75% atvejų vėžys atsiranda atsitiktinai, atsitiktinai. Sporadiniu vėžiu sergančio asmens artimiesiems nėra didesnės rizikos susirgti šio tipo vėžiu..

Kartais tos pačios šeimos nariai tuo pačiu vėžiu suserga dažniau nei paprastai. Tai vadinamosios šeiminės vėžio formos, apimančios 25 proc..

Tarp šeimos formų yra tokių, kurias sukelia vieno iš genų, apsaugančių mus nuo vėžio, mutacija. Tokia mutacija padidina ligos išsivystymo riziką dešimt kartų. Padidėjusi rizika perduodama iš kartos į kartą kartu su mutacija ir vadinama paveldimo naviko sindromu arba paveldima vėžio forma.

Iki 10% vėžio atvejų yra paveldimi

Tai parašyta šeimoje. Kaip išvengti paveldimo vėžio

Mūsų ekspertas yra Rusijos klinikinės onkologijos draugijos (RUSSCO) valdybos narys, N. N. molekulinės onkologijos laboratorijos navikų augimo biologijos skyriaus vedėjas. N. N. Petrovas "Rusijos sveikatos ministerija, Rusijos mokslų akademijos narys korespondentas, medicinos mokslų daktaras, profesorius Evgenijus Imyanitovas.

Pasaulis šuoliais juda link individualizuotos medicinos, kur svarbų vaidmenį atliks žmogaus genetinių veiksnių tyrimas. Šios žinios padės ne tik išgydyti, bet ir išvengti baisių ligų, tokių kaip vėžys..

„Gene Jolie“

Angelina Jolie yra ne tik Holivudo žvaigždė, bet ir tikra kovotoja! Aktorės mama ir teta mirė gana jauni nuo vadinamojo paveldimo naviko sindromo. O Angelina įprastu ryžtu prevenciškai (tai yra iš anksto) pašalino pieno liaukas ir kiaušides (organus - paveldimo vėžio taikinius, kurių didelę riziką atskleidė jos genetinė analizė). Pirmoji iš visuomenės veikėjų ji atvirai prisipažino, kad operaciją atliko norėdama išgelbėti save nuo dar neišvengiamos beveik neišvengiamos grėsmės, tačiau be skubių priemonių. Asmeninė Jolie rizika, pasak gydytojų, buvo 87 proc. Taigi ji sukūrė svarbų precedentą, kuris tikrai padės išgelbėti daugelio moterų gyvybes visame pasaulyje.!

Tai nėra atsitiktinumas

Sporadinis (tai yra atsitiktinis) vėžys gali pasireikšti bet kam. Pagrindinė ligos priežastis yra genetinės ląstelių mutacijos. Metams bėgant kritinis jų kiekis organizme kaupiasi, todėl navikų išsivystymas senatvėje yra natūralus ir beveik neišvengiamas reiškinys. Kaip mėgsta sakyti onkologai, visi gyvens, kol pamatys savo vėžį, nebent jie mirs anksčiau nuo širdies smūgio ar insulto..

Tačiau yra ir paveldimų ligos formų, kurios kartos laikais paliečia tos pačios šeimos žmones. Tam tikrų genų mutacijų nešiotojams kelias į vėžį yra trumpesnis nei kitiems žmonėms. Jei įprastai ląstelei reikia sukaupti 5-6 reikšmingas mutacijas, kad transformuotųsi į vėžinę ląstelę, tai su paveldimu geno defektu 4–5.

Paveldimi naviko sindromai yra tik 5% visų onkologinių ligų. Tačiau rizika patekti į baisios ligos auką žmonėms, turintiems trūkumų turintį geną, yra ne tik didesnė nei kitiems - tai beveik mirtina. Pvz., Krūties vėžio rizika paprastai moteriai yra apie 8–12 proc., O BRCA1 geno mutacijų nešiotojams - daugiau kaip 60 proc..

Įspejamieji ženklai

Paveldimo vėžio priežastis yra vieno iš tėvų gauta mutacija, dėl kurios navikas vystosi tam tikrame organe. Be to, šeimos istorija šiuo atveju nėra tokia svarbi. Pavyzdžiui, jei imsime dažniausiai pasitaikančius paveldimus krūties vėžio (BC) ir kiaušidžių vėžio (OC) sindromus, tai jis gali pasireikšti net moteriai, kurios šeimoje niekas šia liga nesirgo. Galų gale patogeninę mutaciją galima paveldėti iš tėvo.

Paveldimas naviko sindromas turi aiškių klinikinių požymių:

  • Vėžys pasireiškia gana jauname amžiuje (maždaug 20–25 metais anksčiau nei įprasta).
  • Dažnai šeimoje yra vėžys (to paties tipo navikas keliuose giminaičiuose arba skirtingų rūšių vėžys to paties giminaičio).
  • Keli organo navikai vienu metu (arba navikai abiejuose suporuotuose organuose: krūtyse, inkstuose).
  • Tam tikros histologinės ir imunohistocheminės naviko ypatybės.

Paveldimas vėžys

Indėlis
sergamumu

Genai, kurių mutacija padidina riziką

Pieno vėžys

BRCA1, BRCA2, CHEK2 ir kt

Storosios žarnos vėžys

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

CDH1, BRCA1, BRCA2

Kasos vėžys

Prostatos vėžys

Medulinis skydliaukės vėžys

Nuosprendis yra atšauktas!

Jie sako: „daug žinių - daug liūdesio“. Bet taip nėra. Žinodami apie jų polinkį į paveldimą naviko sindromą, žmonės gali iš anksto paskleisti šiaudus. Tiesa, vis dar nėra vieno metodo, kuris padėtų apsisaugoti nuo ligų. Vieniems efektyvesni bus reguliarūs profilaktiniai tyrimai, kitiems - prevencinės operacijos. Viskas priklauso nuo organo.

Pavyzdžiui, gresia paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys, ankstyvos diagnostikos priemonės (ultragarsas, mamografija, naviko žymenų pristatymas) nėra labai veiksmingos. Įrodyta, kad jie negarantuoja savalaikio naviko aptikimo. Kiaušidžių vėžys dažnai nustatomas tik pažengusiose stadijose. Be to, daugybė navikų yra linkę į metastazes pirmajame etape, todėl net ankstyvas ligos nustatymas ne visada išgelbsti jus nuo mirties. Tai ypač pasakytina apie kai kuriuos paveldimus naviko sindromus. Taigi, kai krūties vėžys nustatomas pirmoje stadijoje, mažiausiai 98% moterų turi galimybę gyventi 5 ar daugiau metų, o BRCA1 geno mutacijų nešėjams šis rodiklis yra tik 82%.

Todėl stebėjimo taktika yra priimtina tik labai jaunoms moterims (iki 30–35 metų). Iki šio amžiaus jie turi turėti laiko pagimdyti vaikus ir tada prevenciškai pašalinti tikslinius organus. Tokių operacijų veiksmingumas pacientams, turintiems paveldimą BC ir OC, laikomas nusistovėjusiu faktu..

Paveldimas medulinis skydliaukės vėžys yra reta liga, kurią sukelia patogeninės RET onkogeno mutacijos. Tokios dar sveiko žmogaus mutacijos nustatymas yra tinkama priežastis iš anksto pašalinti skydliaukę. Nustatyta, kad tik dažni stebėjimai neapsaugos žmogaus nuo mirties, o laiku atlikta operacija beveik visiškai sumažina ligų riziką. Organų praradimą veiksmingai kompensuoja pakaitinė hormonų terapija.

Kita vertus, esant paveldimo storosios žarnos vėžio grėsmei, reguliarus stebėjimas yra labai efektyvus. Tyrimai parodė, kad atlikus kolonoskopiją kas 1–2 metus galima žymiai sumažinti riziką mirti nuo šios ligos. Profilaktinė sveikos gaubtinės žarnos operacija paprastai neatliekama. Kaip nepašalinami tie organai, kurių praradimas žymiai pablogina gyvenimo kokybę. Todėl virškinamojo trakto organai, skeleto dalys, smegenys, chirurgai, žinoma, nepašalins.

Svarbu

Vienas reikšmingiausių biomedicinos laimėjimų pastaraisiais metais yra genomo sekos nustatymas (NGS). Tai leidžia jums analizuoti bet kurio asmens DNR vos per kelias dienas. Jo dėka artimiausiu metu mūsų žinios apie genetines patologijas padidės. Galbūt viso genomo analizė, kuri vis dar yra per brangi (kainuoja tūkstančius dolerių), netrukus taps atrankos įrankiu.

1. Pasiskiepykite!

Skiepijimas nuo hepatito B (sukelia kepenų vėžį) ir ŽPV (gimdos kaklelio vėžio priežastis) gali užkirsti kelią 1,1 mln..

2. Hematologijos onkologijos pažanga

20-ojo amžiaus pabaigoje mirė 60% vaikų, sergančių ūmine leukemija, ir dabar 90% atvejų ši liga yra visiškai išgydyta..

3. Nepasiduokite!

Dabar pasaulyje yra apie 28 milijonai žmonių, išgydytų nuo vėžio. Dauguma yra išgyvenę krūties vėžį.

Vėžys ir paveldimumas. Paveldimos vėžio formos

Šiuolaikinis mokslas mano, kad daugiausia onkologiniai navikai yra ikivėžinių organų būklių rezultatas, išprovokuotas įvairių ligų ir neigiamų išorinių veiksnių. Ar vėžys gali būti paveldimas, šiandien yra aktuali problema, kuri ypač jaudina vėžiu sergančius žmones tarp jų artimųjų.

Remiantis statistika, beveik 10% vėžio atvejų yra paveldimi. Manoma, kad genetinės sistemos gedimas organizme yra normalių ląstelių degeneracijos į piktybinius navikus pagrindas. Vėžio paveldimumas šiandien nekelia abejonių, gydytojai nustatė genus, kurie yra atsakingi už netinkamą ląstelių dalijimąsi ir piktybinio proceso vystymąsi.

Vėžys ir genetika

Genetinis polinkis į onkologiją susiformuoja net embrione padidėjusio ląstelių dalijimosi metu. Lytinių ląstelių sutrikimai skatina padidėjusį jautrumą kancerogenams ir neigiamus išorinius veiksnius, kurie gali sukelti piktybinį procesą..

Į rizikos grupę įeina žmonės, kurių šeimose yra bent vienas predisponuojantis veiksnys:

  • šeimos nariams jau diagnozuotas vėžys iki 50 metų amžiaus;
  • navikų lokalizacija skirtinguose šeimos nariuose yra vienoda;
  • vienam iš genties atstovų pasikartojo piktybinis procesas.

Jei asmuo patenka į rizikos grupę, tai dar nereiškia, kad jis būtinai susirgs, tačiau tai yra motyvuojantis veiksnys vėžio prevencijai.

Vėžys ir paveldimumas yra gana gerai ištirta tema šiandien, mokslininkai sėkmingai atlieka molekulinę genetinę analizę, kuri leidžia jums nustatyti genus, linkusius į mutaciją. Šiandien net prieš pastojimą galite sužinoti palikuonių onkologijos vystymosi tikimybę. Tai leidžia išvengti vėžio ir išvengiama paveldimo genų - mutantų perdavimo.

Blogi genai gali būti paveldimi vienu iš šių scenarijų:

  • paveldimas specifinis genas, turintis specifinės onkologijos formos kodą;
  • perduodami genai, atsakingais už polinkį į vėžį palankiomis sąlygomis;
  • paveldima genų grupė, linkusi į mutacijas ir galinti sukelti įvairias onkologijos rūšis.

Genetinis faktorius gali būti ne tik tam tikros genties atstovams, bet ir etninei žmonių grupei.

Vėžio polinkis

Pats piktybinio proceso vystymosi mechanizmas genetiniu lygmeniu nėra iki galo suprastas, nustatyta, kad vėžys paveldimas ypač retais atvejais, 1: 10000, visi kiti veiksniai yra linkę.

Yra trys paveldimų sutrikimų grupės, kurios gali sukelti piktybinį procesą:

  1. Padidėjusi genų mutacija į onkogenus. Jis vystosi paveldimų natūralaus ląstelės gebėjimo apsiginti nuo genų - įvairių išorinių veiksnių mutantų - fone. Priežastis gali būti kancerogenų poveikis arba medžiagų apykaitos sutrikimai.
  2. Sumažėjęs mutacijos proceso pašalinimo ląstelių lygiu efektyvumas, pavyzdžiui, sutrikęs DNR atstatymas.
  3. Paveldimos autoimuninės ligos ir metabolinė imunosupresija, būdingos tokioms patologijoms kaip Dauno liga ar vaikų neutropenija..

Buvo nustatyta, kad dažniausiai paveldimas ne vėžys, o polinkis į onkologiją ir ligas, kurios yra ikivėžinės būklės.

Paveldimos vėžio formos

Visos paveldimos onkologijos formos išsivysto dėl genetinių anomalijų, todėl gydytojai, remdamiesi šeimos istorija, rizikos grupei priklausantiems pacientams rekomenduoja daugybę prevencinių priemonių. Gydytojai paveldimą vėžį vadina šeiminiu ir išskiria kelias piktybinio proceso formas:

  • Krūties vėžys yra dažna onkologinė liga, jei bent vienas artimas giminaitis sirgo šeimoje, rizika padvigubėja, ypač jei procesas atsirado iki 50 metų amžiaus.
  • Piktybinis kiaušidžių navikas - jei šeimoje yra keletas moterų, sergančių tokio tipo vėžiu, tai onkologija yra paveldima, rizika susirgti padidėja tris kartus.
  • Skrandžio vėžys - 10% diagnozuotų atvejų yra paveldimi, dažniausiai aptinkama daugiau nei vienas atvejis šeimoje. Vyrai yra labiau linkę į šią ligą, ypač tie, kurie turi antrą kraujo grupę..
  • Plaučių vėžys yra labiausiai paplitusi onkologinė liga, pirmoje vietoje pagal paplitimą tarp vyrų ir antroje vietoje tarp moterų. Išprovokuojantis veiksnys daugiausia yra rūkymas ir kenksmingos darbo sąlygos. Svarbu, kad rūkymo intensyvumas neturi reikšmės, net ir minimalus cigarečių kiekis nesumažina vėžio rizikos..
  • Inkstų vėžys - pagal statistiką ši onkologijos forma yra paveldima tik 5% atvejų, vyrai labiau linkę į inkstų vėžį nei moterys. Paveldimos ligos formos tikimybė padidėja, jei vėžys buvo diagnozuotas keliems šeimos nariams, ypač iki 50 metų.
  • Storosios žarnos vėžys - pagrindinė paveldimo vėžio priežastis yra šeiminės žarnos polipozė. Nepaisant gerybinio polipų pobūdžio, jų transformacija į vėžinį naviką tikriausiai yra beveik 100%, vienintelis būdas to išvengti yra laiku gydyti patologiją.
  • Medulinis skydliaukės vėžys - manoma, kad ši konkreti forma yra paveldima, daug rečiau papiliarinio ar folikulinio skydliaukės vėžio pasikartojimo atvejų pasitaiko toje pačioje šeimoje. Veiksnys, sukeliantis procesą genetiniame lygmenyje, dažniausiai yra radiacijos poveikis, ypač vaikams.
    Pagrindinis onkologinių ligų skaičius yra išorinių veiksnių įtaka ir su amžiumi susiję genų pokyčiai, tačiau 5–7 proc. Atvejų yra paveldimų genų mutacijų rezultatas..

Paveldimų vėžio formų prevencija

Negalima išvengti vėžio paveldimumo, profilaktikos tikslais rizikos šeimas galima tik stebėti ir konsultuoti.

Prevencinės priemonės apima:

  • subalansuota dieta;
  • dešrų, rūkytos mėsos ir konservų pašalinimas iš meniu;
  • atsisakyti žalingų įpročių;
  • kasmet atliekama medicininė apžiūra, ypač po 40 metų;
  • esant padidėjusiai rizikai, kartą per metus atlikti ultragarsinį tyrimą, ypač organus, kuriems šeimos nariuose buvo atlikti onkologiniai procesai;
  • moterys kas pusmetį lankosi pas ginekologą ir atlieka mamografiją;
  • esant didelei rizikai, būtina kasmet atlikti naviko žymenų kraujo tyrimą;
  • gimdyti vaikus iki 35 metų, sumažinti abortus, maitinti krūtimi;
  • kontroliuoti savo svorį;
  • venkite stresinių situacijų;
  • gydyti visas kūno ligas, užkirsti kelią lėtinėms formoms;
  • pabandykite iš gyvenimo pašalinti kancerogeninius veiksnius;
  • sportuoti ir aktyviai gyventi.

Rizikos žmonės turėtų rimtai žiūrėti į prevencines priemones. Nuolatinis savo sveikatos stebėjimas leis ankstyvoje stadijoje nustatyti onkologinį procesą. Išsiaiškinęs, ar vėžys yra paveldimas, kiekvienam asmeniui, linkusiam į onkologiją, gali būti atliekamas genetinis tyrimas, tačiau negalima iš anksto apsisaugoti nuo piktybinio proceso vystymosi. Sumažinti riziką susirgti galite tik laikydamiesi visų rekomendacijų. Sveikas gyvenimo būdas taip pat gali sumažinti paveldimo vėžio tikimybę..

ONCORU

Kam gresia vėžys?

Paveldimas onkologinis veiksnys piktybinių navikų atsiradimui nereiškia, kad vėžys paveldimas iš kartos į kartą. Jei jūsų šeimoje buvo vėžio atvejų, galite paveldėti padidėjusį jautrumą tam tikrų kancerogeninių veiksnių ar paveldimų genetinių mutacijų poveikiui, todėl vėžys gali išsivystyti, tačiau gali ir nebūti..

Gydytojų tikslas: laiku nustatyti diagnostinius tyrimus, specialiai pritaikytus pagal jūsų šeimoje nustatytus navikų tipus, surasti paveldimus genetinius pokyčius ir pabandyti užkirsti kelią ligai..

Paveldimos vėžio formos

  • Pieno vėžys
  • Storosios žarnos vėžys
  • Skrandžio vėžys
  • Plaučių vėžys
  • Gimdos kūno vėžys
  • Kiaušidžių vėžys
  • Skydliaukės vėžys
  • Kraujo vėžys.
Taip pat retos piktybinių navikų formos -
  • retinoblastoma,
  • odos melanoma,
  • gyslainės sarkoma ir
  • gerybiniai navikai, tokie kaip xeroderma pigmentosa,
  • miego kūno navikai,
  • žarnyno polipozė,
  • neurofibromatozė.
Mokslinėje literatūroje pateikiama daug eksperimentinių tyrimų duomenų apie paveldimumo vaidmenį vėžio atsiradime. Tarp pirmųjų neoplazmų formų, kurios atkreipė tyrėjų dėmesį, buvo moterų lytinių organų navikai. Buvo aprašyta daugybė šeimų, kur trys ar daugiau kraujo giminaičių sirgo tos pačios lokalizacijos vėžiu, ypač gimdos kūno vėžiu ar kiaušidžių vėžiu. Yra žinoma, kad kraujo giminaičių pacientams rizika užsikrėsti ta pačia vėžio forma yra šiek tiek didesnė nei tiems, kurių šeimoje nebuvo nė vieno vėžio atvejo. Išsamus piktybinių navikų, susijusių su paveldimu polinkiu, tyrimas atskleidė paveldimą genetinį defektą, kuris sutrikusios homeostazės sąlygomis prisidėjo prie gimdos, kiaušidžių ar gimdos kūno sarkomos vėžio vystymosi..

Krūties vėžys

Skrandžio vėžys

Apie 10% skrandžio vėžio atvejų yra šeimos nariai. Paveldimas ligos pobūdis nustatomas remiantis skrandžio vėžio atvejų nustatymu keliems tos pačios šeimos nariams. Tuo pačiu metu buvo pažymėta, kad skrandžio vėžys yra labiau paplitęs vyrams, taip pat II kraujo grupės šeimos nariams. Vadovėlių pavyzdys yra Napoleono Bonaparte'o šeima, kurioje jis susirgo skrandžio vėžiu ir mažiausiai aštuoniais artimais giminaičiais..

  • Plaučių vėžys yra labiausiai paplitęs vyrų vėžys, o antras - moterų. Dažniausia plaučių vėžio priežastis dažniausiai yra rūkymas. Tačiau, kaip išsiaiškino Oksfordo universiteto mokslininkai, priklausomybė nuo rūkymo ir priklausomybė nuo plaučių vėžio yra paveldima „susieta“. Šiai žmonių grupei rūkymo intensyvumas yra ypač svarbus, nes tikimybė susirgti plaučių vėžiu juose išlieka visada didelė, net jei bandoma sumažinti cigarečių skaičių. Norint išvengti nemalonių padarinių sveikatai, būtina visiškai mesti rūkyti..
  • Inkstų vėžys dažniau išsivysto kaip atsitiktinis įvykis. Tik 5% inkstų vėžio išsivysto paveldimo polinkio fone, o vyrai serga dvigubai dažniau nei moterys. Jei artimiausiems šeimos nariams (tėvams, broliams ir seserims ar vaikams) išsivysto inkstų vėžys arba visi šeimos nariai turi kelis vėžio atvejus šioje vietoje (įskaitant senelius, močiutes, dėdes, tetas, sūnėnus, pusbrolius ir brolius bei anūkus), tai yra tikimybė, kad tai yra paveldima ligos forma. Tai ypač tikėtina, jei navikas išsivysto iki 50 metų arba yra pažeisti abu inkstai.
  • Prostatos vėžys daugeliu atvejų nėra paveldimas. Paveldimas prostatos vėžys turi didelę tikimybę, kai auglys natūraliai atsiranda iš kartos į kartą, kai sirgo trys ar daugiau pirmos eilės giminaičių (tėvas, sūnus, brolis, sūnėnas, dėdė, senelis), kai liga giminėms pasireiškia gana jauname amžiuje ( iki 55 m.).
  • Prostatos vėžio rizika dar labiau padidėja, jei tuo pačiu metu serga keli šeimos nariai. Šios ligos šeimos atvejai išsivysto dėl bendro paveldimų veiksnių poveikio ir tam tikrų aplinkos veiksnių, elgesio įpročių įtakos.
  • Storosios žarnos vėžys. Dauguma gaubtinės žarnos vėžio atvejų (apie 60%) išsivysto kaip atsitiktinis įvykis. Paveldimi atvejai sudaro apie 30 proc. Yra didelė rizika susirgti gaubtinės žarnos vėžiu, jei artimi giminaičiai (tėvai, broliai, seserys, vaikai) yra sirgę gaubtinės arba tiesiosios žarnos vėžiu arba jei šeimoje yra keli ligos atvejai ta pačia linija (senelis, močiutė, dėdės, tetos, teta vaikaičiai, pusbroliai ar seserys). Vyrų rizika yra šiek tiek didesnė nei moterų. To tikimybė dar labiau padidėja, jei tarp atvejų buvo asmenų iki 50 metų amžiaus. Be to, šeiminė žarnyno polipozė yra storosios žarnos vėžio priežastis. Jų atsiradimo metu polipai yra gerybiniai (t. Y. Nevėžiniai), tačiau laiku negydomi jų piktybinių navikų (piktybinių navikų) tikimybė siekia 100 proc. Daugumai šių pacientų polipai diagnozuojami 20-30 metų amžiaus, tačiau jų gali būti net paaugliams. Be kita ko, šeimos nariams, kurie yra net „susilpnintos“ (susilpnintos) polipozės, kuriai būdingas nedaug polipų, nešiotojai, taip pat gresia kitų lokalizacijų navikų išsivystymas: skrandžio, plonosios žarnos, kasos ir skydliaukės liaukos, taip pat kepenų navikai..
  • Skydliaukės vėžys. Yra pranešimų apie paveldimas skydliaukės vėžio formas, tarp kurių yra 20–30% šio organo medulinio vėžio atvejų. Retais atvejais šios ligos paveldėjimą galima aptarti esant papiliarinėms ir folikulinėms skydliaukės vėžio formoms. Remiantis epidemiologinių tyrimų duomenimis, paaiškėjo, kad paveldimas polinkis ir didelė skydliaukės vėžio išsivystymo rizika gali atsirasti dažniau žmonėms, kurie vaikystėje buvo veikiami radiacijos.
  • Paveldimos virškinimo sistemos vėžio formos. Yra plati paveldimų sindromų grupė, turinti didelę virškinimo trakto navikų tikimybę. Dažniausias yra Lyncho sindromas - autosominis dominuojantis ne polipozės storosios žarnos vėžys. Lyncho sindromu sergantiems pacientams kartu su storosios žarnos karcinoma galima nustatyti šlapimtakių vėžį, plonosios žarnos vėžį, skrandžio vėžį ir gimdos kūno vėžį. Ligą gali sukelti galinės mutacijos įvairiuose genuose, dažniausiai MLH1, MSH2 ir MSH6. Tikimybė susirgti Lyncho sindromu su šių genų anomalijomis svyruoja nuo 60 iki 80%. Kadangi pacientai, sergantys šia paveldima vėžio forma, sudaro tik apie 3% viso storosios žarnos vėžiu sergančių pacientų skaičiaus, genetiniai tyrimai yra laikomi netinkamais ir atliekami tik nustačius polinkį. Sveikiems pacientams patariama reguliariai atlikti išplėstinius tyrimus, įskaitant kolonoskopiją, gastroskopiją, pilvo ertmės ultragarsą ir dubens ultragarsą (moterims). Pasirodžius neoplazmai, rekomenduojama atlikti ne segmentinę rezekciją, o tarpinę kolektomiją.

Antra pagal dažnumą paveldima virškinamojo trakto vėžio forma yra šeiminė storosios žarnos adenomatozė (FATC), taip pat perduodama autosominiu dominuojančiu būdu. Ligą sukelia APC geno mutacija. Yra trys SATC tipai: susilpnėjęs (mažiau nei 100 polipų), klasikinis (nuo 100 iki 5000 polipų), sunkus (daugiau nei 5000 polipų). Piktybinės transformacijos rizika negydant yra 100%. Pacientams, sergantiems šia paveldima vėžio forma, taip pat gali būti plonosios žarnos, dvylikapirštės žarnos ir skrandžio adenomos, CNS navikai, minkštųjų audinių neoplazmos, daugybinės osteofibromos ir osteomos. Visiems pacientams atliekama kasmetinė kolonoskopija. Gresia piktybinis navikas, pacientams, sergantiems sunkiomis ir klasikinėmis paveldimomis vėžio formomis, atliekamos kolproktomijos. Su susilpnėjusiu SATK tipu galima endoskopinė polipektomija.

Hamartomos polipozės sindromų grupei priklauso nepilnamečių polipozė, Peitz-Jegerso sindromas ir Cowdeno sindromas. Šios paveldimos vėžio formos pasireiškia skrandžio, plonosios ir storosios žarnos polipoze. Dažnai derinamas su odos pažeidimais. Galimas storosios žarnos vėžys, skrandžio ir plonosios žarnos navikai. Rodomi reguliarūs endoskopiniai virškinimo trakto tyrimai. Esant piktybinės degeneracijos grėsmei, atliekama endoskopinė polipektomija. Paveldimos skrandžio vėžio formos skirstomos į dvi rūšis: difuzinę ir žarnyno. Difuzinės neoplazmos vystosi su savo paveldimu sindromu, kurį sukelia CDH1 geno mutacija. Žarnyno navikai aptinkami kituose sindromuose, įskaitant mutacijas, sukeliančias piktybinę kiaušidžių ir pieno liaukų neoplaziją, taip pat Lyncho sindromą. Rizika susirgti vėžiu su CDH1 geno mutacija yra maždaug 60%. Pacientams rekomenduojama profilaktiškai atlikti skrandžio pašalinimą. Dėl kitų sindromų reguliariai atliekami tyrimai.

Paveldimos skydliaukės vėžio formos apima nuo 20 iki 30% medulinio skydliaukės vėžio (MTC) atvejų, atsirandančių dėl RET protonkogeno mutacijos paveldėjimo. Retais atvejais paveldėjimą galima aptarti sergant papiliariniu ir folikuliniu skydliaukės vėžiu. Remiantis epidemiologinių tyrimų duomenimis, galima daryti išvadą, kad tam tikras paveldimas polinkis į skydliaukės vėžį taip pat gali būti pacientams, kuriems liga pasireiškė po vaikystės..

Kitos paveldimos vėžio formos

Viena iš gerai žinomų paveldimų neoplazijų yra retinoblastoma, kuri perduodama autosominiu dominuojančiu būdu. Retinoblastoma yra retas navikas, paveldimos vėžio formos sudaro apie 40% viso diagnozuoto ligos atvejo skaičiaus. Paprastai jis vystosi ankstyvoje vaikystėje. Gali paveikti vieną ar abi akis. Gydymas yra kriokoaguliacija arba fototerapija, galbūt kartu su radioterapija ir chemoterapija. Paprastoms formoms atliekamas akies obuolio enukliacija.

Kita paveldima vėžio forma, atsirandanti vaikystėje, yra nefroblastoma (Wilms auglys). Šeimos formos ligos nustatomos retai. Nefroblastoma dažnai derinama su urogenitalinės sistemos vystymosi anomalijomis. Tai pasireiškia skausmu ir grubia hematurija. Gydymas - nefrektomija, radioterapija, chemoterapija.

Li-Fraumeni sindromas yra paveldima vėžio forma, perduodama autosominiu dominuojančiu būdu. Tai pasireiškia ankstyvu sarkomų atsiradimu, krūties vėžiu, ūmine leukemija, antinksčių ir centrinės nervų sistemos neoplazija. Neoplazmos paprastai diagnozuojamos nesulaukus 30 metų ir turi didelį polinkį kartotis. Parodomi reguliarūs profilaktiniai tyrimai. Dėl didelės kitų navikų atsiradimo rizikos esamų neoplazijų gydymo taktika gali skirtis nuo visuotinai priimtos..

Paveldėtų mutacijų buvimas žmogaus ląstelių genome lemia genetinį polinkį kaip įrodymą, kad piktybinis navikas gali išsivystyti didesne tikimybe nei jo nebuvimo atvejais. Apibūdinami ontogenetiniai sindromai, kai vėžio rizika neviršija 10%:

1. Hamartomatoziniai sindromai: išsėtinė neurofibromatozė, išsėtinė egzostozė, tuberozinė sklerozė, Hippelio-Lindau liga, Peutz-Gigerso sindromas. Šie sindromai yra paveldimi autosominiu dominuojančiu būdu ir pasireiškia diferenciacijos sutrikimais, vystantis į naviką panašiuose procesuose keliuose organuose..
2. Genetiškai nustatytos dermatozės: pigmentinė kseroderma, albinizmas, įgimta diskeratozė, Wernerio sindromas. Šie sindromai paveldimi autosominiu recesyviniu būdu ir lemia polinkį į piktybinius odos navikus..
3. Sindromai su padidėjusiu chromosomų trapumu: autosominiu recesyviniu būdu paveldėta Bloomo sindromas, Fanconi aplastinė anemija, kurie lemia polinkį susirgti leukemija..
4. Imunodeficito sindromai: Wiskott-Aldrich sindromas, ataksija-telangiektazija, X susietas recesyvinis ženklas ir kt. Nustatykite polinkį vystytis limforezinių audinių neoplazmoms..

Sudarant didelės rizikos grupes ir jas kontroliuojant, siekiant užkirsti kelią vėžio atsiradimui ir vystymuisi, reikia atsižvelgti į šiuolaikinius piktybinių navikų etiologijos ir patogenezės požiūrius, atsižvelgiant į paveldimumą, polinkį į genus..

Genai, jų mutacijos ir genetiniai tyrimai

Genai turi tam tikrą informaciją, kurią perduoda vienas iš tėvų vaikui. Įvairūs genų variantai, taip pat jų struktūros pokyčiai, paprastai vadinami mutacijomis. Jei tokią mutavusį geno formą vaikas gavo iš savo tėvų, tai mes kalbame apie įgimtą mutaciją. Ne daugiau kaip 10% visų vėžio atvejų yra įgimtų mutacijų rezultatas. Tik retais atvejais viena mutacija gali sukelti vėžį. Tačiau tam tikros specifinės mutacijos gali padidinti šeimininko riziką susirgti vėžiu. Genetiniai tyrimai gali įvertinti asmens riziką susirgti.

Šiandien nėra analizės, kuri 100% užtikrintai numatytų piktybinio naviko vystymąsi, tačiau testai gali atskleisti asmens riziką, jei ji yra didesnė už vidutinę populiaciją. Ką turėtų daryti žmonės, turintys genetinę polinkį į vėžį? Visų pirma, neturėtumėte pasiduoti panikai, nes aptikta mutacija nereiškia 100% tikimybės susirgti piktybiniu naviku, tačiau tai leidžia jums imtis daugybės prevencinių priemonių, kuriomis siekiama užkirsti kelią ligai. Iš jų pagrindinis yra nuolatinis onkologo ambulatorinis stebėjimas ir prevencinių priemonių, skirtų sumažinti ligos išsivystymo riziką, sukūrimas. Šiuo metu yra vykdomi kai kurių genetiškai nustatytų navikų variantų prevencijos protokolai, taip pat pacientams svarbu laikytis specialių mitybos rekomendacijų ir vengti vartoti tam tikrus vaistus..

Gerai suplanuotas stebėjimas leis diagnozuoti naviką ankstyvose jo vystymosi stadijose, kai pats pacientas dėl besimptomės ligos eigos nežino apie jo pradžią. Ankstyvas naviko nustatymas ir pašalinimas užkerta kelią metastazių susidarymui, operaciją daro mažiau traumuojančią pacientą ir leidžia pradėti veiksmingai gydyti moderniausiais vaistais. Remiantis statistika, daugiau nei 95% pacientų, kuriems laiku diagnozuoti navikai, išgydomi visiškai ir gyvena visą gyvenimą..

Paveldimų vėžio formų prevencija

Šeimų, kuriose kraujo giminaičių tarpe diagnozuoti du ar daugiau piktybinių navikų, stebėjimas (stebėjimas) ir genetinis konsultavimas yra pirmasis paveldimų vėžio formų prevencijos žingsnis. Ateityje būtina atlikti paveldimų sindromų molekulinę diagnostiką ir jų gydymą..

Individuali vėžio prevencija, pagrįsta genų, atsakingų už kancerogeninių medžiagų apykaitą ir DNR atkūrimą, polimorfizmo tyrimais, yra perspektyvi sritis. Net ir 100% genetiškai patvirtinus vienos ar kitos rūšies paveldimo vėžio riziką konkrečiam asmeniui, prevencinių priemonių pasirinkimas yra labai sunkus ir labai ribotas, ypač kai kalbama apie praktiškai sveikus žmones, kurie yra nešiotojai..

Šeimų, kuriose diagnozuoti du ar daugiau piktybinių navikų atvejų tarp kraujo giminaičių, stebėjimas (stebėjimas) ir genetinis konsultavimas yra pirmasis paveldimų vėžio formų prevencijos etapas. Ateityje būtina atlikti paveldimų sindromų molekulinę diagnostiką ir jų gydymą..

  • Jei vienas iš išvardytų giminaičių sirgo krūties vėžiu, rizika susirgti padvigubėja.
  • Jei suserga du artimi giminaičiai, rizika susirgti yra penkis kartus didesnė nei vidutinė. Ligos tikimybė ypač padidėja, jei krūties vėžys buvo diagnozuotas vienam iš išvardytų giminaičių, kuriems dar nebuvo 50 metų..
  • Kiaušidžių vėžys sudaro apie 3% visų moterų piktybinių navikų. Jei artimiausiems giminaičiams (motinai, seseriai, dukrai) buvo kiaušidžių vėžio atvejų arba keli ligos atvejai įvyko toje pačioje šeimoje (močiutė, teta, dukterėčia, anūkė), tai yra didelė tikimybė, kad kiaušidžių vėžys yra paveldimas šioje šeimoje.
  • Jei pirmos eilės artimiesiems buvo diagnozuotas kiaušidžių vėžys, individuali šios šeimos moters rizika yra vidutiniškai tris kartus didesnė už vidutinę kiaušidžių vėžio riziką. Rizika dar labiau padidėja, jei navikas diagnozuotas keliems artimiems giminaičiams.
Norint išvengti prevencijos ir laiku diagnozuoti, labai svarbu žinoti savo rizikos lygį. Genetiniai tyrimai padės įvertinti paveldimų vėžio formų rizikos lygį. Būtina žinoti, kad mutacijos nustatymas nėra mirtinas sakinys. Priešingai, mutacijų nustatymas leidžia gydytojui ir pacientui imtis veiksmingų priemonių užkirsti kelią ligos vystymuisi..

Paveldimos vėžio formos

Paveldimas vėžys yra heterogeninė įvairių organų piktybinių navikų grupė, kurią sukelia paveldimas vienas ar keli genai, sukeliantys tam tikrą vėžio formą arba padidinantys jų atsiradimo tikimybę. Diagnozuota atsižvelgiant į šeimos istoriją, genetinius tyrimus, simptomus ir papildomus tyrimus. Gydymo taktiką lemia neoplazijos tipas ir mastas. Svarbiausias vaidmuo skiriamas neoplazmos vystymosi prevencijai, kuri apima reguliarų paciento tyrimą, rizikos veiksnių pašalinimą, ikivėžinių ligų gydymą ir tikslinių organų pašalinimą..

  • Paveldimų vėžio formų priežastys
  • Moterų reprodukcinės sistemos paveldimos vėžio formos
  • Paveldimos virškinimo sistemos vėžio formos
  • Kitos paveldimos vėžio formos
  • Gydymo kainos

Bendra informacija

Paveldimos vėžio formos yra piktybinių navikų grupė, kurią sukelia vieno ar kelių genų mutacijos, ir yra paveldimos. Jie sudaro apie 7% viso onkologinių ligų skaičiaus. Naviko išsivystymo tikimybė labai skiriasi priklausomai nuo specifinės genetinės mutacijos ir genų nešiotojų gyvenimo sąlygų. Yra vadinamųjų „vėžio šeimų“, kuriose iki 40% kraujo giminaičių kenčia nuo piktybinių navikų..

Dabartinis genetinių tyrimų išsivystymo lygis leidžia patikimai nustatyti trūkumų turinčius genus šeimos nariuose, kuriems gresia paveldimos vėžio formos. Šiuo atžvilgiu šiuolaikiniai mokslininkai ir gydytojai vis daugiau dėmesio skiria prevencinėms priemonėms, kuriomis siekiama užkirsti kelią šios grupės ligoms. Paveldimų vėžio formų diagnostiką ir gydymą atlieka genetikai, onkologijos, gastroenterologijos, pulmonologijos, endokrinologijos ir kitų medicinos sričių specialistai..

Paveldimų vėžio formų priežastys

Šiuolaikiniai tyrimai patikimai patvirtina genetinės vėžio prigimties versiją. Nustatyta, kad visų onkologinių ligų formų atsiradimo priežastis yra DNR mutacijos, dėl kurių susidaro ląstelių klonas, galintis nekontroliuojamai daugintis. Nepaisant genetiškai nustatyto piktybinių navikų pobūdžio, ne visos neoplazijos yra paveldimos vėžio formos. Neoplazijas dažniausiai sukelia nepaveldėtos somatinės mutacijos, kurias sukelia jonizuojanti spinduliuotė, kontaktas su kancerogenais, kai kurios virusinės infekcijos, sumažėjęs imunitetas ir kiti veiksniai.

Tikrasis paveldimas vėžys yra rečiau paplitęs nei sporadinis vėžys. Tuo pačiu metu rizika susirgti piktybine neoplazija yra itin retai 100% - genetiniai sutrikimai, kurie būtinai sukelia vėžį, nustatomi tik 1 asmeniui iš 10 tūkstančių gyventojų, kitais atvejais kalbame apie daugiau ar mažiau išreikštą polinkį į tam tikrų onkologinių pažeidimų atsiradimą. Maždaug 18% sveikų žmonių turi du ar daugiau giminaičių, kenčiančių nuo vėžio, tačiau kai kuriuos iš šių atvejų lemia sutapimai ir nepalankių išorinių veiksnių įtaka, o ne paveldimos vėžio formos.

Ekspertai sugebėjo nustatyti paveldimo naviko fenotipo požymius:

  • Jaunas pacientų amžius simptomų atsiradimo metu
  • Polinkis daugybei įvairių organų pažeidimų
  • Dvipusė suporuotų organų neoplazija
  • Vėžio paveldėjimas pagal Mendelio įstatymus.

Reikėtų nepamiršti, kad ne visi pirmiau minėti simptomai gali būti nustatomi pacientams, sergantiems paveldimomis vėžio formomis. Tačiau tokių parametrų išskyrimas leidžia pakankamai užtikrintai atskirti paveldimus navikus nuo pavienių. Atsižvelgiant į paveldimo požymio pobūdį, išskiriamos šios genetinių anomalijų perdavimo galimybės:

  • Geno, provokuojančio tam tikro vėžio vystymąsi, paveldėjimas
  • Geno, padidinančio tikimybę susirgti tam tikru vėžiu, paveldėjimas
  • Daugelio genų, sukeliančių vėžį ar padidinančių vėžio riziką, paveldėjimas.

Paveldimų vėžio formų vystymosi mechanizmai dar nėra galutinai nustatyti. Mokslininkai teigia, kad labiausiai tikėtini yra ląstelių mutacijų skaičiaus padidėjimas, mutacijų pašalinimo ląstelių lygiu efektyvumo sumažėjimas ir patologiškai pakitusių ląstelių pašalinimo efektyvumo sumažėjimas organizmo lygiu. Ląstelių mutacijų skaičiaus padidėjimo priežastis yra paveldimas apsaugos nuo išorinių mutagenų lygio sumažėjimas arba tam tikro organo disfunkcija, dėl kurios padidėja ląstelių proliferacija.

Paveldimų vėžio formų ląstelių lygmens mutacijų pašalinimo efektyvumo sumažėjimo priežastis gali būti tam tikrų fermentų nebuvimas arba nepakankamas jų veikimas (pavyzdžiui, pigmentinėje kserodermoje). Pakitusių ląstelių šalinimo sumažėjimą kūno lygyje gali sukelti paveldimi imuniniai sutrikimai arba antrinis imuninės sistemos slopinimas esant šeimos medžiagų apykaitos sutrikimams..

Moterų reprodukcinės sistemos paveldimos vėžio formos

Yra keli sindromai, kuriems būdinga didelė moterų reprodukcinės sistemos vėžio išsivystymo rizika. Trijuose sindromuose perduodami to paties organo navikai: kiaušidžių vėžys, gimdos vėžys ir krūties vėžys. Su kitomis paveldimomis vėžio formomis atsiskleidžia polinkis į įvairių lokalizacijų neoplazijų vystymąsi. Skiriamas šeiminis kiaušidžių ir krūties vėžys; kiaušidžių, gimdos ir krūties šeiminis vėžys; kiaušidžių, gimdos, krūties, virškinamojo trakto ir plaučių šeiminis vėžys; gimdos ir virškinamojo trakto šeiminis vėžys.

Visas šias paveldimas vėžio formas gali sukelti įvairios genetinės anomalijos. Dažniausi genetiniai defektai yra naviką slopinančių genų BRCA1 ir BRCA2 mutacijos. Šios mutacijos yra 80-90% pacientų, sergančių paveldimu kiaušidžių ir krūties vėžiu. Tuo pačiu metu kai kuriais sindromais šios mutacijos nustatomos tik 80-45% pacientų, o tai rodo kitų, dar neištirtų genų, kurie provokuoja paveldimų moterų reprodukcinės sistemos vėžio formų, buvimą..

Pacientams, turintiems paveldimų sindromų, būdingi tam tikri bruožai, visų pirma - ankstyvas menarchės atsiradimas, dažni uždegiminiai ir displaziniai procesai (mastopatija, endometriozė, uždegiminės moterų lytinių organų ligos), didelis cukrinio diabeto paplitimas. Diagnozė remiasi šeimos istorija ir molekuliniais genetiniais duomenimis.

Nustačius polinkį į paveldimas vėžio formas, atliekamas išplėstinis tyrimas, rekomenduojama atsisakyti žalingų įpročių, paskiriama speciali dieta ir koreguojamas hormoninis profilis. Sulaukus 35–45 metų amžiaus, pagal indikacijas atliekama profilaktinė abipusė mastektomija arba ooforektomija. Suformuotų navikų gydymo planas sudaromas pagal bendras atitinkamos lokalizacijos neoplazijų rekomendacijas. Šios grupės paveldimos neoplazmos vyksta gana palankiai, penkerių metų išgyvenamumas tokioms vėžio formoms yra 2–4 ​​kartus didesnis nei sporadiniams ligos atvejams.

Paveldimos virškinimo sistemos vėžio formos

Yra plati paveldimų sindromų grupė, turinti didelę virškinimo trakto navikų tikimybę. Dažniausias yra Lyncho sindromas - autosominis dominuojantis ne polipozės storosios žarnos vėžys. Lyncho sindromu sergantiems pacientams kartu su storosios žarnos karcinoma galima nustatyti šlapimtakių vėžį, plonosios žarnos vėžį, skrandžio vėžį ir gimdos kūno vėžį. Ligą gali sukelti galinės mutacijos įvairiuose genuose, dažniausiai MLH1, MSH2 ir MSH6. Lyncho sindromo su šių genų anomalijomis tikimybė svyruoja nuo 60 iki 80%.

Kadangi pacientai, sergantys šia paveldima vėžio forma, sudaro tik apie 3% viso storosios žarnos vėžiu sergančių pacientų skaičiaus, genetiniai tyrimai yra laikomi netinkamais ir atliekami tik nustačius polinkį. Sveikiems pacientams patariama reguliariai atlikti išplėstinius tyrimus, įskaitant kolonoskopiją, gastroskopiją, pilvo ertmės ultragarsą ir dubens ultragarsą (moterims). Pasirodžius neoplazmai, rekomenduojama atlikti ne segmentinę rezekciją, o tarpinę kolektomiją.

Antra pagal dažnumą paveldima virškinamojo trakto vėžio forma yra šeiminė storosios žarnos adenomatozė (FATC), taip pat perduodama autosominiu dominuojančiu būdu. Ligą sukelia APC geno mutacija. Yra trys SATC tipai: susilpnėjęs (mažiau nei 100 polipų), klasikinis (nuo 100 iki 5000 polipų), sunkus (daugiau nei 5000 polipų). Piktybinės transformacijos rizika negydant yra 100%. Pacientams, sergantiems šia paveldima vėžio forma, taip pat gali būti plonosios žarnos, dvylikapirštės žarnos ir skrandžio adenomos, CNS navikai, minkštųjų audinių neoplazmos, daugybinės osteofibromos ir osteomos. Visiems pacientams atliekama kasmetinė kolonoskopija. Gresia piktybinis navikas, pacientams, sergantiems sunkiomis ir klasikinėmis paveldimomis vėžio formomis, atliekamos kolproktomijos. Su susilpnėjusiu SATK tipu galima endoskopinė polipektomija.

Hamartomos polipozės sindromų grupei priklauso nepilnamečių polipozė, Peitz-Jegherso sindromas ir Cowdeno liga. Šios paveldimos vėžio formos pasireiškia skrandžio, plonosios ir storosios žarnos polipoze. Dažnai derinamas su odos pažeidimais. Galimas storosios žarnos vėžys, skrandžio ir plonosios žarnos navikai. Rodomi reguliarūs endoskopiniai virškinimo trakto tyrimai. Endoskopinė polipektomija atliekama, kai yra piktybinės transformacijos grėsmė.

Paveldimos skrandžio vėžio formos skirstomos į dvi rūšis: difuzinę ir žarnyno. Difuzinės neoplazmos vystosi su savo paveldimu sindromu, kurį sukelia CDH1 geno mutacija. Žarnyno navikai aptinkami kituose sindromuose, įskaitant mutacijas, sukeliančias piktybinę kiaušidžių ir pieno liaukų neoplaziją, taip pat Lyncho sindromą. Rizika susirgti vėžiu su CDH1 geno mutacija yra maždaug 60%. Pacientams rekomenduojama profilaktiškai atlikti skrandžio pašalinimą. Dėl kitų sindromų reguliariai atliekami tyrimai.

Kitos paveldimos vėžio formos

Viena iš gerai žinomų paveldimų neoplazijų yra retinoblastoma, kuri perduodama autosominiu dominuojančiu būdu. Retinoblastoma yra retas navikas, paveldimos vėžio formos sudaro apie 40% viso diagnozuoto ligos atvejo skaičiaus. Paprastai jis vystosi ankstyvoje vaikystėje. Gali paveikti vieną ar abi akis. Gydymas yra kriokoaguliacija arba fototerapija, galbūt kartu su radioterapija ir chemoterapija. Paprastoms formoms atliekamas akies obuolio enukliacija.

Kita paveldima vėžio forma, atsirandanti vaikystėje, yra nefroblastoma (Wilms auglys). Šeimos formos ligos nustatomos retai. Nefroblastoma dažnai derinama su urogenitalinės sistemos vystymosi anomalijomis. Tai pasireiškia skausmu ir grubia hematurija. Gydymas - nefrektomija, radioterapija, chemoterapija. Literatūroje yra aprašytų sėkmingų organus išsaugančių operacijų aprašymai, tačiau tokios intervencijos dar nebuvo įtrauktos į plačią klinikinę praktiką..

Li-Fraumeni sindromas yra paveldima vėžio forma, perduodama autosominiu dominuojančiu būdu. Tai pasireiškia ankstyvu sarkomų atsiradimu, krūties vėžiu, ūmine leukemija, antinksčių ir centrinės nervų sistemos neoplazija. Neoplazmos paprastai diagnozuojamos nesulaukus 30 metų ir turi didelį polinkį kartotis. Parodomi reguliarūs profilaktiniai tyrimai. Dėl didelės kitų navikų atsiradimo rizikos esamų neoplazijų gydymo taktika gali skirtis nuo visuotinai priimtos..

Kodėl daugelis moterų turėtų sekti Angelinos Jolie pavyzdžiu

Vėžys dažnai pastebimas tos pačios šeimos nariams; objektyviai patvirtintas kai kurių piktybinių navikų paveldimas pobūdis. Yra tokia nuomonė, kad paveldima polinkis yra labiausiai tikėtina visų vėžio priežasčių priežastis, o mokslui tik laiko klausimas tiksliai nustatyti, kuri geno mutacija yra atsakinga už kokį nors konkretų vėžį. Bet ir dabar paveldimas vėžio perdavimas gali būti nutrauktas.

Margarita Anshina, „Fertimed“ reprodukcijos ir genetikos centro generalinė direktorė; Daria Khmelkova, genetikos centro „Genetico“ onkogenetikos laboratorijos vadovė

Jei žmogus serga vėžiu, labai svarbu išsiaiškinti, ar jo šeimoje yra kitų piktybinių navikų atvejų. Šeimoms, kuriose yra daugiau nei vienas toks atvejis, turėtų kreiptis genetikas, norėdamas suprasti, ar šeimos istorija turi pagrindo įtarti paveldimą patologijos pobūdį. Ypač nerimą keliantis ženklas bus vėžys keliose šeimos kartose. Vienas pagrindinių genetiko darbo metodų yra kilmės dokumentų sudarymas. Kita svarbi medicininio ir genetinio konsultavimo dalis yra paciento tyrimas ir apklausa: paveldimos ligos dažnai pasireiškia specifiniais požymiais.

Esminis paveldimo vėžio skirtumas yra gebėjimas jį numatyti nustatant patogenines mutacijas. Pirmajame etape šeimoms, kuriose yra daugiau nei vienas vėžio išsivystymo atvejis, rekomenduojama konsultuotis su genetiku, pagal kurio rezultatus bus galima suprasti, ar šeimos istorijoje yra pagrindo įtarti paveldimą patologijos pobūdį..

Šiek tiek genetikos

Jei konsultacijų metu kyla įtarimų dėl paveldimo ligos pobūdžio, tai kitas etapas yra tikslinis genetinis tyrimas, mutacijų, galinčių sukelti konkrečią ligą, paieška. Kai kurie tyrimai nustato paties geno pokyčius, kiti - pakeisto geno koduojamo baltymo pokyčius. Vienam genui gali įvykti iki 300 mutacijų.

Pastaraisiais metais buvo aptiktos mutacijos, kurios yra atsakingos už krūties, kiaušidžių, storosios žarnos ir kitų vėžio formų atsiradimą ir vystymąsi. Genetinių tyrimų arba atrankos tikslas yra nustatyti ligos riziką, kol nepasireiškia simptomai. Tai leidžia kai kuriais atvejais laiku atlikti gydymą, kitais atvejais - rekomenduoti priemones, kurios padėtų išvengti paveldimos ligos perdavimo palikuonims. Buvo aptiktos kelių rūšių vėžio genų mutacijos, kai kurių iš jų tyrimai jau naudojami klinikoje - pavyzdžiui, krūties ir žarnyno vėžio tyrimai.

Iš protėvių ar ne iš protėvių

Visi vėžiniai susirgimai yra genetinio pobūdžio, nes sergant vėžiu pažeidžiami genai, atsakingi už tinkamą ląstelių dalijimąsi. Tačiau kai kuriais atvejais vyksta paveldimos mutacijos, o kitais - įgytos. Visais atvejais geno pažeidimo (mutacijos) rezultatas yra nekontroliuojamas neribotas ląstelių dalijimasis, o tai yra vėžio proceso esmė.

Nepaisant to, kad vėžys yra genetinio pobūdžio, tik 10-15% jų yra paveldimi. Kodėl svarbu žinoti, ar vėžys yra paveldimas, ar ne? Nes jei nustatomas jo paveldimas pobūdis, tai yra, nustatoma jį sukėlusi mutacija, tada prognozė yra žinoma ir taktika paties paciento ir jo artimųjų atžvilgiu yra aiški. Mutacijos paveldėjimas yra ypač ryškus vadinamojo krūties ir kiaušidžių šeiminio vėžio, turinčio šeiminę adenomatozinę polipozę ir įvairių navikų sindromų (Lynch - gaubtinės žarnos vėžys, Li-Fraumeni - įvairios sarkomos ir kt.) Atvejais. Daugelis žmonių, būdami sveiki, neša mutacijas, kurios sukelia paveldimas ligas. Jei abu tėvai yra tos pačios mutacijos nešiotojai, liga tampa neišvengiama. Genetiniai tyrimai tai atskleidžia.

Reikia pabrėžti, kad mutacijos buvimas nereiškia ligos. Prieš pradedant auglio vystymąsi, mutacija gali sėsti daugelį metų. Bet žinodami apie mutaciją, gydytojai gali paskirti racionalų tyrimo ir profilaktinio gydymo režimą..

Vyrų mirtingumas nuo krūties vėžio yra didesnis nei moterų

Pavyzdžiui, moterims, kurioms yra BRCA1 genas, per visą gyvenimą 95% atvejų išsivysto krūties vėžys, o 65% - kiaušidžių vėžys, dažnai vėžys išsivysto jaunystėje, prieš 50 metų. Tai reiškia, kad nešiotojas turi būti nuolat stebimas, o kai kuriais atvejais patartina kelti prevencinį krūties ir (ar) kiaušidžių pašalinimo klausimą. Visi yra girdėję pasakojimą apie Angeliną Jolie, kuri primygtinai reikalavo pašalinti abi krūtis, nes jai buvo nustatyta BRCA1 geno mutacija.

Ekspertai žino 54 Švedijos moterų - šio geno nešiotojų, jaunesnių nei 51 metų, audinių pašalintų pieno liaukų tyrimo rezultatus. Nė vienoje iš jų tyrimas prieš operaciją neparodė krūties naviko, tačiau histologiškai ištyrus pašalintą audinį, penkiose (10 proc.!) Buvo nustatyta vėžinių ląstelių..

Profilaktinė chirurgija taip pat naudojama šeimos adenomatozinei polipozei, kai tikimybė susirgti storosios žarnos vėžiu po 40 metų siekia 100%, ir kitoms onkologinėms ligoms, jei nustatoma onkogeninė mutacija..

Suprantama, kad moterys, kurių BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos yra neigiamos, nėra apsaugotos nuo pavienio krūties ir kiaušidžių vėžio. Tačiau jo atsiradimo tikimybė yra nepalyginamai mažesnė nei moterų, turinčių teigiamą testą..

Moteris turėtų įtarti, kad turi polinkį į paveldimą krūties vėžį, pasikonsultuoti su gydytoju ir genetiku bei atlikti genetinius tyrimus, jei šeima:

- sirgo daugiau nei viena moterų krūties ar kiaušidžių vėžiu (mama, močiutė, teta, seserys ir kt.);

- liga diagnozuota jaunystėje (iki menopauzės pradžios);

- buvo krūties vėžio atvejų vyrui;

- buvo pacientų, sergančių daugybiniais navikais (pavyzdžiui, vienas asmuo sirgo krūties, storosios žarnos, gimdos, kasos vėžiu ir kt.);

- buvo abiejų krūtų ar abiejų kiaušidžių abipusio vėžio atvejų.

Testavimas ir jo pasekmės

Genetiniai tyrimai turi keletą privalumų. Neigiamas rezultatas gali padėti žmogui, palengvinti baimę tikėtis rimtos ligos, nuo kurios galėjo mirti jo artimieji, taip pat reguliariai atlikti tyrimus, kurie turėtų būti privalomi šeimose, kuriose yra didelė vėžio rizika. Teigiamas rezultatas suteikia žmogui galimybę priimti pagrįstus sprendimus dėl savo ir atžalų ateities..

Šiandien galima paveldimo vėžio prevencija, tai yra galimybė neperduoti geno, turinčio pavojingą mutaciją iš tėvų, palikuonims. Metodas, leidžiantis tai padaryti, vadinamas preimplantacijos genetine diagnostika (PGD). Jis susideda iš: IVF atliekamas porai, atliekama genetinė gautų embrionų diagnostika ir tik tie embrionai, kuriuose nėra onkogeninių mutacijų, perkeliami į moters gimdą. Gimęs vaikas jų neturės, vadinasi, nebus paveldimo vėžio..

Mano medicinos pasirinkimas

Angelinos Jolie atviras laiškas, „New York Times“, 2013 m. Gegužės 14 d

PGD ​​atliekamas ne visam embrionui, o kelioms ląstelėms, kurios gaunamos biopsijos būdu. Įrodyta, kad biopsija neturi jokios įtakos vaiko sveikatai ir būklei. Kitaip tariant, PGD nemažina nėštumo ir yra saugus būsimam vaikui..

Be mutacijų, atsakingų už krūties ir kiaušidžių vėžio vystymąsi, buvo nustatytos mutacijos, turinčios polinkį į melanomą, skrandžio, gimdos, prostatos, kasos ir skydliaukės, storosios ir tiesiosios žarnos vėžį. Jei nustatoma mutacija ir šeimoje yra norinčių susilaukti vaikų, svarbu, kad jie žinotų apie galimybę užkirsti kelią šios mutacijos ir su ja susijusio vėžio perdavimui kitoms kartoms naudojant IVF ir PGD..

Straipsniai Apie Leukemija