimumas vaidina lemiamą vaidmenį. Tai atsitinka, kai reprodukcinėje ląstelėje atsirado viena iš onkogeninių mutacijų, kuriai pasisekė tapti žmogumi. Be to, kiekvienoje iš maždaug 40 * 1012 šio žmogaus kūno ląstelių taip pat bus pradinė mutacija. Todėl kiekviena ląstelė turės sukaupti mažiau mutacijų, kad taptų vėžine..

Padidėjusi vėžio išsivystymo rizika perduodama per kartas ir vadinama paveldimo naviko sindromu. Šis sindromas pasireiškia gana dažnai - apie 2–4% gyventojų.

Nepaisant to, kad didžiąją dalį vėžio sukelia atsitiktinės mutacijos, paveldimam veiksniui taip pat reikia skirti rimtą dėmesį. Žinodami apie esamas paveldimas mutacijas, galite užkirsti kelią konkrečios ligos vystymuisi.

Vėžio polinkis paveldimas kaip dominuojantis Mendelio bruožas, kitaip tariant, kaip įprastas genas, kurio pasireiškimo dažnis yra skirtingas. Tuo pačiu metu paveldimose formose ankstyvame amžiuje tikimybė yra didesnė nei sporadinių.

Bendri genetiniai tyrimai

Trumpai papasakosime apie pagrindines genetinių tyrimų rūšis, kurios parodomos rizikos žmonėms. Visus šiuos tyrimus galima atlikti mūsų klinikoje.

BRCA geno mutacijos apibrėžimas

2013 m. Angelinos Jolie dėka visas pasaulis aktyviai diskutavo apie paveldimą krūties ir kiaušidžių vėžį, net ir ne specialistai dabar žino apie BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijas. Dėl mutacijų prarandamos šių genų koduojamų baltymų funkcijos. Dėl to sutrinka pagrindinis dvigubų gijų pertraukų taisymo (atkūrimo) DNR molekulėje mechanizmas ir atsiranda genomo nestabilumo būsena - didelis mutacijų dažnis ląstelių linijos genome. Genomo nestabilumas yra pagrindinis kancerogenezės veiksnys.

Mokslininkai aprašė per tūkstantį skirtingų šių genų mutacijų, iš kurių daugelis (bet ne visos) yra susijusios su padidėjusia vėžio rizika..

Moterims, sergančioms BRCA1 / 2 sutrikimu, rizika susirgti krūties vėžiu yra 45–87 proc., Tuo tarpu vidutinė šios ligos tikimybė yra tik 5,6 proc. Taip pat padidėja piktybinių navikų išsivystymo tikimybė kituose organuose: kiaušidėse (nuo 1 iki 35%), kasoje, o vyrų - prostatos liaukoje..

Genetinis polinkis į paveldimą nepolipozinį kolorektalinį vėžį (Lyncho sindromas)

Storosios žarnos vėžys yra vienas iš labiausiai paplitusių vėžio atvejų pasaulyje. Apie 10% gyventojų turi genetinį polinkį į tai.

Genetinis Lyncho sindromo tyrimas, taip pat žinomas kaip paveldimas nepolipozinis kolorektalinis vėžys (NPCR), nustato ligą 97% tikslumu. Lyncho sindromas yra paveldima liga, kai piktybinis navikas veikia storosios žarnos sieneles. Manoma, kad apie 5% visų kolorektalinio vėžio atvejų yra susiję su šiuo sindromu..

BRaf geno mutacijos apibrėžimas

Esant melanomos, skydliaukės ar prostatos navikams, kiaušidžių ar žarnyno navikams, rekomenduojama (o kai kuriais atvejais ir privaloma) ištirti BRaf mutaciją. Šis tyrimas padės pasirinkti tinkamą naviko gydymo strategiją..

BRAF yra onkogenas, kuris yra atsakingas už baltymų, esančių Ras-Raf-MEK-MARK signalų kelyje, kodavimą. Šis kelias paprastai reguliuoja ląstelių dalijimąsi, kontroliuojamas augimo faktorių ir įvairių hormonų. BRaf onkogeno mutacija sukelia pernelyg nekontroliuojamą proliferaciją ir atsparumą apoptozei (užprogramuota mirtis). Rezultatas yra kelis kartus pagreitintas ląstelių dauginimasis ir neoplazmos augimas. Remiantis šio tyrimo indikacijomis, specialistas daro išvadą apie galimybę naudoti BRaf inhibitorius, kurie įrodė reikšmingą pranašumą, palyginti su standartine chemoterapija..

Analizės metodas

Bet kokia genetinė analizė yra sudėtinga daugiapakopė procedūra.
Analizės genetinė medžiaga yra paimta iš ląstelių, paprastai iš kraujo ląstelių. Tačiau pastaruoju metu laboratorijos pereina prie neinvazinių metodų ir kartais išskiria DNR nuo seilių. Izoliuota medžiaga yra sekvenuojama - nustatoma monomerų seka naudojant cheminius analizatorius ir reakcijas. Ši seka yra genetinis kodas. Gautas kodas palyginamas su etaloniniu kodu ir nustatoma, kurie regionai priklauso tam tikriems genams. Atsižvelgiant į jų buvimą, nebuvimą ar mutaciją, daroma išvada apie bandymo rezultatus.

Šiandien laboratorijose yra daug genetinės analizės metodų, kiekvienas iš jų yra tinkamas tam tikrose situacijose:

• FISH metodas (fluorescencijos in situ hibridizacija). Į paciento gautą biomedžiagą įšvirkščiami specialūs dažai - DNR tyrimas su fluorescuojančiomis etiketėmis, kurie sugeba parodyti chromosomų nukrypimus (nuokrypius), reikšmingus nustatant tam tikrų piktybinių procesų vystymąsi ir prognozę. Pavyzdžiui, metodas yra naudingas nustatant HER-2 geno kopijas, kurios yra svarbus bruožas gydant krūties vėžį..
• Lyginamasis genomos hibridizacijos (CGH) metodas. Metodas leidžia palyginti paciento sveiko audinio ir naviko audinio DNR. Tikslus palyginimas aiškiai parodo, kurios DNR dalys yra pažeistos, ir tai suteikia įrankių pasirinkti tikslinį gydymą..
• Naujos kartos sekvenavimas (NGS) - skirtingai nei ankstesni sekvenavimo metodai, jis „gali nuskaityti“ kelias genomo dalis vienu metu, todėl daro genomo „skaitymo“ procesą efektyvesnį. Jis naudojamas polimorfizmams (nukleotidų pakeitimas DNR grandinėje) ir mutacijoms, susijusioms su piktybinių navikų išsivystymu tam tikrose genomo dalyse, nustatyti..

Dėl didelio cheminių reagentų skaičiaus genetinių tyrimų procedūros yra gana finansiškai brangios. Mes stengiamės nustatyti optimalią visų procedūrų kainą, todėl tokių tyrimų kaina prasideda nuo 4800 rublių..

Rizikos grupės

Žmonėms, kuriems yra bent vienas iš šių veiksnių, gresia paveldimas vėžys:

• Keli to paties vėžio atvejai šeimoje
  (pavyzdžiui, senelio, tėvo ir sūnaus skrandžio vėžys);
• Ligos ankstyvame amžiuje pagal šią indikaciją
  (pavyzdžiui, kolorektalinis vėžys jaunesniam nei 50 metų pacientui);
• Vienas konkretaus tipo vėžio atvejis
  (pavyzdžiui, kiaušidžių vėžys arba trigubas neigiamas krūties vėžys);
• Vėžys kiekviename iš suporuotų organų
  (pavyzdžiui, kairiojo ir dešiniojo inkstų vėžys);
• Giminaičiui yra daugiau nei viena vėžio rūšis
  (pavyzdžiui, krūties ir kiaušidžių vėžio derinys);
• Vėžys nėra būdingas paciento lyčiai
  (pvz., vyro krūties vėžys).

Jei bent vienas iš sąrašo veiksnių būdingas asmeniui ir jo šeimai, turėtumėte kreiptis į genetiką. Jis nustatys, ar yra medicininė būklė norint atlikti genetinį tyrimą..

Norint nustatyti vėžį ankstyvoje stadijoje, paveldimo naviko sindromo nešiotojai turėtų būti kruopščiai ištirti dėl vėžio. Kai kuriais atvejais vėžio išsivystymo rizika gali būti žymiai sumažinta atliekant prevencines operacijas ir prevenciją vaistais..

Genetinė vėžinių ląstelių „išvaizda“ vystymosi metu keičiasi ir praranda pradinę išvaizdą. Todėl norint panaudoti vėžio molekulines savybes gydymui nepakanka tirti tik paveldimas mutacijas. Biopsijos ar chirurginių mėginių molekulinis tyrimas siekiant nustatyti silpnąsias naviko vietas.

Tyrimo metu navikas analizuojamas, surašomas individualus molekulinis pasas. Kartu su kraujo tyrimu, atsižvelgiant į būtiną tyrimą, atliekamas įvairių genomo ir baltymų tyrimų derinys. Dėl šio testo tampa įmanoma paskirti tikslinę terapiją, kuri būtų veiksminga kiekvienam esamo naviko tipui..

Prevencija

Yra nuomonė, kad norint nustatyti polinkį į vėžį, galite atlikti paprastą naviko žymenų - specifinių medžiagų, kurios gali būti naviko atliekos, buvimo analizę..

Rodiklio padidėjimas gali priklausyti nuo daugelio priežasčių, visiškai nesusijusių su vėžiu. Tuo pačiu metu yra vėžiu sergančių žmonių, kurių naviko žymenų vertės liko normos ribose, pavyzdžių. Specialistai naudoja naviko žymenis kaip metodą jau nustatytos ligos eigai stebėti, kurios rezultatus reikia dar kartą patikrinti..

Norėdami nustatyti genetinio paveldėjimo tikimybę, visų pirma, jei jums gresia pavojus, turite kreiptis į onkologo patarimą. Remdamasis jūsų anamneze, specialistas padarys išvadą apie tam tikrų tyrimų poreikį.

Svarbu suprasti, kad sprendimą atlikti bet kokį tyrimą turėtų priimti gydytojas. Savigyda onkologijoje yra nepriimtina. Neteisingai interpretuoti rezultatai gali sukelti ne tik ankstyvą paniką - galite tiesiog praleisti besivystantį vėžį. Vėžio nustatymas ankstyvoje stadijoje, esant tinkamam gydymui laiku, suteikia galimybę pasveikti.

Ar turėčiau panikuoti?

Vėžys yra neišvengiamas ilgalaikio organizmo palydovas: tikimybė, kad somatinė ląstelė sukaups kritinį mutacijų skaičių, yra tiesiogiai proporcinga jo gyvenimui. Tai, kad vėžys yra genetinė liga, dar nereiškia, kad jis yra paveldimas. Jis perduodamas 2-4% atvejų. Jei jūsų giminaičiui diagnozuota onkologinė liga, nepanikuokite, tai pakenks tiek sau, tiek jam. Kreipkitės į onkologą. Pabaikite jam paskirtas studijas. Geriau, jei tai yra specialistas, kuris stebi pažangą vėžio diagnostikos ir gydymo srityje ir žino viską, ko pats ką tik išmokote. Vykdykite jo rekomendacijas ir nesirgkite.