Daugelis žmonių yra susirūpinę klausimu, ar vėžys yra paveldima liga, ar yra paveldimas polinkis į vėžį.

Vėžys yra gana dažna liga. Ir net jei yra keli vėžio atvejai tarp šeimos giminaičių, dar anksti sakyti, kad vėžys yra paveldimas. Dažniausiai taip yra dėl panašaus gyvenimo būdo, kancerogenų poveikio ar tiesiog pavojingų mutacijų kaupimosi natūralaus senėjimo metu. Tačiau iki 5% visų vėžio atvejų yra tiesiogiai susiję su genetinio polinkio buvimu. Be to, kai kurių rūšių navikams šis skaičius yra daug didesnis..

Pagrindinės vėžio rūšys, perduodamos paveldėjimo būdu

Iki 10% krūties navikų, iki 20% kiaušidžių karcinomų, apie 3% storosios žarnos ir endometriumo navikų galima priskirti paveldimoms ligoms..

Paveldimi naviko sindromai yra ligų grupė, susijusi su beveik mirtino polinkio į vieną ar kitą vėžio rūšį perdavimu iš kartos į kartą. Mažiausiai 1% sveikų žmonių yra patogeninių mutacijų, kurios padidina piktybinės ligos atsiradimo riziką, nešiotojos.

Naviko vystymosi mechanizmas esant polinkiui

Paprastai visos kūno ląstelės yra pusiausvyroje tarp ląstelių dalijimosi ir mirties procesų. Vieną genetinę žalą ląstelėje beveik visada kompensuoja ląstelių atstatymo sistemos. Priešingu atveju bet koks daugialąsčio organizmas akimirksniu mirs nuo vėžio. Be to, kiekvienas asmuo turi dvi kiekvieno geno kopijas (vieną iš tėvo, kitą iš motinos). Net jei žmogus turi vieną vėžio mutaciją, paveldėtą iš vieno iš tėvų, jis yra visiškai sveikas. Bet ši mutacija yra kiekvienoje kūno ląstelėje, todėl kelias į vėžį jai sutrumpėja, kelias nuo normalios ląstelės iki naviko yra žymiai sumažėjęs. Tokie žmonės turi beveik mirtiną polinkį į vėžį, rizika siekia 70–90 proc..

Šiems pacientams būdinga:

  1. Komplikuota šeimos istorija
  2. Neįprastai ankstyvas naviko vystymosi amžius
  3. Daugybinių pirminių navikų buvimas.

Jei paprastai žmonės su vėžiu susiduria sulaukę 60–65 metų, tai paveldimo vėžio sindromo atveju - 20–25 metais anksčiau. Svarbus aspektas: jauniems pacientams, net ir sėkmingai išgydytiems, būdingas pirminis-daugybinis ligos pobūdis, t. vėl susirgti vėžiu po kelerių metų, nes yra genetinis polinkis.

Garsiausias paveldimo sindromo tipas yra paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys, kurį sukelia BRCA geno mutacija. Sindromas vadinamas tokiu būdu, jo negalima atskirti, nors garsiausi genai BRCA1 ir BRCA2 dažniausiai yra susiję su krūties vėžiu. Jis taip pat vadinamas "Angelinos Jolie sindromu".

Manoma, kad naviko transformacijai būtina kaupti 5-6 mutacijas atitinkamuose genuose. Ląstelių dalijimosi ir mirties pusiausvyros sutrikimas dėl genetinių atskirų ląstelių pažeidimų sukelia piktybinę transformaciją ir nekontroliuojamą naviko augimą. Paprastai pagrindinės mutacijos veikia dvi genų grupes:

  1. Aktyvuokite protoonkogenus - paprastai tokie genai sukelia ląstelių dalijimąsi. Esant aktyvuojančiai mutacijai, jie „priverčia“ ląstelę dalytis be perstojo.
  2. Jie inaktyvuoja anti-onkogenus - paprastai ši genų grupė valdo DNR atstatymo sistemas ir, jei reikia, sukelia natūralią ląstelių mirtį - apoptozę. Inaktyvuojančios tokių genų mutacijos „išjungia“ natūralias ląstelių genomo taisymo ir stabilumo palaikymo sistemas.

Paveldimų navikų sindromų diagnozė

Esant paveldimo vėžio klinikiniams požymiams, pacientams rekomenduojama atlikti molekulinius genetinius tyrimus, ar nėra būdingų genetinių pažeidimų. Nustatyti genetinį polinkį į vėžį yra labai svarbu.

Kodėl turite žinoti, ar turite polinkį sirgti vėžiu?

  1. Esant tam tikriems genetiniams sutrikimams reikia koreguoti gydymo taktiką - operacijos apimtį ir (arba) paskirtos terapijos pobūdį. Be to, esant polinkiui, reikia budrumo stebint ligos pasikartojimą..
  2. Jei nustatoma paveldima mutacija, norint nustatyti sveikus patogeninių variantų nešėjus, rekomenduojama atlikti giminaičių genetinius tyrimus. Mutacijų nešiotojams parengtos onkologinių ligų profilaktikos ir ankstyvo nustatymo rekomendacijos.

Netolimoje ateityje tobulėjant technologijoms, gali būti įmanoma atlikti genetinę atranką visoms populiacijoms dėl įvairių sindromų, įskaitant paveldimą vėžį.

Visiška genų sekos analizė (sekos nustatymas) yra sunki ir daug laiko reikalaujanti užduotis, kuri šiandien Rusijoje pakankamu lygiu atliekama tik keliose laboratorijose..

Vėžio polinkis

Genetinis polinkis į vėžį yra viena iš piktybinių navikų atsiradimo teorijų. Mokslas nenurodo tikslių priežasčių, dėl kurių atsiranda onkologija, tačiau pateikia egzogeninių ir endogeninių veiksnių, turinčių įtakos konkretaus žmogaus vėžio išsivystymo rizikai, derinį. Norint įvertinti naviko tikimybę, atliekama speciali molekulinė genetinė analizė.

Vėžys sukelia

Onkologijoje nėra vienos netipinių ląstelių atsiradimo organizme teorijos, tačiau yra rizikos veiksnių, kurie padidina neoplazijos išsivystymo tikimybę:

  • kontaktas su kancerogeninėmis medžiagomis;
  • radiacijos poveikis;
  • užsitęsusios lėtinės uždegiminės ligos;
  • oncovirusai;
  • hormoniniai sutrikimai;
  • nikotinas.

Žurnale „Šiuolaikinė onkologija“ 2017 paskelbti tyrimų rezultatai patvirtina, kad 5–7 proc. Vėžiu sergančių pacientų etiologinis ligos atsiradimo faktorius yra būtent genetiniai sutrikimai.

Paveldimumas

Genetinis polinkis į vėžį įrodytas atlikus ilgalaikius klinikinius tyrimus. Tyrimais nustatyta, kad polinkį į krūties ir kiaušidžių vėžį galima perduoti nuo motinos iki dukros. Tai įvyksta chromosomų lygiu, o liga gali pasireikšti tik kraujo giminaičiams. Yra 2 pagrindiniai naviko vystymosi veiksniai:

  • Onkogenai. Jie susidaro iš proto-onkogenų, kurie sveikam žmogui reguliuoja ląstelių dalijimosi greitį ir dažnį. Mutacijos išsivystymas sukelia nekontroliuojamą mitozę (ląstelių dalijimąsi) ir netipinių, blogai diferencijuotų audinių atsiradimą, kurie sudaro neoplazijos vietą.
  • Slopintojų genai. Paprastai ląstelių augimo ir vystymosi laipsnis yra kontroliuojamas. Jei sutrinka normalus šių genų veikimas ir pasikeičia jų savybės, jie sustabdo slopinamąjį poveikį ir savavališkai vyksta proliferaciniai procesai.

Vėžys ir paveldimumas yra susiję. Pavyzdžiui, šeima gali pastebėti BRCA1 ir BRCA2 genų mutaciją su onkologija pieno liaukoje arba kiaušidėse. Jautrumo piktybinėms ligoms teorija buvo ir tebėra dominuojanti, nes įrodyta, kad ji veikia molekuliniu lygmeniu. Įrodyta, kad „vėžio šeimose“ piktybinių navikų paplitimas yra 40 proc..

Pasirengimo bandymas

Kas turi daryti?

Rekomenduojama ištirti šiuos žmones:

Dukros, kurių motinos sirgo krūties vėžiu, taip pat sūnūs, kurių tėvai sirgo prostatos patologija, turi polinkį į vėžį..

  • Dukros iki 30 metų, jei jų motinos turi krūties, gimdos ar kiaušidžių navikus. Norėdami planuoti nėštumą ir išsaugoti moterų sveikatą, būtina atlikti analizę ir išsiaiškinti polinkį, kad nepraleistumėte naviko.
  • Vyrai, kurių prostatos veikla sutrikusi, lėtinis prostatitas ar prostatos adenoma. Vėžys perduodamas ne tik nuo tėvo, bet ir iš dėdės ar senelio, apie kurio sveikatos ypatybes vyras negali įtarti. Todėl geriau būti ištirta ir žinoti neoplazmos išsivystymo tikimybę..
  • Bet kokios lokalizacijos ir tipo neoplazijai reikia nustatyti mutantinius genus artimų giminaičių ląstelių genetinėje medžiagoje.

Jei asmuo neturi duomenų apie šeimos ligas ir polinkį į piktybinius navikus, tai nėra kontraindikacija. Galite atlikti profilaktinį tyrimą. Neigiama yra didelė analizės kaina. Nepaisant to, nustatant vėžio pokyčių tikimybę, pacientą galima išgelbėti nuo rimtų pasekmių..

Vykdymas

Genetiniai vėžio tyrimai apima ląstelių RNR ar DNR tyrimą ir chromosomų išskyrimą, siekiant nustatyti defektinį geną ar kitus specifinius naviko pokyčius. Medžiaga polinkiui nustatyti yra kraujas arba žandikaulio epitelis. Kraujo naudojimas turi tikslesnius rezultatus ir aukštą specifiškumą.

Žinios apie šeimos ligas supaprastina tyrimus, nes priešingu atveju turi būti atlikta visa analizė.

Visų pirma turite nuspręsti, kurią onkologiją atlikti analizę. Yra įvairių rūšių vėžys, kuris yra paveldimas, todėl svarbu naršyti istoriją. Tam padės išsamus šeimos istorijos ir šeimos medžio tyrimas. Konkrečios lokalizacijos ar veislės naviko pokyčių nustatymas ir kažkas iš šeimos labai supaprastina tyrimą. Jei tokių duomenų nėra, turite atlikti daugybę polinkio bandymų.

rezultatus

Testas negali nurodyti, kada ir kuriame organe liga pasireikš. Rodiklis reiškia konkretaus paciento vėžio tikimybę. Tai rodoma procentais. Turėdamas teigiamą rezultatą, negali galvoti, kad jau yra patologija. Papildomų tyrimo metodų pagalba galite išsiaiškinti, ar yra neoplastinių pokyčių, ir nuspręsti tolesnę taktiką.

Ankstyvosiose neoplazmos stadijose paveldimų vėžio tyrimų rezultatai gali parodyti, kad yra netipiškas pokytis. Ankstyva diagnozė prisideda prie didelės gydymo sėkmės. Jei paaiškėja, kad nėra mutantų sutrikimų, tai negarantuoja, kad navikas neatsiras, nes yra išorinių veiksnių, galinčių sukelti patologinį ląstelių dalijimąsi.

Paveldimas vėžys yra labai virulentiškas ir sunkiai gydomas. Ankstyva diagnozė ir polinkio nustatymas gali išgelbėti pacientą nuo neigiamų pasekmių.

Tyrimo tikslumas

Kiekvienas pacientas individualiai nusprendžia, kiek pasitikėti genetiniais tyrimais. Kalbant apie techninę pusę, testas turi pakankamą įrodytą pagrindą, kad tyrimo rezultatai būtų patikimi. Tačiau yra daug atvejų, kai, gavus teigiamą rezultatą, vėžys neišsivystė ir, priešingai, neigiamas testas buvo susijęs su naviko pokyčiais. Kiekvienu atveju turite būti atsargūs, nepamiršti prevencinių sveikatos palaikymo rekomendacijų, nenaudoti kancerogeninių ir toksinių medžiagų.

Tai parašyta šeimoje. Kaip išvengti paveldimo vėžio

Mūsų ekspertas yra Rusijos klinikinės onkologijos draugijos (RUSSCO) valdybos narys, N. N. molekulinės onkologijos laboratorijos navikų augimo biologijos skyriaus vedėjas. N. N. Petrovas "Rusijos sveikatos ministerija, Rusijos mokslų akademijos narys korespondentas, medicinos mokslų daktaras, profesorius Evgenijus Imyanitovas.

Pasaulis šuoliais juda link individualizuotos medicinos, kur svarbų vaidmenį atliks žmogaus genetinių veiksnių tyrimas. Šios žinios padės ne tik išgydyti, bet ir išvengti baisių ligų, tokių kaip vėžys..

„Gene Jolie“

Angelina Jolie yra ne tik Holivudo žvaigždė, bet ir tikra kovotoja! Aktorės mama ir teta mirė gana jauni nuo vadinamojo paveldimo naviko sindromo. O Angelina įprastu ryžtu prevenciškai (tai yra iš anksto) pašalino pieno liaukas ir kiaušides (organus - paveldimo vėžio taikinius, kurių didelę riziką atskleidė jos genetinė analizė). Pirmoji iš visuomenės veikėjų ji atvirai prisipažino, kad operaciją atliko norėdama išgelbėti save nuo dar neišvengiamos beveik neišvengiamos grėsmės, tačiau be skubių priemonių. Asmeninė Jolie rizika, pasak gydytojų, buvo 87 proc. Taigi ji sukūrė svarbų precedentą, kuris tikrai padės išgelbėti daugelio moterų gyvybes visame pasaulyje.!

Tai nėra atsitiktinumas

Sporadinis (tai yra atsitiktinis) vėžys gali pasireikšti bet kam. Pagrindinė ligos priežastis yra genetinės ląstelių mutacijos. Metams bėgant kritinis jų kiekis organizme kaupiasi, todėl navikų išsivystymas senatvėje yra natūralus ir beveik neišvengiamas reiškinys. Kaip mėgsta sakyti onkologai, visi gyvens, kol pamatys savo vėžį, nebent jie mirs anksčiau nuo širdies smūgio ar insulto..

Tačiau yra ir paveldimų ligos formų, kurios kartos laikais paliečia tos pačios šeimos žmones. Tam tikrų genų mutacijų nešiotojams kelias į vėžį yra trumpesnis nei kitiems žmonėms. Jei įprastai ląstelei reikia sukaupti 5-6 reikšmingas mutacijas, kad transformuotųsi į vėžinę ląstelę, tai su paveldimu geno defektu 4–5.

Paveldimi naviko sindromai yra tik 5% visų onkologinių ligų. Tačiau rizika patekti į baisios ligos auką žmonėms, turintiems trūkumų turintį geną, yra ne tik didesnė nei kitiems - tai beveik mirtina. Pvz., Krūties vėžio rizika paprastai moteriai yra apie 8–12 proc., O BRCA1 geno mutacijų nešiotojams - daugiau kaip 60 proc..

Įspejamieji ženklai

Paveldimo vėžio priežastis yra vieno iš tėvų gauta mutacija, dėl kurios navikas vystosi tam tikrame organe. Be to, šeimos istorija šiuo atveju nėra tokia svarbi. Pavyzdžiui, jei imsime dažniausiai pasitaikančius paveldimus krūties vėžio (BC) ir kiaušidžių vėžio (OC) sindromus, tai jis gali pasireikšti net moteriai, kurios šeimoje niekas šia liga nesirgo. Galų gale patogeninę mutaciją galima paveldėti iš tėvo.

Paveldimas naviko sindromas turi aiškių klinikinių požymių:

  • Vėžys pasireiškia gana jauname amžiuje (maždaug 20–25 metais anksčiau nei įprasta).
  • Dažnai šeimoje yra vėžys (to paties tipo navikas keliuose giminaičiuose arba skirtingų rūšių vėžys to paties giminaičio).
  • Keli organo navikai vienu metu (arba navikai abiejuose suporuotuose organuose: krūtyse, inkstuose).
  • Tam tikros histologinės ir imunohistocheminės naviko ypatybės.

Paveldimas vėžys

Indėlis
sergamumu

Genai, kurių mutacija padidina riziką

Pieno vėžys

BRCA1, BRCA2, CHEK2 ir kt

Storosios žarnos vėžys

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

CDH1, BRCA1, BRCA2

Kasos vėžys

Prostatos vėžys

Medulinis skydliaukės vėžys

Nuosprendis yra atšauktas!

Jie sako: „daug žinių - daug liūdesio“. Bet taip nėra. Žinodami apie jų polinkį į paveldimą naviko sindromą, žmonės gali iš anksto paskleisti šiaudus. Tiesa, vis dar nėra vieno metodo, kuris padėtų apsisaugoti nuo ligų. Vieniems efektyvesni bus reguliarūs profilaktiniai tyrimai, kitiems - prevencinės operacijos. Viskas priklauso nuo organo.

Pavyzdžiui, gresia paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys, ankstyvos diagnostikos priemonės (ultragarsas, mamografija, naviko žymenų pristatymas) nėra labai veiksmingos. Įrodyta, kad jie negarantuoja savalaikio naviko aptikimo. Kiaušidžių vėžys dažnai nustatomas tik pažengusiose stadijose. Be to, daugybė navikų yra linkę į metastazes pirmajame etape, todėl net ankstyvas ligos nustatymas ne visada išgelbsti jus nuo mirties. Tai ypač pasakytina apie kai kuriuos paveldimus naviko sindromus. Taigi, kai krūties vėžys nustatomas pirmoje stadijoje, mažiausiai 98% moterų turi galimybę gyventi 5 ar daugiau metų, o BRCA1 geno mutacijų nešėjams šis rodiklis yra tik 82%.

Todėl stebėjimo taktika yra priimtina tik labai jaunoms moterims (iki 30–35 metų). Iki šio amžiaus jie turi turėti laiko pagimdyti vaikus ir tada prevenciškai pašalinti tikslinius organus. Tokių operacijų veiksmingumas pacientams, turintiems paveldimą BC ir OC, laikomas nusistovėjusiu faktu..

Paveldimas medulinis skydliaukės vėžys yra reta liga, kurią sukelia patogeninės RET onkogeno mutacijos. Tokios dar sveiko žmogaus mutacijos nustatymas yra tinkama priežastis iš anksto pašalinti skydliaukę. Nustatyta, kad tik dažni stebėjimai neapsaugos žmogaus nuo mirties, o laiku atlikta operacija beveik visiškai sumažina ligų riziką. Organų praradimą veiksmingai kompensuoja pakaitinė hormonų terapija.

Kita vertus, esant paveldimo storosios žarnos vėžio grėsmei, reguliarus stebėjimas yra labai efektyvus. Tyrimai parodė, kad atlikus kolonoskopiją kas 1–2 metus galima žymiai sumažinti riziką mirti nuo šios ligos. Profilaktinė sveikos gaubtinės žarnos operacija paprastai neatliekama. Kaip nepašalinami tie organai, kurių praradimas žymiai pablogina gyvenimo kokybę. Todėl virškinamojo trakto organai, skeleto dalys, smegenys, chirurgai, žinoma, nepašalins.

Svarbu

Vienas reikšmingiausių biomedicinos laimėjimų pastaraisiais metais yra genomo sekos nustatymas (NGS). Tai leidžia jums analizuoti bet kurio asmens DNR vos per kelias dienas. Jo dėka artimiausiu metu mūsų žinios apie genetines patologijas padidės. Galbūt viso genomo analizė, kuri vis dar yra per brangi (kainuoja tūkstančius dolerių), netrukus taps atrankos įrankiu.

1. Pasiskiepykite!

Skiepijimas nuo hepatito B (sukelia kepenų vėžį) ir ŽPV (gimdos kaklelio vėžio priežastis) gali užkirsti kelią 1,1 mln..

2. Hematologijos onkologijos pažanga

20-ojo amžiaus pabaigoje mirė 60% vaikų, sergančių ūmine leukemija, ir dabar 90% atvejų ši liga yra visiškai išgydyta..

3. Nepasiduokite!

Dabar pasaulyje yra apie 28 milijonai žmonių, išgydytų nuo vėžio. Dauguma yra išgyvenę krūties vėžį.

Vėžys ir paveldimumas. Paveldimos vėžio formos

Šiuolaikinis mokslas mano, kad daugiausia onkologiniai navikai yra ikivėžinių organų būklių rezultatas, išprovokuotas įvairių ligų ir neigiamų išorinių veiksnių. Ar vėžys gali būti paveldimas, šiandien yra aktuali problema, kuri ypač jaudina vėžiu sergančius žmones tarp jų artimųjų.

Remiantis statistika, beveik 10% vėžio atvejų yra paveldimi. Manoma, kad genetinės sistemos gedimas organizme yra normalių ląstelių degeneracijos į piktybinius navikus pagrindas. Vėžio paveldimumas šiandien nekelia abejonių, gydytojai nustatė genus, kurie yra atsakingi už netinkamą ląstelių dalijimąsi ir piktybinio proceso vystymąsi.

Vėžys ir genetika

Genetinis polinkis į onkologiją susiformuoja net embrione padidėjusio ląstelių dalijimosi metu. Lytinių ląstelių sutrikimai skatina padidėjusį jautrumą kancerogenams ir neigiamus išorinius veiksnius, kurie gali sukelti piktybinį procesą..

Į rizikos grupę įeina žmonės, kurių šeimose yra bent vienas predisponuojantis veiksnys:

  • šeimos nariams jau diagnozuotas vėžys iki 50 metų amžiaus;
  • navikų lokalizacija skirtinguose šeimos nariuose yra vienoda;
  • vienam iš genties atstovų pasikartojo piktybinis procesas.

Jei asmuo patenka į rizikos grupę, tai dar nereiškia, kad jis būtinai susirgs, tačiau tai yra motyvuojantis veiksnys vėžio prevencijai.

Vėžys ir paveldimumas yra gana gerai ištirta tema šiandien, mokslininkai sėkmingai atlieka molekulinę genetinę analizę, kuri leidžia jums nustatyti genus, linkusius į mutaciją. Šiandien net prieš pastojimą galite sužinoti palikuonių onkologijos vystymosi tikimybę. Tai leidžia išvengti vėžio ir išvengiama paveldimo genų - mutantų perdavimo.

Blogi genai gali būti paveldimi vienu iš šių scenarijų:

  • paveldimas specifinis genas, turintis specifinės onkologijos formos kodą;
  • perduodami genai, atsakingais už polinkį į vėžį palankiomis sąlygomis;
  • paveldima genų grupė, linkusi į mutacijas ir galinti sukelti įvairias onkologijos rūšis.

Genetinis faktorius gali būti ne tik tam tikros genties atstovams, bet ir etninei žmonių grupei.

Vėžio polinkis

Pats piktybinio proceso vystymosi mechanizmas genetiniu lygmeniu nėra iki galo suprastas, nustatyta, kad vėžys paveldimas ypač retais atvejais, 1: 10000, visi kiti veiksniai yra linkę.

Yra trys paveldimų sutrikimų grupės, kurios gali sukelti piktybinį procesą:

  1. Padidėjusi genų mutacija į onkogenus. Jis vystosi paveldimų natūralaus ląstelės gebėjimo apsiginti nuo genų - įvairių išorinių veiksnių mutantų - fone. Priežastis gali būti kancerogenų poveikis arba medžiagų apykaitos sutrikimai.
  2. Sumažėjęs mutacijos proceso pašalinimo ląstelių lygiu efektyvumas, pavyzdžiui, sutrikęs DNR atstatymas.
  3. Paveldimos autoimuninės ligos ir metabolinė imunosupresija, būdingos tokioms patologijoms kaip Dauno liga ar vaikų neutropenija..

Buvo nustatyta, kad dažniausiai paveldimas ne vėžys, o polinkis į onkologiją ir ligas, kurios yra ikivėžinės būklės.

Paveldimos vėžio formos

Visos paveldimos onkologijos formos išsivysto dėl genetinių anomalijų, todėl gydytojai, remdamiesi šeimos istorija, rizikos grupei priklausantiems pacientams rekomenduoja daugybę prevencinių priemonių. Gydytojai paveldimą vėžį vadina šeiminiu ir išskiria kelias piktybinio proceso formas:

  • Krūties vėžys yra dažna onkologinė liga, jei bent vienas artimas giminaitis sirgo šeimoje, rizika padvigubėja, ypač jei procesas atsirado iki 50 metų amžiaus.
  • Piktybinis kiaušidžių navikas - jei šeimoje yra keletas moterų, sergančių tokio tipo vėžiu, tai onkologija yra paveldima, rizika susirgti padidėja tris kartus.
  • Skrandžio vėžys - 10% diagnozuotų atvejų yra paveldimi, dažniausiai aptinkama daugiau nei vienas atvejis šeimoje. Vyrai yra labiau linkę į šią ligą, ypač tie, kurie turi antrą kraujo grupę..
  • Plaučių vėžys yra labiausiai paplitusi onkologinė liga, pirmoje vietoje pagal paplitimą tarp vyrų ir antroje vietoje tarp moterų. Išprovokuojantis veiksnys daugiausia yra rūkymas ir kenksmingos darbo sąlygos. Svarbu, kad rūkymo intensyvumas neturi reikšmės, net ir minimalus cigarečių kiekis nesumažina vėžio rizikos..
  • Inkstų vėžys - pagal statistiką ši onkologijos forma yra paveldima tik 5% atvejų, vyrai labiau linkę į inkstų vėžį nei moterys. Paveldimos ligos formos tikimybė padidėja, jei vėžys buvo diagnozuotas keliems šeimos nariams, ypač iki 50 metų.
  • Storosios žarnos vėžys - pagrindinė paveldimo vėžio priežastis yra šeiminės žarnos polipozė. Nepaisant gerybinio polipų pobūdžio, jų transformacija į vėžinį naviką tikriausiai yra beveik 100%, vienintelis būdas to išvengti yra laiku gydyti patologiją.
  • Medulinis skydliaukės vėžys - manoma, kad ši konkreti forma yra paveldima, daug rečiau papiliarinio ar folikulinio skydliaukės vėžio pasikartojimo atvejų pasitaiko toje pačioje šeimoje. Veiksnys, sukeliantis procesą genetiniame lygmenyje, dažniausiai yra radiacijos poveikis, ypač vaikams.
    Pagrindinis onkologinių ligų skaičius yra išorinių veiksnių įtaka ir su amžiumi susiję genų pokyčiai, tačiau 5–7 proc. Atvejų yra paveldimų genų mutacijų rezultatas..

Paveldimų vėžio formų prevencija

Negalima išvengti vėžio paveldimumo, profilaktikos tikslais rizikos šeimas galima tik stebėti ir konsultuoti.

Prevencinės priemonės apima:

  • subalansuota dieta;
  • dešrų, rūkytos mėsos ir konservų pašalinimas iš meniu;
  • atsisakyti žalingų įpročių;
  • kasmet atliekama medicininė apžiūra, ypač po 40 metų;
  • esant padidėjusiai rizikai, kartą per metus atlikti ultragarsinį tyrimą, ypač organus, kuriems šeimos nariuose buvo atlikti onkologiniai procesai;
  • moterys kas pusmetį lankosi pas ginekologą ir atlieka mamografiją;
  • esant didelei rizikai, būtina kasmet atlikti naviko žymenų kraujo tyrimą;
  • gimdyti vaikus iki 35 metų, sumažinti abortus, maitinti krūtimi;
  • kontroliuoti savo svorį;
  • venkite stresinių situacijų;
  • gydyti visas kūno ligas, užkirsti kelią lėtinėms formoms;
  • pabandykite iš gyvenimo pašalinti kancerogeninius veiksnius;
  • sportuoti ir aktyviai gyventi.

Rizikos žmonės turėtų rimtai žiūrėti į prevencines priemones. Nuolatinis savo sveikatos stebėjimas leis ankstyvoje stadijoje nustatyti onkologinį procesą. Išsiaiškinęs, ar vėžys yra paveldimas, kiekvienam asmeniui, linkusiam į onkologiją, gali būti atliekamas genetinis tyrimas, tačiau negalima iš anksto apsisaugoti nuo piktybinio proceso vystymosi. Sumažinti riziką susirgti galite tik laikydamiesi visų rekomendacijų. Sveikas gyvenimo būdas taip pat gali sumažinti paveldimo vėžio tikimybę..

Kodėl daugelis moterų turėtų sekti Angelinos Jolie pavyzdžiu

Vėžys dažnai pastebimas tos pačios šeimos nariams; objektyviai patvirtintas kai kurių piktybinių navikų paveldimas pobūdis. Yra tokia nuomonė, kad paveldima polinkis yra labiausiai tikėtina visų vėžio priežasčių priežastis, o mokslui tik laiko klausimas tiksliai nustatyti, kuri geno mutacija yra atsakinga už kokį nors konkretų vėžį. Bet ir dabar paveldimas vėžio perdavimas gali būti nutrauktas.

Margarita Anshina, „Fertimed“ reprodukcijos ir genetikos centro generalinė direktorė; Daria Khmelkova, genetikos centro „Genetico“ onkogenetikos laboratorijos vadovė

Jei žmogus serga vėžiu, labai svarbu išsiaiškinti, ar jo šeimoje yra kitų piktybinių navikų atvejų. Šeimoms, kuriose yra daugiau nei vienas toks atvejis, turėtų kreiptis genetikas, norėdamas suprasti, ar šeimos istorija turi pagrindo įtarti paveldimą patologijos pobūdį. Ypač nerimą keliantis ženklas bus vėžys keliose šeimos kartose. Vienas pagrindinių genetiko darbo metodų yra kilmės dokumentų sudarymas. Kita svarbi medicininio ir genetinio konsultavimo dalis yra paciento tyrimas ir apklausa: paveldimos ligos dažnai pasireiškia specifiniais požymiais.

Esminis paveldimo vėžio skirtumas yra gebėjimas jį numatyti nustatant patogenines mutacijas. Pirmajame etape šeimoms, kuriose yra daugiau nei vienas vėžio išsivystymo atvejis, rekomenduojama konsultuotis su genetiku, pagal kurio rezultatus bus galima suprasti, ar šeimos istorijoje yra pagrindo įtarti paveldimą patologijos pobūdį..

Šiek tiek genetikos

Jei konsultacijų metu kyla įtarimų dėl paveldimo ligos pobūdžio, tai kitas etapas yra tikslinis genetinis tyrimas, mutacijų, galinčių sukelti konkrečią ligą, paieška. Kai kurie tyrimai nustato paties geno pokyčius, kiti - pakeisto geno koduojamo baltymo pokyčius. Vienam genui gali įvykti iki 300 mutacijų.

Pastaraisiais metais buvo aptiktos mutacijos, kurios yra atsakingos už krūties, kiaušidžių, storosios žarnos ir kitų vėžio formų atsiradimą ir vystymąsi. Genetinių tyrimų arba atrankos tikslas yra nustatyti ligos riziką, kol nepasireiškia simptomai. Tai leidžia kai kuriais atvejais laiku atlikti gydymą, kitais atvejais - rekomenduoti priemones, kurios padėtų išvengti paveldimos ligos perdavimo palikuonims. Buvo aptiktos kelių rūšių vėžio genų mutacijos, kai kurių iš jų tyrimai jau naudojami klinikoje - pavyzdžiui, krūties ir žarnyno vėžio tyrimai.

Iš protėvių ar ne iš protėvių

Visi vėžiniai susirgimai yra genetinio pobūdžio, nes sergant vėžiu pažeidžiami genai, atsakingi už tinkamą ląstelių dalijimąsi. Tačiau kai kuriais atvejais vyksta paveldimos mutacijos, o kitais - įgytos. Visais atvejais geno pažeidimo (mutacijos) rezultatas yra nekontroliuojamas neribotas ląstelių dalijimasis, o tai yra vėžio proceso esmė.

Nepaisant to, kad vėžys yra genetinio pobūdžio, tik 10-15% jų yra paveldimi. Kodėl svarbu žinoti, ar vėžys yra paveldimas, ar ne? Nes jei nustatomas jo paveldimas pobūdis, ty nustatoma jį sukėlusi mutacija, tada prognozė yra žinoma ir taktika paties paciento ir jo artimųjų atžvilgiu yra aiški. Mutacijos paveldėjimas yra ypač ryškus vadinamojo krūties ir kiaušidžių šeiminio vėžio, turinčio šeiminę adenomatozinę polipozę ir įvairių navikų sindromų (Lynch - gaubtinės žarnos vėžys, Li-Fraumeni - įvairios sarkomos ir kt.) Atvejais. Daugelis žmonių, būdami sveiki, neša mutacijas, kurios sukelia paveldimas ligas. Jei abu tėvai yra tos pačios mutacijos nešiotojai, liga tampa neišvengiama. Genetiniai tyrimai tai atskleidžia.

Reikia pabrėžti, kad mutacijos buvimas nereiškia ligos. Prieš pradedant auglio vystymąsi, mutacija gali sėsti daugelį metų. Bet žinodami apie mutaciją, gydytojai gali paskirti racionalų tyrimo ir profilaktinio gydymo režimą..

Vyrų mirtingumas nuo krūties vėžio yra didesnis nei moterų

Pavyzdžiui, moterims, kurioms yra BRCA1 genas, per visą gyvenimą 95% atvejų išsivysto krūties vėžys, o 65% - kiaušidžių vėžys, dažnai vėžys išsivysto jaunystėje, prieš 50 metų. Tai reiškia, kad nešiotojas turi būti nuolat stebimas, o kai kuriais atvejais patartina kelti prevencinį krūties ir (ar) kiaušidžių pašalinimo klausimą. Visi yra girdėję pasakojimą apie Angeliną Jolie, kuri primygtinai reikalavo pašalinti abi krūtis, nes jai buvo nustatyta BRCA1 geno mutacija.

Ekspertai žino 54 Švedijos moterų - šio geno nešiotojų, jaunesnių nei 51 metų, audinių pašalintų pieno liaukų tyrimo rezultatus. Nė vienoje iš jų tyrimas prieš operaciją neparodė krūties naviko, tačiau histologiškai ištyrus pašalintą audinį, penkiose (10 proc.!) Buvo nustatyta vėžinių ląstelių..

Profilaktinė chirurgija taip pat naudojama šeimos adenomatozinei polipozei, kai tikimybė susirgti storosios žarnos vėžiu po 40 metų siekia 100%, ir kitoms onkologinėms ligoms, jei nustatoma onkogeninė mutacija..

Suprantama, kad moterys, kurių BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos yra neigiamos, nėra apsaugotos nuo pavienio krūties ir kiaušidžių vėžio. Tačiau jo atsiradimo tikimybė yra nepalyginamai mažesnė nei moterų, turinčių teigiamą testą..

Moteris turėtų įtarti, kad turi polinkį į paveldimą krūties vėžį, pasikonsultuoti su gydytoju ir genetiku bei atlikti genetinius tyrimus, jei šeima:

- sirgo daugiau nei viena moterų krūties ar kiaušidžių vėžiu (mama, močiutė, teta, seserys ir kt.);

- liga diagnozuota jaunystėje (iki menopauzės pradžios);

- buvo krūties vėžio atvejų vyrui;

- buvo pacientų, sergančių daugybiniais navikais (pavyzdžiui, vienas asmuo sirgo krūties, storosios žarnos, gimdos, kasos vėžiu ir kt.);

- buvo abiejų krūtų ar abiejų kiaušidžių abipusio vėžio atvejų.

Testavimas ir jo pasekmės

Genetiniai tyrimai turi keletą privalumų. Neigiamas rezultatas gali padėti žmogui, palengvinti baimę tikėtis rimtos ligos, nuo kurios galėjo mirti jo artimieji, taip pat reguliariai atlikti tyrimus, kurie turėtų būti privalomi šeimose, kuriose yra didelė vėžio rizika. Teigiamas rezultatas suteikia žmogui galimybę priimti pagrįstus sprendimus dėl savo ir atžalų ateities..

Šiandien galima paveldimo vėžio prevencija, tai yra galimybė neperduoti geno, turinčio pavojingą mutaciją iš tėvų, palikuonims. Metodas, leidžiantis tai padaryti, vadinamas preimplantacijos genetine diagnostika (PGD). Jis susideda iš: IVF atliekamas porai, atliekama genetinė gautų embrionų diagnostika ir tik tie embrionai, kuriuose nėra onkogeninių mutacijų, perkeliami į moters gimdą. Gimęs vaikas jų neturės, vadinasi, nebus paveldimo vėžio..

Mano medicinos pasirinkimas

Angelinos Jolie atviras laiškas, „New York Times“, 2013 m. Gegužės 14 d

PGD ​​atliekamas ne visam embrionui, o kelioms ląstelėms, kurios gaunamos biopsijos būdu. Įrodyta, kad biopsija neturi jokios įtakos vaiko sveikatai ir būklei. Kitaip tariant, PGD nemažina nėštumo ir yra saugus būsimam vaikui..

Be mutacijų, atsakingų už krūties ir kiaušidžių vėžio vystymąsi, buvo nustatytos mutacijos, turinčios polinkį į melanomą, skrandžio, gimdos, prostatos, kasos ir skydliaukės, storosios ir tiesiosios žarnos vėžį. Jei nustatoma mutacija ir šeimoje yra norinčių susilaukti vaikų, svarbu, kad jie žinotų apie galimybę užkirsti kelią šios mutacijos ir su ja susijusio vėžio perdavimui kitoms kartoms naudojant IVF ir PGD..

Ar vėžys paveldimas??

Rekomendacijos:

  • Anesteziologijos ir reanimacijos skyrius
  • Vėžio metastazės
  • Chemoterapija
  • Hospice vėžiu sergantiems pacientams
  • Imunoterapija mokamame onkologijos centre Medicina 24/7
  • KT tyrimai
  • MRT tyrimai

Jūs tikriausiai ne kartą uždavėte šį klausimą, jei vienam iš jūsų giminaičių buvo diagnozuota onkologinė liga. Daugybė žmonių yra pasimetę spėlionėse - ką daryti, jei močiutės ir prosenelės mirė būdamos 30–40 metų, o informacijos apie jų ligas nėra? Ir jei jie mirė sulaukę 60 „senatvės“, kaip ir visi kiti tuo metu, ar tai buvo onkologija? Ar galiu tai turėti?

Kai giminaitis suserga vėžiu, mes bijome. Tam tikru mastu tai baisu jūsų sveikatai - ar vėžys paveldimas? Prieš priimdami išvadas ir panikuodami, išspręskime šį klausimą..

Medicinos 24/7 klinikoje stengiamės aktyviai pritaikyti genetikų pasiekimus kasdienėje praktikoje: polinkį į įvairių rūšių vėžį ir mutacijų buvimą nustatome pasitelkdami genetinius tyrimus. Jei jums gresia pavojus - apie tai pakalbėsime šiek tiek vėliau - turėtumėte atkreipti dėmesį į šiuos tyrimus. Iki tol grįžkime prie klausimo..

Iš esmės vėžys yra genetinė liga, atsirandanti dėl ląstelės genomo irimo. Vėl ir vėl ląstelėje atsiranda nuoseklus mutacijų kaupimasis, kuris palaipsniui įgyja piktybinio naviko savybes - tampa piktybinis.

Skirstant yra keli genai ir jie nenustoja veikti tuo pačiu metu.

  • Augimo ir dalijimosi sistemas koduojantys genai vadinami proto-onkogenais. Jei jie lūžta, ląstelė pradeda dalytis ir be galo augti..
  • Yra navikų slopinimo genų, kurie atsakingi už kitų ląstelių signalų jutimo ir augimo bei dalijimosi slopinimo sistemą. Jie gali slopinti ląstelių augimą, o nulūžus šis mechanizmas išsijungia.
  • Galiausiai yra DNR taisymo genai, koduojantys baltymus, kurie taiso DNR. Jų skilimas prisideda prie labai greito mutacijų kaupimosi ląstelės genome..

Genetinis polinkis į onkologiją

Yra du vėžį sukeliančių mutacijų atsiradimo scenarijai: nepaveldima ir paveldima. Iš pradžių sveikose ląstelėse atsiranda nepaveldimos mutacijos. Juos sukelia išoriniai kancerogeniniai veiksniai, tokie kaip rūkymas ar ultravioletinė spinduliuotė. Dažniausiai vėžys vystosi suaugusiesiems: mutacijų atsiradimo ir kaupimosi procesas gali užtrukti daugiau nei keliolika metų.

Tačiau 5-10% atvejų paveldimumas vaidina lemiamą vaidmenį. Tai atsitinka, kai reprodukcinėje ląstelėje atsirado viena iš onkogeninių mutacijų, kuriai pasisekė tapti žmogumi. Be to, kiekvienoje iš maždaug 40 * 1012 šio žmogaus kūno ląstelių taip pat bus pradinė mutacija. Todėl kiekviena ląstelė turės sukaupti mažiau mutacijų, kad taptų vėžine..

Padidėjusi vėžio išsivystymo rizika perduodama per kartas ir vadinama paveldimo naviko sindromu. Šis sindromas pasireiškia gana dažnai - apie 2–4% gyventojų.

Nepaisant to, kad didžiąją dalį vėžio sukelia atsitiktinės mutacijos, paveldimam veiksniui taip pat reikia skirti rimtą dėmesį. Žinodami apie esamas paveldimas mutacijas, galite užkirsti kelią konkrečios ligos vystymuisi.

Vėžio polinkis paveldimas kaip dominuojantis Mendelio bruožas, kitaip tariant, kaip įprastas genas, kurio pasireiškimo dažnis yra skirtingas. Tuo pačiu metu paveldimose formose ankstyvame amžiuje tikimybė yra didesnė nei sporadinių.

Bendri genetiniai tyrimai

Trumpai papasakosime apie pagrindines genetinių tyrimų rūšis, kurios parodomos rizikos žmonėms. Visus šiuos tyrimus galima atlikti mūsų klinikoje.

BRCA geno mutacijos apibrėžimas

2013 m. Angelinos Jolie dėka visas pasaulis aktyviai diskutavo apie paveldimą krūties ir kiaušidžių vėžį, net ir ne specialistai dabar žino apie BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijas. Dėl mutacijų prarandamos šių genų koduojamų baltymų funkcijos. Dėl to sutrinka pagrindinis dvigubų gijų pertraukų taisymo (atkūrimo) DNR molekulėje mechanizmas ir atsiranda genomo nestabilumo būsena - didelis mutacijų dažnis ląstelių linijos genome. Genomo nestabilumas yra pagrindinis kancerogenezės veiksnys.

Mokslininkai aprašė per tūkstantį skirtingų šių genų mutacijų, iš kurių daugelis (bet ne visos) yra susijusios su padidėjusia vėžio rizika..

Moterims, sergančioms BRCA1 / 2 sutrikimu, rizika susirgti krūties vėžiu yra 45–87 proc., Tuo tarpu vidutinė šios ligos tikimybė yra tik 5,6 proc. Taip pat padidėja piktybinių navikų išsivystymo tikimybė kituose organuose: kiaušidėse (nuo 1 iki 35%), kasoje, o vyrų - prostatos liaukoje..

Genetinis polinkis į paveldimą nepolipozinį kolorektalinį vėžį (Lyncho sindromas)

Storosios žarnos vėžys yra vienas iš labiausiai paplitusių vėžio atvejų pasaulyje. Apie 10% gyventojų turi genetinį polinkį į tai.

Genetinis Lyncho sindromo tyrimas, taip pat žinomas kaip paveldimas nepolipozinis kolorektalinis vėžys (NPCR), nustato ligą 97% tikslumu. Lyncho sindromas yra paveldima liga, kai piktybinis navikas veikia storosios žarnos sieneles. Manoma, kad apie 5% visų kolorektalinio vėžio atvejų yra susiję su šiuo sindromu..

BRaf geno mutacijos apibrėžimas

Esant melanomos, skydliaukės ar prostatos navikams, kiaušidžių ar žarnyno navikams, rekomenduojama (o kai kuriais atvejais ir privaloma) ištirti BRaf mutaciją. Šis tyrimas padės pasirinkti tinkamą naviko gydymo strategiją..

BRAF yra onkogenas, kuris yra atsakingas už baltymų, esančių Ras-Raf-MEK-MARK signalų kelyje, kodavimą. Šis kelias paprastai reguliuoja ląstelių dalijimąsi, kontroliuojamas augimo faktorių ir įvairių hormonų. BRaf onkogeno mutacija sukelia pernelyg nekontroliuojamą proliferaciją ir atsparumą apoptozei (užprogramuota mirtis). Rezultatas yra kelis kartus pagreitintas ląstelių dauginimasis ir neoplazmos augimas. Remiantis šio tyrimo indikacijomis, specialistas daro išvadą apie galimybę naudoti BRaf inhibitorius, kurie įrodė reikšmingą pranašumą, palyginti su standartine chemoterapija..

Analizės metodas

Bet kokia genetinė analizė yra sudėtinga daugiapakopė procedūra.
Analizės genetinė medžiaga yra paimta iš ląstelių, paprastai iš kraujo ląstelių. Tačiau pastaruoju metu laboratorijos pereina prie neinvazinių metodų ir kartais išskiria DNR nuo seilių. Izoliuota medžiaga yra sekvenuojama - nustatoma monomerų seka naudojant cheminius analizatorius ir reakcijas. Ši seka yra genetinis kodas. Gautas kodas palyginamas su etaloniniu kodu ir nustatoma, kurie regionai priklauso tam tikriems genams. Atsižvelgiant į jų buvimą, nebuvimą ar mutaciją, daroma išvada apie bandymo rezultatus.

Šiandien laboratorijose yra daug genetinės analizės metodų, kiekvienas iš jų yra tinkamas tam tikrose situacijose:

  • FISH metodas (fluorescencijos in situ hibridizacija). Į paciento gautą biomedžiagą įšvirkščiami specialūs dažai - DNR tyrimas su fluorescuojančiomis etiketėmis, kurie sugeba parodyti chromosomų nukrypimus (nuokrypius), reikšmingus nustatant tam tikrų piktybinių procesų vystymąsi ir prognozę. Pavyzdžiui, metodas yra naudingas nustatant HER-2 geno kopijas, kurios yra svarbus bruožas gydant krūties vėžį..
  • Lyginamasis genomos hibridizacijos (CGH) metodas. Metodas leidžia palyginti paciento sveiko audinio ir naviko audinio DNR. Tikslus palyginimas aiškiai parodo, kurios DNR dalys yra pažeistos, ir tai suteikia įrankių pasirinkti tikslinį gydymą..
  • Naujos kartos sekvenavimas (NGS) - skirtingai nei ankstesni sekvenavimo metodai, jis „gali nuskaityti“ kelias genomo dalis vienu metu, todėl daro genomo „skaitymo“ procesą efektyvesnį. Jis naudojamas polimorfizmams (nukleotidų pakeitimas DNR grandinėje) ir mutacijoms, susijusioms su piktybinių navikų išsivystymu tam tikrose genomo dalyse, nustatyti..

Dėl didelio cheminių reagentų skaičiaus genetinių tyrimų procedūros yra gana finansiškai brangios. Mes stengiamės nustatyti optimalią visų procedūrų kainą, todėl tokių tyrimų kaina prasideda nuo 4800 rublių..

Rizikos grupės

Žmonėms, kuriems yra bent vienas iš šių veiksnių, gresia paveldimas vėžys:

  • Keli to paties vėžio atvejai šeimoje
    (pavyzdžiui, senelio, tėvo ir sūnaus skrandžio vėžys);
  • Ligos ankstyvame amžiuje pagal šią indikaciją
    (pavyzdžiui, kolorektalinis vėžys jaunesniam nei 50 metų pacientui);
  • Vienas konkretaus tipo vėžio atvejis
    (pavyzdžiui, kiaušidžių vėžys arba trigubas neigiamas krūties vėžys);
  • Vėžys kiekviename iš suporuotų organų
    (pavyzdžiui, kairiojo ir dešiniojo inkstų vėžys);
  • Giminaičiui yra daugiau nei viena vėžio rūšis
    (pavyzdžiui, krūties ir kiaušidžių vėžio derinys);
  • Vėžys nėra būdingas paciento lyčiai
    (pvz., vyro krūties vėžys).

Jei bent vienas iš sąrašo veiksnių būdingas asmeniui ir jo šeimai, turėtumėte kreiptis į genetiką. Jis nustatys, ar yra medicininė būklė norint atlikti genetinį tyrimą..

Norint nustatyti vėžį ankstyvoje stadijoje, paveldimo naviko sindromo nešiotojai turėtų būti kruopščiai ištirti dėl vėžio. Kai kuriais atvejais vėžio išsivystymo rizika gali būti žymiai sumažinta atliekant prevencines operacijas ir prevenciją vaistais..

Genetinė vėžinių ląstelių „išvaizda“ vystymosi metu keičiasi ir praranda pradinę išvaizdą. Todėl norint panaudoti vėžio molekulines savybes gydymui nepakanka tirti tik paveldimas mutacijas. Biopsijos ar chirurginių mėginių molekulinis tyrimas siekiant nustatyti silpnąsias naviko vietas.

Tyrimo metu navikas analizuojamas, surašomas individualus molekulinis pasas. Kartu su kraujo tyrimu, atsižvelgiant į būtiną tyrimą, atliekamas įvairių genomo ir baltymų tyrimų derinys. Dėl šio testo tampa įmanoma paskirti tikslinę terapiją, kuri būtų veiksminga kiekvienam esamo naviko tipui..

Prevencija

Yra nuomonė, kad norint nustatyti polinkį į vėžį, galite atlikti paprastą naviko žymenų - specifinių medžiagų, kurios gali būti naviko atliekos, buvimo analizę..

Rodiklio padidėjimas gali priklausyti nuo daugelio priežasčių, visiškai nesusijusių su vėžiu. Tuo pačiu metu yra vėžiu sergančių žmonių, kurių naviko žymenų vertės liko normos ribose, pavyzdžių. Specialistai naudoja naviko žymenis kaip metodą jau nustatytos ligos eigai stebėti, kurios rezultatus reikia dar kartą patikrinti..

Norėdami nustatyti genetinio paveldėjimo tikimybę, visų pirma, jei jums gresia pavojus, turite kreiptis į onkologo patarimą. Remdamasis jūsų anamneze, specialistas padarys išvadą apie tam tikrų tyrimų poreikį.

Svarbu suprasti, kad sprendimą atlikti bet kokį tyrimą turėtų priimti gydytojas. Savigyda onkologijoje yra nepriimtina. Neteisingai interpretuoti rezultatai gali sukelti ne tik ankstyvą paniką - galite tiesiog praleisti besivystantį vėžį. Vėžio nustatymas ankstyvoje stadijoje, esant tinkamam gydymui laiku, suteikia galimybę pasveikti.

Ar turėčiau panikuoti?

Vėžys yra neišvengiamas ilgalaikio organizmo palydovas: tikimybė, kad somatinė ląstelė sukaups kritinį mutacijų skaičių, yra tiesiogiai proporcinga jo gyvenimui. Tai, kad vėžys yra genetinė liga, dar nereiškia, kad jis yra paveldimas. Jis perduodamas 2-4% atvejų. Jei jūsų giminaičiui diagnozuota onkologinė liga, nepanikuokite, tai pakenks tiek sau, tiek jam. Kreipkitės į onkologą. Pabaikite jam paskirtas studijas. Geriau, jei tai yra specialistas, kuris stebi pažangą vėžio diagnostikos ir gydymo srityje ir žino viską, ko pats ką tik išmokote. Vykdykite jo rekomendacijas ir nesirgkite.

Vėžio genetinis polinkis

Vėžys yra dažna liga. Daugeliu atvejų liga vystosi atsitiktinai. Tačiau kai kurie žmonės yra genetiškai linkę susirgti tam tikromis vėžio rūšimis. Terapeutė, kardiologė, „Europos klinikos“ onkologė Elina Aranovich kalbėjo apie paveldimumo vaidmenį vystantis vėžiui.

Kartais gentyje tos pačios lokalizacijos vėžys nustatomas keliems skirtingų kartų atstovams. Jiems gali būti taikomas terminas „vėžio šeima“. Kaip paaiškinti tokį paveldimumą?

Kiekvienas iš tėvų perduoda tam tikrą genų rinkinį vaikui. Atitinkamai iš vieno iš jų jis gali gauti sutrikusią geno kopiją ir dėl šios mutacijos ateityje tam tikrame organe išsivystys navikas. Svarbu suprasti, kad genetiškai perduodamas ne pats vėžys, o tik polinkis į jį. Kai šeimoje nustatomi keli ligos atvejai, dažniausiai atsitiktinai arba dėl to, kad šeimos nariai turi bendrą rizikos veiksnį, pvz., Rūkymą.

Yra nedidelė piktybinių navikų grupė, kuri perduodama palikuonims kaip individualus paveldimas bruožas jų polinkiui atsirasti. Amerikos vėžio asociacijos duomenimis, tik nuo penkių iki dešimties procentų visų navikų rūšių atsiranda dėl genetinės mutacijos, likę 90–95 procentai piktybinių procesų yra susiję su aplinkos veiksniais ir gyvenimo būdu.

Dažniausiai paveldimos vėžio formos yra laikomos reprodukcinių organų (krūties ir kiaušidžių vėžio) ir virškinimo sistemos patologija..

Paveldimus virškinimo sistemos navikus gali sukelti grupė sindromų, kurie padidina virškinimo trakto navikų atsiradimo tikimybę. Lyncho sindromas laikomas dažniausiu iš jų. Tai genetinė liga, sukelianti storosios žarnos vėžį. Be to, sergant šiuo sindromu pacientams gali išsivystyti skrandžio ir šlapimtakių vėžys, gimdos kūno vėžys.

Cowdeno sindromas yra genetinė anomalija, kurią sukelia PTEN geno defektas, padedantis reguliuoti ląstelių augimą. Šis sindromas gali sukelti krūties, taip pat virškinamojo trakto, skydliaukės, gimdos ir kiaušidžių vėžį..

TP53 mutacijos paveldėjimas sukelia Li-Fraumeni sindromą. Tai reta paveldima liga, kuriai būdingas ankstyvas daugybinis pirminis vėžys: gali pasireikšti krūties vėžys arba smegenų navikas, plaučių ar kiaušidžių vėžys..

Būtina kreiptis į gydytoją, jei keli jūsų pirmos eilės giminaičiai (tėvai, seserys, broliai, vaikai) serga vėžiu, ypač vienos lokalizacijos; jei diagnozuotas jaunas vėžys (iki 50 m.); jei šeimos nariui diagnozuotas vėžys be rizikos veiksnių (pavyzdžiui, nerūkančiųjų plaučių vėžys).

VĖŽIS IR PAVELDAS

(Tačiau GENETINĖ PROGRAMA NEBŪTINA ĮGYVENDINAMA)
žr. „Epigenetics - Genome Management“

Tavo asmeninis
gydytojas onkologas - homeopatas
Barakinas S. V.

PAVELDAS VĖŽYJE

Vėžys ir paveldimumas, ši tema kelia nerimą daugeliui žmonių, žinančių apie onkologines ligas viename iš savo artimųjų. Šiuolaikiniai moksliniai tyrimai parodė, kad dauguma vėžinių ligų nepriklauso paveldimam vėžiui, tačiau dažniausiai yra ikivėžinių ligų perėjimo prie jo rezultatas..
Genetiškai perduodamas tik paveldimas polinkis į vėžį.

Tačiau yra ir paveldimų vėžių. Įvairių šaltinių duomenimis, nuo 7 iki 10% piktybinių navikų atvejų yra dėl paveldimumo.
Dažniausiai paveldimas vėžys yra: krūties vėžys, kiaušidžių vėžys, plaučių vėžys, skrandžio vėžys, storosios žarnos vėžys,
melanoma, ūminė leukemija (žr. ↓). Ta pati vėžio kategorija, tačiau turinti mažesnį paveldėjimo laipsnį, apima neuroblastomas, endokrininių liaukų navikus, inkstų vėžį (žr. ↓).

Svarbiausias vaidmuo tiek ikivėžinių ligų atsiradimo procese, tiek paveldimų vėžio formų realizavimo procese tenka įgimtų morfologinių, psichologinių ir funkcinių žmogaus savybių kompleksui, kuris vadinamas „biologine konstitucija“..
Žmogaus sandara išreiškiama tam tikromis jo kūno sudedamosiomis dalimis, akių, odos ir plaukų spalva, psichoemocine organizacija ir būdingomis kūno reakcijomis į įvairias įtakas. Be to, bet kuri konstitucija turi savo „silpnąsias grandis“, kurios pasireiškia padidėjusiu tam tikrų audinių pažeidžiamumu ir jų pasirengimu tam tikrų tipų patologiniams pokyčiams - „diatezei“..
Įvairių tipų diatezę visada lydi įgimti tam tikrų organų trūkumai.
Šie trys genetiniai komponentai: konstitucija, diatezė ir organų silpnumas lemia paveldimą polinkį į vėžį..

Individualios sudėties, diatezės tipo ir įgimto organo silpnumo nustatymas tuo pačiu metu (t. Y. Tikėtini tiksliniai organai, atsižvelgiant į esamą paveldimą vėžio naštą), tampa įmanoma naudojant labai jautrų biologinį tyrimo metodą akių rainelėje..

Paveldimo vėžio prevencija

Paveldimo vėžio prevencija yra viena iš aktyvių vėžio prevencijos strategijų. Paveldimos naštos nešiojimas dėl įvairių rūšių vėžio nereiškia 100% ligos tikimybės. Tuo pat metu atradus genetinį polinkį į tam tikras vėžio rūšis, kilo daug sudėtingų klausimų..
Taigi, pavyzdžiui, pats nemaloniausias momentas yra tas, kad genetinių polinkių, turinčių polinkį į vėžį, nešiojimasis niekaip nepasireiškia iki pat naviko pradžios. Tai yra, šiandien neįmanoma iš anksto žinoti, kuris iš šeimos narių, linkusių į paveldimą vėžį, susirgs naviko liga ir kas galės gyventi ramiai. Dėl šios priežasties visi tokių šeimų nariai turi būti automatiškai įtraukti į didelės rizikos grupę..

Tačiau problema yra ne tik ta. Net ir 100% genetiškai patvirtinus vienos ar kitos rūšies paveldimo vėžio riziką konkrečiam asmeniui, prevencinių priemonių pasirinkimas yra labai sunkus ir labai ribotas, ypač kai kalbama apie praktiškai sveikus žmones, kurie yra nešiotojai..
Tuo pačiu metu be reikalo drastiškų intervencijų, tokių kaip, pavyzdžiui, profilaktinis pieno liaukų pašalinimas, atlikimo būtinumas ir nauda yra visada labai abejotini..
Tuo pačiu metu paprastas stebėjimas (net onkologo) šeimos polinkio į vėžį atvejais nėra aktyvi vėžio prevencija, bet, greičiausiai, atrodo, kad tai pasyvus jo išvaizdos lūkestis. Be to, šiandien
onkologija neturi patikimų priemonių paveldimo vėžio prevencijai.

Šiuo požiūriu homeopatija labai domina klasikinių autovakcinų principu veikiančių autonosodų naudojimo metodą..
Šio metodo dėka galima atlikti gilią biologinę kūno sanitariją.
stiprinant konstituciją ir diatezę su esamais organų trūkumais, taip pat žymiai sumažinant vidinių onkogeninių veiksnių aktyvumą.

PAVELDINIS VĖŽIS

Gydytojo ir paveldimo paciento astma, kurią apsunkina viena ar kita onkologinė liga, taip pat bendros žinios apie pirmuosius vėžio požymius leidžia atlikti veiksmingas aktyvios vėžio prevencijos priemones..

Krūties vėžys yra labiausiai paplitęs moterų navikas.
Paveldimą pobūdį rodo artimų giminaičių (močiutės, motinos, tetos, seserų) krūties navikai. Jei vienas iš išvardytų giminaičių sirgo krūties vėžiu, rizika susirgti padvigubėja. Jei susirgo du
iš artimų giminaičių rizika susirgti yra penkis kartus didesnė nei vidutinė. Ligos tikimybė ypač padidėja, jei krūties vėžys buvo diagnozuotas vienam iš išvardytų giminaičių, kuriems dar nebuvo 50 metų..

Kiaušidžių vėžys sudaro apie 3% visų piktybinių navikų
tarp moterų. Jei artimiausiems giminaičiams (motinai, seseriai, dukrai) buvo kiaušidžių vėžio atvejų arba keli ligos atvejai įvyko toje pačioje šeimoje (močiutė, teta, dukterėčia, anūkė), tai yra didelė tikimybė, kad kiaušidžių vėžys yra paveldimas šioje šeimoje... Jei pirmos eilės giminaičiams buvo diagnozuotas kiaušidžių vėžys, tai vidutinė individuali šios šeimos moters rizika
tris kartus didesnė už vidutinę kiaušidžių vėžio atsiradimo riziką. Rizika dar labiau padidėja, jei navikas diagnozuotas keliems artimiems giminaičiams.

Skrandžio vėžys Apie 10% skrandžio vėžio atvejų turi šeimos istoriją.
Paveldimas ligos pobūdis nustatomas remiantis skrandžio vėžio atvejų nustatymu keliems tos pačios šeimos nariams. Tuo pačiu metu buvo pažymėta, kad skrandžio vėžys yra labiau paplitęs vyrams, taip pat II kraujo grupės šeimos nariams. Vadovėlių pavyzdys yra Napoleono Bonaparte'o šeima, kurioje jis išsivystė skrandžio vėžiu ir,
mažiausiai aštuoni artimi giminaičiai.

Plaučių vėžys yra labiausiai paplitęs vyrų vėžys, o antras - moterų. Dažniausia plaučių vėžio priežastis dažniausiai yra rūkymas. Tačiau, kaip išsiaiškino Oksfordo universiteto mokslininkai, priklausomybė nuo rūkymo ir priklausomybė nuo plaučių vėžio yra paveldima „susieta“. Šiai žmonių grupei rūkymo intensyvumas yra ypač svarbus, nes tikimybė susirgti plaučių vėžiu juose išlieka visada didelė, net jei bandoma sumažinti cigarečių skaičių. Norint išvengti nemalonių padarinių sveikatai, būtina visiškai mesti rūkyti..

Vėžys dažnai vystosi kaip atsitiktinis įvykis. Tik 5% inkstų vėžio išsivysto
paveldimo polinkio fone, tuo tarpu vyrai serga dažniau du kartus, palyginti su moterimis. Jei artimiausiems šeimos nariams (tėvams, broliams ir seserims ar vaikams) išsivysto inkstų vėžys arba visi šeimos nariai turi kelis vėžio atvejus šioje vietoje (įskaitant senelius, močiutes, dėdes, tetas, sūnėnus, pusbrolius ir brolius bei anūkus), tai yra tikimybė, kad tai yra paveldima ligos forma. Tai ypač tikėtina, jei navikas išsivystė
jaunesni nei 50 metų arba yra pažeisti abu inkstai.

Prostatos vėžys daugeliu atvejų nėra paveldimas. Paveldimas prostatos vėžys turi didelę tikimybę, kai auglys natūraliai atsiranda iš kartos į kartą, kai sirgo trys ar daugiau pirmos eilės giminaičių (tėvas, sūnus, brolis, sūnėnas, dėdė, senelis), kai liga giminėms pasireiškia gana jauname amžiuje ( iki 55 metų). Prostatos vėžio rizika dar labiau padidėja, jei tuo pačiu metu serga keli šeimos nariai. Šios ligos šeimos atvejai išsivysto dėl bendro paveldimų veiksnių poveikio ir tam tikrų aplinkos veiksnių, elgesio įpročių įtakos.

Storosios žarnos vėžys Dauguma gaubtinės žarnos vėžio atvejų (apie 60%) išsivysto kaip atsitiktinis įvykis. Paveldimi atvejai sudaro apie 30 proc..
Yra didelė rizika susirgti gaubtinės žarnos vėžiu, jei artimi giminaičiai (tėvai, broliai, seserys, vaikai) yra sirgę gaubtinės arba tiesiosios žarnos vėžiu, arba jei šeimoje yra keli ligos atvejai ta pačia linija (senelis, močiutė, dėdės, tetos, tetos). vaikaičiai, pusbroliai ar seserys).
Vyrų rizika yra šiek tiek didesnė nei moterų. To tikimybė dar labiau padidėja, jei tarp atvejų buvo asmenų iki 50 metų amžiaus..
Be to, šeiminė žarnyno polipozė yra storosios žarnos vėžio priežastis. Jų atsiradimo metu polipai yra gerybiniai (t. Y. Nevėžiniai), tačiau laiku negydomi jų piktybinių navikų (piktybinių navikų) tikimybė siekia 100 proc. Daugumai šių pacientų diagnozuojami polipai
sulaukus 20–30 metų, tačiau jų galima rasti net paaugliams.
Be kita ko, šeimos nariams, kurie yra net „susilpnintos“ (susilpnintos) polipozės, kuriai būdingas nedaug polipų, nešiotojai, taip pat gresia kitų lokalizacijų navikų išsivystymas: skrandžio, plonosios žarnos, kasos ir skydliaukės liaukos, taip pat kepenų navikai..

Skydliaukės vėžys Pranešta apie paveldimas skydliaukės vėžio formas, kurios sudaro 20–30% medulinio skydliaukės vėžio atvejų..
Retais atvejais šios ligos paveldėjimą galima aptarti su papiliaru
ir folikulinis skydliaukės vėžys.
Remiantis epidemiologinių tyrimų duomenimis, paaiškėjo, kad paveldimas polinkis ir didelė skydliaukės vėžio išsivystymo rizika gali atsirasti dažniau žmonėms, kurie vaikystėje buvo veikiami radiacijos.

Straipsniai Apie Leukemija