Mokslininkai nustatė, kad krūties, prostatos ir kiaušidžių vėžys yra susijęs su paveldimomis genetinėmis anomalijomis. Norėdami iš anksto žinoti, ar organizme yra pakitusių DNR ląstelių, kurios gali išprovokuoti piktybinių navikų augimą, turite atlikti kraujo tyrimą dėl genų mutacijų..

Tyrimas rekomenduojamas moterims, dirbančioms pavojingose ​​pramonės šakose, kurioms buvo atlikta radioterapija, turinčios onkologinių giminaičių, taip pat pacientėms nėštumo planavimo stadijoje. Analizė parodys, ar kraujyje yra pakitusių genų..

Genų mutacijos tyrimo kaina *

  • 6 000 R Polinkis susirgti aplinkos veiksniais: kai kurių rūšių vėžys, endometriozė, bronchinė astma, pasikartojantis persileidimas ir kt. (GSTP, GSTM, GSTT)
  • 12 300 R Išsami dažniausių paveldimų ligų (CFTR, PAN, SMN1, GJB2) dažnų mutacijų nešiojimo analizė
  • 8 900 Р BRCA1, BRCA2 genų mutacijos analizė

Gydymo išlaidų apskaičiavimas Visos kainos

* Priimami vyresni nei 18 metų pacientai.

Genų mutacijų tyrimų tipai

Yra patikimų įrodymų, kad tam tikrų genų tipų mutacijos veda į onkologiją. Kaip tyrimo metodai naudojama PGR analizė ir in situ fluorescencinė hibridizacija, atliekama prognozavimo forma: paciento ląstelės lyginamos su medžiaga, paimta iš jo artimo giminaičio onkologijoje..

Vėžio polinkį lemia šie genų receptoriai:

  • BRCA - krūties vėžys, kiaušidžių vėžys;
  • EGFR - plaučių vėžys;
  • KRAS - žarnyno, kasos, plaučių vėžys;
  • ALK - nesmulkialąstelinis plaučių vėžys;
  • ROS1 - nesmulkialąstelinė karcinoma, plaučių adenokarcinoma.

Dekodavimas

Kraujo tyrimas mutacijai nesuteikia 100% patikimumo, tačiau atskleidžia rizikos laipsnį. Aptikus genų, tokių kaip BRCA, mutaciją, vėžio tikimybė siekia 80%, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

Vėžinio naviko atveju pakitę genai KRAS, ALK ir ROS1 yra nurodymai skirti tikslinį vaistą Crizotinib.

Mutuojančių genų nebuvimas dekoduojant nurodomas pagal N / N vertę. Simboliai N / Del, N / INS, Del / Del yra įprasti žymėti specifinius mutacijų tipus.

Laboratorinė diagnostika ICC

Jei jums gresia pavojus, atlikite BRCA1 / BRCA2 genų mutacijos testą Moterų medicinos centre. Mūsų laboratorija atlieka pakitusių genų receptorių GSTP, GSTM, GSTT kraujo tyrimus, taip pat išsamią genetinę analizę.

Paveldimas vėžio faktorius nustatomas tik 7% pacientų, todėl genų mutacijų nebuvimas nėra priežastis atsisakyti reguliarių medicininių tyrimų ultragarsu ir mamografija..

Genų mutacijos tyrimai

Yra žinoma, kad 5–10% krūties vėžio ir 10% kiaušidžių vėžio yra paveldimi ir atsiranda dėl tam tikrų genų mutacijų. Mutacijos, labiausiai susijusios su krūties ir kiaušidžių vėžiu, yra BRCA1 ir BRCA2 genuose (kilusiuose iš angliško pavadinimo BReast CAncer Suspectibility Gene). Moterims, turinčioms jautrumo krūties ir kiaušidžių vėžiui genų mutacijas, yra didelė rizika susirgti šia liga. Laiku aptikus šių genų mutacijas, moteris ir jos šeima gali imtis būtinų prevencinių priemonių.

BRCA1 genas (Gen krūties vėžys 1, išvertus iš anglų kalbos kaip krūties vėžio 1 genas) yra ant ilgosios 17-osios chromosomos rankos (17q21.31) ir koduoja baltymo, kuris vaidina pagrindinį vaidmenį DNR atstatymo (atstatymo) procese po pažeidimo, reguliavimo, sintezę. ląstelių dalijimasis ir genomo stabilumo palaikymas. Aprašyta daugiau nei 500 genų mutacijų, kurios paveldimos autosomiškai, daugiausia nevisiškai skverbiantis ir susijusios su didele moterų krūties ir (arba) kiaušidžių vėžio ir vyrų krūties ar prostatos vėžio išsivystymo rizika..

BRCA1 geno mutacijų nešiotojų krūties vėžio rizika yra 50-85%, kiaušidžių vėžio - 15-45%. Be to, šio geno mutacijos yra susijusios su padidėjusia rizika susirgti kai kuriomis virškinimo trakto vėžio formomis (kasos vėžiu) ir kitomis piktybinių navikų formomis. Viena iš dažniausių BRCA1 geno mutacijų tarp Rusijos gyventojų yra citozino (5382insC) įterpimas, dėl kurio pasikeičia skaitymo rėmas ir susidaro sutrumpintas BRCA1 baltymas, kuris negali visiškai atlikti savo funkcijos. Ši mutacija pasireiškia 0,25% dažniu. Diagnostikos metodų tobulinimas ir onkogenetikos plėtra diktuoja poreikį sukurti asmeninį požiūrį nustatant paveldimas vėžio formas. Todėl šiuo metu „Genetico“ laboratorija pacientams, planuojantiems atlikti genetinius tyrimus, siūlo platų paslaugų spektrą - nuo dažniausiai pasitaikančių mutacijų paieškos iki visiško onkogenetinio tyrimo. Genetikas padės jums nuspręsti, kurio tyrimo pacientui reikia..

Šeiminį vėžį galima įtarti, kai:

  • turėti du ar daugiau giminaičių, sergančių krūties vėžiu;
  • krūties vėžio nustatymas iki 35 metų amžiaus;
  • dvišalio ar daugiažidininio krūties vėžio buvimas;
  • kiaušidžių vėžys;
  • yra net vienas kiaušidžių vėžiu ar krūties vėžiu sergantis giminaitis, kuris buvo diagnozuotas iki 40 metų amžiaus;
  • krūties vėžys vyrui giminaičiui;
  • krūties vėžys motinai, seseriai ar dukrai;
  • jei daugybė šeimos kartų sirgo krūties ar kiaušidžių vėžiu;
  • giminaičio, sergančio krūties vėžiu, buvimas palyginti jaunas (iki 50 metų);
  • turintis abiejų krūtų vėžiu sergančią giminę.

BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos nustatymas leidžia teisingai nustatyti gydymo taktiką pacientams, kuriems jau yra navikas, nes yra tikslinių vaistų, kurie veiksmingai veikia su BRCA susijusius navikus. Taip pat informacija apie šių genų genotipą padės planuoti prevencines priemones ir stebėti žmones, kurie dar neturi ligos simptomų. „Genetico“ laboratorija primena, kad galite atlikti paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio tyrimą, kad ištirtumėte BRCA geno ir kitų genų mutacijas šiandien. Galite užsiregistruoti analizei paskambinę telefonu 8 800 250 90 75 (skambutis Rusijoje nemokamas). Apsaugokite save ir savo artimuosius!

Genetinė vėžio analizė

Vėžys yra liga, kasmet pareikalaujanti milijonų gyvybių, antroji tarp mirties priežasčių yra tik širdies ir kraujagyslių patologijos. Mokslininkai ir onkologai jau seniai kovoja su tuo, nuolat pristatydami naujas priemones, kurios padeda išgelbėti vis daugiau pacientų gyvybes. Per pastaruosius dešimtmečius mūšio laukas labai pasikeitė iš histologinio ir ląstelinio lygio į molekulinį genetinį.

Jei anksčiau buvo tik žinoma, kad sergant vėžiu keičiasi ląstelių išvaizda ir elgesys, dabar mokslininkai bando suprasti procesus genų ir atskirų molekulių lygmenyje. Tai tapo įmanoma plėtojant molekulinę biologiją, ir šioje srityje buvo pasiekta nemaža sėkmė..

Kiekvienoje žmogaus kūno ląstelėje yra apie 30 tūkstančių genų. Tarp jų yra tokių, kurie kontroliuoja ląstelės augimą ir dauginimąsi, jos gyvenimo trukmę, yra atsakingi už pažeistos DNR „atstatymą“..

Vėžys vystosi dėl mutacijų, dėl kurių šie genai veikia netinkamai. Genetiniai defektai atsiranda atsitiktinai arba veikiami išorinių veiksnių: rūkymo, ultravioletinių spindulių, kancerogenų, esančių maiste ir aplinkoje. Kai kurias mutacijas (paveldimas) žmogus gauna iš tėvų, kitas (įgytas) - per gyvenimą.

Kiekvienas vėžys yra unikalus ir turi savo mutacijų rinkinį. Šie skirtumai gali stipriai paveikti vėžinių ląstelių jautrumą tam tikriems vaistams. Specialūs genetiniai tyrimai padeda tai sužinoti..

Indikacijos:

Genetiniai onkologijos tyrimai padeda išspręsti svarbias problemas:

  • Norėdami nustatyti paveldimas mutacijas ir įvertinti vėžio išsivystymo riziką, laiku imkitės prevencinių priemonių.
  • Sužinokite, ar asmuo turi genetinių defektų, susijusių su padidėjusia vėžio rizika, kurią jis gali perduoti savo vaikams.
  • Sudarykite naviko „molekulinį genetinį portretą“ ir sužinokite, kuriems vaistams jis yra jautrus.

Visus genetinius mutacijų, susijusių su vėžiu, tyrimus galima suskirstyti į dvi dideles grupes: tuos, kurie atliekami sveikiems žmonėms siekiant nustatyti riziką, ir tuos, kurie atliekami sergant vėžiu, siekiant ištirti naviko ląsteles ir pasirinkti tinkamą gydymą. Kiekviena grupė turi savo skaitymus.

Tyrimai žmonėms, kuriems jau diagnozuotas vėžys

Paprastai tokie tyrimai skiriami vėlyvose vėžio stadijose, kai standartiniai gydymo metodai nepadeda. Šios analizės naudojamos diagnozuoti ligą, pasirinkti individualizuotą terapiją ir įvertinti prognozę..

Dažniausi šios grupės tyrimai:

  • Melanomos atveju: BRAF geno mutacijos tyrimai.
  • Nesmulkialąsteliniam plaučių vėžiui: genai EGFR, BRAF, ALK.
  • Dėl storosios ir tiesiosios žarnos vėžio: KRAS genas.
  • Krūties vėžiui: HER2 genas.
  • Kiaušidžių vėžyje: BRCA1, BRCA2 genai.

Šios mutacijos atsiras tik naviko ląstelėse. Kituose sveikuose kūno audiniuose šie genai veiks normaliai..

Sveikiems žmonėms skirtos analizės, skirtos įvertinti riziką

Žmogus iš tėvų gauna paveldimas mutacijas. Jų yra lytinėse ląstelėse, o tai reiškia, kad jas gaus visos žmogaus kūno ląstelės. Šiuo metu genetinis tyrimas gali nustatyti padidėjusią riziką susirgti šių rūšių vėžiu:

  • kiaušidės;
  • krūtinė;
  • Skydliaukė;
  • dvitaškis;
  • kasa;
  • prostatos;
  • skrandis;
  • inkstai.

Be to, genetiniai tyrimai padeda įvertinti melanomos, sarkomų - piktybinių navikų iš jungiamojo audinio riziką..

Amerikos klinikinės onkologijos draugijos ekspertai rekomenduoja apsvarstyti genetinių tyrimų dėl paveldimų mutacijų galimybę žmonėms, kurių šeimoje dažnai būna tam tikros rūšies piktybiniai navikai, jei tokia diagnozė buvo nustatyta artimiesiems giminaičiams. Onkologas, klinikinis genetikas padės priimti teisingą sprendimą dėl tyrimo būtinybės.

Ką rodo analizė?

Genetiniai tyrimai rodo, kurie genai pasikeitė, susiję su padidėjusia vėžio rizika. Yra dvi genų grupės, kuriose gali įvykti tokios mutacijos..

Protoonkogenai koduoja baltymus, kurie aktyvina ląstelių dalijimąsi. Paprastai jie turėtų „įsijungti“ tik tam tikru laiku. Jei protoonkogene įvyksta mutacija arba ji tampa pernelyg aktyvi (pavyzdžiui, padidėjus kopijų skaičiui), ji virsta onkogenu, o normali ląstelė tampa naviku.

Dažni onkogenų pavyzdžiai yra EGFR ir HER2. Šie receptorių baltymai yra įterpti į ląstelės membraną. Suaktyvėję jie pradeda biocheminių reakcijų grandinę, dėl kurios ląstelė pradeda aktyviai, nekontroliuojamai daugintis. Visos protoonkogenų mutacijos yra įgyjamos, jos nėra paveldimos.

Navikų slopinimo genai riboja ląstelių dauginimąsi, atstato pažeistą DNR ir yra atsakingi už jų panaudotų ląstelių "mirtį". Vėžys atsiranda, kai dėl mutacijų šie genai neveikia tinkamai. Pavyzdžiui, BRCA1 ir BRCA2 genai yra atsakingi už DNR atkūrimą. Su jų paveldimomis mutacijomis moterims padidėja rizika diagnozuoti krūties vėžį, kiaušidžių vėžį.

Europos klinika bendradarbiauja su pirmaujančiomis užsienio laboratorijomis. Jie naudoja šiuolaikines sekvenavimo technologijas, kurios padeda greitai ištirti žmogaus DNR ir nustatyti šimtų genų pokyčius:

  • bazių pakeitimas - genetinio kodo „raidės“;
  • ištrynimai - chromosomos vietos praradimas;
  • intarpai - „papildomi“ DNR intarpai chromosomose;
  • tam tikro geno kopijų skaičiaus keitimas;
  • sintezės mutacijos - genų susiliejimas, dėl kurio susidaro naujas, hibridinis genas;
  • mikrosatelito nestabilumas;
  • naviko mutacijos apkrova.

Ar yra kontraindikacijų?

Genetiniai tyrimai gali turėti tam tikrą neigiamą poveikį. Kai sveikas žmogus sužino, kad jis turi mutaciją, susijusią su padidėjusia vėžio rizika, tai gali būti labai emocinga. Gydytojas rekomenduos tuo pasidalinti su šeimos nariais, kad ir jie žinotų apie riziką, o tai gali padaryti šeimos atmosferą labiau įtemptą. Pats genetinis tyrimas nėra pigus. Jei tai atliekama vėžiu sergančiam pacientui, norint pasirinkti individualizuotą terapiją, pagal tyrimo rezultatus rekomenduojami vaistai taip pat gali būti labai brangūs..

Kaip atliekama analizė?

Kalbant apie paveldimas mutacijas, pakanka paaukoti kraują iš venos analizei. Norint sudaryti „molekulinį genetinį vėžio portretą“, dažniausiai reikalinga biopsija - audinio iš piktybinio naviko mėginys. Yra ir modernesnė technika - skystoji biopsija, kai tiriama kraujyje cirkuliuojančių naviko ląstelių DNR..

Kiek patikimi yra rezultatai?

Mutacijų nustatymo tikslumas naudojant šiuolaikinius genetinius tyrimus yra beveik 95 proc..

Kas gali turėti įtakos rezultato tikslumui?

Kad analizė parodytų patikimą rezultatą, onkologas turi teisingai atlikti biopsiją, laikytis audinio fiksavimo (specialaus apdorojimo) technikos. Medžiagą į laboratoriją siunčianti organizacija turi laikytis gabenimo taisyklių. Priešingu atveju tyrimai neveiks..

Analizės dekodavimas

Jei paveldimų mutacijų analizė parodė neigiamą rezultatą, tai reiškia, kad asmuo neturi genetinių defektų, kurie padidintų tam tikrų piktybinių navikų atsiradimo riziką. Bet tai nereiškia, kad jis niekada nesirgs vėžiu. Tiesiog jo rizika yra šiek tiek mažesnė. Teigiamas rezultatas nereiškia, kad pacientui būtinai bus diagnozuotas vėžys. Tai padidino riziką ir gali prireikti tam tikrų prevencinių priemonių.

Kartais paveldimų mutacijų tyrimo rezultatas kelia abejonių. Tokiais atvejais daugelis onkologų ir klinikinių genetikų nori manyti, kad vėžio rizika vis dar padidėja, ir rekomenduoja keletą prevencinių priemonių. Kai kuriais atvejais artimų giminaičių analizė padeda išsiaiškinti situaciją..

Kartais nustatomi nežinomi genų pokyčiai. Neaišku, ar tai normalus variantas, ar neutrali mutacija, ar padidina vėžio riziką.

Jei analizė atliekama onkologiniam pacientui, norint pasirinkti veiksmingą gydymą, laboratorija išsiunčia gydančiam gydytojui ataskaitą, kurioje nurodoma:

  • aptiktos mutacijos;
  • mokslinių publikacijų, kuriose šios mutacijos atsiranda, sąrašas;
  • vaistai, patvirtinti gydant vėžį su tokiais genetiniais defektais;
  • vaistai, kurie šiuo metu nėra patvirtinti šiam vėžio tipui, tačiau buvo sėkmingai naudojami kovojant su kitais panašių mutacijų vėžiu.

Remdamasis šia informacija, onkologas priima sprendimą dėl tolesnio gydymo..

Genetiniai vėžio tyrimai Europos klinikoje

Europos klinika turi viską, kad prireikus paskirtų individualizuotą terapiją onkologiniam pacientui, sulėtintų ligos progresavimą ir pailgintų gyvenimą. Mes naudojame visus naujausių kartų Rusijoje registruotus vaistus ir bendradarbiaujame su pirmaujančiomis Europos ir Amerikos laboratorijomis, atliekančiomis onkologijos genetinius tyrimus.

Mes žinome, kaip padėti, jei kita klinika sako, kad nieko daugiau padaryti negalima, arba anksčiau paskirtas gydymas nebeveikia. Susisiekite su mumis.

Mutacijos analizė

Laboratorinė mutacijų analizė, be specifinės patologijos, leidžia nustatyti jos atsiradimo priežastis, priklausančias chromosomų, genų, genomų tipams, arba nustatyti pirminį, galutinį produktą, susidariusį dėl patologinio poveikio..

Tyrimo tikslas yra nustatyti paveldimo veiksnio įtakos žmogaus kūno sveikatai laipsnį..

Testas yra būtinas rengiant profesionalių sportininkų treniruočių programas ir nešant vaiką.

Indikacijos mutacijų analizei

Yra daugiau nei šimtas mutacijos kraujo tyrimo rūšių (žymenų).

Dažniausiai planuojamas nėštumas skiriamas tyrimas, siekiant patikrinti genetinį partnerių suderinamumą, nustatyti generines ligas, perduodamas per tėvą ar motiną.

Pakartotinė diagnostika vyksta tam tikru nėštumo laikotarpiu arba pirmaisiais mėnesiais po kūdikio gimimo, taip pat esant patologinėms apraiškoms. Ankstyva diagnozė leidžia pasirinkti efektyviausią esamos problemos sprendimą.

Genų mutacijos tyrimo atlikimo indikacijos:

  • partnerių amžius virš 35–40 metų;
  • infekcinių ligų (ypač ūminių virusinių - raudonukės, gripo, kiaulytės, toksoplazmozės ir kitų) perkėlimas;
  • apvaisinimas įvyko nepalankiomis sąlygomis - organizmą veikė alkoholinis, narkotinis, cheminis, hormoninis, radiacinis poveikis;
  • hemostazės mutacijų analizės - planinių chirurginių operacijų (endoprotezavimo, vidaus organų transplantacijos) atveju, esant sumažėjusio krešėjimo požymiams;
  • prasti biocheminių tyrimų rezultatai;
  • tokių diagnozių kaip demencija, Dauno sindromas, hemofilija, fenilketonurija, distrofija ir kt. buvimas šeimoje;
  • vyrų nevaisingumo faktorius;
  • autoimuninės diagnozės.

Genų mutacijų analizė leidžia diagnozuoti vaiko polinkį į ligas, kurios yra susijusios su hormoniniais sutrikimais (skydliaukės, antinksčių, cukrinio diabeto disfunkcija), širdies ir kraujagyslių, centrinės nervų sistemos patologijomis. Laiku atliktas tyrimas padeda pritaikyti optimalų terapijos tipą ankstyvosiose ligos vystymosi stadijose, sumažinant rimtų komplikacijų riziką.

Norint gauti aiškios informacijos apie genetinį pasą, dažnai atliekamas kraujo tyrimas dėl genų mutacijų, jei per įprastą medicininę apžiūrą nustatomas neaiškios etiologijos pažeidimas su neišreikštais simptomais. Gydytojas galės greitai nustatyti jo priežastį, turėdamas šeimos istoriją..

Pasirengimas mutacijos analizei

Diagnostiniam tyrimui atlikti reikia išankstinio pasirengimo. Rodiklių objektyvumas priklauso nuo jų taisyklių laikymosi:

  • procedūra turi būti atliekama nevalgius, ryte;
  • atsisakyti sūraus, aštraus maisto, alkoholinių gėrimų vartojimo per dieną;
  • išvakarėse neturėtumėte persivalgyti;
  • susilaikyti nuo intensyvios fizinės veiklos, kineziterapijos;
  • planuoti tyrimą, jei padidėja kūno temperatūra, pablogėja sveikata.

Diagnostika atliekama tiesioginiais ir netiesioginiais metodais.

Hemostazės genų mutacijų analizė apima šiuos rodiklius:

  • protrombinas, defektai sukelia įgimtą trombofiliją, didelę širdies priepuolio, insulto, trombozės tikimybę;
  • Leidenas - išprovokuoja embriono mirtį;
  • fibrinogenas - sukelia tromboemboliją, savaiminį abortą,
  • folio rūgšties apykaita (2 tipai) - centrinės nervų sistemos, širdies ir kraujagyslių, urogenitalinės sistemos defektai;
  • aktyvatoriaus (audinio) plazminogenas;
  • glikoproteinas - kraujo krešuliai, insultai, miokardo infarktas.

Genetinių žymenų vertė yra stabili vertė, kuri nepakinta per visą žmogaus gyvenimą.

Kur reikia atlikti mutacijos tyrimą

Kraujo tyrimas dėl hemostazės genų mutacijų ir įvairių DNR defektų gali būti atliekamas bet kurioje laboratorijoje, kurioje įrengta moderni įranga. Kaina gali viršyti panašias vyriausybinių agentūrų apklausas. Tačiau rezultatai paprastai pateikiami greitai, o procedūra atliekama greitai ir be ilgo laukimo laiko..

BRCA 1/2 geno mutacijų buvimo analizė

Ką svarbu žinoti apie BRCA1 ir BRCA2 genus?

Daugeliu atvejų vėžys yra paveldimas ir susijęs su tam tikrų genų, gautų iš vieno iš tėvų, mutacijų nešiojimu..

Vienas iš efektyvių būdų ankstyvam krūties ir kiaušidžių vėžio nustatymui yra jų paveldimų formų molekulinis genetinis nustatymas. Šis tyrimas leidžia mums patvirtinti paveldimą polinkį į vėžį ir suformuoti padidėjusios rizikos vystymosi grupes patogenetiškai pagrįstai prevencijai ir (arba) ankstyvai ligos diagnozei pradiniame vystymosi etape..

Yra žinoma, kad 5–10% krūties vėžio ir 10–17% kiaušidžių vėžio yra paveldimi ir jų vystymasis siejamas su BRCA-1 ir BRCA-2 genų mutacijomis. Remiantis daugeliu tyrimų, jie sukelia 20-50% paveldimų krūties vėžio formų, 90-95% moterų paveldimo kiaušidžių vėžio atvejų ir iki 40% vyrų krūties vėžio atvejų..

Kas yra BRCA1 ir BRCA2 genai?

Yra žinoma, kad dauguma paveldimų krūties vėžio formų yra susijusios su genais BRCA1 ir BRCA2 (1 ir 2 KRŪTŲ VĖŽIO GENAI). Šie genai yra atsakingi už genetinės medžiagos (DNR) atkūrimo procesų reguliavimą ir užkerta kelią galimai naviko ląstelių transformacijai. Tačiau šių genų defektai ir mutacijos žymiai padidina krūties ir kiaušidžių vėžio išsivystymo riziką..

5 faktai apie BRCA-1 ir BRCA-2

  • asmuo jau gimė su BRCA1 arba BRCA2 geno mutacija, šio fakto pakeisti neįmanoma;
  • ne visi šio geno nešiotojai susirgs vėžiu;
  • pasikeitęs genas gali būti paveldimas tiek iš motinos, tiek iš tėvo;
  • tikimybė perduoti pakitusį BRCA geną vaikams yra 50%;
  • genas perduodamas iš kartos į kartą.

Kodėl man reikia BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų analizės?

Šis testas padės išsiaiškinti, ar paveldėjote genetinę mutaciją, dėl kurios padidėja krūties ir (arba) kiaušidžių vėžio išsivystymo rizika..

Kliniškai sveikų moterų genetinio defekto nustatymas leidžia laiku diagnozuoti ir užkirsti kelią krūties ir (arba) kiaušidžių vėžio vystymuisi. Pacientams, kuriems jau išsivystė navikas, BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų nustatymas leidžia nustatyti jo paveldimą pobūdį ir pasirinkti tinkamą gydymą.


Kaip galima įtarti paveldimą krūties vėžio formą??

Labiau tikėtina, kad turite paveldimą polinkį sirgti krūties vėžiu, jei:

  • Krūties vėžio nustatymas jauname amžiuje (iki 40 metų);
  • Esama tiesioginių gimdyvių (motinos, močiutės, sesers, tetos) iš motinos ar tėvo pusės, kuriems krūties vėžys buvo diagnozuotas iki 50 metų;
  • Krūties ir kiaušidžių vėžiu sergančio giminaičio buvimas jūsų šeimoje;
  • Jūsų šeimos atvejai, kai yra daugybinis ar abipusis vienos ar abiejų krūtų vėžys;
  • Jei jūsų šeimoje vyrui buvo krūties vėžys;
  • Dėl vėžio (pvz., Kiaušidžių ir kasos vėžio).


Kaip atliekama BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų analizė??

Analizė susideda iš nedidelio kraujo kiekio paėmimo iš venos arba mėginio paėmimo iš žandikaulio epitelio. Tyrimams atlikti nereikia specialaus pasiruošimo.


Ką daryti, jei BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų tyrimas yra teigiamas?

Teigiamas rezultatas rodo, kad jūs paveldėjote BRCA1 ir BRCA2 genų defektą ir turite polinkį vystytis tam tikros rūšies vėžys (krūties, kiaušidžių, prostatos (vyrams), žarnos, gerklų ir kt.). Analizė rodo tik vėžio tikimybę ir nereiškia, kad visi kraujo giminaičiai turės genetinį defektą. Jei randama moters BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų, rizika susirgti krūties ir (arba) kiaušidžių vėžiu yra 50–90 proc..

Teigiamas testo rezultatas yra svarbi informacija, leidžianti kuo anksčiau imtis prevencinių priemonių ir sumažinti vėžio išsivystymo tikimybę..


Ir jei BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų analizė yra neigiama?

Neigiamas rezultatas nereiškia, kad nesusirgsite vėžiu. Tai reiškia, kad jūsų vėžio rizika yra vidutinė ir jos prevencijai nereikia tiek daug dėmesio, kiek šių mutacijų atveju. Be abejo, neigiamas rezultatas nepaneigia tokių bendrų klinikinių profilaktinių tyrimų kaip mamologo tyrimas ir mamografija..

Galite užsiregistruoti analizei paskambinę:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Priėmimo laikas: pirmadieniais – penktadieniais nuo 8 iki 10 val.

BRCA1 ir BRCA2 genų analizė, siekiant nustatyti paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio sindromą

Vienas iš labiausiai paplitusių šeiminių navikų tipų yra paveldimas krūties vėžys (BC), kuris sukelia 5–10% visų piktybinių krūties pažeidimų atvejų. Paveldimas krūties vėžys dažnai siejamas su didele kiaušidžių vėžio (OC) rizika. Paprastai mokslinėje ir medicinos literatūroje vartojamas vienas terminas „krūties ir kiaušidžių vėžio sindromas“. Be to, sergant kiaušidžių naviko ligomis, paveldimo vėžio dalis yra dar didesnė nei krūties vėžio atveju: 10–20% OC atvejų yra dėl paveldimo genetinio defekto.

Polinkis į BC / OC sindromo atsiradimą yra susijęs su mutacijomis BRCA1 arba BRCA2 genuose tokiems pacientams. Mutacijos yra paveldimos - tai yra, pažodžiui, kiekviena tokio žmogaus kūno ląstelė turi žalą, kurią jis paveldėjo. Piktybinio naviko tikimybė pacientams, turintiems BRCA1 arba BRCA2 mutacijas, iki 70 metų pasiekia 80%.

BRCA1 ir BRCA2 genai vaidina pagrindinį vaidmenį išlaikant genomo vientisumą, ypač DNR atstatymo (atkūrimo) procesuose. Mutacijos, turinčios įtakos šiems genams, dažniausiai sukelia sutrumpinto, neteisingo baltymo sintezę. Toks baltymas negali tinkamai atlikti savo funkcijų - „stebėti“ visos ląstelės genetinės medžiagos stabilumo.

Tačiau kiekvienoje ląstelėje yra dvi kiekvieno geno kopijos - iš mamos ir iš tėčio, todėl antroji kopija gali kompensuoti ląstelių sistemų sutrikimus. Tačiau jo gedimo tikimybė taip pat yra labai didelė. Jei sutrinka DNR atkūrimo procesai, ląstelėse pradeda kauptis kiti pokyčiai, kurie savo ruožtu gali sukelti piktybinę transformaciją ir auglio augimą..

Genetinio polinkio į vėžį nustatymas:

Remiantis molekulinės onkologijos laboratorija N.N. N.N. Petrov, pacientams naudojama nuosekli analizė:

  1. pirmiausia tiriamas dažniausių mutacijų (4 mutacijų) buvimas
  2. nesant tokio ir klinikinio poreikio, galima atlikti išplėstinę analizę (8 mutacijos) ir (arba) visos BRCA1 ir BRCA2 genų sekos analizę.

Šiuo metu yra žinoma daugiau kaip 2000 patogeninių mutacijų variantų BRCA1 ir BRCA2 genuose. Be to, šie genai yra gana dideli - atitinkamai 24 ir 27 egzonai. Todėl išsami BRCA1 ir BRCA2 genų sekos analizė yra sunkus, brangus ir daug laiko reikalaujantis procesas..

Tačiau kai kurioms tautybėms būdingas ribotas reikšmingų mutacijų diapazonas (vadinamasis „įkūrėjo efektas“). Taigi slavų kilmės rusų pacientų populiacijoje iki 90% aptiktų patogeniškų BRCA1 variantų yra tik trys mutacijos: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis faktas gali žymiai pagreitinti pacientų, turinčių paveldimo krūties vėžio / OC požymių, genetinius tyrimus..

BRCA2 geno sekos analizė, c.9096_9097delAA mutacijos identifikavimas

Kada reikia ištirti BRCA1 ir BRCA2 mutacijas??

Nacionalinis išsamus vėžio tinklas (NCCN) rekomenduoja genetiniams tyrimams siųsti šiuos pacientus:

  1. Pacientams iki 45 metų diagnozuotas krūties vėžys
  2. Krūties vėžiu sergantys pacientai iki 50 metų, jei šeima turi bent vieną artimą kraujo giminę, turinčią tokią diagnozę
  3. Taip pat tuo atveju, jei krūties vėžiu sergantis pacientas iki 50 metų neturi onkologinės šeimos istorijos
  4. Jei iki 50 metų diagnozuojami keli krūties pažeidimai
  5. Krūties vėžiu sergantys pacientai iki 60 metų - jei pagal histologinio tyrimo rezultatus navikas tris kartus neigiamas (nėra ER, PR, HER2 žymenų išraiškos).
  6. Jei diagnozuotas krūties vėžys bet kuriame amžiuje - jei yra bent vienas iš šių požymių:
    • mažiausiai 1 artimas giminaitis, sergantis krūties vėžiu, jaunesnis nei 50 metų;
    • bent 2 artimi giminaičiai, sergantys bet kokio amžiaus krūties vėžiu;
    • mažiausiai 1 artimas giminaitis su OC;
    • bent 2 artimi giminaičiai, sergantys kasos vėžiu ir (arba) prostatos vėžiu;
    • turintis vyro giminę, sergančią krūties vėžiu;
    • priklausymas populiacijai, kurioje yra daug paveldimų mutacijų (pavyzdžiui, žydai aškenaziai);
  7. Visiems pacientams, kuriems diagnozuotas kiaušidžių vėžys.
  8. Jei vyrui diagnozuotas krūties vėžys.
  9. Jei diagnozuojamas prostatos vėžys (su Gleasono balu> 7), bent vienam giminaičiui, sergančiam OC ar BC, iki 50 metų, arba jei yra bent du giminaičiai, sergantys BC, kasos vėžiu ar prostatos vėžiu.
  10. Jei jums buvo diagnozuotas kasos vėžys, jei turite bent vieną giminę, sergančią OC ar BC iki 50 metų, arba jei turite bent du giminaičius, sergančius krūties vėžiu, kasos vėžiu ar prostatos vėžiu.
  11. Jei kasos vėžys diagnozuojamas asmeniui, priklausančiam aškenazių žydų etninei grupei.
  12. Jei giminaitė turi BRCA1 arba BRCA2 mutaciją

Atliekant molekulinę genetinę analizę turėtų būti teikiamos genetinės konsultacijos, kurių metu aptariamas testavimo turinys, prasmė ir pasekmės; teigiamų, neigiamų ir neinformatyvių rezultatų vertė; siūlomo bandymo techniniai apribojimai; poreikis informuoti artimuosius, jei atsiranda paveldima mutacija; navikų atrankos ir prevencijos ypatybės mutacijų nešikiuose ir kt..

Kaip išsitirti dėl BRCA1 ir BRCA2 mutacijų?

Analizės medžiaga yra kraujas. Genetiniams tyrimams naudojami EDTA mėgintuvėliai (purpurinė dangtelis). Duoti kraujo galite Nacionalinio medicinos tyrimų centro laboratorijoje arba atsinešti iš bet kurios kitos laboratorijos. Kraujas kambario temperatūroje laikomas iki 7 dienų.

Specialus pasiruošimas tyrimui nėra būtinas, valgymo, vaistų vartojimas, kontrastinių medžiagų vartojimas ir kt. Neturi įtakos tyrimo rezultatams..

Po kurio laiko ar po gydymo jums nereikės pakartoti tyrimo. Paveldima mutacija negali išnykti ar pasireikšti per gyvenimą ar po gydymo.

Ką daryti, jei moteris turi BRCA1 arba BRCA2 mutaciją?

Patogeninių mutacijų nešiotojams sukurtas priemonių rinkinys ankstyvai krūties navikų ir kiaušidžių vėžio diagnostikai, prevencijai ir gydymui. Jei tarp sveikų moterų laiku nustatyti tuos, kurie turi genų defektą, galima diagnozuoti ligos vystymąsi ankstyvosiose stadijose.

Mokslininkai nustatė su BRCA susijusių navikų jautrumo vaistams ypatybes. Jie gerai reaguoja į kai kuriuos citotoksinius vaistus, todėl gydymas gali būti labai sėkmingas..

Sveikiems BRCA mutacijų nešiotojams rekomenduojama:

  1. Kas mėnesį atliekamas savęs patikrinimas nuo 18 metų
  2. Pieno liaukų klinikinis tyrimas (mamografija arba magnetinio rezonanso tomografija) nuo 25 metų amžiaus.
  3. Vyrams, nešantiems BRCA1 / 2 mutaciją, rekomenduojama kasmet atlikti pieno liaukų klinikinį tyrimą nuo 35 metų. Nuo 40 metų patartina atlikti prostatos liaukos atrankinį tyrimą.
  4. Dermatologiniai ir oftalmologiniai tyrimai ankstyvai melanomos diagnozei nustatyti.

Kaip paveldimas polinkis sirgti krūties vėžiu ir kiaušidžių vėžiu.

Dažnai BRCA1 / BRCA2 mutacijų nešiotojams kyla klausimas - ar ji perduodama visiems vaikams ir kokios yra genetinės paveldimos krūties vėžio formos priežastys? Tikimybė perduoti sugadintą geną palikuonims yra 50 proc..

Ligą vienodai paveldi tiek berniukai, tiek mergaitės. Genas, susijęs su krūties ir kiaušidžių vėžio išsivystymu, nėra lyties chromosomose, todėl mutacijos nešiojimo tikimybė nepriklauso nuo vaiko lyties.

Jei mutacija perduodama vyrams per kelias kartas, labai sunku išanalizuoti kilmę, nes vyrai krūties vėžiu serga gana retai, net jei yra geno defektas.

Pavyzdžiui: paciento senelis ir tėvas buvo nešiotojai, ir jie liga nepasireiškė. Paklaustas, ar šeimoje nebuvo vėžio atvejų, toks pacientas atsakys neigiamai. Jei nėra kitų paveldimų navikų klinikinių požymių (ankstyvas amžius / navikų daugybė), gali būti neatsižvelgiama į paveldimą ligos komponentą.

Jei nustatoma BRCA1 arba BRCA2 mutacija, patariama ištirti ir visus kraujo giminaičius.

Kodėl genetiniuose tyrimuose svarbu atsižvelgti į etnines šaknis?

Daugelis etninių grupių turi savo dažnų mutacijų rinkinį. Renkantis tyrimo gylį, reikia atsižvelgti į nacionalines dalyko šaknis.

Mokslininkai įrodė, kad kai kurioms tautybėms būdingas ribotas reikšmingų mutacijų diapazonas (vadinamasis „įkūrėjo efektas“). Taigi slavų kilmės rusų pacientų populiacijoje iki 90% aptiktų patogeniškų BRCA1 variantų yra tik trys mutacijos: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis faktas gali žymiai pagreitinti pacientų, turinčių paveldimo krūties vėžio / OC požymių, genetinius tyrimus..

Pabaigai - vaizdinė infografika „Paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio sindromas“. Autorius - Kuligina Ekaterina Shotovna, mokslų daktarė, Federalinės valstybinės biudžetinės įstaigos "Nacionalinio medicinos tyrimų centro onkologijos mokslinė laboratorija" vyresnioji mokslo darbuotoja. N.N. Petrovas "Rusijos sveikatos ministerija.

Autoriaus leidinys:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
N. N. molekulinės onkologijos mokslinės laboratorijos laborantas-tyrėjas. N.N. Petrovas "Rusijos sveikatos ministerija

Iššifruoti „hemostazės mutacijas“ arba genetinius hemostazės sistemos polimorfizmus

Kas yra paveldima trombofilija
Paveldima (genetinė) trombofilija yra kraujo savybių („hemostazės sistemos mutacijos“) ir kraujagyslių struktūros sutrikimas, kurį sukelia genetiniai defektai. Genetinė trombofilija paveldima iš tėvų - iš vieno ar abiejų. Genas gali būti vienas arba keli. Vežimas gali pasireikšti vaikystėje, nėštumo metu, vartojant geriamuosius kontraceptikus, visą gyvenimą arba niekada.

Kaip veikia mutacijos?
Buvo nustatyta daug genų, kurie kažkaip susiję su kraujo krešėjimu. Esant kai kurių genų mutacijoms, gali padidėti trombozės, širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimų, persileidimo, vėlyvo nėštumo komplikacijų rizika. O kitų genų mutacijos veikia atvirkščiai - sumažina kraujo krešėjimą, sumažina trombozės tikimybę. Trečioji genų grupė veikia ne patį kraujo krešėjimą, o tai, kaip organizmas supras narkotikus.
Hemostazės sistemos genų mutacijos pasireiškia nevienoda jėga. Yra reikšmingiausios ir „pavojingiausios“, pavyzdžiui, protrombino mutacija arba Leideno mutacija. O jei tokių, kurie savaime neduoda ryškesnio efekto, tačiau sustiprina vienas kito poveikį arba pagrindines mutacijas.

Kai ginekologas paskiria hemostatinės sistemos mutacijų analizę
Hemostazės genų polimorfizmą ginekologas skiria keturiais pagrindiniais atvejais - persileidimas, pasirengimas IVF, nėštumo komplikacijos, kontracepcijos planavimas.

Kokie polimorfizmai atsisako?
Kadangi skirtingos mutacijos gali veikti kartu, sustiprindamos viena kitos veiksmus, kad suprastų vaizdą ir nustatytų priežastis, geriau atlikti visą testų bloką.

Išsamus tyrimas: Hemostazės sistemos genų ir folatų metabolizmo polimorfizmas, išsamus tyrimas, 12 rodiklių. Genetiniai polimorfizmai, susiję su trombofilijos ir folatų metabolizmo sutrikimų rizika.

F2 genas - protrombinas (II kraujo krešėjimo faktorius), koduojantis trombino pirmtaką.
Genas F5 - proaccelerinas (kraujo krešėjimo V faktorius), koduojantis baltymų kofaktorių susidarant trombinui ir protrombinui.
MTHFR genas (metiletenetrahidrofolato reduktazė).
PAI1 genas - serpinas (audinių plazminogeno aktyvatoriaus antagonistas)
FGB genas - fibrinogenas (kraujo krešėjimo faktorius I).
F7 genas - prokonvertinas arba konvertinas (kraujo krešėjimo VII koaguliacijos faktorius).
F13A1 genas - fibrinazė (kraujo krešėjimo XIII faktorius).
ITGA2 genas - α-integrinas (kolageno trombocitų receptorius).
ITGB3 genas - integrinas (GpIIIa) (trombocitų fibrinogeno receptorius arba trombocitų glikoproteinas IIIa).
MTR genas (nuo B12 priklausoma metionino sintazė) koduoja fermento metionino sintazės, vieno iš pagrindinių metionino metabolizmo fermentų, aminorūgščių seką..
MTHFR genas (metiletenetrahidrofolato reduktazė).

Tokį tyrimą galima greitai išlaikyti CIR klinikos laboratorijoje, kurios specializacija yra kraujo krešėjimo problemos, hemostasiologija, o atsiskaitant per internetinę parduotuvę galioja papildoma nuolaida, žr. Http://www.cirlab.ru/price/143621/

Kaip iššifruoti mutacijos testus

Šiek tiek apie genetiką. Žmogaus kūne yra 46 chromosomos, 22 vadinamųjų autosomų poros ir 1 lytinių chromosomų pora: moteris turi dvi X chromosomas (XX), vyras - X ir Y.

Iš poros viena chromosoma yra mama, o antroji - iš tėčio.

Chromosomoje išskiriami genai - chromosomos sekcijos, kuriose yra vientisa informacija. Kiekviena chromosoma turi savo genų rinkinį, esantį tose pačiose vietose. Suporuotose chromosomose tie patys genai yra vienoje vietoje, pavyzdžiui, to paties protrombino genas. Bet kadangi chromosomos yra skirtingų tėvų, genų variantai gali būti skirtingi. Pavyzdžiui, iš mano mamos įprastas protrombino genas, o iš mano tėvo - su mutacija, didinančia trombozės riziką. Tai vadinama genų variantais arba polimorfizmu. Jei asmuo turi tuos pačius variantus abiejose chromosomose, tai vadinama homozigotiškumu, jei skiriasi, heterozigotiškumu.

Beje, aš konkrečiai nurodžiau, kad vyras turi skirtingas lytines chromosomas. Tai reiškia, kad informacija iš vyro X ir Y chromosomų pateikiama vienu egzemplioriumi.!

Analizės nuorašo pavyzdys

Leideno mutacija yra būklė, kai kraujo krešėjimo V faktoriaus gene vienas mažas geno „gabalas“ - guaninas - pakeičiamas kitu - adeninu, vietoj jo 1691. Šis pokytis lemia tai, kad šio geno koduojamame baltyme yra viena amino rūgštis. (struktūrinis baltymo vienetas) pakeičiamas kitu (argininas glutaminui).

Teisingas šio geno varianto įrašas gali būti toks: G1691A (guanino pakeitimas adeninu); Arg506Gln (pakeičiantis argininą glutaminu) arba R506Q (R yra arginino vienos raidės žymėjimas, Q yra glutamino vienos raidės žymėjimas). Atliekant genų polimorfizmų analizę, tiriami abu genai, norėdami rasti norimą polimorfizmą (mutaciją).

Išvadų apie šį geną variantai:

G / G - tai yra, abiejuose guanino genų variantuose nėra pakaitalų, tai yra geno varianto be Leideno mutacijos

G / A - vienas variantas turi polimorfizmą, vadinamą Leideno mutacija, o kitas neturi (generozigota)

A / A - polimorfizmas G1691A buvo rastas abiejuose genų variantuose

Tai yra viena iš „pavojingų“ mutacijų, kuri pasireiškia maždaug 2 žmonėms iš 100.

Pavyzdžiui, V krešėjimo faktoriaus geno variantas, vadinamas Leideno mutacija, yra susijęs su trombofilija (polinkiu vystytis trombozei). Trombozė išsivysto esant papildomiems rizikos veiksniams: vartojant hormoninius kontraceptikus (trombozės rizika padidėja 6–9 kartus), esant kitoms mutacijoms, esant kai kuriems autoantikūnams, padidėjus homocisteino koncentracijai, rūkant.

Esant mutacijai net vienoje geno kopijoje, padidėja apatinių galūnių venų trombozės, plaučių embolijos, smegenų kraujagyslių trombozės, arterinės trombozės rizika jauname amžiuje..

Pacientams, kuriems yra Leideno mutacija, galimas pasikartojantis persileidimas, vėlyvos nėštumo komplikacijos, uždelstas vaisiaus vystymasis, placentos nepakankamumas.

Molekuliniai genetiniai žymenys, skirti pasirinkti gydymo taktiką ir nustatyti pacientų, kuriems nustatyta diagnozė, prognozę

Genų mutacijos onkologijoje analizė

Genų mutacijos yra generatyvinės (paveldimos) ir somatinės. Pastarieji pas žmogų pasireiškia visą gyvenimą ir priklauso nuo neigiamos išorinių veiksnių įtakos - streso, žalingų įpročių, netinkamo gyvenimo būdo.

Norint nustatyti, kuri mutacija paskatino naviko susidarymą, padės kraujo ir naviko audinių analizė. Atlikus DNR kraujo tyrimą galima nustatyti tik paveldimas mutacijas; Naviko audinio DNR analizė leidžia nustatyti somatines mutacijas ir nustatyti jų pobūdį. Diagnozei ir terapijai atlikti reikia atlikti naviko audinio DNR analizę kartu su histologija..

Somatinės žmogaus mutacijos sergant vėžiu

Molekulinės genetikos laboratorijos naudoja daugybę skirtingų metodų, kad nustatytų genetinius pokyčius, kurie turi terapinę vertę gydant vėžį. Pavyzdžiui, esant kietiems navikams (kaip paprastai vadinami ne kraujodaros kilmės navikai), dauguma tyrimų atliekami su parafinu fiksuoto naviko audinio mėginiais..

Pagrindiniai tyrimų tipai skirstomi į 3 klases:

iRNR ekspresijos analizė;

baltymų ekspresijos analizė.

Kiekvieno tyrimo rezultatai gali turėti skirtingą klinikinę reikšmę, nors visi jie gali analizuoti tą patį tikslą naviko audinyje. Pavyzdžiui, sergant plaučių vėžiu, EGFR geno mutacijų nustatymas numato naviko jautrumą EGFR tirozino kinazės inhibitoriams, tuo tarpu EGFR DNR kopijos skaičius, mRNR ekspresijos lygiai arba atitinkamo baltymo lygiai turi mažai arba visai neprognozuoja..

Kur užkoduotos žmogaus somatinės mutacijos

Genetinė informacija perduodama iš vienos ląstelės į kitą dezoksiribonukleino rūgšties (DNR) pavidalu. DNR koduoja informacijos nešėją ribonukleino rūgštį (mRNR), kuri vėliau perrašoma į baltymą. Pagrindiniai DNR blokai apima keturis nukleotidus, įskaitant adenoziną (A), citoziną (C), guaniną (G) ir timidiną (T)..

Baltymų statybiniai elementai yra aminorūgštys, kurių yra 20. Žmogaus genomas yra maždaug 3 milijardai nukleotidų. Iš šių 3 milijardų nukleotidų tik apie 5% koduoja genus, kurie ląstelėje virsta baltymais. Genas yra toliau skirstomas į egzonus, kuriuose yra faktinė informacija, naudojama koduojant baltymų sintezę, ir intronus, kurie yra segmentai tarp egzonų, kurie pašalinami prieš išverčiant baltymą (intronuose nėra koduojančios informacijos).

Nukleotidai yra suskirstyti į trijų raidžių kodinius žodžius, vadinamus kodonais. Kiekvienas kodonas koduoja vieną aminorūgštį. Genetinis kodas yra visas 64 trijų raidžių kodų rinkinys, konvertuojantis kodonus į aminorūgštis. Pažymėtina, kad genetinis kodas yra išsigimęs; kitaip tariant, kadangi yra 64 kodonai ir tik 20 aminorūgščių, daugiau nei vienas kodonas gali koduoti tą pačią aminorūgštį.

Kai kurie kodonai vadinami stop kodonais, nes užuot kodavę aminorūgštį, jie praneša ląstelei, kuri aminorūgštis yra paskutinė baltyme. Mutacijos keičia normalią DNR seką. Somatinės mutacijos atsiranda vėžyje, tačiau jų nėra atitinkamoje normoje

to paties paciento audiniai.

Mutacijos atmainos

Yra keletas mutacijų rūšių, kurios sukelia vėžį:

genų amplifikacija (susiliejimas);

baltymų struktūros pokyčiai.

Taškinės mutacijos (pvz., EGFR L858R sergant plaučių vėžiu) atsiranda dėl vieno nukleotido pakaitalų. Jei šios mutacijos įvyksta egzonuose, jos gali būti sinoniminės (ty koduota aminorūgštis lieka nepakitusi) arba ne sinonimiškos (tai yra, koduojamos aminorūgštys keičiasi).

Įterpimai (pvz., 20 egzono HER2 intarpai sergant plaučių vėžiu) ir delecijos (pvz., EGFR 19 egzono delecijos sergant plaučių vėžiu) atsiranda, kai nukleotidai įterpiami arba ištrinami atitinkamai koduojančiuose genomo regionuose (egzonuose)..

DNR regionai, kurie koduoja genus, gali sustiprėti. Kitaip tariant, vietoj įprastų 2 kopijų (po vieną iš kiekvieno iš tėvų) ląstelės įgyja daugiau kopijų (pavyzdžiui, HER2 geno amplifikacija sergant krūties vėžiu). DNR atkarpos taip pat gali pertvarkyti: DNR atkarpos, kurios paprastai nėra greta viena kitos, susilieja (pavyzdžiui, EML4 ir ALK genų sintezės sergant plaučių vėžiu). Normaliose ląstelėse turėtų būti 2 tikslinio geno kopijos. Kelios kopijos rodo genų amplifikaciją.

atitinkamų genų mRNR gali būti arba nebūti vėžyje. Buvimas daugeliu atvejų yra per didelis, t. esančių aukštesniuose lygiuose. Mutacijas taip pat galima aptikti naudojant MRN analizę. Bet kadangi MRN yra daug mažiau stabilios nei DNR, jos dažnai yra per daug fragmentiškos, kad jas būtų galima išanalizuoti klinikiniuose mėginiuose. Taigi, norint nustatyti mutacijas, lengviau naudoti DNR. Vienintelė išimtis yra ta, kad žinomus genų susiliejimus lengviau aptikti MRNR lygiu..

Vėžiui būdingų baltymų gali nebūti arba jų nėra. Esant joms, kaip ir iRNR, jos gali būti „per daug ekspresuojamos“ (jų lygis yra didesnis nei įprastai). Tačiau baltymų metrika gali būti kliniškai nereikšminga. Pavyzdžiui, sergant plaučių vėžiu, EGFR DNR mutacijos, bet ne IHC EGFR baltymų lygis, numato jautrumą EGFR tirozino kinazės inhibitoriams.

Kur analizuoti genų mutaciją onkologijoje

Naujoviškos biotechnologijos alelių centras siūlo platų molekulinių genetinių tyrimų spektrą, skirtą nustatyti somatinius vėžio DNR pokyčius.

Užpildykite formą svetainėje arba paskambinkite mums: +7 (495) 780-92-96, kad sužinotumėte daugiau apie tai, kaip atliekamas tyrimas, kad paaiškintumėte testų kainą ir laiką..

Genų mutacijos tyrimai

Informacija apie darbą ir tvarkaraštis

Ligoninės aukštos kvalifikacijos medicinos pagalba

Reabilitacinės medicinos centro paslaugos

Šiuolaikinė diagnostika - galimybė išvengti ligų

  • Konsultacijos dėl sudėtingų diagnozių
  • Laisvos vietos
  • Informacija specialistams
  • Klinikiniai tyrimai

Internetinės gydytojų konsultacijos sudėtingais praktiniais atvejais

Užimtumas FGAU LRC

Medicininės pagalbos teikimo standartai ir procedūros

  • Padėti mokslinių publikacijų autoriams
  • Papildomas profesinis išsilavinimas
  • Mokslinės žiniasklaidos biblioteka
  • Etikos komitetas

Klinikinių tyrimų, medicininių tyrimų etinės peržiūros atlikimas

Straipsniai ir pristatymai

  • Normatyvinė bazė
  • Antikorupcija
  • Pirkimai
  • Dokumentai
  • Medicinos darbuotojai
  • Aukštesnės valdžios institucijos
  • Molekulinė genetinė diagnostika

Molekulinė genetinė diagnostika

1. Paveldimas vėžys

Mūsų centre atliekame genetinius tyrimus, kad nustatytume mutacijas, atsakingas už paveldimų krūties, kiaušidžių, kasos, prostatos, skydliaukės, storosios žarnos ir kitų paveldimų navikų atsiradimą (nuoroda į paslaugų kainyną). Tyrimų medžiaga yra kraujas.

2. Jautrumo taikinio naviko terapijai nustatymas

Vienas iš šiuolaikinių kovos su piktybiniais navikais metodų yra tikslinė terapija. Tai susideda iš tikslinių (tai yra tikslinių) vaistų vartojimo, kurie sugeba užmušti vėžines ląsteles, nepakenkdami sveikiems audiniams. Tikslinė terapija rodo įspūdingus plaučių vėžio, storosios žarnos vėžio ir melanomos rezultatus.

Genetiniai tyrimai leidžia gydytojams pasirinkti vaistus, nukreiptus į tam tikrą mutavusių naviko ląstelių tipą, o tai padidina gydymo efektyvumą ir sumažina šalutinį vaistų vartojimo poveikį..

Naviko ląstelių mutacijų analizė leidžia numatyti gydymo tiksliniais vaistais efektyvumą. Mūsų centre tokie tyrimai atliekami naudojant įvairiausias mutacijas (nuoroda į paslaugų kainoraštį)..

Tyrimo medžiaga

- formalino fiksuoto naviko audinio parafino blokada (saugoma patologiniame skyriuje)

- citologinis stiklas su naviko ląstelėmis (laikomas klinikinės diagnostikos laboratorijoje)

EGFR onkogeno mutacijų nustatymas plaučių vėžyje.

TK EGFR inhibitoriai naudojami taikant šiuolaikinę nesmulkialąstelinio plaučių vėžio terapiją. Tik apie 20% NSCLC atvejų yra jautrūs TK EGFR inhibitoriams. Taip yra dėl šių navikų aktyvuojančių EGFR geno mutacijų..

Gydant TK EGFR inhibitoriais, pagerėjimas pastebimas 80% pacientų su mutacijomis ir mažiau nei 10% pacientų be mutacijų. Pasirinktiems pacientams, kuriems yra EGFR mutacijos, teigiamas poveikis yra labai stiprus ir ilgalaikis. Remiantis Europos medicinos onkologų draugijos (ESMO) rekomendacijomis, mutacijos EGFR gene yra indikacija naudoti TK EGFR inhibitorius.

Kam rekomenduojamas EGFR tyrimas??

Norint įvertinti gydymo Iressa ar Tarceva galimybę pacientams, sergantiems NSLPL, rekomenduojamas EGFR mutacijos tyrimas.

Ką reiškia EGFR testas?

Aktyvuojančių navikų EGFR geno mutacijos yra indikacija vartoti vaistus - TK EGFR inhibitorius (Iressa, Tarceva).

Kolorektalinio vėžio RAS onkogeno mutacijų nustatymas

Naujausios kartos vaistai - EGFR inhibitoriai - anti-EGFR antikūnai naudojami šiuolaikinėje tikslinėje gaubtinės žarnos vėžio terapijoje.

Gydymo šiais vaistais veiksmingumas priklauso nuo mutacijų buvimo KRAS ir NRAS onkogenuose ir kai kurių kitų veiksnių. Nesant RAS šeimos genų mutacijų, metastazavusio gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio gydymo efektyvumas yra labai didelis - vidutinė paciento gyvenimo trukmė pailgėja 1-2 metais, sumažėja recidyvų skaičius.

Tuo pačiu metu, jei paciento naviko ląstelėse yra aktyvuojančių KRAS geno mutacijų, vaistų vartojimas neduoda teigiamų rezultatų..

Šiuo atžvilgiu Amerikos klinikinių onkologų draugija ir Europos medicinos agentūra rekomenduoja naudoti Erbitux ir Vectibix tik navikų, kuriuose yra laukinio tipo KRAS geno, gydymui (t. Y. Be mutacijų)..

Prieš vartojant vaistus, būtina patikrinti, ar nėra aktyvuojančių mutacijų, nurodytas šių vaistų vartojimo gairėse..

Kam rekomenduojamas KRAS testas??

Taigi pacientams, turintiems RTK, reikia įvertinti KRAS geno mutacijos testą, kad būtų galima įvertinti gydymo EGFR inhibitoriais tinkamumą..

Ką reiškia KRAS testas?

Aktyvuojančių KRAS mutacijų buvimas navikuose yra kontraindikacija vartoti EGFR inhibitorius..

Genetinių paslaugų kainoraštis.

Jautrumo tikslinei terapijai nustatymas

K-ras geno (2, 3, 4 egzonų) mutacijų nustatymas siekiant nustatyti naviko atsparumą cetuksimabui, panitumumabui

N-ras geno mutacijų nustatymas (2, 3, 4 egzonai), siekiant nustatyti naviko atsparumą cetuksimabui, panitumumabui

EGFR geno mutacijų (18, 19, 20, 21 egzonų) nustatymas siekiant nustatyti naviko jautrumą gefitinibui, erlotinibui, afatinibui

Šešių mutacijų identifikavimas BRCA1 / 2 genuose, siekiant nustatyti naviko jautrumą olaparibui

BRAF geno mutacijos nustatymas (V600E mutacija) jautrumui vemurafenibui, dabrafenibui, trametinibui nustatyti

MGMT geno metilinimo tyrimas jautrumui temozolomidui nustatyti

Jautrumo tikslinei terapijai nustatymas

Von Hippel-Lindau sindromas

Tiesioginis VHL geno sekvenavimas (1-3 egzonai)

Pieno vėžys

Dviejų CHEK2 geno mutacijų identifikavimas

Aštuonių BRCA1 / 2 genų mutacijų identifikavimas

Storosios žarnos vėžys

MMR (neatitikimo taisymo sistema) būsena - mikrosatelitų nestabilumo analizė: remonto sistemos įvertinimas (žymenų D2S123, D17S250, D5S346, BAT25, BAT26 analizė)

Tiesioginės kitų ligų DNR diagnostikos plėtra

Skydliaukės vėžys

Mutacijų nustatymas MEN 2A / 2B sindromuose (RET geno 10, 11, 13-16 egzonai)

Paveldimi vėžio sindromai

Paveldimo krūties vėžio mutacijų paieška BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, NBN, BARD1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMSAD2, RAD50, RAD50.

Paveldimo kiaušidžių vėžio mutacijų paieška BRCA1, BRCA2, TP53, STK11, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genuose.

Paveldimo endometriumo vėžio mutacijų paieška genuose MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN.

Paveldimų kolorektalinio vėžio genų APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A mutacijų paieška.

Paveldimo skrandžio vėžio mutacijų paieška CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC genuose.

Paveldimo kasos vėžio mutacijų paieška genuose CDH1, PRSS1, BRCA2, CDKN2, ATM, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.

Paveldimo inkstų vėžio mutacijų paieška genuose VHL, MET, FH, FLCN.

Paveldimo prostatos vėžio mutacijų paieška genuose BRCA2, CHEK2, CDH1, PTEN, ELAC2, HSD17B3, HSD3B2, RNASEL, SRD5A2, HOXB13, HPC5, MAD1L1, HPC4, HIP1, MSR1, KLF6, CD193, ZFHQ, HPC3, HPC6, AR.

Skydliaukės ir prieskydinės liaukos paveldimo vėžio mutacijų paieška RET, NTRK1, PRKAR1A, PTEN, CDC73, MEN1 genuose.

Paveldimų odos navikų mutacijų paieška genuose NF1, NF2, CDKN2A, CDK4, CMM1.

Paveldimos feochromocitomos mutacijų paieška SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL, MAX, NF1 genuose.

Paveldimos paragangliomos mutacijų paieška genuose SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2.

Daugybinės endokrininės neoplazijos sindromo mutacijų paieška MEN1, RET, CDKN1B genuose.

Straipsniai Apie Leukemija

Ar po chemoterapijos įmanoma tapti tėvais

  • Prevencija

Kraujo vėžys: pirmieji simptomai, diagnozė, gydymas ir išgyvenimas

  • Myoma

Kaulų mieloma

  • Sarkoma

Sodos gydymas nuo plaučių vėžio

  • Myoma