Ar vėžys paveldimas?

Daugelis žmonių yra susirūpinę klausimu, ar vėžys yra paveldima liga, ar yra paveldimas polinkis į vėžį.

Vėžys yra gana dažna liga. Ir net jei yra keli vėžio atvejai tarp šeimos giminaičių, dar anksti sakyti, kad vėžys yra paveldimas. Dažniausiai taip yra dėl panašaus gyvenimo būdo, kancerogenų poveikio ar tiesiog pavojingų mutacijų kaupimosi natūralaus senėjimo metu. Tačiau iki 5% visų vėžio atvejų yra tiesiogiai susiję su genetinio polinkio buvimu. Be to, kai kurių rūšių navikams šis skaičius yra daug didesnis..

Pagrindinės vėžio rūšys, perduodamos paveldėjimo būdu

Iki 10% krūties navikų, iki 20% kiaušidžių karcinomų, apie 3% storosios žarnos ir endometriumo navikų galima priskirti paveldimoms ligoms..

Paveldimi naviko sindromai yra ligų grupė, susijusi su beveik mirtino polinkio į vieną ar kitą vėžio rūšį perdavimu iš kartos į kartą. Mažiausiai 1% sveikų žmonių yra patogeninių mutacijų, kurios padidina piktybinės ligos atsiradimo riziką, nešiotojos.

Naviko vystymosi mechanizmas esant polinkiui

Paprastai visos kūno ląstelės yra pusiausvyroje tarp ląstelių dalijimosi ir mirties procesų. Vieną genetinę žalą ląstelėje beveik visada kompensuoja ląstelių atstatymo sistemos. Priešingu atveju bet koks daugialąsčio organizmas akimirksniu mirs nuo vėžio. Be to, kiekvienas asmuo turi dvi kiekvieno geno kopijas (vieną iš tėvo, kitą iš motinos). Net jei žmogus turi vieną vėžio mutaciją, paveldėtą iš vieno iš tėvų, jis yra visiškai sveikas. Bet ši mutacija yra kiekvienoje kūno ląstelėje, todėl kelias į vėžį jai sutrumpėja, kelias nuo normalios ląstelės iki naviko yra žymiai sumažėjęs. Tokie žmonės turi beveik mirtiną polinkį į vėžį, rizika siekia 70–90 proc..

Šiems pacientams būdinga:

1. Komplikuota šeimos istorija
2. Neįprastai ankstyvas naviko vystymosi amžius
3. Daugybinių pirminių navikų buvimas.

Jei paprastai žmonės su vėžiu susiduria sulaukę 60–65 metų, tai paveldimo vėžio sindromo atveju - 20–25 metais anksčiau. Svarbus aspektas: jauniems pacientams, net ir sėkmingai išgydytiems, būdingas pirminis-daugybinis ligos pobūdis, t. vėl susirgti vėžiu po kelerių metų, nes yra genetinis polinkis.

Garsiausias paveldimo sindromo tipas yra paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys, kurį sukelia BRCA geno mutacija. Sindromas vadinamas tokiu būdu, jo negalima atskirti, nors garsiausi genai BRCA1 ir BRCA2 dažniausiai yra susiję su krūties vėžiu. Jis taip pat vadinamas "Angelinos Jolie sindromu".

Manoma, kad naviko transformacijai būtina kaupti 5-6 mutacijas atitinkamuose genuose. Ląstelių dalijimosi ir mirties pusiausvyros sutrikimas dėl genetinių atskirų ląstelių pažeidimų sukelia piktybinę transformaciją ir nekontroliuojamą naviko augimą. Paprastai pagrindinės mutacijos veikia dvi genų grupes:

1. Aktyvuokite protoonkogenus - paprastai tokie genai sukelia ląstelių dalijimąsi. Esant aktyvuojančiai mutacijai, jie „priverčia“ ląstelę dalytis be perstojo.
2. Jie inaktyvuoja anti-onkogenus - paprastai ši genų grupė valdo DNR atstatymo sistemas ir, jei reikia, sukelia natūralią ląstelių mirtį - apoptozę. Inaktyvuojančios tokių genų mutacijos „išjungia“ natūralias ląstelių genomo taisymo ir stabilumo palaikymo sistemas.

Paveldimų navikų sindromų diagnozė

Esant paveldimo vėžio klinikiniams požymiams, pacientams rekomenduojama atlikti molekulinius genetinius tyrimus, ar nėra būdingų genetinių pažeidimų. Nustatyti genetinį polinkį į vėžį yra labai svarbu.

Kodėl turite žinoti, ar turite polinkį sirgti vėžiu?

1. Esant tam tikriems genetiniams sutrikimams reikia koreguoti gydymo taktiką - operacijos apimtį ir (arba) paskirtos terapijos pobūdį. Be to, esant polinkiui, reikia budrumo stebint ligos pasikartojimą..
2. Jei nustatoma paveldima mutacija, norint nustatyti sveikus patogeninių variantų nešėjus, rekomenduojama atlikti giminaičių genetinius tyrimus. Mutacijų nešiotojams parengtos onkologinių ligų profilaktikos ir ankstyvo nustatymo rekomendacijos.

Netolimoje ateityje tobulėjant technologijoms, gali būti įmanoma atlikti genetinę atranką visoms populiacijoms dėl įvairių sindromų, įskaitant paveldimą vėžį.

Visiška genų sekos analizė (sekos nustatymas) yra sunki ir daug laiko reikalaujanti užduotis, kuri šiandien Rusijoje pakankamu lygiu atliekama tik keliose laboratorijose..

Projektas moterims, kurios susiduria su vėžiu

Griežtai tariant, vėžys yra ne paveldima, o genetinė liga. Jie nėra tas pats. Tai reiškia, kad ne vėžys yra paveldimas, o genetinės mutacijos padidina vėžio riziką..

Kodėl žmonės mano, kad vėžys yra paveldimas

Esant kai kurioms genetinėms mutacijoms, normalus ląstelės funkcionavimas nutrūksta, visų pirma, ji pradeda nekontroliuojamai augti ir dalytis.

Dalis genetinių mutacijų gali būti paveldima iš tėvų, kita dalis įgyjama per gyvenimą, pavyzdžiui, dėl ultravioletinių spindulių ar tabako poveikio.

BRCA1 ir BRCA2 genų variacijos yra tokių „pavojingų“ genetinių pokyčių pavyzdžiai. Jie siejami su padidėjusia krūties ir kiaušidžių vėžio išsivystymo rizika. Iš viso tyrėjai suskaičiuoja apie 100 tokių genų variantų..

Kokios ikivėžinės būklės yra paveldimos

Kai žmonės kalba apie genetinę polinkį į onkologiją, jie turi omenyje krūties, kiaušidžių, prostatos ar tiesiosios žarnos vėžį. Būtent šias vėžio formas žmonės laiko paveldima..

Iki 10% onkologijos atvejų yra susiję su paveldimais DNR pokyčiais. Mokslininkai suskaičiavo 50 paveldimų ligų, galinčių sukelti vėžį. Pavyzdžiui, Cowdeno sindromas padidina krūties vėžio, skydliaukės vėžio ir kitų riziką.

Ar yra prasmė atlikti genetinį tyrimą

Jei keli artimieji giminaičiai suserga tos pačios rūšies vėžiu, tai nereiškia, kad vėžys yra paveldimas. Galbūt ne genetika vaidino didelį vaidmenį, o panašus gyvenimo būdas, pavyzdžiui, rūkymas ar persivalgymas..

Jūs tikrai turėtumėte nerimauti dėl genetinių mutacijų šiais atvejais:

• to paties tipo piktybiniai navikai yra, viena vertus, dviem kraujo giminaičiams, pavyzdžiui, tik iš tėvo pusės;
• Keli tos pačios giminės giminaičiai turi panašių rūšių vėžį, pavyzdžiui, krūties ir kiaušidžių vėžį;
• giminaičių ligos atsirado iki 50 metų;
• artimi šeimos nariai (tėvai, broliai ir seserys) serga keliais vėžio tipais;
• onkologija, nebūdinga seksui (krūties vėžys vyrui) arba nesusijusi su gyvenimo būdu (plaučių vėžys nerūkančiam).

Turint tokią šeimos istoriją, tikrai verta patikrinti genetinę vėžio riziką. Analizės rezultatai gali būti naudingi ne tik tiriamam asmeniui, bet ir jo artimajai šeimai, kuri pripažįsta jų riziką..

Tačiau genetinis tyrimas yra prieštaringas. "Skaldyto" geno buvimas dar negarantuoja, kad žmogui išsivystys piktybinis navikas. Net gydytojas negali nuspėti, kaip genų pokyčiai paveiks konkretaus žmogaus kūną. Todėl neturėtumėte panikuoti dėl „žalingos“ mutacijos buvimo. Onkologas turi interpretuoti tyrimo rezultatus: jis taip pat įvertins riziką, susijusią su gyvenimo būdu.

Kaip išvengti vėžio

Genetika vaidina reikšmę iki 10% ikivėžinių ligų. Visa kita yra mūsų pasirinkimo rezultatas. Iš esmės vėžio prevencija susijusi su paprastu sveiku gyvenimo būdu ir savimi. Štai ką gydytojai rekomenduoja:

• nerūkykite ir neleiskite kitiems rūkyti šalia savęs;
• stenkitės mažiau likti užterštame ore, tai yra, nevaikščiokite keliais, naudokite respiratorius dirbdami, pavyzdžiui, su asbestu;
• vengti radiacijos, įskaitant neatlikti atrankinių testų, tokių kaip KT tyrimai, nebent to aiškiai reikia
• laiku skiepytis nuo vėžį provokuojančių infekcijų (pavyzdžiui, nuo ŽPV ir hepatito B);
• kontroliuoti svorį ir cukraus kiekį kraujyje, nes diabetas ir nutukimas yra kelių vėžio rūšių rizikos veiksniai;
• daugiau judėti;
• apsaugoti odą nuo UV spindulių net žiemą;
• valgyti mažiau raudonos ir perdirbtos mėsos;
• yra pakankamai pluošto;
• jei įmanoma, neatsisakykite žindymo;
• neatsisakyti prevencinių tyrimų ir laiku gydyti ikivėžines sąlygas;
• protingai naudokite pakaitinę hormonų terapiją.

Šios prevencinės priemonės sumažins vėžio atsiradimo tikimybę, nesvarbu, ar jis yra genetiškai susijęs, ar ne..

Tai parašyta šeimoje. Kaip išvengti paveldimo vėžio

Mūsų ekspertas yra Rusijos klinikinės onkologijos draugijos (RUSSCO) valdybos narys, N. N. molekulinės onkologijos laboratorijos navikų augimo biologijos skyriaus vedėjas. N. N. Petrovas "Rusijos sveikatos ministerija, Rusijos mokslų akademijos narys korespondentas, medicinos mokslų daktaras, profesorius Evgenijus Imyanitovas.

Pasaulis šuoliais juda link individualizuotos medicinos, kur svarbų vaidmenį atliks žmogaus genetinių veiksnių tyrimas. Šios žinios padės ne tik išgydyti, bet ir išvengti baisių ligų, tokių kaip vėžys..

„Gene Jolie“

Angelina Jolie yra ne tik Holivudo žvaigždė, bet ir tikra kovotoja! Aktorės mama ir teta mirė gana jauni nuo vadinamojo paveldimo naviko sindromo. O Angelina įprastu ryžtu prevenciškai (tai yra iš anksto) pašalino pieno liaukas ir kiaušides (organus - paveldimo vėžio taikinius, kurių didelę riziką atskleidė jos genetinė analizė). Pirmoji iš visuomenės veikėjų ji atvirai prisipažino, kad operaciją atliko norėdama išgelbėti save nuo dar neišvengiamos beveik neišvengiamos grėsmės, tačiau be skubių priemonių. Asmeninė Jolie rizika, pasak gydytojų, buvo 87 proc. Taigi ji sukūrė svarbų precedentą, kuris tikrai padės išgelbėti daugelio moterų gyvybes visame pasaulyje.!

Tai nėra atsitiktinumas

Sporadinis (tai yra atsitiktinis) vėžys gali pasireikšti bet kam. Pagrindinė ligos priežastis yra genetinės ląstelių mutacijos. Metams bėgant kritinis jų kiekis organizme kaupiasi, todėl navikų išsivystymas senatvėje yra natūralus ir beveik neišvengiamas reiškinys. Kaip mėgsta sakyti onkologai, visi gyvens, kol pamatys savo vėžį, nebent jie mirs anksčiau nuo širdies smūgio ar insulto..

Tačiau yra ir paveldimų ligos formų, kurios kartos laikais paliečia tos pačios šeimos žmones. Tam tikrų genų mutacijų nešiotojams kelias į vėžį yra trumpesnis nei kitiems žmonėms. Jei įprastai ląstelei reikia sukaupti 5-6 reikšmingas mutacijas, kad transformuotųsi į vėžinę ląstelę, tai su paveldimu geno defektu 4–5.

Paveldimi naviko sindromai yra tik 5% visų onkologinių ligų. Tačiau rizika patekti į baisios ligos auką žmonėms, turintiems trūkumų turintį geną, yra ne tik didesnė nei kitiems - tai beveik mirtina. Pvz., Krūties vėžio rizika paprastai moteriai yra apie 8–12 proc., O BRCA1 geno mutacijų nešiotojams - daugiau kaip 60 proc..

Įspejamieji ženklai

Paveldimo vėžio priežastis yra vieno iš tėvų gauta mutacija, dėl kurios navikas vystosi tam tikrame organe. Be to, šeimos istorija šiuo atveju nėra tokia svarbi. Pavyzdžiui, jei imsime dažniausiai pasitaikančius paveldimus krūties vėžio (BC) ir kiaušidžių vėžio (OC) sindromus, tai jis gali pasireikšti net moteriai, kurios šeimoje niekas šia liga nesirgo. Galų gale patogeninę mutaciją galima paveldėti iš tėvo.

Paveldimas naviko sindromas turi aiškių klinikinių požymių:

• Vėžys pasireiškia gana jauname amžiuje (maždaug 20–25 metais anksčiau nei įprasta).
• Dažnai šeimoje yra vėžys (to paties tipo navikas keliuose giminaičiuose arba skirtingų rūšių vėžys to paties giminaičio).
• Keli organo navikai vienu metu (arba navikai abiejuose suporuotuose organuose: krūtyse, inkstuose).
• Tam tikros histologinės ir imunohistocheminės naviko ypatybės.

Paveldimas vėžys

Indėlis
sergamumu

Genai, kurių mutacija padidina riziką

Pieno vėžys

BRCA1, BRCA2, CHEK2 ir kt

Storosios žarnos vėžys

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

CDH1, BRCA1, BRCA2

Kasos vėžys

Prostatos vėžys

Medulinis skydliaukės vėžys

Nuosprendis yra atšauktas!

Jie sako: „daug žinių - daug liūdesio“. Bet taip nėra. Žinodami apie jų polinkį į paveldimą naviko sindromą, žmonės gali iš anksto paskleisti šiaudus. Tiesa, vis dar nėra vieno metodo, kuris padėtų apsisaugoti nuo ligų. Vieniems efektyvesni bus reguliarūs profilaktiniai tyrimai, kitiems - prevencinės operacijos. Viskas priklauso nuo organo.

Pavyzdžiui, gresia paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys, ankstyvos diagnostikos priemonės (ultragarsas, mamografija, naviko žymenų pristatymas) nėra labai veiksmingos. Įrodyta, kad jie negarantuoja savalaikio naviko aptikimo. Kiaušidžių vėžys dažnai nustatomas tik pažengusiose stadijose. Be to, daugybė navikų yra linkę į metastazes pirmajame etape, todėl net ankstyvas ligos nustatymas ne visada išgelbsti jus nuo mirties. Tai ypač pasakytina apie kai kuriuos paveldimus naviko sindromus. Taigi, kai krūties vėžys nustatomas pirmoje stadijoje, mažiausiai 98% moterų turi galimybę gyventi 5 ar daugiau metų, o BRCA1 geno mutacijų nešėjams šis rodiklis yra tik 82%.

Todėl stebėjimo taktika yra priimtina tik labai jaunoms moterims (iki 30–35 metų). Iki šio amžiaus jie turi turėti laiko pagimdyti vaikus ir tada prevenciškai pašalinti tikslinius organus. Tokių operacijų veiksmingumas pacientams, turintiems paveldimą BC ir OC, laikomas nusistovėjusiu faktu..

Paveldimas medulinis skydliaukės vėžys yra reta liga, kurią sukelia patogeninės RET onkogeno mutacijos. Tokios dar sveiko žmogaus mutacijos nustatymas yra tinkama priežastis iš anksto pašalinti skydliaukę. Nustatyta, kad tik dažni stebėjimai neapsaugos žmogaus nuo mirties, o laiku atlikta operacija beveik visiškai sumažina ligų riziką. Organų praradimą veiksmingai kompensuoja pakaitinė hormonų terapija.

Kita vertus, esant paveldimo storosios žarnos vėžio grėsmei, reguliarus stebėjimas yra labai efektyvus. Tyrimai parodė, kad atlikus kolonoskopiją kas 1–2 metus galima žymiai sumažinti riziką mirti nuo šios ligos. Profilaktinė sveikos gaubtinės žarnos operacija paprastai neatliekama. Kaip nepašalinami tie organai, kurių praradimas žymiai pablogina gyvenimo kokybę. Todėl virškinamojo trakto organai, skeleto dalys, smegenys, chirurgai, žinoma, nepašalins.

Svarbu

Vienas reikšmingiausių biomedicinos laimėjimų pastaraisiais metais yra genomo sekos nustatymas (NGS). Tai leidžia jums analizuoti bet kurio asmens DNR vos per kelias dienas. Jo dėka artimiausiu metu mūsų žinios apie genetines patologijas padidės. Galbūt viso genomo analizė, kuri vis dar yra per brangi (kainuoja tūkstančius dolerių), netrukus taps atrankos įrankiu.

1. Pasiskiepykite!

Skiepijimas nuo hepatito B (sukelia kepenų vėžį) ir ŽPV (gimdos kaklelio vėžio priežastis) gali užkirsti kelią 1,1 mln..

2. Hematologijos onkologijos pažanga

20-ojo amžiaus pabaigoje mirė 60% vaikų, sergančių ūmine leukemija, ir dabar 90% atvejų ši liga yra visiškai išgydyta..

3. Nepasiduokite!

Dabar pasaulyje yra apie 28 milijonai žmonių, išgydytų nuo vėžio. Dauguma yra išgyvenę krūties vėžį.

Vėžys yra paveldima liga?

Ar vėžys paveldimas? Šis klausimas kelia nerimą daugeliui žmonių, kurie šeimoje sirgo vėžiu. Vėžys yra genetinė liga, ir visos jo formos be išimties atsiranda dėl ląstelės DNR mutacijų. Kai kurie turi paveldimą etiologiją. Tačiau svarbu suprasti, kad iš kartos į kartą gali būti perduodamas tik polinkis į tam tikras šios ligos rūšis. Tokiais atvejais rizika susirgti padidėja, tačiau tai nereiškia, kad būtinai atsiras patologija. Kokie veiksniai gali sukelti šį mechanizmą? Kam gresia pavojus?

Yra dviejų tipų DNR pokyčiai: gemalo mutacijos (pokyčiai, paveldimi iš tėvų vaikams) ir somatiniai pokyčiai, dar vadinami įgytomis. Pastarasis gali atsirasti dėl natūralaus senėjimo ar kenksmingų organizmo veiksnių poveikio. Apskritai su onkologinėmis ligomis dabar susiduriama gana dažnai, o kraujo giminaičio patologijos buvimas greičiausiai yra nelaimingas atsitikimas, nesusijęs su paveldima mutacija..

Jums kyla didesnė rizika, jei:

• yra šeimos kaupimo faktas, tai yra trys ar daugiau tos pačios rūšies vėžio atvejų keliuose tos pačios linijos kraujo giminaičiuose;
• pirmosios eilės giminaičių (motinos, brolio, sesers) karcinomos atsiradimas, kai nėra išorinių dirgiklių. Pavyzdžiui, krūties vėžio išsivystymas vyrui;
• Kraujo giminaičių iki 50 metų amžiaus „jaunas“ vėžys;
• kelių rūšių vėžio derinys vienu metu vienam giminaičiui. Pavyzdžiui, kiaušidžių ir krūties vėžys.

Paveldimos vėžio formos

• Paveldimos vėžio formos
• Prevencija

Įprasta paveldima ar „šeiminė“ karcinomos forma yra krūties, kiaušidžių, plaučių ir storosios žarnos vėžys.

Remiantis daugeliu tyrimų [1], BRCA1 ir BRCA2 genų mutacija yra krūties vėžio priežastis 10% moterų. Maždaug viena iš aštuonių vidutinių moterų JAV rizikuoja susirgti šia liga visą gyvenimą - tai maždaug 12%. Tiems, kuriems yra BRCA1 / 2 mutacijos, per visą jų gyvenimą rizika padidėja iki 72%.

BRCA1 / BRCA2 genai dalyvauja taisant DNR grandinės lūžius ir dalyvauja palaikant genomo stabilumą, tai yra, jie kontroliuoja normalų krūties ir kiaušidžių ląstelių augimą. Pažeidus jų darbą, padidėja klaidų atliekant DNR taisymą, dėl kurio padidėja rizika susirgti šių organų vėžiu.

Vyrams, turintiems BRCA2 mutaciją, yra didesnė piktybinio liaukinio krūties audinio išsivystymo rizika nei tiems, kurie neturi. Mutacijos nešiotojų rizika yra apie 8% iki 80 metų amžiaus, o tai yra maždaug 80 kartų daugiau nei vidutiniškai.

Kasmet pasaulyje užregistruojama 18 milijonų naujų įvairios lokalizacijos onkologijos atvejų, apie du milijonai piktybinių navikų yra plaučių vėžys. Tai dažna vyrų ir moterų būklė. 1,7% žmonių iki 68 metų plaučių vėžio yra paveldimi. Kenksmingi veiksniai ir netinkamas gyvenimo būdas gali išprovokuoti ligos vystymąsi. Rūkymas yra aktyvus provokuojantis genetiškai nustatyto plaučių vėžio veiksnys. Be to, rizika yra didesnė, tuo ilgesnė priklausomybės nuo nikotino patirtis, per dieną surūkomų cigarečių skaičius ir paciento amžius. Rūkaliai, turintys BRCA2 mutaciją, beveik padvigubina tikimybę susirgti plaučių vėžiu.

Du dažniausiai pasitaikantys paveldimi kolorektalinio vėžio sindromai yra paveldimas nepolipozinis kolorektalinis vėžys (HNCPC) ir šeiminis adenomatozinis polipozė (FAP). Jie gali paveikti ir vyrus, ir moteris, nešiojančius šiuos genus. Šių ligų buvimas padidina onkologinių patologijų tikimybę iki 50%. Remiantis keliais tyrimais [2], šie du paveldimi sindromai sukelia mažiau nei 5% visų kolorektalinės karcinomos atvejų..

Nepolipinis kolorektalinis vėžys yra dažniausia paveldimo gaubtinės žarnos vėžio forma, kiekvienais metais nustatoma apie 3% visų šios vietos diagnozių. NRCC sergantys žmonės dažnai turi mažiausiai tris kolorektaliniu vėžiu sergančius šeimos narius ir dvi kartas, dažnai susirgę vėžiu iki 50 metų. Ne visiems, paveldintiems NNCRR geną, išsivystys kolorektalinis vėžys, nors rizika yra labai didelė - apie 80%. Žmonėms, sergantiems NICRD, taip pat yra didesnė kitų vėžio formų rizika (pvz., Inkstų ar inkstų, kiaušidžių, gimdos vėžys)..

Šeiminė adenomatozinė polipozė yra reta būklė, kuriai būdinga daugiau nei šimtai ar net tūkstančiai gerybinių polipų ar neoplazmų storojoje žarnoje ir viršutiniuose kvėpavimo takuose. Manoma, kad kiekvienais metais jo turi maždaug 1% visų žmonių, kuriems diagnozuotas storosios žarnos vėžys. Polipai pasireiškia ankstyvame amžiuje; 95% žmonių, sergančių FAP, polipai susidaro iki 35 metų.

Prevencija

Svarbu įvertinti individualų vėžio polinkį, ypač šeimos nariams, turintiems panašų genetinį pagrindą. Vėžio buvimas kraujo giminaičiuose turėtų būti priežastis apsilankyti pas gydytoją, o medicininės kilmės tyrimas gali būti svarbus žingsnis link ligos prevencijos ir ankstyvos diagnostikos..

Nesant nusiskundimų, rekomenduojama kartą per metus kreiptis į specialistą. Gydytojas atliks anamnezę, atliks pradinį tyrimą ir prireikus parengs tolesnio planą. Išsamus jūsų sveikatos patikrinimas gali būti atliekamas kaip medicininės apžiūros dalis. Jis rengiamas kartą per trejus metus nuo 18 iki 39 metų amžiaus imtinai, po 40 metų - kasmet.

Taip pat gydytojai kasmet rekomenduoja atlikti išsamią kūno apžiūrą - „patikrą“. Tai yra individuali diagnostikos programa, apimanti individualiai parinktą tyrimų ir tyrimų rinkinį, kad būtų galima visiškai įvertinti sveikatos būklę. Pacientams, kuriems diagnozuotos genetinės ligos arba nustatytos paveldimos genų mutacijos, svarbu reguliariai tikrintis ir būti prižiūrimos gydytojo, kad laiku atpažintų problemą ir taikytų reikiamą gydymą..

Norint išvengti moterų reprodukcinės sistemos vėžio, būtina atlikti ginekologinę apžiūrą ir apsilankyti pas mamologą, atlikti krūtinės ląstos rentgenogramą ar krūties ir dubens organų ultragarsą. Moterims iki 35 metų rekomenduojama apsilankyti pas specialistus kartą per metus, po 35 - du kartus per metus. Krūtinės ląstos organų MRT ir KT yra labai tikslūs ir tikslūs tyrimo metodai, todėl jie skiriami tik tuo atveju, jei pacientui yra įtartinų simptomų ar didelės rizikos veiksnių.

Gerokai sumažinkite riziką susirgti vėžiu, įskaitant „šeimynines“ formas, reguliarų mankštą ir sveiko kūno svorio palaikymą kartu su sveika mityba. Taip pat gydytojai rekomenduoja mesti rūkyti ir sumažinti alkoholio vartojimą. Prevencinės priemonės apima vakcinaciją ir infekcinių ligų prevenciją.

Kodėl daugelis moterų turėtų sekti Angelinos Jolie pavyzdžiu

Vėžys dažnai pastebimas tos pačios šeimos nariams; objektyviai patvirtintas kai kurių piktybinių navikų paveldimas pobūdis. Yra tokia nuomonė, kad paveldima polinkis yra labiausiai tikėtina visų vėžio priežasčių priežastis, o mokslui tik laiko klausimas tiksliai nustatyti, kuri geno mutacija yra atsakinga už kokį nors konkretų vėžį. Bet ir dabar paveldimas vėžio perdavimas gali būti nutrauktas.

Margarita Anshina, „Fertimed“ reprodukcijos ir genetikos centro generalinė direktorė; Daria Khmelkova, genetikos centro „Genetico“ onkogenetikos laboratorijos vadovė

Jei žmogus serga vėžiu, labai svarbu išsiaiškinti, ar jo šeimoje yra kitų piktybinių navikų atvejų. Šeimoms, kuriose yra daugiau nei vienas toks atvejis, turėtų kreiptis genetikas, norėdamas suprasti, ar šeimos istorija turi pagrindo įtarti paveldimą patologijos pobūdį. Ypač nerimą keliantis ženklas bus vėžys keliose šeimos kartose. Vienas pagrindinių genetiko darbo metodų yra kilmės dokumentų sudarymas. Kita svarbi medicininio ir genetinio konsultavimo dalis yra paciento tyrimas ir apklausa: paveldimos ligos dažnai pasireiškia specifiniais požymiais.

Esminis paveldimo vėžio skirtumas yra gebėjimas jį numatyti nustatant patogenines mutacijas. Pirmajame etape šeimoms, kuriose yra daugiau nei vienas vėžio išsivystymo atvejis, rekomenduojama konsultuotis su genetiku, pagal kurio rezultatus bus galima suprasti, ar šeimos istorijoje yra pagrindo įtarti paveldimą patologijos pobūdį..

Šiek tiek genetikos

Jei konsultacijų metu kyla įtarimų dėl paveldimo ligos pobūdžio, tai kitas etapas yra tikslinis genetinis tyrimas, mutacijų, galinčių sukelti konkrečią ligą, paieška. Kai kurie tyrimai nustato paties geno pokyčius, kiti - pakeisto geno koduojamo baltymo pokyčius. Vienam genui gali įvykti iki 300 mutacijų.

Pastaraisiais metais buvo aptiktos mutacijos, kurios yra atsakingos už krūties, kiaušidžių, storosios žarnos ir kitų vėžio formų atsiradimą ir vystymąsi. Genetinių tyrimų arba atrankos tikslas yra nustatyti ligos riziką, kol nepasireiškia simptomai. Tai leidžia kai kuriais atvejais laiku atlikti gydymą, kitais atvejais - rekomenduoti priemones, kurios padėtų išvengti paveldimos ligos perdavimo palikuonims. Buvo aptiktos kelių rūšių vėžio genų mutacijos, kai kurių iš jų tyrimai jau naudojami klinikoje - pavyzdžiui, krūties ir žarnyno vėžio tyrimai.

Iš protėvių ar ne iš protėvių

Visi vėžiniai susirgimai yra genetinio pobūdžio, nes sergant vėžiu pažeidžiami genai, atsakingi už tinkamą ląstelių dalijimąsi. Tačiau kai kuriais atvejais vyksta paveldimos mutacijos, o kitais - įgytos. Visais atvejais geno pažeidimo (mutacijos) rezultatas yra nekontroliuojamas neribotas ląstelių dalijimasis, o tai yra vėžio proceso esmė.

Nepaisant to, kad vėžys yra genetinio pobūdžio, tik 10-15% jų yra paveldimi. Kodėl svarbu žinoti, ar vėžys yra paveldimas, ar ne? Nes jei nustatomas jo paveldimas pobūdis, ty nustatoma jį sukėlusi mutacija, tada prognozė yra žinoma ir taktika paties paciento ir jo artimųjų atžvilgiu yra aiški. Mutacijos paveldėjimas yra ypač ryškus vadinamojo krūties ir kiaušidžių šeiminio vėžio, turinčio šeiminę adenomatozinę polipozę ir įvairių navikų sindromų (Lynch - gaubtinės žarnos vėžys, Li-Fraumeni - įvairios sarkomos ir kt.) Atvejais. Daugelis žmonių, būdami sveiki, neša mutacijas, kurios sukelia paveldimas ligas. Jei abu tėvai yra tos pačios mutacijos nešiotojai, liga tampa neišvengiama. Genetiniai tyrimai tai atskleidžia.

Reikia pabrėžti, kad mutacijos buvimas nereiškia ligos. Prieš pradedant auglio vystymąsi, mutacija gali sėsti daugelį metų. Bet žinodami apie mutaciją, gydytojai gali paskirti racionalų tyrimo ir profilaktinio gydymo režimą..

Vyrų mirtingumas nuo krūties vėžio yra didesnis nei moterų

Pavyzdžiui, moterims, kurioms yra BRCA1 genas, per visą gyvenimą 95% atvejų išsivysto krūties vėžys, o 65% - kiaušidžių vėžys, dažnai vėžys išsivysto jaunystėje, prieš 50 metų. Tai reiškia, kad nešiotojas turi būti nuolat stebimas, o kai kuriais atvejais patartina kelti prevencinį krūties ir (ar) kiaušidžių pašalinimo klausimą. Visi yra girdėję pasakojimą apie Angeliną Jolie, kuri primygtinai reikalavo pašalinti abi krūtis, nes jai buvo nustatyta BRCA1 geno mutacija.

Ekspertai žino 54 Švedijos moterų - šio geno nešiotojų, jaunesnių nei 51 metų, audinių pašalintų pieno liaukų tyrimo rezultatus. Nė vienoje iš jų tyrimas prieš operaciją neparodė krūties naviko, tačiau histologiškai ištyrus pašalintą audinį, penkiose (10 proc.!) Buvo nustatyta vėžinių ląstelių..

Profilaktinė chirurgija taip pat naudojama šeimos adenomatozinei polipozei, kai tikimybė susirgti storosios žarnos vėžiu po 40 metų siekia 100%, ir kitoms onkologinėms ligoms, jei nustatoma onkogeninė mutacija..

Suprantama, kad moterys, kurių BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos yra neigiamos, nėra apsaugotos nuo pavienio krūties ir kiaušidžių vėžio. Tačiau jo atsiradimo tikimybė yra nepalyginamai mažesnė nei moterų, turinčių teigiamą testą..

Moteris turėtų įtarti, kad turi polinkį į paveldimą krūties vėžį, pasikonsultuoti su gydytoju ir genetiku bei atlikti genetinius tyrimus, jei šeima:

- sirgo daugiau nei viena moterų krūties ar kiaušidžių vėžiu (mama, močiutė, teta, seserys ir kt.);

- liga diagnozuota jaunystėje (iki menopauzės pradžios);

- buvo krūties vėžio atvejų vyrui;

- buvo pacientų, sergančių daugybiniais navikais (pavyzdžiui, vienas asmuo sirgo krūties, storosios žarnos, gimdos, kasos vėžiu ir kt.);

- buvo abiejų krūtų ar abiejų kiaušidžių abipusio vėžio atvejų.

Testavimas ir jo pasekmės

Genetiniai tyrimai turi keletą privalumų. Neigiamas rezultatas gali padėti žmogui, palengvinti baimę tikėtis rimtos ligos, nuo kurios galėjo mirti jo artimieji, taip pat reguliariai atlikti tyrimus, kurie turėtų būti privalomi šeimose, kuriose yra didelė vėžio rizika. Teigiamas rezultatas suteikia žmogui galimybę priimti pagrįstus sprendimus dėl savo ir atžalų ateities..

Šiandien galima paveldimo vėžio prevencija, tai yra galimybė neperduoti geno, turinčio pavojingą mutaciją iš tėvų, palikuonims. Metodas, leidžiantis tai padaryti, vadinamas preimplantacijos genetine diagnostika (PGD). Jis susideda iš: IVF atliekamas porai, atliekama genetinė gautų embrionų diagnostika ir tik tie embrionai, kuriuose nėra onkogeninių mutacijų, perkeliami į moters gimdą. Gimęs vaikas jų neturės, vadinasi, nebus paveldimo vėžio..

Mano medicinos pasirinkimas

Angelinos Jolie atviras laiškas, „New York Times“, 2013 m. Gegužės 14 d

PGD ​​atliekamas ne visam embrionui, o kelioms ląstelėms, kurios gaunamos biopsijos būdu. Įrodyta, kad biopsija neturi jokios įtakos vaiko sveikatai ir būklei. Kitaip tariant, PGD nemažina nėštumo ir yra saugus būsimam vaikui..

Be mutacijų, atsakingų už krūties ir kiaušidžių vėžio vystymąsi, buvo nustatytos mutacijos, turinčios polinkį į melanomą, skrandžio, gimdos, prostatos, kasos ir skydliaukės, storosios ir tiesiosios žarnos vėžį. Jei nustatoma mutacija ir šeimoje yra norinčių susilaukti vaikų, svarbu, kad jie žinotų apie galimybę užkirsti kelią šios mutacijos ir su ja susijusio vėžio perdavimui kitoms kartoms naudojant IVF ir PGD..

Vėžys yra paveldimas ar ne

Vėžys yra dažna liga. Daugeliu atvejų liga vystosi atsitiktinai. Tačiau kai kurie žmonės yra genetiškai linkę susirgti tam tikromis vėžio rūšimis. Terapeutė, kardiologė, „Europos klinikos“ onkologė Elina Aranovich kalbėjo apie paveldimumo vaidmenį vystantis vėžiui.

Kartais gentyje tos pačios lokalizacijos vėžys nustatomas keliems skirtingų kartų atstovams. Jiems gali būti taikomas terminas „vėžio šeima“. Kaip paaiškinti tokį paveldimumą?

Kiekvienas iš tėvų perduoda tam tikrą genų rinkinį vaikui. Atitinkamai iš vieno iš jų jis gali gauti sutrikusią geno kopiją ir dėl šios mutacijos ateityje tam tikrame organe išsivystys navikas. Svarbu suprasti, kad genetiškai perduodamas ne pats vėžys, o tik polinkis į jį. Kai šeimoje nustatomi keli ligos atvejai, dažniausiai atsitiktinai arba dėl to, kad šeimos nariai turi bendrą rizikos veiksnį, pvz., Rūkymą.

Yra nedidelė piktybinių navikų grupė, kuri perduodama palikuonims kaip individualus paveldimas bruožas jų polinkiui atsirasti. Amerikos vėžio asociacijos duomenimis, tik nuo penkių iki dešimties procentų visų navikų rūšių atsiranda dėl genetinės mutacijos, likę 90–95 procentai piktybinių procesų yra susiję su aplinkos veiksniais ir gyvenimo būdu.

Dažniausiai paveldimos vėžio formos yra laikomos reprodukcinių organų (krūties ir kiaušidžių vėžio) ir virškinimo sistemos patologija..

Paveldimus virškinimo sistemos navikus gali sukelti grupė sindromų, kurie padidina virškinimo trakto navikų atsiradimo tikimybę. Lyncho sindromas laikomas dažniausiu iš jų. Tai genetinė liga, sukelianti storosios žarnos vėžį. Be to, sergant šiuo sindromu pacientams gali išsivystyti skrandžio ir šlapimtakių vėžys, gimdos kūno vėžys.

Cowdeno sindromas yra genetinė anomalija, kurią sukelia PTEN geno defektas, padedantis reguliuoti ląstelių augimą. Šis sindromas gali sukelti krūties, taip pat virškinamojo trakto, skydliaukės, gimdos ir kiaušidžių vėžį..

TP53 mutacijos paveldėjimas sukelia Li-Fraumeni sindromą. Tai reta paveldima liga, kuriai būdingas ankstyvas daugybinis pirminis vėžys: gali pasireikšti krūties vėžys arba smegenų navikas, plaučių ar kiaušidžių vėžys..

Būtina kreiptis į gydytoją, jei keli jūsų pirmos eilės giminaičiai (tėvai, seserys, broliai, vaikai) serga vėžiu, ypač vienos lokalizacijos; jei diagnozuotas jaunas vėžys (iki 50 m.); jei šeimos nariui diagnozuotas vėžys be rizikos veiksnių (pavyzdžiui, nerūkančiųjų plaučių vėžys).

Vėžys ir paveldimumas: ką reikia žinoti?

Sensacingas Angelinos Jolie sprendimas pašalinti pieno liaukas ir kiaušides, kad būtų išvengta šių organų vėžio, sukrėtė pasaulį.

Kiek pagrįstos tokios drastiškos priemonės? Ar visiems reikėtų ištirti genetinį polinkį į šią ligą? O ar Moldovoje įmanoma atlikti tyrimus, kurie leidžia patikimai sužinoti??

Bendra informacija

Vėžys reiškia daugiau nei 100 skirtingų ligų, kurių pagrindinė savybė yra nekontroliuojamas ir nenormalus ląstelių dalijimasis. Jų kaupimasis, kaip taisyklė, formuoja patologinį audinį - naviką. Tačiau kai kurios ligos formos, pavyzdžiui, onkologinės kraujo ligos, nesudaro naviko masės..

Piktybiniai navikai jų augimo procese prasiskverbia į aplinkinius organus ir audinius ir sugeba krauju bei limfos srautu plisti į tolimas kūno dalis (metastazuoja)..

Kalbant apie mirtingumą išsivysčiusiose šalyse, vėžys vis dar užima antrąją vietą, atsilikdamas tik nuo širdies ir kraujagyslių ligų. Vidutinis penkerių metų išgyvenamumas po vėžio diagnozės (neatsižvelgiant į vietą) šiuo metu yra apie 65 proc..

Norėdami sužinoti daugiau

1997 m. Didžiosios Britanijos mokslininkai pradėjo įgyvendinti projektą „Biomed-2“, skirtą paveldimam su BRCA susijusiam krūties ir kiaušidžių vėžiui tirti..

Atradus atitinkamus genus, buvo išbandyta daugybė moterų, kurių šeimoje buvo užregistruoti vėžio atvejai, nustatyti šių genų mutacijų nešiotojai. Paaiškėjo, kad su BRCA susijęs krūties vėžys skiriasi nuo pavienio šios ligos varianto.

Žodis apie genus

Atliekant normalų, gerai koordinuotą darbą, genai palaiko tinkamą ląstelių dalijimąsi ir augimą. Kai jose atsiranda žala (mutacija), gali išsivystyti vėžys. Svarbu pažymėti, kad greičiausiai atsiras dviejų tipų genų mutacijos. Jei mutacija perduodama vienam iš tėvų vaikui, tai ji vadinama gemalo ląstele.

Šiuo atveju pokyčiai yra kiekvienoje kūno ląstelėje, įskaitant spermos ar kiaušialąstes (reprodukcinės sistemos ląstelėse), dėl kurių jie pereina iš kartos į kartą..

Atminkite, kad pažeistų genų nešiojimas nereiškia, kad žmogus turi 100% tikimybę susirgti. Ligos vystymuisi būtinos tam tikros sąlygos. Paveldimos piktybinių navikų formos būna beveik bet kurioje navikų lokalizacijoje ir vidutiniškai sudaro 5–15% visų vėžio atvejų..

Kai kuriose neoplazmose (vaikų embrioniniai navikai) paveldimų variantų dalis siekia 30–40%. Paveldimas vėžio pobūdis geriausiai tiriamas esant piktybiniams navikams, tokiems kaip kolorektalinis vėžys, moterų reprodukcinės sistemos vėžys (krūties vėžys, kiaušidžių vėžys), medulinis skydliaukės vėžys (MTC) ir kt..

Kita mutacijos rūšis - įgyta, išsivysto per konkretaus žmogaus gyvenimą. Daugumą jų sukelia agresyvūs aplinkos veiksniai (toksinai, kancerogenai, virusai ir kt.). Tokiais atvejais pasitaikantis vėžys vadinamas pavieniu.

Šeimos reikalai

Požymiai, rodantys paveldimą polinkį į vėžį, yra šie:

• pasikartojantys artimų giminaičių, ypač kelių kartų, vėžio atvejai. Tas pats naviko tipas, kuris atsiranda giminaičiuose;
• naviko išvaizda neįprastai jauname amžiuje (mažiau nei 50 metų);
• pasikartojančių piktybinių navikų atvejai tam pačiam pacientui.

Tačiau dažni ligos epizodai tarp tos pačios šeimos narių ne visada rodo, kad vėžys yra paveldimas. Kai kuriais atvejais tai yra dėl išorinių aplinkos (mitybos įpročių) ir fizinių veiksnių (tarša nuodingomis medžiagomis, pramoninėmis atliekomis, radiacijos fono, žalingų įpročių) įtakos.

Todėl būtina suprasti, kad „šeiminis“ vėžys ne visada reiškia „paveldimą“. Jei neįmanoma atlikti specialių genetinių kraujo tyrimų, kad būtų galima patikslinti vaizdą, renkami duomenys apie ligų dažnį tarp šeimos kraujo giminaičių, gyvenančių dėl tam tikrų priežasčių atskirai nuo vaikystės, todėl nėra veikiami tų pačių veiksnių.

Ir atvirkščiai, palyginami tie patys rodikliai tarp kraujo giminaičių, taip pat įvaikintų vaikų ir tomis pačiomis sąlygomis gyvenančių tėvų..

Storosios žarnos vėžys

Kalbant apie sergamumą, gaubtinės žarnos vėžys Moldovoje yra pirmoje vietoje, ligos paplitimas yra 31 atvejis 100 tūkstančių gyventojų. Kasmet ši liga diagnozuojama maždaug 1100 mūsų šalies gyventojų.

Pagal onkologinių ligų mirtingumo struktūrą jis užima pirmąją vietą ir yra 43 proc. Dėl tokių tragiškų duomenų daugiausia kaltas vėlyvas pacientų gydymas, kai liga jau turi laiko nueiti labai toli..

Šiuolaikiniame pasaulyje vėžio diagnozė visai nėra sakinys. Gydytojai jau seniai išmoko sėkmingai gydyti pirmuosius tris šios ligos etapus..

Net ir su ketvirtąja, kuri dar palyginti neseniai buvo laikoma neišgydoma (netaikoma terapijai), galima pasiekti apčiuopiamų rezultatų, žymiai pailginti pacientų gyvenimą ir pagerinti jo kokybę.

Storosios žarnos vėžys gali būti apibūdinamas kaip pavienis, šeiminis ir paveldimas. Tačiau dažniausiai šis negalavimas vystosi savaime. Būtent ši ligos forma vadinama „sporadiniu vėžiu“.

Žmonės, sergantys vėžiu, paprastai neturi tokio tipo vėžio artimųjų. Nepaisant to, kai kuriose šeimose liga pasireiškia dažniau, nei galima tikėtis spontaniškai..

Manoma, kad 20–30% visų kolorektalinio vėžio epizodų yra šeiminiai. Šios grupės pacientai gali turėti vieną ar daugiau giminaičių, sergančių ta pačia liga. Tačiau kai kurios specifinės paveldėjimo rūšys nėra pastebimos (t. Y. Polinkis į vėžį nebūtinai perduodamas iš tėvų vaikams).

Nustatyta, kad šeiminis kolorektalinis vėžys yra nevienalytis (skiriasi eiga) tiek genetiniu, tiek klinikiniu požiūriu. Tai apima šeimos adenomatozinę polipozę (Gardner, Page-Jaggers, Turco sindromas ir kt.), Kurią sukelia APC geno embriono mutacija ir kuri sudaro mažiau nei 1% atvejų..

Apskritai paveldimos gaubtinės žarnos vėžio formos sudaro 5–10%, garsiausias yra ne polipozinis kolorektalinis vėžys arba Lyncho sindromas.

Pagrindinė onkologų ir molekulinių biologų problema diagnozuojant paveldimą polinkį yra vadinamasis genetinis sutapimas (viena liga susijusi su daugeliu genų; o vienas genas - su daugeliu ligų).

Taigi 30 proc. Pacientų, sergančių paveldimu nepolipoziniu kolorektalinio vėžio sindromu, rizikuoja paveldimas krūties vėžys ir kiaušidžių vėžio sindromas, o 7 proc..

Kaip žinote, bet kokią ligą lengviau išvengti nei išgydyti, tai ypač pasakytina apie sunkią šeimos istoriją. Norėdami tai padaryti, turėtumėte atlikti kasmetinius profilaktinius tyrimus - atranką (iš anglų kalbos "sifting").

Kolonoskopija yra storosios žarnos vėžio prevencijos ir ankstyvos diagnostikos „auksinis standartas“. Ši procedūra leidžia jums ištirti visas storosios žarnos dalis ir, jei reikia, atlikti biopsiją arba pašalinti augimą, jei jo dydis leidžia.

Visame pasaulyje rekomenduojama jį perduoti kartą per penkerius metus arba kartą per metus, jei pacientui anksčiau buvo diagnozuotos patologijos.

Taip pat svarbu pažymėti, kad dėl šeiminių ir paveldimų vėžio formų atranka turėtų būti atliekama dešimt metų anksčiau nei tas amžius, kai vėžys buvo diagnozuotas artimiausiems giminaičiams..

Rizikos grupėje yra žmonės, kenčiantys nuo ilgo laiko (daugiau nei 7-10 metų) uždegiminių žarnyno ligų (opinis kolitas, Krono liga), daugeliu atvejų šios patologijos sukelia CR.

" Daugeliu atvejų šis negalavimas vystosi spontaniškai "

Skydliaukės vėžys

Įspėjamas iš anksto! Skaitytojai turėtų žinoti, kad genetinės vėžio formos yra agresyvesnės nei atsitiktinės.

Štai kodėl, esant paveldimiems rizikos veiksniams, būtina nuolat stebėti savo sveikatą, nes ligos nustatymas pirmaisiais dviem etapais garantuoja visišką pasveikimą 90% atvejų. Net ir naudojant pažangesnes formas, išgydymo lygis yra labai didelis.

Deja, per pastaruosius kelis dešimtmečius Moldovos Respublikoje labai padaugėjo skydliaukės vėžio (TC) atvejų.

Pažymėtina, kad laikotarpiu po avarijos Černobylio atominėje elektrinėje, kai daugelyje kaimyninių šalių, taip pat ir pas mus, buvo užregistruota daug atvejų, šis skaičius buvo 2,5 karto mažesnis nei 2013 m..

Europos vėžio registro duomenimis, Moldovoje kasmet diagnozuojama apie 315 naujų pacientų, apie 85% jų yra moterys. Dažniausiai liga pasireiškia vidutinio amžiaus žmonėms (40–55 m.), Tačiau liga gali pasireikšti jauniems žmonėms ir net vaikams. Paveldimų skydliaukės vėžio formų dalis yra apie 10 proc..

Ekspertai išskiria keturias šio organo vėžio formas - nediferencijuotą (2–5%), papiliarinį (75–80%), folikulinį (11%) ir meduliarinį (5–10%)..

Svarbu pažymėti, kad 80% medulinio vėžio atvejų yra atsitiktiniai, o 20% - genetinės formos dėl RET protonkogeno įtakos. Be to, moterų skydliaukės vėžį dažnai lydi pieno liaukų ir reprodukcinės sistemos organų ligos (įskaitant vėžį)..

Galų gale medulinis vėžys gali būti viena iš MEN-2 sindromo (daugybinių endokrininių neoplazijų) apraiškų - paveldimų autosominių dominuojančių sindromų, kuriuos sukelia mažiausiai dviejų endokrininių liaukų navikai ar hiperplazija (per didelis audinių augimas), pasireiškimas, kuris gali išsivystyti nepriklausomai vienas nuo kito..

Reikėtų pažymėti, kad 98% sergančiųjų MEN-2 sindromu yra RET geno nešiotojai.

Deja, Moldovoje genetiniai jo vežimo tyrimai neatliekami, nors tai mums - gydytojams onkologams ir pacientams, turintiems apkrautą šeimos istoriją - daug palengvintų gyvenimą..

Idealiu atveju - šeimos vėžio registro sukūrimas, siekiant laiku atlikti rizikos grupių asmenų profilaktinius tyrimus. Be to, informacija apie ankstesnes pacientų artimųjų onkologines ligas yra labai vertinga nustatant teisingą diagnozę. Kadangi kai kurios vėžio formos gali reikšti tam tikrus paveldimus sindromus, o tai taip pat gali reikšti ligos vystymąsi kituose organuose.

Ne veltui visose išsivysčiusiose šalyse vyksta onkogenetinės konsultacijos. Onkologijos instituto specialistai surinko didžiulį kiekį informacijos tokiai duomenų bazei sukurti, be to, daugelis Moldovos onkologų savo tyrimų dėka reikšmingai prisidėjo prie pasaulio mokslo plėtros ir naujų gydymo metodų. Skydliaukės vėžys laikomas vienu iš lengviausiai išgydomų.

Tačiau, nepaisant to, jei šeimoje buvo užregistruoti skydliaukės vėžio atvejai, visiems artimiesiems kartą per metus reikia atlikti šio organo ultragarsinį tyrimą. Jei joje yra mazgų, pasikeitė „skydliaukės“ kontūrai ar dydžiai, turėtumėte apsilankyti pas endokrinologą ir atlikti tam tikrus kraujo tyrimus..

Be to, dailiosios lyties atstovės turėtų kreiptis į mamologą ir ginekologą. Jei po paskirtos terapijos mazgai nemažėja ar net toliau auga, reikia atlikti jų biopsiją ir kreiptis į onkologą..

Nebijokite pateikti jokių klausimų šios specialybės gydytojams, nes net jei ir gavote jiems siuntimą, tai dar nereiškia, kad gydytojas tikrai diagnozuos vėžį. Be to, laiku gydymas ir visų receptų vykdymas leis imtis priemonių, kad būtų galima nustatyti onkologinį procesą ankstyviausioje stadijoje, kai liga lengvai išgydoma..

Skydliaukės vėžys dažniausiai pasitaiko vidutinio amžiaus žmonėms “

Pieno vėžys

Iki šiol krūties vėžio paveldimas pobūdis yra gerai suprantamas. Prieš kelis dešimtmečius mokslininkams pavyko nustatyti genetinius defektus, lemiančius jo atsiradimą..

Išsivysčiusiose šalyse moterims, kurioms gresia pavojus, atliekami DNR tyrimai dėl jautrumo krūties vėžiui genų, kad būtų galima anksti diagnozuoti, pasirinkti gydymą ir prevencijos taktiką..

Yra žinoma, kad maždaug 30% pacientų, sirgusių krūties vėžiu, turi BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijas. Be to, šie genai taip pat yra atsakingi už kiaušidžių vėžio (OC) išsivystymo galimybę..

Esant BRCA1 geno mutacijai, krūties vėžio rizika yra 70%, o OC - 50%, pasikeitus BRCA2, krūties vėžio rizika yra 50%, o OC - 20%. Svarbu pažymėti, kad krūties vėžys pasireiškia ne tik moterims, bet ir vyrams, o stipriosios lyties atstovams dažniau nustatomos specifinės BRCA2 geno mutacijos..

Laimei, mūsų šalyje jau keletą metų viena iš privačių laboratorijų atlieka tokius kraujo tyrimus, nes paveldimos ir pavienės piktybinių krūties navikų formos yra pritaikytos įvairioms gydymo taktikoms. Manęs dažnai klausia, ar reikia išbandyti visus, kad būtų nustatyti trūkumų turintys genai.?

Atsakymas yra neigiamas, DNR tyrimas yra būtinas rizikos grupei priklausančioms moterims, tai yra toms, kurių pirmosios eilės giminaičiai kenčia nuo šio negalavimo (motina, sesuo, dukra), arba jau buvo diagnozuotos krūties, žarnų, kiaušidžių, skydliaukės onkologinės ligos. „Arba kasa.

Nemanykite, kad onkogenų buvimas neišvengiamai sukels naviko procesus. Paveldimų krūties vėžio formų dalis yra tik 10 proc., Todėl net ir esant didelei šeimos istorijai nereikėtų panikuoti ir laikyti save praktiškai sergančiu..

Istorija su Holivudo žvaigžde sukėlė daug triukšmo, o į mano paskyrimą taip pat ėmė ateiti nerimaujančios moterys, galvojančios apie profilaktinės mastektomijos (pieno liaukų pašalinimo) poreikį.

Mano požiūriu, sveikų organų pašalinimas yra neteisingas, o tokios drastiškos priemonės savęs nepateisina. Galų gale, net ir rizikuodami, galite nugyventi visą savo gyvenimą kaip visiškai sveikas žmogus..

Apie tokią operaciją (prieš prasidedant onkologiniam procesui) galima diskutuoti tik tuo atveju, jei dailiosios lyties atstovės genai ne tik turi defektų, bet ir pačioje liaukoje jau įvyko struktūriniai pokyčiai ir joje atsirado foninės ar ikivėžinės būklės.

Tačiau visos dailiosios lyties atstovės, neatsižvelgdamos į paveldimų veiksnių buvimą ar nebuvimą, turėtų atidžiai stebėti savo sveikatą..

Deja, dvejus metus iš eilės Moldova užima pirmą vietą pasaulyje pagal moterų mirtingumą nuo krūties vėžio. Kasmet mūsų šalyje nustatoma 950 naujų krūties vėžio atvejų, mirčių skaičius yra 550 per metus..

Tokie tragiški duomenys daugiausiai kalti dėl pavėluoto pacientų gydymo ir kasmetinių profilaktinių mamologo tyrimų nepaisymo. Penkerių metų išgyvenamumas nulinės ir pirmosios krūties vėžio stadijose yra beveik 100 proc., Antrojo - 70–80 proc., Trečio - 60–50 proc., O ketvirto –10 proc..

Žinoma, paskutinės vėžio stadijos išgydyti negalima, tačiau tinkamai gydant, per 10–15 metų (o kartais ir ilgiau) galima pasiekti stabilią remisiją. Šiuolaikiniai diagnostikos tyrimo metodai labai palengvina teisingos gydymo taktikos pasirinkimą.

Šiuo metu klasifikuojant navikus naudojama ne tik histologinė naviko ląstelių analizė, bet ir imunohistocheminė analizė. Tai leidžia kiekvienu konkrečiu atveju skirti būtent tuos vaistus, į kuriuos reaguos neoplazma. Dėl to gydymo metu pasiekiami labai aukšti rezultatai..

Ką reikia žinoti apie krūties vėžio prevenciją?

Visi gražios žmonijos pusės atstovai, prasidėjus pirmosioms menstruacijoms, turi atlikti pieno liaukų savikontrolę. Tai turėtų būti daroma praėjus dviem ar trims dienoms po kiekvieno laikotarpio. Nuo 18 metų mergaitės ir moterys turėtų kasmet apsilankyti pas mamologą ir, jei gydytojas mano, kad tai būtina, atlikti šių organų ultragarsą..

Po 40 metų tai turėsite padaryti du kartus per metus. Jei reikia, gydytojas paskirs išsamų pieno liaukų tyrimą, kuris gali apimti mamografiją, MRT ar KT, taip pat konsultaciją su kitos specialybės gydytojais (ginekologu, endokrinologu)..

Ką atsiminti apie krūties vėžio rizikos veiksnius? Visų pirma, tai yra pieno liaukų sužalojimai, todėl po bet kokių šių organų pažeidimų būtina kreiptis į mamologą!

Taip pat ligos vystymąsi gali skatinti rimtas stresas ir sunkus psichinis šokas, abortai (dirbtiniai ir savaiminiai), endokrininiai sutrikimai ir ginekologinių organų ligos, nutukimas, rūkymas ir piktnaudžiavimas alkoholiu.

Be to, visos moterys turi žinoti, kad maitinimas krūtimi bent vienerius metus teigiamai veikia pieno liaukos struktūrą, o atsisakymas - labai neigiamas..

Atminkite, kad jūsų sveikata yra jūsų rankose!

Nepamirškite profilaktinių specialistų patikrinimų. Neištirkite savęs ir nebandykite savarankiškai gydyti jokių krūties „mazgelių“ ir „gumulėlių“, vadovaudamiesi „vertinga“ informacija iš interneto.

Kompresų su šlapimu, žolelių nuovirų, sodos, degtinės su aliejumi ir kt. Pagalba negalima pašalinti nei gerybinio, nei piktybinio naviko.!

Atidėjusi vizitą pas profesionalus, pati moteris dažnai pasirašo nuosprendį. Nebijokite kreiptis į gydytojus dėl bet kokių liaukos pokyčių! Ankstyvosiose stadijose galima išgydyti beveik visas piktybines formacijas!