Bet kokia genetinė analizė - asmens DNR dekodavimas ir rezultatų interpretavimas - susideda iš kelių etapų. Genetinė medžiaga paimama iš ląstelių: anksčiau jos dirbo su krauju, dabar laboratorijos vis dažniau pereina prie neinvazinių metodų ir išskiria DNR iš seilių.

Izoliuota medžiaga yra sekvenuojama - cheminių reakcijų ir analizatorių pagalba nustatoma, kokia seka joje yra monomerai: tai yra genetinis kodas. Gauta seka palyginama su etalonine ir ieškoma specifinių sričių, atitinkančių tam tikrus genus. Remiantis genų buvimu ar nebuvimu ar jų pokyčiais ir padarykite išvadą apie tyrimo rezultatą.

Vykdyti sekvencerį - prietaisą, kuris iššifruoja DNR seką - yra labai brangu dėl daugybės reikalingų chemikalų. Daugelį DNR mėginių galima iššifruoti vienu bandymu, tačiau kuo daugiau jų bus, tuo mažiau patikimas bus kiekvieno mėginio rezultatas ir mažesnis genetinio tyrimo tikslumas. Todėl turėtumėte susisiekti su patikima laboratorija, kuri, taupydama analizės kokybę, padidins mėginių skaičių..

Svarbus momentas, į kurį reikėtų atsižvelgti gaunant genetinės analizės rezultatus: genetika lemia ne viską, kas vyksta su mūsų kūnu. Gyvenimo būdas ir aplinkos veiksniai vaidina ne mažiau svarbų vaidmenį - ekologinė situacija, klimatas, saulės spindulių kiekis ir kiti..

Deja, Rusijos kompanijos tai retai mini ir apsiriboja genetinio tyrimo pranašumų išvardijimu. Daugelis žaidžia ir dėl nepakankamo pacientų išsilavinimo ir nustato brangius nereikalingus testus.

Čia pateikiami pagrindiniai atvejai, kuriems taikomi šiuolaikiniai genetiniai tyrimai.

Visų pirma, genetika skirta padėti gydyti ir užkirsti kelią ligoms. Yra trys pagrindinės atvejų grupės, kai genetinė analizė padės išsiaiškinti diagnozę arba išvengti galimos ligos..

Virusų ir bakterijų diagnostika pagal jų DNR kiekį kraujyje

Kam testas. Tiems, kurie įtaria, kad turi virusinę ar bakterinę infekciją. Taigi, pavyzdžiui, jie gali diagnozuoti boreliozę erkių įkandimu - liga, turinti platų simptomų spektrą.

Kaip tai veikia. Organizmų, sukeliančių ligas, DNR skiriasi nuo žmonių. Iš paciento paimamas kraujo tyrimas ir nustatoma, ar yra svetimos genetinės medžiagos.

Į ką svarbu atsižvelgti. Tai yra palyginti nebrangūs testai, nes tam nereikia pačios DNR dekoduoti, tereikia nustatyti jos buvimą ar nebuvimą. Toks tyrimas bus tikslesnis nei, pavyzdžiui, antikūnų paieška (jų kraujyje atsiranda tik pasibaigus inkubaciniam laikotarpiui), tačiau tai įmanoma tik įtarus konkrečią ligą.

Esamų ligų diagnostika

Kam yra išbandymas. Paprastai tai yra sudėtingi atvejai ar lėtiniai negalavimai, kurių priežastis nėra akivaizdi. Tada gydytojai ieško galimų ligos priežasčių genuose ir, remdamiesi rezultatais, gali tiksliau diagnozuoti ir koreguoti gydymą..

Kaip tai veikia. Genetinę medžiagą galima gauti iš visų paciento ląstelių, įskaitant medžiagą, paimtą kitoms analizėms. Iškodavus DNR, sekoje ieškoma pažeistų genų. Paprastai tai nėra „akloji“ paieška per visą ilgį, bet anksčiau žinomų sričių tyrimas.

Į ką svarbu atsižvelgti. Genų ligų - tų, kurios atsiranda dėl tik vieno geno mutacijų - yra gana nedaug. Apie 92% ligų, kurias galima rasti DNR, yra daugiafaktorinės. Tai reiškia, kad mutacija nėra vienintelė ligos priežastis, o pakoregavus kitus veiksnius, pvz., Dietą ar klimatą, tai gali būti lengviau..

Ligų, kurioms būdingas polinkis, prevencija

Kam yra išbandymas. Gydytojai gali patarti tokiai analizei sveikiems žmonėms, kurie savo giminaičiuose yra kartoję įvairių ligų atvejus, pavyzdžiui, daugelio rūšių vėžį, cukrinį diabetą ir išeminę širdies ligą. Tai yra tos pačios daugiafaktorinės paveldimos ligos, kurios dar vadinamos „poligeninėmis, turinčiomis slenksčio efektą“. Kita panaši analizė gali atskleisti alergijos išsivystymo tikimybę, padėti koreguoti mitybą atsižvelgiant į genetinį metabolizmo pagrindą ir pasirinkti optimalų fizinį aktyvumą..

Kaip tai veikia. Be mutacijų, gydytojai taip pat gali atkreipti dėmesį į genų variacijas - alelius. Tiriant polinkį į tam tikras ligas, analizuojamas konkretus DNR skyrius. Išsamus įvairių galimų paveldimų ligų patikrinimas gali apimti visą genomą.

Į ką svarbu atsižvelgti. Ne veltui šios ligos vadinamos „su slenksčio efektu“. Tai reiškia, kad liga išsivystys tik organizmui pasiekus „slenkstį“. Prevencijos užduotis yra būtent užkirsti kelią tam. Tai yra, teigiamas jautrumo krūties vėžiui testas visiškai nereiškia, kad tai įvyks šimtu procentų. Toks rezultatas veikiau yra rekomendacija būti atidesniam sau, vengti rizikos veiksnių ir nepamiršti reguliaraus mamologo tyrimo..

Kai žmonės nori susilaukti vaiko, jie norom nenorom galvoja apie būsimą jo sveikatą. Genetiniai tyrimai gali padėti dviem etapais - planuojant nėštumą ir jo eigoje..

Kam testas. Toks testas padės išsiaiškinti, ar vaikas paveldės „ramybės būsenos mutacijas“ ir įgimtų patologijų riziką. Tai svarbu, jei tėvo ir (arba) motinos šeimos istorijoje dažnai pasitaiko kokių nors ligų atvejų arba jei vienas iš tėvų iš tikrųjų serga šia liga..

Kaip tai veikia. Iš esmės tokie tyrimai nesiskiria nuo polinkio į ligas nustatymo suaugusiesiems, tačiau jie vienu metu analizuoja du tėvų genomus.

Į ką svarbu atsižvelgti. Analizės sudėtingumas yra tas, kad neįmanoma iš anksto sužinoti, kurie tėvų genai gaus vaiką, tai yra tam tikra loterija. Genai visada veikia ne patys, o komplekse, todėl būsimo vaiko genomo variantų skaičius yra begalinis. Tai yra, planuojamų palikuonių paveldimumo testas visada yra tikimybinis ir net „blogų“ mutacijų buvimas tėvams nepadaro sveiko kūdikio gimimo neįmanomu..

Kam testas. Ši analizė atliekama nėštumo metu ir reikalinga, jei įtariama įgimtų anomalijų. Taip pat prenatalinė genetinė diagnozė gali nustatyti negimusio vaiko lytį ankstyvoje nėštumo stadijoje ir nustatyti tėvystę.

Kaip tai veikia. Prenatalinei diagnozei nustatyti yra keli genetinės medžiagos mėginio paėmimo metodai, iš kurių pagrindiniai yra chorioninė biopsija (vaisiaus audinio gabalėlio paėmimas) ir amniocentezė (amniono skysčio mėginio paėmimas). Neseniai taip pat praktikuojama izoliuoti embriono DNR iš motinos kraujo - neinvazinis prenatalinis DNR tyrimas (NIPT). Apvaisinant in vitro, galima ir priešimplantacinė diagnostika - DNR iš embriono ląstelės išskiriama prieš ją įvedant į gimdą.

Į ką svarbu atsižvelgti. Invaziniai metodai visada yra rizika. Taigi savaiminio aborto tikimybė po biopsijos pasiekia 15%, o amniocentezė gali sukelti vaisiaus membranų infekciją ar atsiskyrimą. Abu šie metodai tampa įmanomi palyginti vėlyvoje nėštumo stadijoje, kai susidaro vaisiaus šlapimo pūslė, o ultragarsu embrionas yra aiškiai atskiriamas, todėl juos reikėtų naudoti tik esant rimtų įtarimų dėl genetinių ar chromosomų defektų. Neinvazinė diagnozė neturi tokių pasekmių ir gali būti atliekama nuo devintos nėštumo savaitės.

Talentų ir polinkių nustatymas

Kam testas. Dažnai genetinių tyrimų kompanijos taip pat prašo tėvų nustatyti vaikų polinkį į tam tikrą sportą ar kitą veiklą. Toks testas gali būti naudingas jauniems sportininkams prieš pradedant rimtą karjerą: mokslininkų teigimu, 60% sporto sėkmės lemia genai.

Kaip tai veikia. Pati analizė atliekama taip pat, kaip nustatant paveldimas ligas, tiriami tik kiti DNR pjūviai. Iki šiol yra žinoma apie 50 genų, susijusių su polinkiu užsiimti įvairiomis sporto šakomis. Su kitais žmogaus talentais yra sunkiau: pavyzdžiui, nustatytas dalinis genetinis absoliutaus pikio pobūdis, tačiau dažniausiai ši kryptis yra tiriama..

Į ką svarbu atsižvelgti. Nepaisant plačiai paplitusio įsitikinimo, kad mūsų genai mums nurodo tam tikrus talentus ir charakterio bruožus, genetinis psichikos pagrindas yra mažiausiai ištirta žmogaus genetikos sritis. Ne tik ligos gali būti poligeninės - tai yra dauguma kūno bruožų (pavyzdžiui, akių spalvą lemia 15 genų). Iš konteksto pašalinta informacija gali pasirodyti ne tik neišsami, bet iš esmės melaginga: iš vieno geno neįmanoma nustatyti, ar vaikas taps išskirtiniu sportininku, ar ne. Kas susiję su intelektiniais sugebėjimais ir charakterio savybėmis, vis dar slypi spekuliacijose. Galiausiai, jei genetinio tyrimo rezultatas „numato“ vaiko sėkmę tam tikru keliu, tai gali padaryti psichologinį spaudimą tėvams ir neleisti vaikui apsispręsti dėl ateities planų. Genai yra rekomendacija, o ne tiesioginė nuoroda.

Kam testas. Genealoginiai tyrimai išaugo iš teismo medicinos ir populiarios tėvystės nustatymo užduoties. Šiandien, pasitelkiant genetiką, galima nustatyti tiek artimiausius giminaičius, tiek identifikuoti protėvių grupę - iš kurios pasaulio pusės gentis atkeliavo prieš daugelį kartų. Tokia analizė padeda išspręsti taikytinas giminystės nustatymo problemas (tai svarbu tokiems teisiniams klausimams kaip ieškiniai dėl paveldėjimo) ir gali sudominti tiesiog įdomius žmones, studijuojančius šeimos istoriją..

Kaip tai veikia. Gyvenimo eigoje kiekvienas žmogus kaupia nedidelius DNR pokyčius - ne tik genuose, bet ir „neveikiančioje“ dalyje (o to dalis mūsų ląstelėse yra daugiau nei 90%). Genealoginės genetinės analizės metu mokslininkai palygina gautą DNR dėl panašumų su kitais - arba su potencialių giminaičių DNR, arba su didele duomenų baze. Tokiose duomenų bazėse gali būti tiek senovės DNR, tiek genetinė šalies gyventojų medžiaga. Priklausomai nuo šalies ir genetinės laboratorijos prieigos prie duomenų bazių, analizės vaizdas gali skirtis išsamumu ir išsamumu..

Į ką svarbu atsižvelgti. Skirtingai nuo ankstesnių tyrimų, kai paciento DNR buvo lyginama su standartu, tai yra palyginimas su kitų žmonių genetine medžiaga. Ši procedūra kelia konfidencialumo klausimus ir reikalauja sudėtingo teisinio reguliavimo. Islandijoje surinkta genetinė duomenų bazė, kurioje yra visų piliečių ir nuolatinių gyventojų iššifruota DNR (atitinkamas įstatymas buvo priimtas 1997 m.). Rusijoje tokia praktika dar tik pradeda atsirasti: norint patikrinti giminystę, reikalingas visų dalyvių sutikimas ir sudėtinga teisinė procedūra. Tačiau „senovinės“ duomenų bazės visame pasaulyje yra viešos, o jų šaknis gali sužinoti kiekvienas. Pavyzdžiui, čia, čia ir čia.

Genetinių analizių veislės ir ypatybės

Genetinės analizės padeda gauti išsamų kūno būklės apibūdinimą ir nustatyti patologijas tik seilių ar vieno plauko mėginiu. Be to, kriminalistikoje ir šeimos ryšiams užmegzti naudojami genetiniai metodai.

Tyrimo metodų aprašymas ir tikslai

Išsami genetinė analizė

Paveldimų ligų tyrimai ir polinkis į jas

Genetiniai tyrimai nėštumo metu

Genetiniai infekcinių ligų diagnostikos metodai

Genetinis tyrimas: tėvystės testas

Genetinė naujagimio analizė

Testavimo ypatybės

Kiek laiko padaryta?

Komentarai ir apžvalgos

Tyrimo metodų aprašymas ir tikslai

DNR (dezoksiribonukleino rūgšties molekulių) diagnostika yra specializuotas medicininis tyrimas, skirtas iššifruoti informaciją, būdingą žmogaus genams.

Yra kelios genetikos tyrimų kategorijos, skirtos skirtingiems tikslams:

  • gauti išsamų paveldimų ligų vaizdą;
  • vaisiaus anomalijų nustatymas;
  • naujagimio genų ligų nustatymas;
  • infekcinių ligų diagnostika;
  • santykių nustatymas.

Šiuolaikiniai genų diagnostikos metodai nuo kitų diagnostinių procedūrų skiriasi maksimaliu duomenų, gautų iš minimalaus šaltinio, tikslumu. Diagnozei nustatyti pakanka vieno kraujo lašo arba burnos gleivinės mėginio.

Genetikos tyrimo metodai šiame mokslo raidos etape leidžia iššifruoti dalį žmogaus genetinio kodo. Mokslininkai jau žino, kaip nustatyti, kurie genai sukelia specifines ligas, o kurie, priešingai, yra atsakingi už atsparumą joms..

„Young120“ vaizdo įrašas atskleidžia, kodėl reikalingi genetiniai tyrimai.

Testų veislės

Genetinius tyrimus galima atlikti specializuotuose medicinos centruose. Dabar jie siūlo platų panašių testų įvairius veiksnius..

Pavyzdžiui, yra specialių testų:

  • sportininkams;
  • už sveiką gyvenimo būdą;
  • prieš operaciją;
  • rūkymo rizika;
  • polinkis į alkoholizmą ir kitas priklausomybes;
  • apie organizmo reakciją į pieną ir keptą maistą;
  • apie organizmo reakciją vartojant OC (geriamuosius kontraceptikus) ir kt..

Praktiškai analizės skirstomos į šias rūšis:

  • išsami genetinė analizė;
  • testai dėl paveldimų ligų ir polinkio į jas;
  • citogenetinės analizės;
  • molekulinės genetinės analizės;
  • genetiniai tyrimai nėštumo metu;
  • genetinė embriono analizė.

Išsami genetinė analizė

Tai analizė, kuri nesikeičia laikui bėgant ar kai kurių veiksnių, pvz., Kraujo ar šlapimo tyrimo, įtakoje. Kartą gyvenime atliekami genetiniai tyrimai. Remdamasis jo rezultatais, gydytojas sukuria genetinį pasą, kuriame nurodomos visos įmanomos ligos ir jautrumo joms laipsnis..

Paveldimų ligų tyrimai ir polinkis į jas

Dabar pacientai turi keletą būdų nustatyti paveldimas ligas..

Pagrindinės tyrimų grupės yra:

  • citogenetiniai tyrimai (chromosomų kariotipai);
  • molekuliniai genetiniai tyrimai (vieno konkretaus geno DNR analizė).

Citogenetinė analizė

Kariotipų analizės grupės tikslas - nustatyti struktūrinius ir kiekybinius chromosomų rinkinio pokyčius, nustatyti pažeidimo vietą arba chromosomų dydžio ir formos pokyčius..

Kariotipai naudojami tokiems anomalijoms nustatyti kaip:

  • Dauno sindromas;
  • Turnerio sindromas;
  • Šereshevskio-Turnerio sindromas;
  • Klinefelterio sindromas ir kt..

Molekulinė genetinė analizė

Molekulinė diagnostika skirta apskaičiuoti įvairius galimus paveldimus nukrypimus. Būtent šie metodai perspėja apie galimas ligas, kurios dar nepasireiškė, tačiau ateityje gali suaktyvėti..

Pagrindinės patologijos, diagnozuotos atliekant genetinius tyrimus dėl jautrumo ligoms:

  • hemoglobinopatija;
  • cistinė fibrozė;
  • sensorineurinis nesindrominis klausos praradimas;
  • fenilketonurija;
  • Huntingtono chorėja;
  • talasemija;
  • Duchenne-Becker raumenų distrofija ir kt..

Genetiniai tyrimai nėštumo metu

Analizuodami DNR, galite sužinoti vaisiaus chromosomų anomalijų riziką nuo dešimtos nėštumo savaitės. NIPT „Prenetix“ tyrimo tikslas - juos rasti. Jis atliekamas per nėščios moters kraują. Analizė yra būtina norint nustatyti moters nesugebėjimo sėkmingai nešioti vaiko priežastis arba nustatyti dabartinio nėštumo komplikacijų riziką.

Be to, tyrimas pateikia išsamų polinkių į:

  • aukštas kraujo spaudimas;
  • onkologija;
  • netinkama medžiagų apykaita;
  • antsvoris;
  • širdies smūgis;
  • osteoporozė ir kitos paveldimos ligos.

Genetinė embriono analizė

Šie tyrimai dažnai atliekami apvaisinimo in vitro (IVF) procedūros metu arba tėvų iniciatyva. Prieš dedant embrioną į gimdą, būtina nustatyti embrionų gyvybingumą ir nustatyti galimas anomalijas. Procedūra padeda padidinti sėkmingo nėštumo ir sveiko kūdikio gimimo tikimybę.

Tyrimas rekomenduojamas šiomis sąlygomis:

  • jei moteris yra vyresnė nei 34 metų, o vyras - vyresnė nei 39 metų;
  • keli nesėkmingi bandymai atlikti IVF;
  • daugiau nei 2 persileidimai;
  • genetinių patologijų buvimas tėvuose arba šeimoje.

Be to, genetinė analizė yra nurodoma keliems nesėkmingiems bandymams atlikti IVF arba gimus vaikui, sergančiam genetinėmis ligomis..

Tarp embriono analizės metodų populiariausi yra:

  1. Blastomerų mėginių ėmimas. 3 dieną po apvaisinimo iš embriono paimama viena ląstelė su instrumentais mikrochirurginėms operacijoms atlikti.
  2. Trofektodermos tvora. 5-6 embriono vystymosi dieną atliekamas minėtas kariotipas.
  3. Poliarinio kūno tyrimai atliekami siekiant nustatyti genetinę anomaliją, perduodamą per moterišką liniją.

Poliarinis kūnas yra kiaušinio dalis, sauganti genetinę informaciją, panašią į kiaušinio branduolį.

Tokios analizės turi nedidelę klaidų tikimybę - apie 4%. Todėl nėščiai moteriai skiriami keli išsamūs patikrinimai skirtingais nėštumo laikotarpiais..

Tais atvejais, kai tyrimai rodo padidėjusią vaisiaus chromosomų anomalijų riziką, nurodoma chorioninė biopsija.

Jei kas nors iš šeimos kenčia nuo monogeninių mutacijų, tada rekomenduojama ir tokia diagnozė..

Dažniausios monogeninės ligos:

  • cistinė fibrozė;
  • amiotrofija;
  • hemofilija;
  • fenilketonurija;
  • mukopolisacharidozė.

Genetinė analizė taip pat atskleidžia chromosomų translokacijas, kai chromosomos pažodžiui keičiasi vietomis. Esant tokiai situacijai, jei mainai vyko vienodomis proporcijomis, išoriškai žmogus nesiskirs nuo sveikųjų.

Genetiniai infekcinių ligų diagnostikos metodai

Genetinė analizė taip pat naudojama siekiant nustatyti įvairias organizmo infekcijas. Šioje srityje plačiai naudojama PGR diagnostika (polimerazės grandininė reakcija). Procedūra leidžia nustatyti tam tikrų ligų, kurias sukelia pavojingi mikroorganizmai, buvimą, kol jie pradeda aktyviai vystytis ir kenkti organizmui..

Analizė yra veiksminga net tada, kai imunologiniai, mikroskopiniai ir bakteriologiniai tyrimai neatskleidžia problemos. PGR diagnostika nustato ūmines ir lėtines infekcines ligas. Jis jautrus ne tik virusams, bet ir į organizmą patekusioms bakterijoms, kurios tampa ligos šaltiniu. Be to, bandymas rodo rezultatą iki atskirų virusų ir bakterijų dalelių.

Genetinis tyrimas: tėvystės testas

Tokią analizę galima atlikti tiek jau gimusiam vaikui, tiek vis dar gimdoje esančiam vaisiui. Antruoju atveju procedūrą turėtų atlikti specialistas, turintis didelę patirtį šioje srityje..

Biologinė medžiaga iš vaisiaus renkama tokiais metodais:

  1. Choriono gaurelio biopsija 9–12 nėštumo savaitėmis. Adata įdedama į embriono apvalkalą, o ultragarsu medžiaga paimama vizualiai kontroliuojant. Turėtumėte žinoti šios procedūros riziką - persileidimo tikimybė yra 2%.
  2. Amniocentezė 14-20 savaičių. Amniono skysčių suvartojimas yra toks pat kaip ir pirmame variante, įvedant adatą. Vaiko praradimo rizika - 1 proc..
  3. Kordocentezė 18-20 savaičių. Paimkite vaisiaus kraują iš virkštelės indo. Persileidimo rizika - 1%.

Be invazinių tyrimų, yra amerikietiškas tėvystės nustatymo metodas, netrukdant gyvybiškai svarbiai vaisiaus veiklai, todėl net nekeliant jo minimalios rizikos..

Šiuo prenataliniu tyrimu tiriami keli venų kraujo mėginiai iš tėvų. Technikos prasmė yra ta, kad vaisiaus DNR laisvai cirkuliuoja motinos kūne, todėl dalis jos yra ir kraujyje. Vaisiaus DNR duomenys yra išgaunami ir lyginami su motinos ir tariamo tėvo mėginiais.

Reikėtų nepamiršti šio metodo laiko apribojimų. Analizė yra svarbi pirmąjį trimestrą, pasiekus 10 savaičių laikotarpį. Antrąjį ir trečiąjį trimestrą rezultatai nebus tokie patikimi.

Gydytojų teigimu, neinvaziniai metodai tiesiogiai pakeis medžiagos mėginius adata, kurios rizika vaiko gyvybei yra maža..

Genetinė naujagimio analizė

Naujagimių patikra ligoninėje atliekama 4 dieną po gimimo, paimant kraują iš kulno. Norint gauti tikslius rezultatus, kūdikis turi būti alkanas likus 3 valandoms iki tyrimo.

Mėginių ėmimo genetinei analizei procedūra neskausminga ir nekelia grėsmės kūdikiui.

Kraujo mėginys imamas griežtai steriliomis sąlygomis su antiseptiku ir vienkartiniu švirkštu. Mėginys uždedamas ant specialios bandymo juostelės ir paliekamas išdžiūti. Rezultatai pateikiami per dešimt dienų.

Naujagimių patikra yra svarbi, nes ji atskleidžia penkias rimtas genetines anomalijas, kurios yra paveldimos. Intrauterinis tyrimas jų nenustato. Reikėtų pažymėti, kad šios ligos jokiu būdu nėra retos, o jų buvimas labai pablogins žmogaus gyvenimo kokybę..

Po gimdymo nustatytų ligų sąrašas:

  1. Įgimta hipotirozė. Tai pasireiškia nenormaliu skydliaukės vystymuisi iki jos nebuvimo ir smegenų dalies, atsakingos už hormonų gamybą, nebrandumo. Ligos tikimybė yra viena iš 5000. Dažniau pasitaiko mergaičių. Parodomas hormonų eigos tikslas.
  2. Cistinė fibrozė. Tai dažna ir veikia kvėpavimo sistemą ir žarnas. Išprovokuoja augimo sulėtėjimą. Anksti nustačius, ligą galima gydyti.
  3. Adrenogenitalinis sindromas. Tai daro įtaką antinksčių darbui, todėl sergantys vaikai atsilieka augdami ir fiziškai. Yra lytinių organų patologijų, kurios gali sukelti nevaisingumą. Dažnai sukelia ūminį inkstų nepakankamumą. Visiškai gydoma hormonais.
  4. Galaktozemija. Sukeltas geno, lemiančio pieno cukrų sintezę, mutacijos. Kūdikiams reikia pieno, tačiau sergantiems vaikams tai gali sukelti kepenų padidėjimą ir traukulius. Grasina rimtas psichinis ir fizinis vėlavimas, jei nėra tinkamo gydymo.
  5. Fenilketonurija. Tai išreiškiama organizmo nesugebėjimu gaminti fermentą, kuris skaido fenilalaniną. Dėl to aminorūgštys kaupiasi šlapime ir kraujyje, o toksinis poveikis smegenims sukelia demenciją. Sergančiam vaikui rodoma, kad jis laikosi dietos, kurioje nėra pieno produktų, grybų, bananų ir vištienos, nes juose yra fenilalanino. Tuomet garantuojamas visiškas vystymasis ir gyvenimas..

nuotraukų galerija

Testavimo ypatybės

Prieš pradedant analizę, reikia užpildyti specialų išsamų klausimyną. Joje pacientui turi būti pateikta išsami ir patikima informacija apie:

  • save;
  • jūsų gyvenimo būdas;
  • ligos;
  • alergijos ir kt..

Visa tai padidina galutinio bandymo dekodavimo tikslumą..

Genetinė analizė atliekama remiantis biologine medžiaga. Ląstelės paprastai perkeliamos į buferinį tirpalą arba tvirtinamos ant stiklinės stiklinės.

Mėginius turėtų rinkti tik kvalifikuotas laboratorijos personalas. Tai ypač pasakytina apie tėvystės analizę, susijusią su bylinėjimusi. Ši procedūra atliekama tik medicinos įstaigoje. Privačių bandymų metu galite pasiimti namuose paimtą biomedžiagą.

Jei anksčiau genetinei analizei reikėjo tik iš venos paimto kraujo, tai dabar DNR tyrimai gali būti atliekami remiantis įvairiomis biomedžiagomis.

Šie genetinės medžiagos tipai naudojami DNR analizei:

  • žandikaulio epitelis;
  • kraujas;
  • dantys;
  • nagai;
  • seilių;
  • spermatozoidai;
  • plaukai su šaknies svogūnėliu.

Pirmieji du tipai yra standartiniai ir tinka visiems bandymams, įskaitant teismo ekspertizę. Likusi dalis yra nestandartinė ir naudojama privatiems tyrimams..

Dažniausiai tyrimams imamas žandikaulio epitelis. Jai atlikti nereikia jokių sudėtingų procedūrų - pakanka vieno tepinėlio.

Tiriant visą kraują, po pašalinimo jis dedamas į specialų mėgintuvėlį..

Pasirinkus šią parinktį, darbas laboratorijoje paprastai skirstomas į du etapus:

  1. DNR atskyrimas nuo kraujo.
  2. DNR tyrimas ir mutacijų ar polimorfizmų nustatymas.

Kiek laiko padaryta?

Tai priklauso nuo tyrimo tipo ir pačios medicinos įstaigos. Bendras genetinis kraujo tyrimas ir rezultatų aiškinimas užtruks maždaug 2–3 savaites. Minėta naujagimių patikra kūdikiams atliekama maždaug savaitę ar dešimt dienų.

Rezultatų dekodavimas

Tam specializavęsis gydytojas iššifruos genetinių tyrimų metu gautą informaciją. Šios srities specialistai klasifikuojami pagal įvairius suaugusiųjų ir vaikų testus. Kiekvienu konkrečiu atveju reikia palyginti daug duomenų, kad duomenys būtų lyginami, kad pacientas gautų tiksliausią rezultatą..

Analizės kaina

Genetinių tyrimų kainos taip pat nurodomos specializuotuose centruose. Taip yra dėl to, kad kainų politika skirtingose ​​institucijose gali skirtis. Tokie bandymai gali kainuoti nuo 1200 iki 80 000 rublių, priklausomai nuo tipo ir sudėtingumo. Pavyzdžiui, teismo ekspertizė tėvystei atliekama naudojant sudėtingesnę įrangą nei asmeniniai, todėl jos kaina paprastai yra didesnė..

Vaizdo įrašas

„Miracle of Technology“ kanalo ataskaita apie tai, ar verta atlikti genetinį tyrimą ir DNR dekodavimą:

Straipsniai Apie Leukemija